Las funciones ejecutivas: su significado y aplicación clínica / Executive functions: meaning and clinical application

Las funciones ejecutivas generalmente se conceptualizan como un conjunto de procesos generales de control de orden superior que trabajan juntos para dirigir y gestionar las funciones cognitivas, emocionales y conductuales, especialmente durante la resolución activa de problemas. Su disfunción es frecuente de ser detectada como comorbilidad de otros trastornos del neurodesarrollo, causa o efecto? La detección precoz de la disfunción ejecutiva y su abordaje terapéutico temprano, mejora el pronóstico global madurativo en el periodo infantojuvenil. Esta sucinta revisión de las funciones ejecutivas intenta resaltar su importancia para el pediatra y su mirada de los trastornos del neurodesarrollo (AU)

Executive functions are typically understood as a set of general higher-order control processes that collectively direct and manage cognitive, emotional, and behavioral functions, especially during active problem solving. Their dysfunction is often detected as a comorbidity of other neurodevelopmental disorders; cause or effect? Early detection of executive dysfunction and a prompt therapeutic approach improves the overall developmental prognosis in childhood and adolescence. This brief review of executive functions aims to highlight their importance for the pediatrician and his/her view of neurodevelopmental disorder (AU)

Consultas de demanda espontánea sobre trastornos del desarrollo en el Hospital Garrahan / Spontaneous consultations for developmental disorders at Garrahan Hospital

Introducción: Los trastornos del desarrollo (TD) constituyen un motivo de consulta muy frecuente en la práctica pediátrica. El Hospital Garrahan recibe por demanda espontánea al servicio de Mediano Riesgo (MR) consultas de cuidadores con preocupaciones sobre el desarrollo de los niños, niñas y adolescentes (NNyA). Allí son valorados por pediatras clínicos, quienes realizan la interconsulta al servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo (CIND) según necesidad (representan el 10% del total de consultas en MR). El objetivo del trabajo es comparar las características de los pacientes de MR que fueron consultados al área de Maduración de CIND durante el bimestre marzo/abril de 2016, 2021 y 2022. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, observacional y comparativo. Se revisaron las historias clínicas analizando las siguientes variables: edad, procedencia, contar con pediatra de cabecera, cobertura de salud, motivo de consulta y sospecha diagnóstica. Resultados: La cantidad de consultas aumentó por encima del 20%, con un descenso en la mediana de edad de alrededor de un año. Aproximadamente el 70% de los pacientes procedían del conurbano en los tres períodos. Observamos un descenso respecto al número de NNyA con seguimiento pediátrico y cobertura social. El lenguaje y la conducta fueron los motivos más frecuentes de consulta y la mayor sospecha diagnóstica fue el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Conclusiones: Los datos observados pueden relacionarse con el impacto de la pandemia así como también con las condiciones socio-económicas de los últimos cinco años, con un mayor conocimiento acerca del desarrollo y un probable aumento de la prevalencia de los TD (AU)

Introduction: Developmental disorders (DD) are a frequent reason for consultation in pediatric practice. The Garrahan Hospital receives spontaneous consultations at the department of Intermediate Risk (IR) from caregivers with concerns about the development of children and adolescents. At the IR department, children and adolescents are evaluated by clinical pediatricians, who consult with specialists at the Interdisciplinary Neurodevelopmental Clinic (INDC) as needed (accounting for 10% of the total number of consultations at the IR department). The aim of this study was to compare the characteristics of IR patients who were consulted at the INDC during the bimonthly period March/April 2016, 2021, and 2022. Materials and methods: a retrospective, observational, and comparative study was conducted. Medical records were reviewed analyzing the following variables: age, provenance, having a primary care pediatrician, healthcare insurance, reason for consultation, and diagnostic suspicion. Results: The number of consultations increased by over 20%, with a decrease in median age of around one year. Approximately 70% of the patients came from Greater Buenos Aires in the three periods. A decrease in the number of children and adolescents with pediatric follow-up and a social health insurance was observed. Language and behavior disorders were the most frequent reasons for consultation and autism spectrum disorder (ASD) was most often suspected. Conclusions: The observed data may be related to the impact of the pandemic as well as socio-economic conditions over the last five years, together with increased knowledge about development and a probable increase in the prevalence of ASD (AU)

Detección precoz de desviaciones y promoción de las habilidades sociales del lactante con la escala ADBB durante el seguimiento pediátrico: experiencia en un centro de salud pública de alta vulnerabilidad social / Early detection of deviations and promotion of infant social skills using the ADBB scale during pediatric follow-up: experience at a public health center of high social vulnerability / Detecção precoce de desvios e promoção de habilidades sociais infantis utilizando a escala ADBB durante o acompanhamento pediátrico: experiência num centro público de saúde de alta vulnerabilidade social

Introducción: el retraimiento del lactante es un signo de riesgo de desviaciones en el desarrollo y la salud mental infantil asociado a perturbaciones sostenidas en la interacción padres-bebé. Para este estudio se amplió la formación de un grupo de pediatras, médicos de familia y otros profesionales del primer nivel de un centro de salud de una zona de alta vulnerabildad social en una perspectiva interdisciplinaria del impacto de las interacciones tempranas en el neurodesarrollo y en la salud psicoemocional de los primeros años de vida, junto con la aplicación de un instrumento validado internacionalmente para la detección de retraimiento (escala ADBB, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) y estrategias para promover las habilidades sociales del lactante durante el control pediátrico. Objetivo: el estudio fue para evaluar el efecto de este abordaje en el seguimiento pediátrico de un grupo de lactantes a través de la detección de retraimiento y en comparación con otro grupo atendido en el mismo centro de salud sin el abordaje propuesto. Material y métodos: se realizó la detección de retraimiento con ADBB a 101 lactantes de 2 a 11 meses filmados en controles pediátricos durante 2016-2017 en un centro de salud pública de Montevideo. De total, 58 tuvieron seguimiento pediátrico con cuatro pediatras y una médica de familia con el abordaje propuesto y fueron evaluados con ADBB en dos tiempos, entre los 2 y 5 meses y entre los 8 y 11 meses de edad. Los 43 restantes acudieron al control pediátrico habitual en el centro de salud y fueron evaluados con ADBB entre los 8 y 11 meses. Todos los lactantes fueron evaluados con ADBB por expertos independientes. Resultados: de los 58 lactantes atendidos con el abordaje propuesto, 22% presentó retraimiento entre los 2 y 5 meses, y 14% entre los 8 y 11 meses. En el grupo atendido en los controles pediátricos regulares sin el abordaje propuesto, se detectó 53% de retraimiento entre los 8 y 11 meses de edad (p <0,001). Conclusiones: La detección precoz de retraimiento junto con estrategias para la promoción de las habilidades sociales del lactante durante el segui- miento pediátrico podría favorecer una perspectiva más integral y preventiva de la salud, incidiendo en el cuidado del neurodesarrollo y de la salud mental infantil desde el primer nivel.

