Identification of Mutations in Myocilin and Beta-1,4-galactosyltransferase 3 Genes in a Chinese Family with Primary Open-angle Glaucoma / 中华医学杂志(英文版)

<p><b>BACKGROUND</b>Glaucoma is a major cause of irreversible blindness worldwide. There is evidence showing that a subset of the disease is genetically determined. In this study, we screened for mutations in chromosome 1q-linked open-angle glaucoma (GLC1A) in a Chinese family with primary open-angle glaucoma (POAG).</p><p><b>METHODS</b>A total of 23 members from five generations of a family were enrolled and underwent thorough ophthalmologic examinations. In addition, 200 unrelated healthy Chinese controls were also recruited as normal control. GLC1A gene was amplified by polymerase chain reaction, and DNA sequencing was performed to screen for mutations.</p><p><b>RESULTS</b>Six members were diagnosed as POAG, with severe clinical manifestations, and history of high intraocular pressures. The mean age of disease onset was 26.3 years. However, the others were asymptomatic. In six affected and three asymptomatic members, gene sequencing revealed a mutation c.C1456T in exon 3 of myocilin gene (MYOC). Furthermore, we also identified a novel mutation c.G322A in beta-1,4-galactosyltransferase 3 (B4GALT3) gene in all six affected and three asymptomatic members, which was not reported previously in POAG patients. The two newly identified variants were absent in other family members as well as controls.</p><p><b>CONCLUSION</b>The mutations c.1456C < T (p.L486F) in MYOC and c.322G < A (p.V108I) in B4GALT3 are likely responsible for the pathogenesis of POAG in this family.</p>

Recognition of n-acetylglucosamine (GLyNAc) and poly-i-acetyllactosamine residues in vessels of the rat pineal gland

Las lectinas son proteínas que contienen áreas singulares para el reconocimiento de secuencias de azúcares en los glicoconjugados. La lecitina del tomate Lycopersicon esculentum (LEL) es capaz de reconocer específicamente los residuos de N-acetil-glucosamina (Gly-Nac) y poli-N-acetil-lactosamina. Utilizamos la técnica histoquímica para LEL conjugada a la biotina con el propósito de investigar en la glándula pineal de ratones adultos y durante el desarrollo, las estructuras morfológicas capaces de unirse a esta lecitina. Nuestros resultados experimentales mostraron un material de coloración por la LEL, solamente en la superficie de las células endoteliales de todos los vasos sanguíneos y en todas las regiones de la glándula. La excepción ocurrió en los ratones con un día pos-natal (PN1), donde solamente los vasos de la región más periférica de la glándula presentaban coloración marrón amarillenta por la LEL, pero ninguno presentaba esta coloración en la región más central de la glándula. La reacción apareció especialmente en el espacio interno de las pseudo-rosetas, demostrando así que este espacio está, seguramente, representado por un vaso.

Sistemas moleculares en las interacciones celulares I: fecundación en mamíferos / Molecular systems in the cellular interactions I: fecundation in mammals

Las células de los orgnismos multicelulares requieren de diversos mecanismos de reconocimiento entre si, a fin de funcionar de manera integral. En el presente trabajo se revisan los sistemas moleculares de reconocimiento y adhesión celulares en general, y en particular aquellos que participan en la fecundación del óvulo en los mamíferos. Varias proteínas de la superficie del espermatozoide con actividad catalítica (galactosiltransferasa, proteasas y glicosidasas) o de lectinas, reconocen y unen de manera específica a componentes glicoprotéicos de la zona pelúcida del óvulo, como un requisito previo a la fecundación.