ABSTRACT
Ochronotic arthropathy is a manifestation of longstanding alkaptonuria. With increasing age, an accumulation of pigment deposits of homogentisic acid in the joint cartilage results in ochronotic osteoarthritis. We present a case of a 62-year-old female who underwent staged left uncemented total hip and right cemented total knee arthroplasty for osteoarthritis secondary to ochronosis.
Subject(s)
Humans , Female , Ochronosis/surgery , Arthroplasty, Replacement, Knee , Alkaptonuria/complications , Review Literature as Topic , Joint Diseases/surgery , Treatment OutcomeABSTRACT
La ocronosis alkaptonurica es una rara enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la tirosina y fenilalanina caracterizada por una triada de orinas oscura (alkaptonuria), coloración negruzca de tejidos conectivos (ocronosis) y degeneración articular en adultos jóvenes (artritis ocronotica), por deficiencia del la 1,2 dioxigenasa homogentísica, produciendo la acumulación del Ácido Homogentísico (HGA). De tratamiento poco efectivo tanto con Vitamina C como con Nitisinone, aunque este último inhibe síntesis HGA. Se hace el reporte de una paciente femenina de 53 años, con gonartrosis bilateral severa a predominio izquierdo, sin antecedentes patológicos conocidos, que durante la artroplastia se evidenciaron lesiones negruzcas en todo el cartílago articular, por lo que se tomaron muestras para anatomía patológica que reportaron lesiones sugestivas de artrítis ocronótica. Posteriomente se evidencia orinas oscuras a la exposición al aire libre, artropatía degenerativa no limitante en esqueleto axil y parentesco de consanguinidad tanto de sus abuelos como de sus padres. Se hace este reporte por ser el primer caso registrado en la literatura nacional, además de su excepcional frecuencia.
Subject(s)
Humans , Adult , Female , Arthritis/pathology , Ochronosis/surgery , Ochronosis/diagnosis , Homogentisic Acid , Orthopedics , TraumatologyABSTRACT
A ocronose, manifestação clínica da alcaptonúria nos tecidos conectivos, geralmente leva a uma degeneração discal grave, com quadro radiológico exuberante e pouca sintomatologia, sendo o tratamento cirúrgico raramente necessário. Este trabalho relata o caso de um paciente com ocronose que desenvolveu uma radiculopatia em L5, à esquerda, secundária a hérnia discal paramediana esquerda, entre L4 e L5, que não melhorou com o tratamento fisioterápico efetuado durante quatro meses. Optou-se por tratamento cirúrgico com discectomia isolada, e o resultado foi o desaparecimento dos sintomas da radiculopatia em L5, sem recidiva nos 26 meses subsequentes de acompanhamento.
Ochronosis, alkaptonuric clinical presentation in connective tissues, often runs with severe disc degeneration. In these patients, symptoms and clinical signs of disc degeneration usually are not as prominent as might be expected from the extent of disease observed on X-ray, and discectomy is rarely needed. We report a case of disc herniation in an ochronotic patient with left L5 radiculopathy, with symptoms and clinical signs not responsive to 4-month physical therapy. Discectomy was performed, with sustained good results after a 26-month follow-up.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Alkaptonuria/surgery , Alkaptonuria/pathology , Intervertebral Disc Displacement/surgery , Ochronosis/surgery , Ochronosis/pathology , Lumbar Vertebrae/pathology , Radiculopathy/pathologyABSTRACT
Alkaptonuria is a metabolic disorder in which homogentisic acid oxidase is absent. Therefore, homogentisic acid accumulates in cartilage and connective tissues. We can diagnose ochronotic arthropathy, a manifestation of long standing alkaptonuria, through careful radiological, physical, and laboratory examination. In this report, we describe 4 cases of ochronotic arthropathy to which we applied cementless total hip prosthesis due to severe hip involvement