Introduction: infant withdrawal is a sign of risk for deviations in child development and mental health associated with sustained disturbances in parent-infant interaction. For this study, a group of pediatricians, family doctors and other professionals of the Primary Care Level of a health center in an area of high social vulnerability was trained including an interdisciplinary perspective regarding the impact of early interactions on the neurodevelopment and psychological and emotional health of the first years of life. Similarly, we applied an internationally validated instrument for the detection of withdrawal (ADBB scale, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) and strategies to promote infant social skills during the pediatric check-ups. Objective: the study was to evaluate the effect of this approach in the pediatric follow-up of a group of infants through the detection of withdrawal and to compare it with another group assisted in the same center that did not receive the same approach. Material and methods: withdrawal with ADBB was detected in 101 infants aged 2 to 11 months filmed in pediatric controls during 2016-2017 in a public health center in Montevideo. In total, 58 had pediatric follow-up with four pediatricians and one family physician using the approach proposed in this study and were evaluated with ADBB in two stages, between 2 and 5 months and between 8 and 11 months of age. The remaining 43 attended the usual pediatric control at the health center and were evaluated with ADBB between 8 and 11 months. All infants were evaluated with ADBB by independent experts. Results: of the 58 infants treated with the approach proposed in this study, 22% presented withdrawal between 2 and 5 months, and 14% between 8 and 11 months. In the group attended in regular pediatric check-ups without using the proposed approach, 53% of withdrawal was detected between 8 and 11 months of age (p <0.001). Conclusions: the early detection of withdrawal to gether with strategies for the promotion of infant social skills during pediatric follow-up could favor a more comprehensive and preventive health perspective and enable practitioners to focus on the children neurodevelopmental and mental health from primary care assistance.

Introduccion: a abstinencia infantil é um sinal de risco para os desvios no desenvolvimento infantil e na saúde mental associados a distúrbios sustenta- dos na interação pais-bebê. Para este estudo, expandiuse a formação de um grupo de pediatras, médicos de família e outros profissionais do primeiro nível de um centro de saúde numa área de alta vulnerabilidade social, utilizando uma perspectiva interdisciplinar do impacto das interações precoces no neurodesenvolvimento e na saúde psicoemocional dos primeiros anos de vida, juntamente com a aplicação de um instrumento validado internacio- nalmente para a detecção de abstinência (escala ADBB, Alarme Détresse Bébé, Guedeney 2001) e estratégias para promover habilidades sociais infan- tis durante o controle pediátrico. Objetivo: do estudo foi avaliar o efeito dessa abordagem no acompanhamento pediátrico de um grupo de lactentes por meio da detecção de abstinência e comparálo com outro grupo atendido no mesmo centro de saúde, más sem utilizar a abordagem proposta. Material e Métodos: a abstinência com ADBB foi detectada em 101 lactentes com idades entre 2 e 11 meses filmados em controles pediátricos durante 2016-2017 num Centro de Saúde Pública em Montevidéu. No total, 58 tiveram acompanhamento pediátrico com quatro pediatras e um médico de família e receberam a abordagem proposta e foram avaliados com o ADBB em dois estágios, entre 2 e 5 meses e entre 8 e 11 meses de idade. Os 43 restantes compareceram ao controle pediátrico habitual no centro de saúde e foram avaliados com ADBB entre 8 e 11 meses. Todos os lactentes foram avaliados com o ADBB por especialistas independentes. Resultados: dos 58 lactentes tratados com a abordagem proposta, 22% apresentaram abstinência entre 2 e 5 meses e 14% entre 8 e 11 meses. No grupo atendido em check-ups pediátricos regulares sem a abordagem proposta, 53% de desistência (retraimiento) foi detectada entre 8 e 11 meses de idade (p <0,001). Conclusões: a detecção precoce da abstinência, aliada a estratégias de promoção de habilidades sociais infantis durante o acompanhamento pediá- trico, poderia favorecer uma perspectiva de saúde mais abrangente e preventiva, com foco no cuidado do neurodesenvolvimento e da saúde mental infantil desde o primeiro nível de saúde.

Resultados en el neurodesarrollo en la edad preescolar y escolar de los recién nacidos pretérminos asistidos en el CTI neonatal de la Asociación Médica de San José / Neurodevelopmental preschool and school results of preterm newborns assisted at the neonatal ICU of the San José department medical provider in Uruguay / Resultados neuro desenvolvimento em idade pré-escolar e escolar de recém-nascidos pré-termos atendidos na UTI neonatal da assistência médica do departamento do São José no Uruguai

Uruguay acompaña la tendencia mundial al descenso de la natalidad con un descenso de la mortalidad concomitante, siendo la primera causa de mortalidad infantil la prematurez. Enfocados en la prematurez, es de nuestro interés conocer qué ocurre con estos niños luego del alta de la unidad neonatal. Se realizó el estudio de una cohorte de niños entre 4 y 8 años, nacidos con 32 semanas o menos de edad gestacional y/o con pesos al nacer de 1.500 g o menos, asistidos en su período neonatal en la Asociación Médica de San José, a quienes se les realizó el test de Battelle. Se logró identificar las áreas con mayor dificultad en el desarrollo para cada grupo de edad, concluyendo que se pueden realizar planes específicos de acción para promover el desarrollo de estos niños en la edad preescolar y escolar.

Uruguay follows the global declining trend in birth rates along with decreasing mortality, being prematurity the main cause of infant mortality. We studied premature children who had undergone the Battelle Test and had been discharged from the neonatal unit, a cohort of children between 4 and 8 years of age, born at 32 weeks or less of gestational age and/or having a birth weight of 1500g or less, assisted in their neonatal period at the San José Department Medical Center. We could identify the main areas affecting development for each age group, and concluded that specific action plans can be carried out to promote the development of these children at preschool and school age.

O Uruguai acompanha a tendência mundial de declínio das taxas de natalidade com uma concomitante diminuição da mortalidade, sendo a prematuridade a principal causa de mortalidade infantil. Nos focamos na prematuridade e no estudo do que acontece com essas crianças após a alta da unidade neonatal. Realizamos um estudo de uma coorte de crianças entre 4 e 8 anos que tinham sido submetidas ao Teste de Battelle, nascidas com 32 semanas ou menos de idade gestacional e/ou com peso de nascimento igual ou inferior a 1500g, atendidas no período neonatal na Assistência Médica do Departamento de São José no Uruguai. Foi possível identificar as áreas de maior dificuldade de desenvolvimento para cada faixa etária, e concluir que podem se realizar planos de ação específicos para promover o desenvolvimento dessas crianças em idade pré-escolar e escolar.

Evaluación funcional del neurodesarrollo a los 24-30 meses de edad, de niños que requirieron terapias complejas durante el período neonatal / Functional assessment of neurodevelopment at 24-30 months of life of children requiring complex interventions in the neonatal period

El objetivo de este trabajo fue la evaluación funcional del neurodesarrollo de niños que requirieron terapias complejas neonatales entre los 24 y 30 meses de vida. Se incluyeron 104 pacientes evaluados en el Servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, mediante pruebas estandarizadas; cuestionarios auto administrados y datos extraídos del interrogatorio, el examen físico y la historia clínica. A partir de los mismos los pacientes fueron agrupados según el grado de compromiso de su funcionalidad en dos grupos: el primero sin compromiso o compromiso leve y el segundo con compromiso moderado o severo. La evaluación funcional intenta desde una perspectiva biopsicosocial evaluar las habilidades, las dificultades y las características del entorno, que pueden ser tanto facilitadores como barreras para el desarrollo de la persona. De esta manera, permite un abordaje holístico del paciente y muestra como gran fortaleza frente a los diagnósticos categórico y etiológico, la adecuación de los sistemas de apoyos necesarios para cada paciente particular. En concordancia con la bibliografía sobre el riesgo biológico aumentado de esta población, el 44.2% de los niños de la muestra se encontraron dentro del grupo con compromiso funcional moderado/severo. En el análisis univariado las variables que presentaron asociación significativa con el grado de severidad del funcionamiento fueron la prematurez extrema, la displasia broncopulmonar, las lesiones en las ecografías cerebrales neonatales, internaciones neonatales prolongadas y los síndromes genéticos. Entre los factores medio-ambientales, se encontró asociación con progenitor solo y necesidad básicas insatisfechas (AU)

