Mioclonía palatina esencial. Reporte de un caso pediátrico / Essential palatal myoclonus. A pediatric case report

La mioclonía palatina esencial es una entidad otoneurológi-ca rara. Se caracteriza por movimientos involuntarios de los músculos del paladar blando que causan un tinnitus objetivo.La mioclonía del paladar se clasifica en dos tipos: secundaria y primaria (mioclonía palatina esencial); esta última es más frecuente en pediatría. La tomografía computada y la reso-nancia magnética de cerebro normal orientan al diagnóstico. La mioclonía palatina esencial, generalmente, se resuelve en forma espontánea.Se presenta a una paciente de 8 años de edad con un "clic" rápido en forma rítmica en su boca que cedía en forma espontánea

Essential palatal myoclonus is a rare neurological disorder characterized by involuntary movements of the soft palate musculature causing objective-clicking tinnitus. The palatal myoclonus is classified in two forms, secondary and essential palatal myoclonus. Primary (essential) palatal myoclonus is the most common type in childhood. Normal computed tomography and magnetic resonance guide the diagnosis. Spontaneous resolution usually occurs in the essential type of palatal myoclonus.In this report, we present an 8-year-old child making rhythmic, rapid clicking noises from her throat with spontaneous resolution.

Mioclonia essencial hereditária com distonia e resposta favoravél ao álcool: estudo clínico de 6 pacientes / Hereditary essential myoclonus with dystonia and alcohol: clinical study of 6 patients

Mioclonia essencial hereditária é uma entidade rara caracterizada por uma síndrome mioclônica de curso variável, com início nas 1a ou 2a décadas, homens e mulheres afetados igualmente, padrÝo de herança dominante com gravidade variável, ausência de outros déficits neurológicos e EEG normal. Um subgrupo de pacientes com estas características, também apresentam distonia e resposta à ingestÝo de álcool. Isto tem levado à muita confusÝo na literatura na definiçÝo e terminologia. O objetivo de nosso trabalho é mostrar o perfil clínico deste grupo de pacientes e classificá-los no contexto das mioclonias essenciais. Foram selecionados 6 pacientes pertencentes a 4 famílias, sendo 4 do sexo masculino e 2 do sexo feminino com mioclonias localizadas preferencialmente em membros superiores, e durante a açÝo destes, eram desencadeados movimentos semelhantes da regiÝo cefálica. Associava-se a presença de movimentos distônicos dos membros superiores e à açÝo. Os movimentos involuntários apresentavam melhora acentuada à ingestÝo de bebida alcoólica. A investigaçÝo laboratorial mostrou EEG normais. O potencial evocado somato sensitivo, CT de crânio e RNM embora nÝo realizados em todos, foram normais. A ENMG realizada em 3 pacientes, mostrou a presença de surtos com duraçÝo que variou de 30 a 112 ms. Em um deles houve o registro de um padrÝo trifásico (agonista-antagonista-agonista) do tipo balísco. Este grupo de pacientes pode ser representativo de uma expressÝo clínica dentro das mioclonias essenciais

Síndrome de hombre rígido: una única entidad? / Stiff-man syndrome

Se estudiaron 4 pacientes con un cuadro clínico en el que se combinaron fasciculaciones, contracturas, calambres, parestesias y rigidez muscular progresiva. En ellos se realizó el estudio electrofisiológico que involucró EMG, estudio de la excitabilidad de la motoneurona espinal alfa (MN), del coeficiente de excitabilidad de la MN, de la velocidad de conducción motora y sensitiva, de la transmisión neuromuscular y de la actividad gamma. Los hallazgos evidenciaron compromiso del SNP expresado en reducción del número de unidades motoras (UM), pérdida del trazadoEMG interferencial, presencia de fibrilaciones, fasciculaciones y disminución de la velocidad de conducción motora con preservación de la conducción sensitiva. A ello se sumó aumento de la excitabilidad de la MN alfa evidenciado en la curva de recuperación de la onda H; la relación H/M se halló dentro de límites normales en todos los casos, en tanto que los cocientes T/M y T/H se vieron incrementados en tres de los casos; en dos de los pacientes se realizó el bloqueo gamma, lográndose la desaparición de la actividad contínua de UM. El estudio de la transmisión neuromuscular, período silente y coeficiente de excitabilidad de la MN no mostraron alteraciones. Esta serie de hallazgos sugieren indemnidad de la unión neuromuscular, de los mecanismos inhibitorios segmentarios mediados por interneuronas de acción postsináptica y de las estructuras corticales, señalando un incremento de la actividad de las fibras gamma. La presencia de diferentes cuadros que presentan aspectos signosintomatológicos comunes impulsó una revisión sobre las diferentes entidades clínicas descriptas, pruebas electrofisiológicas utilizadas para su estudio, aspectos etiopatogénicos y la aproximación terapéutica a ellas

Mioclonia, revisión clinica / Myoclonus, clinical review

Se presenta una revisión sobre las mioclonias. Se discuten las confusiones en terminología, clasificación, y los distintos síndromes mioclónicos tanto epilépticos como no epilépticos. Se presentan esquemas terapéuticos para los distintos síndromes mioclónicos