ABSTRACT
A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta. Relatamos o caso de menina de sete anos, com diparesia facial, hipotrofia e hipotonia muscular generalizadas, arreflexia profunda generalizada, força muscular proximal nos membros superiores e inferiores e distal dos membros superiores grau 3 e distal nos membros inferiores grau 1. A eletromiografia de agulha evidenciou recrutamento aumentado e potenciais de unidade motora de curta duração e baixa amplitude, caracterizando um padrão miopático. A biópsia muscular revelou padrão misto para miopatia e desinervação e presença de corpos esferóides intracitoplasmáticos compatíveis com a miopatia por corpos esferóides. No presente caso, a paciente apresentou precocemente o início dos sintomas e não há relatos de casos semelhantes na família.
Subject(s)
Child , Female , Humans , Myositis, Inclusion Body/diagnosis , Biopsy , Electromyography , HistocytochemistryABSTRACT
La miositis a cuerpos de inclusion es una entidad actualmente incluida dentro del grupo de las Miopatias inflamatorias idiopaticas, conjuntamente con la poliomiositis y dermatomiositis. Constituye la afeccion muscular adquirida mas frecuente de inicio en pacientes mayores de 50 años y se la considera una entidad sub-diagnosticada en varios paises. Es una miopatia cronica, lentamente progresiva, muy invalidante y en general refractaria al tratamiento inmunosupresor. En el presente trabajo se reportan los dos primeros casos diagnosticados en nuestro medio, mediante biopsia muscular, destacandose la importancia del adecuado procesamiento de la biopsia por un equipo especializado a efectos de un diagnostico preciso. Se revisan brevemente los ultimos avances en el estudio de esta enfermedad, con implicancias en la comprension de su etiopatogenia
Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Muscles/pathology , Myositis, Inclusion Body/diagnosis , Myositis, Inclusion Body/pathology , BiopsyABSTRACT
En el presente trabajo se realiza una actualización sobre los hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular de las miopatías inflamatorias idiopáticas, en función de los recientes conceptos de etiopatogenia de la dermatomiositis y polimiositis, tomando como punto de partida los casos diagnosticados en un período de 3 años y medio por nuestro equipo. Se destaca el valor de la biopsia muscular para confirmar la afectación muscular, excluir otras enfermedades neuromusculares y definir el diagnóstico de miopatía inflamatoria