ABSTRACT
Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a chronic disease that primarily affects males and is characterized by progressive physical impairment and, eventually, death. This qualitative study aimed to explore and understand the experience of diagnosis and disease in young people with DMD living in Bogotá, Colombia. After securing approval from the Research Ethics Committee (CEI-ABN026-000311), nine individuals took part of a semi-structured interview, and their narratives were analyzed using thematic analysis. The main topics developed throughout the narratives were: negative representation of the disease; fear; difficulty expressing emotions; the patient-doctor relationship; the wheelchair; the caregivers and coping strategies. We conclude that young people affected by DMD face several challenging experiences that underscore the need for better, more respectful, and compassionate interactions with healthcare providers. Also, their experiences are indicative of a socio-cultural context that needs to become more responsive and compassionate towards young people and disability.
Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença crônica que afeta principalmente os homens, caracterizada pelo deterioro físico progressivo e por conduzir à morte. Este estudo qualitativo teve como objetivo a exploração e a compreensão da experiência do diagnóstico e da doença em jovens com DMD residentes em Bogotá, Colômbia. Após a aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CEI-ABN026-000311), nove participantes participaram numa entrevista semiestruturada e as suas narrativas foram analisadas através da análise temática. Os principais temas abordados foram: a representação negativa da doença; o medo; a dificuldade em expressar emoções; a relação paciente-médico; a cadeira de rodas; os cuidadores e as estratégias de resiliência. Concluímos que os jovens afetados pela DMD enfrentam experiências desafiantes que evidenciam a necessidade de interações melhores, mais respeitosas e compassivas com os profissionais de saúde. Ao mesmo tempo, as suas experiências são indicativas de um contexto sociocultural que precisa de se tornar mais recetivo e compassivo para com os jovens e as deficiências.
Résumé La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie chronique qui touche principalement les hommes et se caractérise par détérioration physique progressive et, éventuellement, la mort. Cette rechérche qualitative a explorer l'expérience du diagnostic et de la maladie chez les jeunes atteints de DMD à Bogotá, Colombie. Cette rechérche a été évaluée et approuvée par un comité d'éthique de la recherche (CEI-ABN026-000311). Neuf jeunes ont participé à un entretien semi-structuré et leurs récits ont été analysés à l'aide d'une analyse thématique. Les principaux thèmes développés dans les récits étaient: la représentation négative de la maladie; peur; difficulté à exprimer ses émotions; la relation médecin-patient; le fauteuil roulant; soignants et stratégies d'adaptation. Nous concluons que les jeunes touchés par la DMD vivent de multiples expériences difficiles qui mettent en évidence la nécessité d'interactions plus respectueuses et plus compatissantes avec les prestataires de services de santé. En même temps, leurs expériences montrent un contexte socioculturel qui doit être plus sensible et compatissant envers les enfants et les jeunes handicapés.
Resumen La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad crónica que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por deterioro físico progresivo y, eventualmente, la muerte. Este estudio cualitativo buscó explorar y comprender la experiencia del diagnóstico y la enfermedad en jóvenes con DMD en la ciudad de Bogotá, Colombia. Tras recibir autorización del Comité de Ética en Investigación (CEI-ABN026-000311), nueve participantes colaboraron con una entrevista semiestructurada y sus narrativas fueron analizadas usando análisis temático. Los principales temas desarrollados en las narrativas fueron: representación negativa de la enfermedad; miedo; dificultad expresando emociones; la relación médico-paciente; la silla de ruedas; los cuidadores y las estrategias de afrontamiento. Concluimos que los jóvenes afectados por la DMD enfrentan múltiples experiencias retadoras que hacen evidente la necesidad de interacciones más respetuosas y compasivas con los proveedores de servicios de salud. Al mismo tiempo, sus experiencias muestran un contexto sociocultural que necesita ser más sensible y compasivo con los niños y jóvenes en situación de discapacidad.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Adolescent , Adult , Muscular Dystrophy, Duchenne/psychology , Colombia , Life Change EventsABSTRACT
INTRODUCTION: Chronic pain is a frequent symptom in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) as reported, in up to 73%, affecting their normal activities, participation and quality of life; however it is an underdiagnosed symptom, and therefore, undertreated. OBJECTIVE: to establish the prevalence of chronic pain in a population with non-ambulatory DMD attending Instituto Teletón Santiago (ITS). MATERIALS AND METHODS: Descriptive, cross-sectional study in DMD patients of Instituto Teletón Santiago, of 12 years old and older, who were in an early or late non-ambulatory stage. By means of a questionnaire designed by the authors, adapted from 'Brief Pain Inventory' and 'ID-Pain', and administered via telephone, it was possible to obtain data on the presence of acute, chronic pain and its intensity, frequency, location, clinical characteristics and interference with daily life activities and the use of analgesic drugs. Data collected helped to do an estimation of the prevalence of pain in the last week, chronic pain as well as summary measures for location, intensity and clinical characteristics. RESULTS: of 74 active patients with DMD and in compliance with the inclusion criteria, 23 subjects responded the questionnaire (31% response rate); average age was 18.3 years, and 9 months since loss of walking ability; prevalence of acute pain was 13% and 13% for chronic pain; most common localization was in the hips, followed by neck, spine and lower limbs; duration and frequency were variable and of moderate intensity. CONCLUSION: Pain has a lower prevalence in the studied population compared to the literature, however, it affects multiple locations and has an impact on their daily activities, and therefore it is important to record the presence of chronic pain in clinical practice. It is necessary to get a higher response rate in future studies and quantify pain with an instrument developed especially for this population.