The aim of this study was the functional assessment of the neurodevelopment of children who require complex neonatal interventions between 24 and 30 months of life. Overall, 104 patients were evaluated at the Department of Interdisciplinary Clinics of Neurodevelopment at Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, with standardized tests, self-administered questionnaires and data gleaned from the interview, physical examination, and clinical records. Based on these data, the patients were divided into two groups according to the degree of functional involvement: a first group without or with mild functional compromise and a second group with moderate or severe compromise. From a biopsychosocial perspective, the purpose of functional assessment is the evaluation of skills, difficulties, and environmental characteristics that may be either facilitators or barriers to personal development. Thereby the assessment allows for a holistic approach of the patient and, unlike categorical and etiologic diagnosis, may lead to the adequate selection of the necessary support systems for each individual patient. In agreement with the literature on the increased biological risk in this population, 44.2% of the children in this sample were in the moderate/severe functional compromise group. In univariate analysis, the variables that were statistically significantly associated with degree of severity of function were extreme prematurity, bronchopulmonary dysplasia, lesion on neonatal ultrasonography, prolonged neonatal hospitalization, and genetic syndromes. Among environmental factors a significant association was found with a single parent and unsatisfied basic needs (AU)

Estudios genéticos y neurodesarrollo: De la utilidad al modelo genético / Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]

Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran contribución de la variación genotípica a la clínica en general, y a los TND en particular. No debe obviarse la utilidad de los estudios genéticos en el ejercicio clínico, encaminados al diagnóstico etiológico. La mayor parte de los mismos están protocolizados en el estudio de trastornos como la discapacidad intelectual y el autismo; dentro de éstos, la hibridación por arrays cromosómicos ha aportado una mayor rentabilidad diagnóstica respecto a técnicas citogenéticas históricas (3 vs. 10% respectivamente). Sin embargo, la irrupción y rentabilidad de técnicas de genética molecular por secuenciación, particularmente la exómica y genómica en trío, analizando a padres, (tasas diagnósticas del 30-50%), están condicionando la modificación de los algoritmos genéticos en el diagnóstico de trastornos graves del neurodesarrollo. El mayor conocimiento de variantes causales de discapacidad intelectual y autismo está igualmente modificando los modelos teóricos poligénicos establecidos hasta la fecha.

Advances in genetics have been able to support the clinical suspicion on the large hereditary component of most of these neurodevelopmental disorders (NDD). Initial studies on heritability, linkage or association showed from the beginning the great contribution of genotypic variation to the clinic in general, and to NDD in particular. The effectiveness of genetic studies in clinical practice, targeted to aetiological diagnosis, should not be ignored. Most of these are protocolized in the study of disorders such as intellectual disability and autism; within these, the array comparative genomic hybridization have supported a greater diagnostic effectiveness with respect to historical cytogenetic techniques (3 vs. 10% respectively). However, the irruption and success of molecular genetic sequencing techniques, particularly the exome and genome in trio, analyzing the parents (diagnostic rates of 30-50%), are conditioning the modification of the genetic algorithms in the diagnosis of different NDD. The greater knowledge of causal variants in intellectual disability and autism is also modifying the polygenic theoretical models established to date.

Algoritmo para el diagnóstico de pacientes con trastornos del neurodesarrollo y sospecha de un síndrome genético / Algorithm for the diagnosis of patients with neurodevelopmental disorders and suspicion of a genetic syndrome

El amplio espectro de aberraciones cromosómicas observable en los trastornos del neurodesarrollo no siempre puede ser caracterizado por análisis cromosómico. El objetivo del trabajo fue determinar la etiología genética de estos trastornos en pacientes con afecciones neurológicas congénitas y sospecha clínica de un síndrome genético, aplicando un algoritmo de estudio clínico-molecular. En 71 de 111 niños analizados, se hallaron aberraciones submicroscópicas asociadas a síndromes de microdeleción-microduplicación: DiGeorge (22 casos), Prader-Willi (26 casos), Angelman (2 casos), Williams-Beuren (17 casos), Smith-Magenis (1 caso), Miller-Dieker (1 caso) y síndrome cri du chat (1 caso). Adicionalmente, se detectó una inserción desbalanceada de novo de la región 17p12p11.2, en el punto 5p13.1, en un niño de tres años. La utilización del método clínico unido a técnicas moleculares, como hibridación fluorescente in situ, ha permitido, en la mayoría de los casos, el diagnóstico certero de pacientes y/o familias con trastornos del neurodesarrollo.

The wide range of chromosome aberrations seen in neurodevelopmental disorders may not always be characterized by means of a chromosome analysis. The objective of this study was to determine the genetic etiology of these disorders in patients with congenital neurological conditions and clinical suspicion of a genetic disorder using a clinical and molecular testing algorithm. Among 111 studied children, 71 showed submicroscopic chromosome aberrations associated with microdeletion/microduplication syndromes: DiGeorge (22 cases), Prader-Willi (26 cases), Angelman (2 cases), Williams-Beuren (17 cases), Smith-Magenis (1 case), Miller-Dieker (1 case), and cri du chat syndrome (1 case). Additionally, a de novo trisomy 17p12p11.2 due to an unbalanced insertion into 5p13.1 was identified in a 3-year-old child. In most cases, the use of a clinical method together with molecular techniques, such as fluorescence in situ hybridization, has allowed to make an accurate diagnosis in patients and/or families with neurodevelopmental disorders.

Influência da cardiopatia congênita no desenvolvimento neuropsicomotor de lactentes / Influencia de la cardiopatía congénita en el desarrollo neuropsicomotor de los lactantes / Influence of congenital heart disease on the neuropsychomotor development of infants

RESUMO As cardiopatias congênitas (CC) estão entre as principais causas de morbimortalidade na primeira infância e os lactentes com essa condição podem apresentar atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da CC no DNPM de lactentes. Trata-se de um estudo observacional com avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor realizada pela Bayley Scales of Infant and Toddler Development (BSID-III). As condições maternas e clínicas dos lactentes foram verificadas no relatório de alta médica e na caderneta de saúde da criança, e a condição socioeconômica das famílias pelo Critério da Classificação Econômica Brasil. Para associar as variáveis clínicas e o DNPM foram utilizados o coeficiente de correlação de Spearman e o teste de razão de verossimilhança. Foram avaliados 18 lactentes, com predomínio do sexo feminino (72,2%). A maioria das mães (47,1%) possuía ensino médio completo ou superior incompleto, com média da idade de 27,2±5,5 anos. Houve correlação das escalas do BSID-III com as variáveis quantitativas analisadas: escala motora com o peso (p=0,02 e r=0,54) e com uso de oxigenoterapia (p=0,009 e r=−0,591); já para as variáveis qualitativas as associações foram entre: escala motora e condição socioeconômica (p=0,015), escala motora e comunicação interatrial - (CIA) (p=0,023) e escala da linguagem e CIA (p=0,038). A CC influenciou o DNPM, principalmente no aspecto motor. Além disso peso, diagnóstico de CIA, uso de oxigenoterapia e condição socioeconômica foram considerados como principais fatores de risco para o atraso no DNPM.

