Congenital hemangioma in spondylocostal dysostosis: a novel association

Abstract Congenital hemangioma is a benign tumor caused by dysfunction in embryogenesis and vasculogenesis, which progresses during fetal life to manifest as fully developed at birth. Although hemangiomas are the most common tumor of infancy, rapidly involuting congenital hemangioma has not been described in spondylocostal dysostosis. I report the novel association of congenital hemangioma and spondylocostal dysostosis in a Mexican newborn female patient with neural tube defects. Given the embryological relationship between skin and nervous system, I surmise that this association is not coincidental. I also propose that these morphologic alterations be incorporated to the spondylocostal dysostosis phenotype and specifically looked for in other affected children, in order to provide appropriate medical management and genetic counseling.

Mutational analysis of genes p14ARF, p15INK4b, p16INK4a, and PTEN in human nervous system tumors

The cancer is one of the most common and severe problems in clinical medicine, and nervous system tumors represent about 2% of the types of cancer. The central role of the nervous system in the maintenance of vital activities and the functional consequences of the loss of neurons can explain how severe brain cancers are. The cell cycle is a highly complex process, with a wide number of regulatory proteins involved, and such proteins can suffer alterations that transform normal cells into malignant ones. The INK4 family members (CDK inhibitors) are the cell cycle regulators that block the progression of the cycle through the R point, causing an arrest in G1 stage. The p14ARF (alternative reading frame) gene is a tumor suppressor that inhibits p53 degradation during the progression of the cell cycle. The PTEN gene is related to the induction of growth suppression through cell cycle arrest, to apoptosis and to the inhibition of cell adhesion and migration. The purpose of the present study was to assess the mutational state of the genes p14ARF, p15INK4b, p16INK4a, and PTEN in 64 human nervous system tumor samples. Homozygous deletions were found in exon 2 of the p15INK4b gene and exon 3 of the p16INK4a gene in two schwannomas. Three samples showed a guanine deletion (63 codon) which led to a loss of heterozygosity in the p15 gene, and no alterations could be seen in the PTEN gene. Although the group of patients was heterogeneous, our results are in accordance with other different studies that indicate that homozygous deletion and loss of heterozygosity in the INK4 family members are frequently observed in nervous system tumors.

Intra-operative diagnosis in surgical neuropathology: a study of 120 cases with reference to squash cytology.

OBJECTIVE: To present results of intra-operative consultation in surgical neuropathology and discuss the diagnostic guideline for squash cytology. MATERIAL AND METHOD: The intra-operative pathological diagnosis of 120 neurosurgical specimens was compared with the final histologic diagnosis. Squash preparation was used solely in 83 cases, frozen sections alone in 3 cases, and both techniques in the remaining. An algorithm for cytologic diagnosis was described. RESULTS: The intra-operative pathological diagnoses in neurosurgery were completely (83%) and partially (13%) correlated with the final results. CONCLUSIONS: Intra-operative diagnosis in surgical neuropathology is reliable. Squash cytology is highly recommended as an alternative approach.

Carcinoma insular de tiroides: reporte de un caso de revisión de la literatura / Insular carcinoma of the thyroid: report of 1 case and review of the literature

El carcinoma insular de tiroides es un tumor poco frecuente. Fue descrito originalmente en 1907. Hasta la fecha, en la literatura mundial se ha informado de altededor de 100 casos. La importancia del carcinoma insular de tiroides resalta cuando se revisa la clasificación de tumores de tiroides. Para este fin se puede observar que las clasificaciones vigentes emplean una correlación clinicopatológica en la que se relaciona a las diversas morfologías conocidas con una conducta específica conocida. Con este concepto en mente podemos considerar neoplasias de relativamente buen pronóstico, como los carcinomas papilar y folicular de tiroides, y tumores de mal pronóstico, como el carcinoma anaplásico, como el carcinoma anaplásico de tiroides. De manera semejante tendríamos que considerar a los tumores poco diferenciados como formas intermedias entre los tipos descritos. El carcinoma insular de tiroides corresponde a una variante poco diferenciada, con potencial metastásico elevado., con una supervivencia menor a la de las formas diferenciadas de tumores malignos de tiroides, pero menos agresivo que los tumores anaplásicos de el mismo órgano. En el presente artículo presentamos un caso de carcinoma insular de tiroides y una revisión de la literatura relacionada con el tema

Diagnóstico citopatológico de tumores neuroepiteliais pela técnica do esfregaço / Cytopathologic diagnosis of neuroepithelial tumors by the smear technic

Estudamos grupo de 198 casos de tumores neuroepiteliais com diagnóstico per-operatório feito pela análise citológica de esfregaços, comparando seus índices de acuidade com o diagnóstico final em cortes de parafina. Em 90,6% dos casos, o diagnóstico final obtido na parafina foi similar ao feito em esfregaços. No grupo de casos em que o diagnóstico citológico näo foi confirmado pelos cortes em parafina, na maioria dos casos näo foi afetada a conduta neurocirúrgica imediata, representando diferenças em graduaçäo de astrocitomas e gliomas mistos. Os critérios citológicos nos principais grupos de tumores säo apresentados, junto com as dificuldades para a interpretaçäo deste método valioso para diagnóstico per-operatório

Tumores del sistema nervioso central en niños / Central nervous syatem tumors in children

Se analizan 90 tumores cerebrales pertenecientes al Hospital de Niños J.M de los Ríos de Caracas entre los años 1980 a 1985 inclusives, todos tienen comprovación anatomo-patológicos. La edad osciló entre 0 y 13 años de edad, con discreta prevalencia del sexo femenino (57,8//). El 70// proceden del interior del país con 71// procedentes de clases económicas limitadas. La anatomía patológica mostró 34 astrocitomas, 25 meduloblastomas, 8 ependinomas, 6 craniofaringiomas, 5 neuroectodérmicas primitivas, 4 neuroblastoma, gliomas mixtos 2, rabdomiosarcoma 2, oligodendroma 2, hamartoma 1, schwanoma maligno 1, adenocarcinoma 1, supratentoriales 36//, infratentoriales 55//. La mortalidad global fue de 3,5// donde el factor nutricional y lo tardio de su arribo son factores contributorios. Los pronósticos estan en relación a la malignidad histológica, pero ultimamente los medulobastomas sobrepasan los 5 años de sobrevida con la combinación radioterapia quimioterapia

Xanthomatous change in tumours of glial origin.