INTRODUCCIÓN: El dolor crónico es un síntoma frecuente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) reportado en hasta un 73%, afectando las actividades, participación y calidad de vida; sin embargo, es un síntoma subdiagnosticado y por ende subtratado. OBJETIVO GENERAL: Determinar prevalencia de dolor crónico en población con DMD en etapa no ambulante que se atiende en Instituto Teletón Santiago (ITS). MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, transversal en pacientes con DMD, activos en Instituto Teletón Santiago, de 12 años y más de edad, que se encontraban en etapa no ambulante temprano o tardío. Mediante la aplicación de un cuestionario diseñado por los autores adaptando Brief Pain Inventory e ID-Pain, aplicado vía telefónica, se obtuvo datos sobre la presencia de dolor agudo, crónico, intensidad, frecuencia, localización, tiempo de duración, características clínicas del dolor, interferencia en actividades de vida diaria y uso de fármacos analgésicos. Con los datos recolectados se estimó la prevalencia de dolor crónico, de la última semana y medidas de resumen para localización, intensidad y características clínicas. RESULTADOS: De 74 pacientes activos con diagnóstico de DMD que cumplían criterios de inclusión, se encuestaron 23 sujetos (porcentaje de respuesta de 31%); edad promedio de 18,3 años y 9 años desde pérdida de la marcha; la prevalencia de dolor agudo fue de 13% y de dolor crónico 13%; la localización más frecuente fue en las caderas, seguido por cuello y columna y extremidades inferiores, de duración y frecuencia variable e intensidad moderada. CONCLUSIÓN: El dolor tiene menor prevalencia en la población estudiada en relación con la literatura, sin embargo, afecta múltiples localizaciones e impacta en sus actividades de la vida diaria, por lo que es importante consignar la presencia de dolor crónico en la práctica clínica. Se hace necesario obtener un mayor porcentaje de respuesta en futuros estudios y cuantificar el dolor con un instrumento confeccionado especialmente para esta población.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Adult , Muscular Dystrophy, Duchenne/epidemiology , Chronic Pain/epidemiology , Quality of Life , Chile , Epidemiology, Descriptive , Prevalence , Cross-Sectional Studies , Surveys and Questionnaires , Muscular Dystrophy, Duchenne/complications , Muscular Dystrophy, Duchenne/psychology , Chronic Pain/etiology , Chronic Pain/psychologyABSTRACT
Objective The relationship between functional dependence and quality of life (QOL) in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients and burden and QOL in caregivers is not clear. This study investigated possible relationships between functional dependence/QOL of DMD patients and QOL/burden of caregivers. Method This study included 35 boys (6-17 years) and respective caregivers (above 21 years). Caregivers answered to World Health Organization Quality of Life and Zarit Burden Interview questionnaires. Patients were assessed with the Motor Function Measure and the Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé. Spearman correlations and linear regressions were run to investigate relationships between the variables. Results The occurrence of lower QOL and higher burden among the caregivers of patients with Duchenne muscular dystrophy was evidenced. The functional dependence of patients was not considered a determinant factor. Higher caregivers’ burden was related to lower caregivers’ QOL and to higher patients’ ages. .
