ABSTRACT
EL presente trabajo estuvo dirigido a anlizar el avance en el campo de los errores innatos del metabolismo, tanto en el diagnóstico por el laboratorio como en el conocimiento de estas enfermedades en Colombia. Se analizo la forma como se remiten los pacientes, la procedencia de los mismos, la especialidad de los medicos remitentes, la impresion diagnostica y el diagnostico final. Los estudios del laboratorio se enfocaron tomando como base el diagnostico presuntivo, luego se aplicaron baterias de tipo general para carbohidratos, aminoacidopatias, acidurias organicas o para desordenes neurodegenerativos y se fue profundizando hasta llegar al analisis de la enzima o proteina que define el diagnostico. Para tres enfermedades hemos llegado al nivel de DNA. Hace 5 años publicamos los hallazgos efectuados en este campo en la población colombiana. La comparación entre los dos estudios permite evaluar ele avance logrado especialmente con la introduccion de la cromatografia de gas acoplada a la espectometria de masas, para el diagnostico de las acidemias organicas, de nuevas tecnicas enzimaticas para el diagnostico de mucopolisacaridosis y enfermedades neurodegenerativas. Las acidurias glutarica tipo I, tipo II, la piroglutamica y la 3 OH, 3 metilglutarica son los primeros casos que se reportan en Colombia. El porcentaje de pacientes remitidos sin impresion diagnostica o con solicitud de estudio metabolico no definido, bajo del 75 porciento al 25 porciento; lo anterior permite concluir que hemos hecho notables avances diagnosticos y por laboratorio de los EIM en Colombia