Síndrome de Moebius incompleto. Presentación de un caso clínico / Incomplete Moebius syndrome. Clinical case presentation

RESUMEN El síndrome de Moebius es un trastorno polimalformativo no progresivo que se caracteriza por parálisis facial congénita. Se define como una "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI y VII, cuyo espectro clínico es variable y se asocia a múltiples malformaciones óseas y musculares. Es poco frecuente y de etiología vascular, genética o multifactorial. El trabajo, basándose en los fundamentos teóricos más actualizados, pretendió describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Moebius y su posible etiología, a propósito de un caso. Se trató de un paciente de 11 años de edad, que al nacimiento presentó asimetría facial, desviación de la comisura labial hacia la izquierda, boca semiabierta, lagrimeo constante y pabellón auricular derecho malformado. Por ser una entidad clínica poco conocida, se expuso el presente caso, portador de un síndrome de Moebius incompleto de causa vascular y multifactorial (AU).

ABSTRACT Moebius syndrome is a non-progressive poli-formative disorder characterized by facial congenital paralysis. It is defined as a congenital paralysis of the VI and VII cranial nerves nuclei, the clinical spectrum of which is variable and associated to several bone and muscular malformations. It is few frequent and has vascular, genetic or multifactorial etiology. This work, based on more updated theoretical fundaments, pretended to describe the clinical manifestations of the Moebius syndrome and its possible etiology on the purpose of a case. It is the case of a patient, aged 11 years, who presented facial asymmetry, lips commissure deviation to the left, semi-opened mouth, constant lagrimeo and deformed right auricular pavilion (pabellon auricular). Because it is a little known clinical entity, this case of a patient having an incomplete Moebius syndrome of vascular and multifactorial cause was presented (AU).

Secuencia de Mobius: hallazgos genético-clínicos

Introducción: La teoría más aceptada en cuanto a la etiopatogenia de la Secuencia de Mõbius, es la que resulta de una disrupción vascular en la edad temprana de la embriogenesis debido a factores genéticos o ambientales. Este estudio tiene como objetivo principal, describir los hallazgos Clínico-genéticos en pacientes con Secuencia de Mobius cuyas madres usaron o no, misoprostol durante el embarazo. MÉTODOS: fueron examinados 28 pacientes con el diagnóstico previo de secuencia de Mõbius, atendidos em tres servicios de referencia, através de un estudio clínico de corte transversal. Se realizó una completa evaluación por un equipo multidisciplinario, siguiendo un protocolo previamente elaborado. Los critérios de inclusión para dicho estudio fueron: la presencia de parálisis congênita, uni o bilateral del Vl y Vll nervios craneanos. Se evaluaron los pacientes en cuanto a los hallazgos genético-clínicos. RESULTADOS: un total de 28 casos atendieron a los criterios de inclusión para el estudio, con edades comprendidas entre 1 a 141 meses, media de 43 meses, desvación estandard de 41 meses. El periodo de daño al embrión fue en media en la quinta semana post fertilización. Fui evidenciado el epicanto en 25 casos (89.3 por cento). La limitación a la abducción fue vista en todos los pacientes (100.0 por cento), boca de cúpido en 18 casos (66.7 por cento),pies equinovarus en 12 casos (44.4 por cento). La secuencia Poland-Mõbius y la anomalia de Poland-Mõbius, fueran vistas en un caso (3,6 por cento) respectivamente. Tres casos (10.7 por cento) tuveron antecedentes familiares positivos de patologías de miembros en el grupo de pacientes no expuestos al misoprostal. CONCLUSIÓN: En este estudios los principales hallazgos clínico-genéticos observados fueron anomalías craneo-faciales y de miembros, habiendo también compromiso de los nervios craneanos. En la muestra estudiada hubo elevada asociación entre el uso del misoprostol y la secuencia de Mõbius. Otros autores sugieren que esta droga actuaría como probable teratógeno, aumentando la incidencia de anomalías congénitas.

Perfil sócio demográfico e gestacional de pacientes com a seqüência de Möbius / Social demographics and pregnancy profile of patiens with Möbius sequence

Analisar o perfil sócio-demográfico e gestacional de uma amostra de pacientes com a sequência de Möbius. Aplicou-se um questionário estruturado em genitores de pacientes com diagnóstico de sequência de Möbius, atendidos em três centros de referência do Estado de Permancuco. Os pacientes foram analisados quanto a dados sócio-demofráficos e gestacionais. Dividiram-se os pacientes em dois grupos, de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação, sendo o grupo I composto de pacientes não expostos e o II de casos expostos. Dos 28 pacientes estudados, 16 (57,1por cento) eram mulheres. A média de idade dos pacientes foi de 60,5 meses. O grupo II era composto de 17 casos (60,7por cento), sendo que o misoprostol foi utilizado via oral e vaginal em 14 casos (82,4por cento), com dose variandode três (600µg) a 14 comprimifos (2.800µg).nos pacientes do grupo I, não houve queixa de dores na gravidez, e em quatro (14,3por cento), houve sangramento, entretanto, nos do grupo II, houve dor em oito casos (47,1por cento) e hemorragia em 15 (88,2por cento) (p=0,010). O período do dano ao embrião através do uso do misoprostol foi, em média, na quinta semana pós fertilização. História de aborto prévio provocado foi referido em quatro casos (36,4por cento) no grupo I e em um 5,9por cento) no II. Em 25 casos entrevistados a média de idade das genitora foi de 29,3 anos no grupo I, e de 27,6 anos no grupo II, e a dos genitores foi de 30,9 anos no grupo I, e de 25,7 anos no grupo II. Observou-se que 10(66,7por cemto) genitores do grupo II não eram casados, e a profissão paterna mais frequente era comerciante, dois eram desempregados (p=0,049). A avaliação do perfil soció-demográfico e gestacional das genitoras de pacientes com a seqüência de Möbius, mostrou-se como um instrumento válido na análise dos possíveis fatores elucidativos da problemática dessa entidade, observando-se a associação entre o uso do misoprostol no primeiro trimestre da gestação com maior prevalência desses casos, o que foi visto principalmente em pacientes pertencentes a classe social menos privilegiada, com menor freqüência de parceiro estável