Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso / Axenfeld-Rieger syndrome. Presentation of a case

RESUMEN El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular. Por tales razones se decidió presentar el caso de una paciente de 14 años de edad, antecedente familiar (en este caso su madre) de dicha enfermedad, con historia de retraso mental ligero, hipoacusia y mala visión en ambos ojos que se acompaña de alteraciones oculares: malformaciones a nivel del segmento anterior: deformidad de la pupila, prominencia blanquecina perilímbica que se corresponde con un embriotoxón posterior. Presenta otros signos de afectación no oculares: dismorfismo craneofacial leve, hipertelorismo, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, puente nasal ancho y aplastado así como anomalías dentales. Sufre complicaciones propias de la evolución de la entidad como es el glaucoma secundario, por lo que se trató con triple terapia con hipotensores oculares, en espera de la respuesta al tratamiento para, en el caso de una evolución tórpida, proceder al tratamiento quirúrgico: trabeculectomía.

ABSTRACT Axenfeld-Rieger syndrome is a very low prevalence disease of genetic origin that is accompanied by variable clinical manifestations with ocular and non-ocular involvement. For these reasons, it was decided to present the case of a 14-years-old patient with a family history (in this case her mother) of this disease, with a history of mild mental retardation, hearing loss and poor vision in both eyes that is accompanied by ocular alterations: malformations at the level of the anterior segment: pupil deformity, perilimbic whitish prominence corresponding to a posterior embryotoxon. He presents other non-ocular signs of involvement: mild craniofacial dysmorphism, hypertelorism, maxillary hypoplasia with flattening of the midface, prominent forehead, wide and flattened nasal bridge, as well as dental anomalies. He suffers from complications inherent to the evolution of the entity, such as secondary glaucoma, for which he was treated with triple therapy with ocular hypotensive agents, pending the response to treatment, and in the case of a torpid evolution, proceed to surgical treatment: trabeculectomy.

Caracterización de la enseñanza-aprendizaje del diagnóstico de anomalías dentomaxilofaciales en Sancti Spíritus. 2016 / Characterization of teaching-learning of the diagnosis of dentomaxillofacial anomalies in Sancti Spíritus. 2016

Fundamento: El diagnóstico de anomalías dentomaxilofaciales es una de las funciones del estomatólogo general, de allí la importancia de su enseñanza-aprendizaje con enfoque desarrollador. Objetivo: Caracterizar la enseñanza-aprendizaje del diagnóstico de anomalías dentomaxilofaciales en Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal en la Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus, se seleccionó una población de 6 profesores y 32 estudiantes de cuarto año de la carrera Estomatología en el curso 2014-2015. Se emplearon métodos del nivel teórico, empírico y estadístico con procedimientos matemáticos. Resultados: Predominó el reconocimiento por parte de estudiantes y profesores de la importancia de este contenido en la asignatura Ortodoncia de la carrera Estomatología, existe experiencia de los profesores, prevaleció la educación en el trabajo entre las formas organizativas del trabajo docente, concurren limitaciones para utilizar el diagnóstico pedagógico, precisar los objetivos, estructurar y controlar los contenidos en correspondencia con el método clínico, aplicar alternativas, lograr la implicación activa de los estudiantes durante las tareas docentes y, no siempre se realiza en relación con el contexto laboral del futuro profesional. Conclusiones: A pesar de haber fortalezas para la enseñanza-aprendizaje del diagnóstico de anomalías dentomaxilofaciales, se identificaron limitaciones que la alejan del enfoque desarrollador que debe caracterizar la didáctica contemporánea. Palabras clave: Ortodoncia, diagnóstico clínico, anomalías maxilofaciales, anomalías dentarias, educación en odontología

Propuesta de teorías integradoras para la cefalogénesis y sus malformaciones / Proposal of integrative theories for cephalogenesis and their malformations

