ABSTRACT
Fibrodysplasia ossificans progressiva [FOP] is an extremely rare autosomal dominant disorder having variable expressivity with complete penetrance. FOP incidence has been estimated to be 1 per 2 million. FOP caused by mutations in ACVR1 gene encoding bone morphogenetic protein type-1 receptor. To date, 15 types of mutations have been reported. The majority of cases were determined to be the rsult of a new mutation occuring sporadically. Here we report a 20 years old girl who's suffering FOP for 11 years
Subject(s)
Humans , Female , Young Adult , Penetrance , Myositis Ossificans/epidemiologyABSTRACT
La fibrodisplasia arterial es causa poco conocida de enfermedad vascular. Presentamos un paciente que consultó por lesiones úlcero-necróticas en extremidades. La arteriografía revelaba patrón rosariforme en los vasos, los exámenes de laboratorio eran normales y la biopsia evidenció hiperplasia medial que comprometía vasos arteriales y venosos. Es el primer informe en la literatura de hiperplasia medial en arterias digitales y en vasos venosos. Resaltamos la importancia de reconocer esta patología por los diagnósticos diferenciales que plantea, en especial las vasculitis. Debemos pensar en fibrodisplasia en pacientes que consultan por episodios vasculares oclusivos, sin manifestaciones sistémicas, con exámenes de laboratorio normales y hallazgos radiológicos sugestivos.