ABSTRACT
La hiperhomocisteinemia ha sido considerada un importante factor de riesgo para varias enfermedades vasculares, así como la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que causa la formación de una enzima termolábil y con actividad disminuida. El objetivo de este trabajo fue detectar la prevalencia de este polimorfismo en una población de pacientes que padecían enfermedad arterial coronaria (EAC) precoz y correlacionar los genotipos encontrados con el perfil clínico de los mismos individuos. Para ello, fueron citados 112 pacientes sometidos a cateterismo en una clínica particular de Florianópolis (SC Brasil) y a examen clínico y extracción sanguínea por punción venosa. Se aisló el ADN y se determinó el genotipo para el polimorfismo C677T a través del método de polimorfismo de fragmentos de restricción (RFLP). La frecuencia del alelo alterado T fue del 23% en la población portadora de EAC precoz y del 25% en el grupo control. No se observaron diferencias significativas entre los grupos con respecto a la presencia de ninguno de los factores de riesgo analizados. Entre los pacientes con resultado de cateterismo alterado, la historia familiar previa de eventos vasculares estuvo presente en el 91,9% de los pacientes heterocigotos, contra un 72,2% en los homocigotos normales. Los resultados obtenidos permiten concluir que, en la población estudiada, el polimorfismo C677T parece no representar factor de riesgo aislado para la aterosclerosis, mientras que, en presencia de historia familiar, contribuye al desarrollo de enfermedades vasculares.
Hyperhomocysteinemia has been considered an important risk factor for some vascular diseases, as well as a C677T mutation of the methylenete-trahydrofolate reductase (MTHFR), that causes formation of a thermolabile enzyme with reduced activity. The objective of this work was to detect the prevalence of this polymorphism in a population of early coronan/ artery disease patients and to correlate the genotypes found with the el i nica I profile of the same individuáis. To this aim, 112 patients that had undergone cardiac catheterization in a prívate hospital in Florianópolis (SC Brazil) were recruited and submitted to clinical examination and blood test. DNA was isolated and the genotype for polymorphism C677T determined by the RFLP (restriction fragment length polymorphism) method. The frequeney of T-alleles was 23% in the carrier population and 25% in the control group. No significant differences between thegroups regarding the presence of any of the analyzed risk factors were observed. In the group of patients with resulting modified catheterization, previous family history of vascular disease was present in 91.9% of the heterozygote patients, against 72.2% in the normal homozygote ones. It can be concluded then that, in this population, polymorphism C677T does not seem to be an isolated risk factor for atherosclerosis, while, in presence of family history, it contributes to the development of vascular diseases.