RESUMEN Las cardiopatías congénitas (CC) se encuentran entre las principales causas de morbimortalidad en la primera infancia, y los lactantes con esta afección pueden tener retrasos en el desarrollo neuropsicomotor (DNPM). El presente estudio tuvo el objetivo de evaluar la influencia de las CC en el DNPM de los lactantes. Este es un estudio observacional en el cual se evaluó el desarrollo neuropsicomotor utilizando la Bayley scales of infant and toddler development (BSID-III). Las condiciones maternas y clínicas de los lactantes se obtuvieron en el informe de alta médica y en la libreta de salud del niño, y el estado socioeconómico de las familias en el Criterio de Clasificación Económica de Brasil. Para asociar las variables clínicas y el DNPM, se utilizaron el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba de razón de probabilidad. Se evaluaron a 18 lactantes, con un predominio del sexo femenino (72,2%). La mayoría de las madres (47,1%) tenían la secundaria completa o la educación superior incompleta, con una edad promedio de 27,2±5,5 años. Hubo una correlación entre las escalas BSID-III y las variables cuantitativas analizadas: escala motora con el peso (p=0,02 y r=0,54) y con el uso de oxigenoterapia (p=0,009 y r=−0,591); para las variables cualitativas, las asociaciones fueron entre: escala motora y estado socioeconómico (p=0,015), escala motora y comunicación interauricular (CIA) (p=0,023) y escala de lenguaje y CIA (p=0,038). Las CC influyeron en el DNPM, principalmente en el aspecto motor. Además, el peso, el diagnóstico de CIA, el uso de oxigenoterapia y el estado socioeconómico fueron considerados los principales factores de riesgo para el retraso en el DNPM.

ABSTRACT Congenital heart defects (CHD) are among the main causes of morbidity and mortality in infants who has this impairment may present delays in neuropsychomotor development (NPMD). This study assesses the influence of CHD on NPMD of infants. This is an observational study assessing neuropsychomotor development performed by Bayley Scales of Infant and Toddler Development - BSID-III. The Brazilian Economic Classification Criteria was used to verify the socioeconomic status of the families and also the maternal and infants' clinical conditions were verified in the medical discharge report and in the child's health handbook. For the association between the quantitative and qualitative variables with the NPMD, the Spearman's correlation coefficient and the likelihood ratio test were used. A total of 18 infants were assessed, with a predominance of females (72.2%). Most mothers (47.1%) had complete high school or incomplete higher education, with a mean age of 27.2±5.5 years. There was a correlation between the BSID-III scales and the quantitative variables analyzed: motor scale with weight (p=0.02 and r=0.54) and oxygen therapy (p=0.009 and r=−0.591); besides that, the qualitative variables correlation were: motor scale and socioeconomic condition (p=0.015), motor scale and Interatrial Communication - IAC (p=0.023) and language with IAC scales (p=0.038). CHD influences the delay of NPMD, mainly for motor aspect. Furthermore, weight, diagnosis of IAC, use of oxygen therapy and socioeconomic status were considered the main risk factors for the delay in NPMD.

Caracterización clínica de niños, niñas y adolescentes atendidos en una unidad de neuropsicología de Medellín, Colombia / Clinical characterization of children and adolescents attended in a neuropsychology unit of Medellín, Colombia

Introducción. La neuropsicología es el estudio de los procesos cognoscitivos comportamentales y sus alteraciones cuando se encuentra presente un daño o disfunción cerebral. En el caso de la neuropsicología infantil, esta busca evaluar e intervenir los procesos cognitivos relacionados con el aprendizaje que influyen en el desempeño académico, social, familiar y adaptativo. Objetivo. Caracterización clínica de niños y adolescentes que consultaron en la unidad de neuropsicología del Instituto Neurológico de Colombia entre los años 2013 - 2018. Métodos. Investigación observacional, descriptiva y transversal para una sola muestra de pacientes. Se extrajeron 17.623 registros de pacientes menores de 18 años que consultaron al servicio de neuropsicología del Instituto Neurológico de Colombia. Se analizaron las variables de edad, sexo y diagnóstico, mediante análisis univariados y bivariados. Se empleó la Clasificación internacional de Enfermedades (CIE-10). Resultados. Los principales diagnósticos de la población infantil fueron perturbación de la actividad y de la atención (31.9%), trastorno mixto de las habilidades escolares (2.6%) y retraso mental leve: deterioro del comportamiento significativo que requiere atención o tratamiento (2.6%). Conclusiones. Estos resultados muestran los principales tipos de trastornos neuropsicológicos de la población perteneciente al departamento de Antioquia que consulta para valoración e intervención cognitiva, lo que favorece la implementación mecanismos de prevención, diagnóstico y tratamiento para la población infantil con alteraciones en el neurodesarrollo y sus familias, mejorando su funcionamiento social y escolar.

Introduction. Neuropsychology is the study of behavioral cognitive processes and their alterations when brain damage or dysfunction is present. In the case of childhood neuropsychology, it seeks to evaluate cognitive processes related to learning that influence academic, social, family and adaptive performance. Objective. Clinical characterization of children and adolescents who consulted in the neuropsychology unit of a Colombian Neurological Institute, between 2013 - 2018. Methods. Observational, descriptive and cross-sectional research for a single sample of patients. 17,623 records were extracted from patients under 18 who consulted the neuropsychology service of a neurological institute in the city. The variables of age, sex and diagnosis were analyzed, using univariate and bivariate analyses. The International Classification of Diseases (ICD-10) was used. Results. The main diagnoses of the child population were activity and attention disturbance (31.9%), a mixed disorder of school skills (2.6%), mild mental retardation: the significant decline of the behavior that requires attention or treatment. Conclusions. These results show the most frequent neuropsychologic diagnosis of the Antioquia department residents that consult for cognitive attention and treatment, this benefits the implementation of prevention, diagnosis and treatment mechanism for the infant population with neurodevelopment disturbance and their families, improving their social and school functioning.

Desregulación emocional en población con TDAH; una aproximación teórica / Emotional dysregulation in the population with ADHD. A Theoretical Approach

Resumen El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) constituye un trastorno del neurodesarrollo, cuyos síntomas nucleares constituyen la inatención, la hiperactividad y la impulsividad. Esta última puede ser verbal, motora y cognitiva, también emocional. Se expresa por la desregulación emocional y afecta la capacidad de autorregularse emocionalmente e inhibir las emociones. Por lo anterior, el objetivo de este documento es realizar una aproximación teórica-descriptiva desde diferentes autores sobre la desregulación emocional presente en la población con TDAH. Es importante la revisión de este concepto, porque la regulación emocional constituye una de las funciones ejecutivas que se afecta en las personas con TDAH al originar un impacto en el funcionamiento personal y social a lo largo de la vida. A partir de la revisión, se concluyó que hay un auge en el estudio y el análisis de este tema en la comunidad científica en las últimas décadas, que validan la importancia del conocimiento y del abordaje de la desregulación emocional en esta población, pues brinda elementos clínicos que facilitan el diagnóstico diferencial y la identificación de comorbilidades que este trastorno podría presentar. Finalmente, la desregulación emocional, junto con la inatención, la hiperactividad y la impulsividad constituyen parte de los síntomas que deben considerarse en el tratamiento multimodal del TDAH.

Abstract: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a neurodevelopmental disorder, whose nuclear symptoms constitute inattention, hyperactivity and impulsivity, the latter may be verbal, motor and cognitive, but also emotional, expressed by emotional dysregulation, which affects a person's ability to emotionally self-regulate and inhibit emotions. Therefore, the objective of this document is to take a descriptive theoretical approach from different authors about the emotional dysregulation present in the population with ADHD. It is important to review this concept since emotional regulation is one of the Executive Functions that is affected in people with ADHD, causing an impact on the person and their social functioning throughout life. From this review, we concluded that there has been a boom in the study and analysis of this topic in the scientific community during the last decade. This validates the importance of knowledge about and approach to emotional dysregulation in this population, since it provides clinical elements that facilitate differential diagnoses and the identification of comorbidities that this disorder could present. Finally, emotional dysregulation, along with inattention, hyperactivity and impulsivity, is part of the symptoms that should be considered in the multimodal treatment of ADHD.

