Síndrome de Wiskott-Aldrich: Caso clínico / Wiskott-Aldrich syndrome: Case report

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria; con una incidencia de 3,5 a 5,2 por cada millón de recién nacidos masculinos. Se caracteriza por tener un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. En estos pacientes; se ha descrito la tríada clásica de inmunodeficiencia; microtrombocitopenia y eczema. Presentamos un paciente de 5 años de edad; hispánico; con antecedentes de numerosas infecciones desde el primer año de vida. Actualmente; presenta desnutrición crónica; talla baja secundaria y retraso en el desarrollo del lenguaje. Se diagnosticó una mutación poco frecuente del gen asociado al síndrome de Wiskott-Aldrich.

The Wiskott-Aldrich syndrome is a rare X-linked recessive immunodeficiency, with an estimated incidence of 3.5 to 5.2 cases per million males. It is characterizedby immunodeficiency, microthrombocytopenia and eczema. We present a 5-year-old Hispanic male, with a medical history of numerous infectious diseases, compromised health, chronic malnutrition, language delay and failure to thrive. An infrequent mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome gene was found.

Morfógenos durante el desarrollo embrionario de vertebrados / Morphogens during embryonic development of vertebrates

Durante el desarrollo embrionario, las células de muchos tejidos se diferencian de acuerdo con la información de posición que se establece por las gradientes de concentración de morfógenos. Estas son moléculas de señalización secretadas en una región restringida de un tejido y se difunden lejos de su fuente para formar una gradiente de concentración. La molécula de un mismo morfógeno actúa generalmente en distintas etapas de desarrollo de un organismo y puede provocar reacciones muy diferentes en las células en función de su historia de diferenciación. Los morfógenos más conocidos son miembros del factor de crecimiento beta (TGF-b), Hedgehog (Hh), familias Wnt y los microRNAs.

During embryonic development, cells in many tissues differ according to the positional information that is set by the concentration of morphogen gradients. These are signaling molecules that are secreted in a restricted region of a tissue and diffuse away from their source forming a concentration gradient. Morphogens generally act at different development stages in an organism and cause different reactions in cells depending on their history of differentiation. The best known example of morphogens are members of growth factor beta (TGF-beta), Hedgehog(Hh), and Wnt families or microRNAs.

Acido folico y su relación con malformaciones por defectos de cierre tubo neural / Folic Acid and its relationship to malformations due to neural tube closure defects

En la presente revisión bibliográfica se hace referencia del ácido fólico, vitamina perteneciente al complejo B,cuya ingestión en etapa preconcepcional contribuye a la prevención de defectos congénitos y otros problemas relacionados con la salud del ser humano. El Ácido Fólico (AF) es necesario para la formación de proteínas estructurales y hemoglobina. La deficiencia de AF es la condición en que cuerpo carece de reservas adecuadas de vitamina B9. Durante toda la gestación se debe ingerir AF, debido al continuo proceso de crecimiento y desarrollo del embrión y feto, donde el AF participa en la metilación del ADN, proceso imprescindible para la constante división y crecimiento celular. El cierre de neuroporos del tubo neural ocurre antes que finalice el primer mes de embarazo. Cuando la mujer se da cuenta que está embarazada, las consecuencias de una dieta deficiente en AF ya habrán mostrado sus consecuencias, provocando varias deformaciones congénitas denominadas malformaciones por Defectos de cierre del Tubo Neural (DTN). La ingesta de AF debe recomendarse en toda la vida reproductiva de la mujer (pubertad-antes de menopausia), esto evita el aumento de la homocisteína; productor importante de DTN...

Immunohistochemical detection of BMP-2 and BMP-4 in the developing neural tube and spinal cord of human embryos / Detección inmunohistoquímica de BMP-2 y BMP-4 en el desarrollo del tubo neural y médula espinal del embrión humano

The role of bone morphogenetic proteins (BMP-s) in the development of the nervous system has been widely studied on avian and rodent embryos. Human embryos have rarely been available for detection of BMP expression. In this study 39 human embryos of Carnegie stages (CS) 10-20 were investigated. The embryos were fixed in paraformaldehyde, embedded in paraffin and sectioned serially in transverse direction. BMP-2 and BMP-4 protein expression in the developing neural tube and the caudal spinal cord was determined by immunohistochemistry. Our data show that BMP-s tend to be more expressed in the neural tube in earlier stages; in particular, BMP-4 staining was found to be higher at CS10 compared to CS20. More detailed analysis was performed on embryos of CS14-18. Stronger BMP-2 and BMP-4 expression was found in the dorsal part than in the ventral part of the spinal cord. No differences were seen in the staining intensity of BMP-s in the spinal ganglia. Interestingly, in neural crest cells BMP-2 staining was stronger at CS16 and CS18 as compared to CS14, while no differences were found in BMP-4 staining. On the other hand, in the non-neural ectoderm BMP-4 staining was found to be stronger at CS16 than at CS14, while no differences were seen for BMP-2. In conclusion, expression of BMP-s in the developing neural tube and spinal cord of human embryos is generally in accordance with the findings made in rodents and birds.

El papel de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP-s) ha sido ampliamente estudiado en el desarrollo del sistema nervioso en embriones de aves y roedores. Los embriones humanos rara vez han estado disponibles para la detección de la expresión de BMP. En este estudio se investigaron 39 embriones humanos de los estadios Carnegie (CS) 10-20. Los embriones fueron fijados en paraformaldehído, embebidos en parafina y seccionados en serie en dirección transversal. Se determinó por inmunohistoquímica BMP-2 la expresión de la proteína BMP-4 en el tubo neural y en la médula espinal caudal en desarrollo. Nuestros resultados mostraron que la BMP-s tienden a ser más expresadas en el tubo neural en etapas tempranas, en particular, se encontró tinción BMP-4 más alta en comparación con CS10 CS20. Un análisis más detallado se realizó en embriones de CS14-18. En la parte dorsal se observó mayor expresión de BMP-2 y de BMP-4 que en la parte ventral de la médula espinal. No se observaron diferencias en la intensidad de la tinción de BMP-s en los ganglios espinales. Curiosamente, en las células de la cresta neural BMP-2 la tinción fue más fuerte en CS16 y CS18 en comparación con CS14, mientras que no se encontraron diferencias en la tinción de BMP-4. Por otro lado, en el ectodermo no neural se encontró tinción BMP-4 más fuerte en CS16 que en CS14, mientras que no se observaron diferencias para BMP-2. En conclusión, la expresión de BMP-s en el tubo neural en desarrollo y la médula espinal de embriones humanos está generalmente de acuerdo con los hallazgos realizados en roedores y aves.