En las teorías embriogénicas de las malformaciones del macizo craneofacial es frecuente encontrar explicaciones simplistas, que no aluden a la biología celular, ni molecular de sus fisiopatologías. El propósito de esta investigación fue describir las teorías de la cefalogénesis y sus malformaciones craneofaciales, como requisito para proponerteorías integradoras que favorezcan su mejor comprensión. Se realizó una revisión biobliográfica sobre el tema de la cefalogénesis y las concepciones científicas actuales concernientes a las teorías de las malformaciones congénitas craneofaciales. Se realizó una revisión en Internet, en el periodo comprendido entre diciembre de 2011 y enero de 2012. Se analizaron los artículos de revistas de la Web of Sciences que trataron este tema desde el año 2006 hasta el 2012 en los buscadores Google academico, Hinari, Scopus, Scielo y Medline. Como resultado se obtuvieron 131 artículos que fueron tamizados; pero el estudio se ciñó solo a 43 artículos que enfocaron estas temáticas de manera más integral. Se consideraron reduccionitas o incompletas las teorías hasta ahora expuestas. Por tal motivo se propusieron teorías holístico-sinérgicas de la cefalogénesis y sus malformaciones(AU)

Frequently is possible to find simplistic explanations regarding the embriogenics theories of craniofacial malformations, without any explanation about cellular or molecular biology of this physiopathology process. The purpose of this investigation was to provide elements to allow the understanding of cephalogenesis as to value theories of cephalogenesis and craniofacial malformations and to suggest an integrative theory. A bibliographic study was carried out about cephalogenesis, and current scientific conceptions on theories of craniofacial congenital malformations. An Internet exploring was made during December of 2011 to January of 2012. Was evaluated the Web of Sciences reports related those topics published since 2006 to 2012 in searching as: Academic Google, Hinari, Scopus, Scielo and Medline. Was obtained 131 reports as result they wich were sifted and bounded to 43 papers focused this topic in an integral way. As conclusion was brought up to date cephalogenesis, and their alterations since the knowledge of differents biological levels that participate in cranial grown. It was considered simplistic or incomplete the theories used until now and intended holistic-sinergic theories of cephalogenesis and their malformations(AU)

Tratamiento quirúrgico de malformaciones maxilofaciales clase III mediante cirugía ortognatica / Surgical correction of maxillofacial malformations with orthogmatic surgery

Las anomalías de posición y tamaño de los maxilares se presentan en ocasión de su diagnóstico con un caráter llamativo, pero también ambiguo; llamativo por su localización en la región facial y en ocasiones por las grandes proporciones de la anomalía, pero también ambiguo a la hora de concretar el diagnóstico y decidir una terapéutica. Saber cuándo se va a intervenir quirúrgicamente, en que zona del maxilar lo va a hacer, si en el maxilar superior o inferior, o en ambos a la vez. El objetivo del presente trabajo es identificar la importancia de un correcto diagnóstico y el trabajo interdisciplinario para la planificación quirúrgica para obtener los mejores resultados funcionales y estéticos mediante la presentación de un caso clínico par tal fin

Positional and size anomalies related to the maxillary and mandibular bones occasionally present as both visually impacting as well as ambiguous from a treatmente perspective. Impacting as they are located in the facial region and in occasion due to the magnitude of such, but also ambiguous when it comes to defining a correct diagnosis and deciding on a therapeutical action; knowing when to surgically intervene, which facial region to operate on, upper or lower jaw or both at a time. The objective of this article is to identify the importance of a correct diagnosis and interdiscipinary work reuired to conduct adequate surgical planning resulting on optimal functional and aesthetic results by presenting a clinical case to illustrate such procedure

Characteristics of regional odontodysplasia: A case report / Características da odontodisplasia regional: relato de um caso clínico

Regional odontodysplasia is an uncommon, nonhereditary developmental dental disorder of unknown etiology, which should be early detected. This paper compares a regional odontodysplasia case with the clinical and radiographic characteristics reported in the literature, showing a 1y6m follow up and the limitations of performing a multidisciplinary esthetic and functional treatment.

A odontodisplasia regional é uma anomalia de desenvolvimento dental de etiologia desconhecida, que apesar de pouco frequente na população, deve ser detectada o quanto antes. Assim, o presente estudo teve por objetivo comparar um caso clínico de odontodisplasia regional com as características clínicas e radiográficas relatadas na literatura, mostrando o acompanhamento de um caso por 1a6m e as limitações da realização de um tratamento multidisciplinar visando estética e função.