Uso de entornos virtuales para trastornos del neurodesarrollo: una revisión del estado del arte y agenda futura / Use of virtual reality for neurodevelopmental disorders. A review of the state of the art and future agenda

Hasta ahora las herramientas diagnósticas de los trastornos del espectro autista (TEA) se basan mayoritariamente en criterios cualitativos de información observacional en contextos con baja validez ecológica. Una creciente actividad científica propone medidas implícitas para la evaluación y diagnóstico del TEA. Dichas medidas se basan en procesos de carácter biológico e inconsciente, subyacentes a la capacidad de cognición humana y son obtenidas a través de la adquisición y tratamiento de respuestas cerebrales, fisiológicas y comportamentales, con el objetivo de obtener la estructura comportamental del paciente TEA ante un estímulo. La compleja relación existente entre respuestas fisiológicas y la estructura comportamental del paciente TEA ante un estímulo, obliga a utilizar técnicas avanzadas de tratamiento de la señal basadas en computación cognitiva. Las técnicas de inteligencia artificial, tales como aprendizaje automático (machine learning) y neurocomputación aplicadas al análisis de señales psicofisiológicas, han demostra do su robustez para la clasificación de complejos constructos cognitivos. La realidad virtual (RV) es una herramienta que permite recrear situaciones de la vida real con una alta fidelidad sensorial, pero al mismo tiempo controlar individualmente cada una de las situaciones y estímulos que influyen en el comportamiento humano. También permite la medición en tiempo real de las reacciones humanas ante tales estímulos. Este documento analiza los últimos avances científicos y tecnológicos relevantes para sus aplicaciones en el diagnóstico del TEA. Afirmamos que la RV es una herramienta muy valiosa para la investigación del TEA, especialmente para la evaluación y diagnóstico de habilidades y competencias complejas.

To date, the diagnostic tools for autism spectrum disorder (ASD) have been mostly based on qualitative criteria from observational information in contexts with low ecological validity. We are witnessing a growing scientific activity that proposes the use of implicit measures for the evaluation and diagnosis of ASD. These measures are based on processes of a biological and unconscious nature, underlying the capacity of human cognition, and are obtained through the acquisition and treatment of brain, physiological and behavioral responses in order to obtain the behavioral structure of the ASD patient facing a stimulus. The complex relationship between physiological responses and the behavioral structure of the ASD patient requires the use of advanced techniques of signal processing based on cognitive computation. Artificial intelligence (AI) techniques, such as machine learning and neurocomputing applied to the analysis of psychophysiological signals, have demonstrated their robustness for the classification of complex cognitive constructs. Virtual reality (VR) is a tool that allows recreating real-life situations with high sensory fidelity, but at the same time individually controlling each of the situations and stimuli that influence human behavior. It also allows the measurement in real time of human reactions to such stimuli. This document analyzes the latest scientific and technological advances relevant to its applications in the diagnosis of ASD. We conclude that VR is a very valuable tool for ASD research, especially for the evaluation and diagnosis of complex skills and competencies.

Diagnósticos diferenciales de trastorno del espectro autista y aporte de ADOS y ADIR-R como herramientas complementarias / Differentials diagnosis of autism spectrum disorders and contribution of ADOS and ADD-R as complementary tools

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) es clínico y complejo por la dificultad de interpretar los síntomas, las frecuentes comorbilidades, la heterogeneidad clínica y la ausencia de indicadores específicos. Múltiples instrumentos se han desarrollado para su evaluación, destacando la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS) y la Entrevista para Diagnóstico de Autismo, versión revisada (ADI-R); la sensibilidad y especificidad de estos tests es alta, más aún si se utilizan en conjunto. OBJETIVO: Evaluar la utilidad de ADI-R y ADOS como herramientas complementarias para el diagnóstico de TEA, en particular cuando resultan discrepantes del diagnóstico clínico. METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo, de revisión de registro clínico de 44 pacientes (36 varones), de edad promedio 6,7 años, por sospecha de TEA entre 6/2015-05/2017. Se aplicó ADI-R+ADOS-2, siendo ciega respecto a la hipótesis clínica inicial. El diagnóstico definitivo se plantea tras el seguimiento de largo plazo (6-58 meses). RESULTADOS: En 37 de 44 pacientes, el diagnóstico clínico inicial fue TEA; en los 7 restantes otros diagnósticos de trastornos del neurodesarrollo y psiquiátricos. ADI-R+ADOS-2 fueron concordantes con el diagnóstico clínico en 39(89%), en 7 descartando y en 32 confirmando el diagnóstico de TEA, añadiendo en estos últimos el grado de severidad. En 5 casos hubo discordancia entre el diagnóstico clínico inicial y los tests; en los 5 casos el especialista planteó TEA y los tests lo refutaron, comprobándose tras la evolución en largo plazo lo planteado por los test en 4 casos y por el clínico en 1 caso. Los más frecuentes diagnósticos diferenciales fueron Trastorno de Comunicación Social, Trastorno por déficit de atención e hiperactividad comórbido con Trastorno del desarrollo de lenguaje y Trastornos ansiosos. CONCLUSIONES: El diagnóstico de TEA debe ser clínico, hecho por un médico especialista que considere una multiplicidad de variables. ADI-R+ADOS2 resultaron herramientas complementarias útiles, particularmente en los casos en que descartaron TEA, instando al equipo tratante a la búsqueda de diagnósticos diferenciales.

INTRODUCTION: The diagnosis of the autism spectrum disorders (ASD) is clinically and complex because of the difficulty of interpreting symptoms, frequent comorbidities, the clinical heterogeneity and the lack of specific indicators. Many instruments have been developed for evaluation, of which we highlight the scale of observation for the diagnosis of autism (ADOS) and the interview for diagnosis of autism, revised (ADI-R); the sensitivity and specificity of these tests is high, even more when they are used together. OBJECTIVE: To evaluate the usefulness of ADI-R and ADOS as complementary tools for the diagnosis of ASD, particularly when they are discrepant from the clinical diagnosis. METHODS: This is a retrospective study, a review of the clinical records of 44 patients (36 male), average age 6.7 years, with a suspicion of ASD between June 2015- May 2017. ADIR+ADOS-2 were applied blindly to the initial clinical hypothesis. The definitive diagnosis is certified after a long-term follow-up (6-58 months). RESULTS: In 37 of 44 patients the initial clinical diagnosis was ASD; in the remaining 7 other psychiatric and neurodevelopmental disorders were diagnosed. ADI-R+ADOS-2 were concordant with the clinical diagnosis in 39 (89%), excluding 7 and in 32 confirming the diagnosis of ASD, adding the degree of severity in the latter. In 5 cases there was discrepancy between the initial clinical diagnosis and tests; in these 5 cases the specialist suspected ASD and the tests disproved it; after the long-term follow-up the test's diagnosis was confirmed in 4 of the 5 cases, and in the remaining case the clinical diagnosis was confirmed. The most frequent differential diagnoses were social communication disorder, attention deficit hyperactivity disorder comorbid with language development disorder, and anxious disorders. CONCLUSIONS: The diagnosis of ASD should be clinical and made by a medical specialist who considers a multiplicity of variables. ADI-R+ADOS2 were complementary tools, particularly in cases in which ASD was rejected, urging the treating team to search for differential diagnosis.

Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso / Language, neurodevelopment, and behavior in Angelman syndrome: a case report

RESUMO Objetivo O objetivo deste estudo é apresentar achados de linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento de uma menina com diagnóstico da Síndrome de Angelman, avaliada aos três e aos oito anos. Método Os instrumentos de avaliação foram Observação do Comportamento Comunicativo, Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de Desenvolvimento DENVER-II (TSDD-II). Resultados No caso apresentado, verifica-se a presença dos sinais fenotípicos da SA, tais como boca larga, dentes espaçados, língua protuberante, estrabismo, fissuras palpebrais ascendentes e sialorreia. Na avaliação de linguagem, foram verificados déficits expressivos e receptivos, com ausência de oralidade e prejuízos na compreensão. O TSDD-II e a ELMS indicaram grave comprometimento de todas as habilidades avaliadas aos três e aos oito anos. O desempenho encontrado, nas duas avaliações, foi muito semelhante em todas as áreas do desenvolvimento infantil. Ao longo dos anos, verificou-se pouca evolução, apesar do grande investimento terapêutico e educacional. Conclusão A presença de um quadro complexo como a SA demanda necessidades clínicas de alta complexidade, situação agravada frente à escassez de recursos terapêuticos que possam minimizar os impactos deletérios da síndrome, culminando em comprometimento da qualidade de vida da população com a SA, bem como de suas famílias.

ABSTRACT Purpose This study aimed to present findings on language, behavior, and neurodevelopment in a girl diagnosed with Angelman Syndrome, evaluated when she was three and eight years old. Methods The following evaluation instruments were used: Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone (ELM) Scale, and Denver Developmental Screening Test, 2nd edition (DDST-II). Results In this case report, presence of AS phenotype signals such as wide mouth and wide-spaced teeth, tongue thrusting, strabismus, up slanting palpebral fissures, and sialorrhea are verified. Expressive and receptive deficits were verified in the language assessment, with the absence of orality and loss of comprehension with very similar performances in both evaluations. The ELM and DDST-II tests indicated severe impairment of all abilities evaluated at both three and eight years of age. Performance was quite similar in both evaluations in all areas of child development. Little progress was observed over time despite the great therapeutic and educational investment. Conclusion The presence of a complex scenario such as AS demands high complexity clinical needs, a situation that is worsened due to scarcity of therapeutic resources that could minimize the harmful impacts of AS and culminate in increased quality of life for the AS population and their families.

Variação de número de cópias no cromossomo 4: uma possível síndrome genética? / Number copies variation in chromosome 4: a possible genetic syndrome?

INTRODUÇÃO: Variantes de número de cópias (CNVs) são variações no número de cópias de uma região da sequência genômica, descrevendo deleções ou ganhos em relação a indivíduos controle. Podem ser comuns e de caráter benigno, de significado incerto ou variantes patogênicas. Para interpretação, classificação e avaliação de significado clínico, é realizado comparação dos resultados nas bases de dados do laboratório e análise da literatura científica. OBJETIVO: Relatar caso de adolescente com duplicação/triplicação no cromossomo 4 com déficit cognitivo e dismorfismo facial e discutir se essa CNV pode ser responsável pelos achados clínicos. RELATO DE CASO: Paciente de 15 anos, sexo feminino, levada ao ambulatório de Genética para investigação de possível síndrome genética. Pais consanguíneos (primos). Desde a infância apresenta estrabismo divergente, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com dificuldade de fala. Cursou com síndrome hipotônica com espasmos mioclônicos. Evoluiu com déficit cognitivo. A Ressonância magnética de encéfalo demonstrou comprometimento de hemisférios cerebelares e atrofia de ponte e mesencéfalo. Cariótipo normal (46, XX) e hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (a-CGH) revelou duplicação/ triplicação na região 4p 15.32p15.31, variante de significado incerto. CONCLUSÃO: Destaca-se a importância da investigação através de análises cromossômicas por microarranjos em pacientes com deficiência intelectual, síndrome do espectro do autismo e múltiplas malformações congênitas - isto para aprimoramento diagnóstico, cuidados médicos específicos e aconselhamento genético.

INTRODUCTION: Copy number variants (CNVs) are variations in the number of copies of a region of the genomic sequence, describing deletions or gains in relation to control individuals. They may be common and of benign nature, of uncertain meaning or pathogenic variants. For interpretation, classification and evaluation of clinical significance, a comparison of the results in the laboratory databases and analysis of the scientific literature is performed. OBJECTIVE: To report a case of adolescent with duplication / triplication on chromosome 4 with cognitive deficit and facial dysmorphism and to discuss whether this CNV can be responsible for the clinical findings. CASE REPORT: A 15-year-old female patient was taken to the Genetics outpatient clinic to investigate a possible genetic syndrome. Consanguineous parents. Since childhood, she has divergent strabismus, delayed neuropsychomotor development with speech difficulties. She developed with hypotonic syndrome with myoclonic spasms. She evolved with cognitive deficit. Magnetic resonance imaging of brain showed compromised cerebellar hemispheres and atrophy of the bridge and midbrain. Normal karyotype (46, XX) and comparative genomic hybridization based on microarrays (a-CGH) revealed duplication / triplication in the region 4p 15.32p15.31, variant of uncertain meaning. CONCLUSION: The importance of research through chromosomal analysis by microarray in patients with intellectual disability, autism spectrum syndrome and multiple congenital malformations is highlighted ­ this for diagnosis improvement, specific medical care and genetic counseling.

Estudio comparativo de funciones neuropsicológicas a los 8 años de niños prematuros y nacidos de término / Comparative study of neupsychological functions in preterm and term childrens at eight years old

INTRODUCCIÓN: El seguimiento de niños nacidos prematuros extremos de edad escolar revela menor desarrollo de funciones neuropsicológicas, en comparación con sus pares nacidos de término. OBJETIVO: Comparar las funciones neuropsicológicas de escolares con antecedente de prematuridad y niños de término alrededor de los 8 años de edad. PACIENTES Y MÉTODO: Investigación no experimental, cuantitativa, de diseño correlacional. Se incluyeron 43 niños nacidos con menos de 1500 grs. de peso y/o menos 32 semanas de gestación, y un grupo control constituído por 40 niños de término, compañeros de curso del grupo muestra. Ambos grupos sin diagnóstico de discapacidad neurológica, sensorial ni cognitiva. Los padres firmaron documento de consentimiento informado y se recopila ron datos por medio de la Evaluación Neuropsicológica Infantil-ENI 2, que evalúa las características neuropsicológicas de niños y jóvenes entre 5 y 16 años a través de 14 procesos neuropsicológicos: habilidades construccionales, memoria, habilidades perceptuales, lenguaje, habilidades metalingüísticas, lectura, escritura, aritmética, habilidades espaciales, atención, habilidades conceptuales, fluidez, flexibilidad cognoscitiva y planeación. Datos obtenidos se analizaron con prueba Kruskal Wallis, estableciéndose nivel de significación en p < 0,05. RESULTADOS: Los hallazgos de la investigación coinciden parcialmente con problemas globales referidos por la literatura. En general se observa menor puntaje estándar a menor edad gestacional. Se encontraron diferencias significativas en sub pruebas de habilidades gráficas, percepción auditiva, atención auditiva y flexibilidad cognoscitiva. CONCLUSIONES: Los niños con antecedente de prematuridad extrema que participaron en la investigación evidencian una variedad de déficits en funciones neuropsicológicas, aunque su rendimiento, al igual que el del grupo control, es disarmónico, con puntajes altos en algunos ítems y bajos en otros.

