ABSTRACT
Se presenta un niño de 2 meses de edad que comenzó su enfermedad con convulsiones focales y prolongadas. La primera descripción fue efectuada por Menkes en 1962 en 5 miembros de una familia. Los hallazgos típicos consistían de niños varones con facies características, pelo ensortijado, convulsiones. hiportermia, retardo madurativo y pondoestatural severo que llevan a un estado vegetativo. El curso de esta enfermedad es uniformemente progresivo culminando con la muerte antes de 1 a 3 años de edad. El estudio microscópico de pelo comprueba pili torti, moniletrix y tricorresis nudosa. Estudios radiológicos muestran cambios en los huesos largos consistentes en espolones simétricos metafisarios y reaccion periotal diafisiaria. Estudios angiográficos cerebrales permiten apreciar una anormal tortuosidad de los vasos y variaciones en su calibre. La tomografía computada revela importantes hallazgos patológicos, pricipalmente colecciones subdurales probablemente secuandarias a la atrofia cerebral. El descubrimiento por Danks en 1972 del trastorno en el metabolismo del cobre fue un importante paso en la comprensión de la patología y cuyo defecto básico está en la absorción intestinal. El diagnóstico se efectúa por los niveles bajos de ceruloplasmina y cobre en suero. Esta enfermedad está ligada a la herencia recesiva por el cromosoma X, no existe tratamiento específico pero es posible hoy hacer el diagnóstico prenatal.