Objetivo A relação entre qualidade de vida e função motora de pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) e sobrecarga e qualidade de vida (QV) dos cuidadores não está clara na literatura. Esse estudo investigou possíveis relações entre dependência funcional/QV de pacientes e sobrecarga/QV dos cuidadores em 35 meninos (6-17 anos) com DMD e respectivos cuidadores (acima de 21 anos). Método Cada cuidador respondeu ao questionário de QV da Organização Mundial de Saúde e de sobrecarga de Zarit e o paciente foi avaliado com a medida de função motora e o Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé. Correlações de Spearman e regressões lineares investigaram possíveis relações entre as variáveis. Resultados A ocorrência de menor QV e maior sobrecarga entre cuidadores foi evidenciada, enquanto a dependência funcional dos pacientes não foi considerada fator determinante. Conclusão Cuidadores com maior sobrecarga apresentaram menor QV relacionada à maior idade dos pacientes. .
Subject(s)
Adolescent , Adult , Child , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Caregivers/psychology , Disabled Children/psychology , Muscular Dystrophy, Duchenne/psychology , Quality of Life/psychology , Disease Progression , Surveys and QuestionnairesABSTRACT
OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para quantificação da inteligência. FONTES DOS DADOS: Revisão não sistemática sobre os aspectos da cognição na distrofia muscular de Duchenne nas principais bases médicas científicas: MEDLINE, LILACS, Biblioteca Cochrane e SciELO. SÍNTESE DOS DADOS: Os pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentaram atraso para marcha e desenvolvimento da linguagem, os quais se correlacionaram a menores pontuações nos testes de inteligência no futuro. Há marcante disfunção nos subtestes das habilidades verbais. CONCLUSÕES: A média do coeficiente de inteligência encontra-se com um desvio padrão abaixo da média populacional. Quanto maior a disfunção cognitiva, piores serão os aspectos relacionados à morbidade e mortalidade na doença.
OBJECTIVE: To survey the medical literature directed to the study of cognitive dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy through description of the milestones of neurological development and psychometric tests for quantifying intelligence. SOURCES: Non-systematic review of aspects of cognition in Duchenne muscular dystrophy in the major medical scientific bases: MEDLINE, LILACS, SciELO and Cochrane Library. SUMMARY OF THE FINDINGS: Patients with Duchenne muscular dystrophy exhibited delay in walking and language development, which correlated with lower scores on future intelligence tests. There is marked impairment in the verbal subtests. CONCLUSIONS: Average IQ has standard deviation below the average of the population. The greater the cognitive impairment, the worse aspects related to morbidity and mortality in the disease will be.
Subject(s)
Child , Humans , Cognition Disorders/diagnosis , Intellectual Disability/diagnosis , Muscular Dystrophy, Duchenne/psychology , Psychomotor Performance/physiology , Developmental Disabilities/diagnosisABSTRACT
The purpose of this study was to evaluate the quality of life (QoL) of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) in different stages of the disease, by means of the Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A). The practicality of this scale was also verified. The LSI-A was applied four times to 95 patients with DMD who were undergoing steroid therapy, at three-month intervals. The patients were divided into four groups according to age. The results from the four applications and the inter and intra-examiner concordance were treated statistically. Comparing the different age groups, patients with DMD did not lose QoL, even with disease progression. We concluded that, in spite of the progressive course of the disease, the QoL in patients with DMD does not get worse. The use of a scale that embraces a great diversity of circumstances in patients' lives, without considering clinical aspects excessively, is a good alternative for assessing the QoL of these patients.
O objetivo deste estudo foi de quantificar a qualidade de vida (QV) em crianças com distrofia muscular de Duchenne (DMD) em diferentes idades através do uso do questionário Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A). Foi também avaliada a praticidade do questionário. O LSI-A foi aplicado a 95 pacientes com distrofia muscular de Duchenne em corticoterapia, em diferentes idades, e por quatro vezes com intervalos de três meses. Os resultados concernentes às quatro avaliações e a concordância inter e intra-observador foram tratados estatisticamente. Comparando diferentes faixas etárias, mesmo ao longo da progressão da doença, não notamos perda da QV. Concluímos que por não valorizar excessivamente os aspectos clínicos e abranger uma diversidade de circunstâncias cotidianas, O LSI-A é útil na avaliação da QV das crianças com DMD, sendo também de fácil aplicação.