INTRODUCTION: Monitoring of extremely preterm infants of school age reveals poor development of neuropsychological functions, compared to their full term peers. OBJECTIVE: To compare the neurop sychological functions of schoolchildren with history of extreme prematurity and full term children of the same age. PATIENTS AND METHOD: Non-experimental, cross-sectional research. Forty-three pre term children who born weighting less than 1,500 g and/or less than 32 weeks of gestational age and a control group made up of forty full-term children, classmates of the sample group were included. Both groups had no diagnosis of neurological, sensory or cognitive disability. Parents signed infor med consent forms and data were collected through the Child Neuropsychological Assessment-ENI2, which considers 14 items: construction skills, memory, Perceptual skills, language, metalinguistic skills, reading, writing, arithmetic, skills spatial, attention, conceptual skills, fluency, cognitive flexi bility and planning. Data obtained were analyzed with Kruskal-Wallis test, establishing significance level at p < 05. RESULTS: Research findings partially agree with problems reported in the literature. In general, a lower standard score was observed at lower gestational age. There were significant differen ces in subtests of graphical skills, auditory perception, auditory attention, and cognitive flexibility. CONCLUSIONS: Children with history of extreme prematurity who participated in this research showed a variety of deficits in neuropsychological functions, although their performance, as well as that of the control group, is disharmonic, with high scores in some items and low ones in others.

ASQ-3: validación del Cuestionario de Edades y Etapas para la detección de trastornos del neurodesarrollo en niños argentinos / ASQ-3: Validation of the Ages and Stages Questionnaire for the detection of neurodevelopmental disorders in Argentine children

Introducción. La evaluación sistemática del desarrollo infantil durante los primeros años de vida es un componente esencial en el control de salud pediátrico. El Cuestionario de Edades y Etapas, tercera edición (Ages and Stages Questionnarie; ASQ-3, por sus siglas en inglés), es la escala con más estudios de validación y recomendada por el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF) para verificar que el neurodesarrollo de los niños sea normal. Es una herramienta de monitoreo que evalúa las principales áreas de desarrollo, como comunicación, motricidad gruesa, fina, socioindividual y de resolución de problemas, que permite la comparación de la población local con los estándares internacionales de desarrollo. Objetivo. Realizar la validación del ASQ-3 en un grupo de población infantil. Métodos. Se evaluaron niños en un hospital público de 1 a 66 meses de edad, por profesionales de la salud pediatras, psicólogos y psicopedagogas. Se utilizó el paquete SSPS para la determinación de los baremos de la población. Resultados. En la muestra de 630 niños, con una distribución homogénea por sexos, se establecieron una sensibilidad del 88%, especificidad del 94%, como valores predictivos positivos del 88% y negativos del 96%, comparados con la Prueba Nacional de Pesquisa (PRUNAPE) y los puntajes de corte para cada edad. Conclusión. El ASQ-3 pudo discriminar que el 19,5% de los niños estaban en riesgo de sufrir trastornos del neurodesarrollo. Cumplió con las propiedades psicométricas comparado con el estándar de oro PRUNAPE para la evaluación dirigida y sistemática de hitos madurativos en el control de salud, de manera rápida, sencilla y económica, por lo que resultó una herramienta útil en el monitoreo del neurodesarrollo infantil.

Introduction. The systematic assessment of child development in the first years of life is an essential component of pediatric health checkups. The Ages and Stages Questionnaire, third edition (ASQ-3) is the most validated scale, and has been recommended by the UNICEF to verify if children have a normal neurological development. It is a monitoring instrument to assess the main developmental areas, including communication, gross motor, fine motor, personal-social, and problem solving skills, and to compare the local population to the international development standards. Objective. To validate the ASQ-3 in a pediatric population group. Methods. Children aged 1-66 months were assessed at a public hospital by pediatricians, psychologists, and educational psychologists. The SSPS software package was used to determine population scales. Results. In 630 children, who had a homogeneous sex distribution, an 88% sensibility and a 94% specificity were determined, with a positive predictive value of 88% and a negative predictive value of 96%, compared to the National Screening Test (Prueba Nacional de Pesquisa, PRUNAPE) and the cut-off scores for each age group. Conclusion. The ASQ-3 established that 19.5% of children were at risk of experiencing neurodevelopmental disorders. The ASQ-3 met psychometric properties compared to the PRUNAPE, which is the gold standard for the targeted and systematic assessment of developmental milestones during health checkups in a rapid, simple and cost-effective manner, so it was considered useful to monitor child neurological development.

A complementaridade entre sinais PREAUT e IRDI na análise de risco psíquico aos nove meses e sua relação com idade gestacional / Complementarity between PREAUT grid and IRDI in the analysis of psychic risk at nine months of age and its relationship with gestational age

RESUMO Objetivo Comparar o nível de concordância estatística entre os Sinais PREAUT e os Indicadores Clínicos de Risco/Referência ao Desenvolvimento Infantil (IRDI) na identificação de risco e analisar a frequência de risco psíquico considerando a variável idade gestacional. Método A amostra total contou com 80 bebês, sendo 55 bebês nascidos a termo e 25 bebês nascidos pré-termo, considerando a idade corrigida. Foram excluídos todos os bebês que apresentaram qualquer espécie de síndrome genética, lesões neurológicas ou déficits sensoriais. O IRDI e os Sinais PREAUT, além de uma entrevista semiestruturada foram utilizados como instrumento de coleta de dados. A análise estatística avaliou o grau de concordância entre os Sinais PREAUT e o IRDI a partir do coeficiente de concordância kappa. Resultados Foi observada uma concordância perfeita na identificação de sujeitos em ambos protocolos aos nove meses, embora essa identificação se dê por sinais fenomênicos distintos. A frequência de risco psíquico em bebês prematuros foi superior (24%) à frequência em bebês nascidos a termo (20%). O risco psíquico foi considerável na amostra estudada aos nove meses (21,25%). Conclusão Houve uma concordância total entre ambos os protocolos na identificação de risco psíquico aos nove meses, cuja frequência foi importante na amostra estudada.

ABSTRACT Purpose Compare the level of statistical agreement between the PREAUT grid and the clinical indicators of risk/reference to child development (IRDI) in the identification of risk, and analyze the frequency of psychic risk considering the variable gestational age. Methods The sample consisted of 80 infants, 55 full term and 25 preterm, considering the corrected age. All infants who presented any genetic syndrome, neurological lesions, or sensory deficits were excluded from the study. The IRDI and the PREAUT grid, in addition to a semi-structured interview, were used as data collection instruments. The statistical analysis evaluated the degree of agreement between the PREAUT grid and IRDI levels considering the Kappa coefficient agreement. Results Perfect agreement was observed in the identification of individuals with psychic risk in both protocols at nine months of age, although this identification is due to different phenomena. The frequency of psychic risk in preterm infants was higher (24%) than that in full term infants (20%). Considerable psychic risk was observed in the sample studied (21.25%) at nine months of age. Conclusion Complete agreement was observed between both protocols in the identification of psychic risk at nine months of age, whose frequency was important in the studied sample.