Six patients with glial tumours showing xanthomatous change are reported here. Four patients in the series showed features of anaplastic (malignant) glioma or glioblastoma multiforme. In these patients, the astrocytic origin of the xanthomatous cells was confirmed by electron microscopy and immunohistochemistry using glial fibrillary acidic protein (GFAP). Of these, in one patient (no. 4) xanthomatous change was seen in an anaplastic (malignant) mixed glioma with significant ependymal component. Only one patient (no. 5) could be considered histologically as pleomorphic xanthoastrocytoma, but no clinical follow up was available. The value of immunohistochemical staining for GFAP in distinguishing gliomas with xanthomatous change from true xanthofibromas and xanthosarcomas was demonstrated in one patient (no. 6) in whom the glioblastomatous areas were GFAP positive but the xanthomatous areas were negative. This was therefore considered as a rare condition of glioblastoma with xanthosarcoma.

O envolvimento do sistema nervoso central nos linfomas sistêmicos: estudo anatomopatológico em casos de autópsias / The involvement of the central nervous system in systemic lymphomas: anatomopathologic study in 40 autopsied cases

Säo estudados do ponto de vista anatomopatológico os encéfalos de 40 indivíduos que faleceram com linfoma sistêmico. A infiltraçäo linfomatosa encefálica foi freqüente, com 35% dos casos comprometidos, ressaltando-se a infiltraçäo parenquimatosa em 70%, de meninges e de plexo coróide em 42% dos casos. Estes dados fortalecem a necessidade de estudo sistemátio do LCR para detecçäo do comprometimento do SNC, uma vez que evidências clínicas de doença podem deixar de aparecer. É chamada atençäo para a lesäo do plexo coróide, estrutura cujo envolvimento näo é mencionado em trabalhos anteriores

Linfoma primario del sistema nervioso central: presentación de un caso y revisión de la literatura / Primary lymphoma of the central nervous system: report of a case and review of the literature

El Linfoma Primario del Sistema Nervioso Central (SNC) es una enfermedad rara. Constituye el 0,5% de las neoplasias cerebrales y el 1,6% de los linfomas extranodales. Ocurre con mayor frecuencia en pacientes inmunosuprimidos, particularmente aquellos sometidos a transplantes de órganos o con el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Se presenta con una variedad de síntomas y signos del SNC. Tiene una apariencia característica, aunque no diagnostica en la Tomografía Axial Computarizada (TAC) de cerebro. La mayoria de los casos corresponden al linfoma histiocítico difuso (LHD). La Radioterapia (Rx) ha sido la primera modalidad terapéutica, aunque no se han obtenido remisiones duraderas, la sobrevida es de 47% en el primer año y 16% en el segundo. Recientemente se han popuesto esquemas de tratamiento con quimioterapia y modificación de la barrera hematoencefálica con aparente mejor respuesta. Se presenta una paciente femenina de 56 años sin antecedentes de inmunosupresión, con episodios convulsivos de dos meses de evolución. La TAC cerebral mostraba una lesión isodensa temporoparietal izquierda que se intensificaba con el contraste endovenoso. Fue intervenida practicándose exceresis de la lesión, siendo el diagnóstico histológico LHD. No existía evidencia clínica ni paraclínica de enfermedad fuera del SNC. Recibió Rx en todo el cerebro con 4000 rad, siendo hasta el momento la evolución satisfactoria

Melanoma raquiano extradural: relato de caso / Spinal extradural melanoma: report of a case

Uma paciente de 26 anos apresentava dor ciática e paralisia do pé direito. A mielografia mostrou bloqueio total ao nível de L5. A laminectomia lombar revelou un volumoso tumor epidural que foi parcialmente removido. O estudo anatomopatológico confirmou tratar-se de um melanoma. Exames complementares näo detectaram outros melanomas. Os melanomas primários do sistema nervoso central (SNC) säo tumores muito raros e o seu comportamento biológico ainda näo foi totalmente esclarecido. Os melanomas primárias do SNC podem ser originados de melanócitos que säo fisiologicamente encontrados em vários pontos do SNC

Estudio de células neoplásicas en el líquido céfalo-raquídeo / Neoplasic cells in cerebrospinal fluid

En 20 de 35 casos de tumor del sistema nervioso central se pudo demostrar la presencia de células neoplásicas en el LCR mediante la técnica de sedimentación espontánea de Sayk modificada. Este porcentaje de resultados positivos (57%) es sensiblemente similar o superior a aquellos que han sido reportados por otros autores. Catorce casos corresponden a neoplasias malignas (6 metastásicas y 8 primarias) y 6 a neoplasias benignas primarias. Se destaca la importancia diagnóstica del hallazgo accidental de células neoplásicas en el LCR en casos en los que no hay sospecha clínica previa de afección tumoral del neuroeje, lo que ocurre com mayor frecuencia en pacientes con carcinomatosis meníngea