Anomalias dentárias associadas: o ortodontista decodificando a genética que rege os distúrbios de desenvolvimento dentário / Associated dental anomalies: the orthodontist decoding the genetics which regulates the dental development disturbances

O presente trabalho versa sobre o diagnóstico e a abordagem ortodôntica das anomalias dentárias, enfatizando os aspectos etiológicos que definem tais irregularidades de desenvolvimento. Parece existir uma inter-relação genética na determinação de algumas dessas anomalias, considerando-se a alta frequência de associações. Um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações fenotípicas, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento dentário. As implicações clínicas das anomalias dentárias associadas são muito relevantes, uma vez que o diagnóstico precoce de uma determinada anomalia dentária pode alertar o clínico sobre a possibilidade de desenvolvimento de outras anomalias associadas no mesmo paciente ou em outros membros da família, permitindo a intervenção ortodôntica em época oportuna.

This article aims to approach the diagnosis and orthodontic intervention of the dental anomalies, emphasizing the etiological aspects which define these developmental irregularities. It seems to exist a genetic inter-relationship determining some dental anomalies, considering the high frequency of associations. The same genetic defect may give rise to different phenotypes, including tooth agenesis, microdontia, ectopias and delayed dental development. The clinical implications of the associated dental anomalies are relevant, since early detection of a single dental anomaly may call the attention of professionals to the possible development of other associated anomalies in the same patient or in the family, allowing timely orthodontic intervention.

Achados radiográficos em pacientes infantis triados para atendimento odontológico / Radiographic findings in children screened for dental treatment

Apesar da radiografia panorâmica permitir avaliação abrangente de toda a região maxilo-mandibular, mostrando-se como importante ferramenta diagnóstica, seu uso rotineiro ainda é discutido. O Objetivo deste estudo foi avaliar a importância deste exame complementar em pacientes infantis. Foram analisadas mil radiografias panorâmicas de pacientes com idade de 3 a 12 anos, que procuraram atendimento odontológico na FO de Piracicaba - Universidade Estadual de Campinas. Os achados radiográficos mais comuns foram agenesias dentárias, anomalias dentárias de forma ou tamanho de dentes supranumerários. Em menor frequência foram observadas algumas imagens sugestivas de cisto dentígeno e odontoma. Pudemos concluir que embora as alterações radiográficas não sejam comuns nesta faixa etária, o uso da radiografia panorâmica contribui para o melhor planejamento odontológico.

Malformación arteriovenosa en la región bucal y maxilofacial: reporte de caso y revisión de la literatura / Venous conning malformation in the buccal region maxillofacial: report a case and revision of the literature

Las malformaciones vasculares del área maxilofacial y cabeza y cuello, representa serios problemas para la paciente y el cirujano debido al riesgo de hemorragias severas, lo cual puede ocurrir espontáneamente o como resultado del tratamiento quirúrgico, fatalidades han sido reportadas posterior a una simple extracción dental. Las lesiones vasculares que puedan afectar la región bucal y maxilofacial incluyen: Hemangiomas cavernosas y capilares, angiomas y malformaciones arteriovenosas. El manejo de pacientes con estas lesiones es difícil, la excisión quirúrgica puede estar asociada con excesiva pérdida sanguínea, alteraciones de la función y pobres resultados estáticos; la ligadura de las arterias y vasos mayores ha sido reportada sin ofrecer mucha eficacia debido a la extensa circulación colateral; la crioterapia y la inyección de sustancias esclerosantes se han recomendado para el tratamiento de lesiones de pequeño tamaño en el tejido blando pero con poca aplicación en grandes lesiones intraóseas; la radioterapia se ha utilizado con éxito, pero con efectos secundarios comprobados. En este artículo reportamos un caso de una malformación arteriovenosa en la región bucal y maxilofacial, la cual fue tratada a través de embolización arterial selectiva transfemoral

Teratologia do aparelho branquial e outras estruturas céfalo-cevicais / Teratology of branchial region and other head-neck structures

Os autores procederam a uma revisão bibliográfica, contemplando a descrição de defeitos congênitos e síndromes que afetam a organogênese do aparelho branquial e outras estruturas céfalo-cervicais