Microarreglos cromosómicos en 236 pacientes chilenos con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas / Microarrays in 236 patients with neurodevelopmental disorders and congenital abnormalities

Background: In 20% of neurodevelopmental disorders (NDD) and congenital abnormalities (CA) the cause would be a genomic imbalance detectable only by chromosomal microarrays (CMA). Aim: To analyze the results of CMA performed at the INTA Laboratory of Molecular Cytogenetics, during a period of four years in patients with NDD or CA. Material and Methods: Retrospective study that included all CMA reports of Chilean patients. Age, sex, clinical diagnosis and origin were analyzed, as well as the characteristics of the finding. The percentage of cases diagnosed by CMA was calculated considering all patients with pathogenic (PV) or probably pathogenic variants (VLP). Finally, we studied the association between patients' characteristics and a positive CMA outcome. Results: A total of 236 reports were analyzed. The median age was 5.41 (range 2.25-9.33) years, and 59% were men. Ninety chromosomal imbalances were found, which corresponded mainly to deletions (53.3%), with a median size of 1.662 (range 0.553-6.673) Megabases. The diagnostic rate of CMA in Chilean patients from all over the country was 19.2%. There was a close relationship between the patient's sex and the detection of VLP/VP (p = 0.034). Conclusions: Our diagnostic rate and the association between female sex and a higher percentage of diagnosed cases are concordant with other international studies. Therefore, CMA is a valid diagnostic tool in the Chilean population.

Evaluación longitudinal del diagnóstico funcional del neurodesarrollo según el método de Munich en niños pretérmino / Longitudinal evaluation of functional neurodevelopmental diagnosis according to the Munich Method in preterm infants

RESUMEN Objetivos La adquisición natural de habilidades motoras en la infancia, puede afectarse por una edad gestacional menor que 40 semanas. La detección temprana favorece el manejo oportuno y la prevención de secuelas, por esto, es necesario contar con una herramienta confiable para la evaluación del desarrollo motor en los niños prematuros. Una herramienta útil para evaluar el neurodesarrollo es el diagnóstico funcional según el método de Munich, el cual evalúa la ontogenia durante el primer año de vida en los niños. El objetivo de este estudio fue analizar la correlación entre la valoración del desarrollo según el método de Munich y la evaluación clínica con el fin de validar la utilidad de este método en pacientes prematuros. Métodos Estudio descriptivo y retrospectivo en el cual se evaluaron las historias clínicas de 165 niños con edad corregida entre 0 y 12 meses de edad y antecedentes de edad gestacional menor que 40 semanas. A todos los niños se les aplicó el método durante la consulta de seguimiento realizada en el Instituto Materno Infantil de Bogotá entre 2008 y 2011. Resultados Se evidenció una alta correlación entre la edad corregida y la edad motora obtenida a partir del diagnóstico funcional del desarrollo según el método de Munich. Conclusiones La alta correlación entre cada hito evaluado y la edad corregida de los prematuros demuestra que el método de Múnich, además de ser una prueba corta y de fácil aplicación, es útil para la evaluación del desarrollo motor en niños prematuros.(AU)

ABSTRACT Objective The natural acquisition of motor skills during childhood can be affected by a gestational age of less than 40 weeks. Early detection favors timely management and prevention of sequelae, therefore, having a reliable tool for evaluating motor development in preterm children is necessary. A useful tool for this purpose is the Munich functional developmental diagnosis, which evaluates development ontogeny during the first year of life in children. This paper aims at analyzing the correlation between the Munich functional developmental diagnosis and the clinical assessment to determine the usefulness of such method in preterm patients. Methods Descriptive and retrospective study, in which the clinical records of 165 children with corrected age between 0 and 12 months of age and a history of gestational age of less than 40 weeks were evaluated. The method was used with all the children during a follow-up visit at Instituto Materno Infantil in Bogotá, between 2008 and 2011. Results A high correlation between corrected age and motor age obtained was found according to the Munich functional developmental diagnosis method. Conclusions The high correlation between each milestone evaluated and the corrected age of preterm infants makes the Munich method useful for the evaluation of motor development since this is a short test, easy to apply.(AU)

Influencia de la prematurez en el desarrollo de la comunicación / Prematurity influence in the development of communication / Influência da prematuridade no desenvolvimento da comunicação

Introducción: dentro de las alteraciones del neurodesarrollo, la prematurez es un factor de riesgo. Los niños prematuros tempranamente pueden presentar retraso en la comunicación y lenguaje, comparados con la población general. Objetivos: Dar a conocer la influencia de la prematurez en el desarrollo de la comunicación y el abordaje posible a realizar. Material y métodos: Análisis de 59 historias clínicas de niños prematuros que asistieron a control y seguimiento en el Gabinete de Intervención Temprana del Hospital Argerich, desde enero de 2011 hasta enero de 2017; y Escala Bayley del Desarrollo Infantil aplicada a cada niño, contemplando habilidades comunicativas y lingüísticas. Resultados: De las habilidades comunicativas esperadas para cada rango de edad, los diversos grupos (6, 9, 12, 18 meses de edad corregida) no alcanzaron a completar el 50% de las mismas. Analizando los resultados de cada grupo de prematuros (Extremo, Muy, Moderado y Tardío), se encontró que a medida que aumenta la edad gestacional existe un aumento de porcentaje de puntuación menor a dos desvíos estándar, visualizado a partir de los 9 meses de edad corregida, presentando compromiso cognitivo general y no sólo del lenguaje. Conclusiones: La prematurez afecta el desempeño comunicativo de los niños. La intervención fonoaudiológica temprana y el desarrollo de dispositivos de estimulación de comunicación y lenguaje contribuirían a disminuir el impacto que puede tener en el desarrollo global de los niños, favoreciendo la intra e intercomunicación, desde los primeros meses de vida.

Introduction: within neurodevelopmental disorders, prematurity is a risk factor. Also, premature infants, may have delays in language and communication acquisition compared to the general population. Objectives: Present the influence of prematurity in the development of communication and the possible approach to be performed. Material and methods: Analysis of 59 clinical records of premature infants, who attended control and follow-up at the Argerich Hospital Early Intervention Service, from January 2011 to January 2017; And Bayley's Scale of Child Development applied to each child, contemplating communicative and linguistic skills. Results: Of the communicative skills expected for each age range, the various groups (6, 9, 12, 18 months of age corrected) fail to complete 50% of the same. Analyzing the results of each group of premature infants (Extreme, Very, Moderate and Late), it was found that as gestational age increases, there is an increase in percentage of score less than two standard deviations observed after 9 months of age corrected, presenting general cognitive commitment and not just of the language. Conclusions: Prematurity affects the communicative performance of children. Early speech therapy and the development of language and communication stimulation devices, would contribute to reduce the impact that can have on the global development of children, favoring intra and intercommunication, from first months of life.

Introdução: dentro das alterações do neurodesenvolvimento a prematuridade é um fator de risco. Os prematuros podem ter atrasos na aprendizagem da linguagem, em comparação com a população em geral. Objetivos: Apresentar a influência da prematuridade no desenvolvimento da comunicação e sua possível abordagem. Material e métodos: Análise de 59 histórias clínicas de infantes prematuros que participaram do monitoramento e acompanhamento no gabinete de intervenção precoce do Hospital Argerich, de janeiro de 2011 à janeiro de 2017; a escala Bayley de crianças em desenvolvimento aplicada a cada criança, contemplando as habilidades comunicativas e lingüísticas. Resultados: Entre as habilidades comunicativas esperadas para cada facha de etária, os diversos grupos (6, 9, 12, 18 meses de idade corregida) não chegam a completar 50% dessas habilidades. Analisando os resultados de cada grupo de prematuros (extremo, muito, moderado e tarde), encontramos que a medida que aumenta a idade gestacional existe um aumento da porcentagem na pontuação menor a dois desvios estândar, observado a partir dos 9 meses, apresentando compromisso cognitivo general e não somente da linguagem. Conclusões: A prematuridade afeta o desempenho comunicativo de crianças. A intervenção fonoaudiológica precoce e o desenvolvimento de dispositivos de estimulação da linguagem, ajudaria a diminuir o impacto que pode ter sobre o desenvolvimento global das crianças, favorecendo a intra e intercomunicação a partir dos primeiros meses de vida.