ABSTRACT
El síndrome de opsoclonus-mioclonus o síndrome de Kinsbourne es un trastorno poco frecuente. El diagnóstico es clínico y se caracteriza por la presencia de opsoclonus, mioclonías, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. En 45% de los casos se asocia con la presencia de neuroblastoma. Es un trastorno de origen inmunitario y sutratamiento es en base a inmunosupresores, inmunomoduladores y resección tumoral en los casos secundarios a neuroblastoma. Durante años los corticoides han sido el tratamiento gold standard, asociándose posteriormente la inmunoglobulina endovenosa. Sinembargo, dada la alta prevalencia de corticodependencia y de sus efectos adversos, así como el mal pronóstico neurológico (entre 70% y 80% de los casos pueden tener secuelas neurológicas: déficit cognitivo, alteraciones visuales, motoras, práxicas, del lenguaje y conductuales), las investigaciones en los últimos años se han centrado en la utilización de nuevos fármacos. Los últimos estudios publicados avalan el uso de la terapia multimodal con el agregado de un tercer fármaco como el rituximab o laciclofosfamida. Se presenta el caso clínico de un varón de 2 años y 4 meses con diagnóstico de síndrome deopsoclonus-mioclonus se cundario a un neuroblastomatorácico en el que se realizó la resección tumoral y tratamiento con corticoides, inmunoglobulina y ciclofosfamida. Presentó una recaída frente al descenso de los corticoides y, actualmente, al año y seis meses del diagnóstico bajo dosis bajas de corticoides tiene un retraso en la adquisición del lenguaje sin otros síntomas acompañantes...
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Neuroblastoma/complications , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/diagnosis , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/etiology , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/therapy , Thoracic Neoplasms , Adrenal Cortex Hormones/adverse effects , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic useABSTRACT
Objetivo: Descrever o caso de uma criança do sexo masculino que apresenta sintomas de forma súbita de Opsoclonus-mioclonus associada a tumor da crista neural. Descrição: Os autores relatam um caso de uma criança do sexo masculino de 1 ano e 10 meses que apresenta, subitamente, instabilidade de tronco e membros, tremores e ataxia. Três dias depois aparece opsoclonus, caracterizando a Síndrome de Opsoclonus-mioclonus. Uma massa tumoral retroperitoneal compatível com neuroblastoma foi encontrada em tomografia computadorizada de abdome. Discussão: Quando é feito o diagnóstico de Opsoclonus-mioclonus, a pesquisa de tumores deve periodicamente ser pesquisada, uma vez que estes podem se manifestar agudamente ou tardiamente...
Objective: To describe the case of a male child who presents sudden symptoms of Opsoclonus-myoclonus associated to a neural crest tumor. Description: The authors report a case of a 22-month-old male child that suddenly presents instability from trunk and limbs, trembling and ataxia. Three days later, the opsoclonus appeared and opsoclonus-myoclonus Syndrome was diagnosed. A retroperitoneal tumor, compatible with neuroblastoma was found through an abdominal computed tomography scan. Discussion: When the Opsoclonus-myoclonus is diagnosed, the search for tumors must persist periodically, since these tumors can present acute or late manifestation...
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Ataxia , Neuroblastoma/diagnosis , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/etiology , Ocular Motility Disorders/etiologyABSTRACT
El síndrome opsoclonus- mioclonus es una rara entidad, que en niños se caracteriza por: irritabilidad, movimientos oculares caóticos con componentes verticales, horizontales, rotatorios (opsoclonus), mioclonus y ataxia. Se asocia en un alto porcentaje de casos con neuroblastoma aunque otras etiologías son también reconocidas (infecciosa-parainfecciosa, tóxicos). Un mecanismo autoinmune se considera responsable de la disfunción de estructuras en el tronco cerebral y cerebelo, que explicarían algunos de los síntomas cardinales (opsoclonus-mioclonus, ataxia). Sin embargo los signos de compromiso encefalopáticos y el elevado porcentaje de pacientes con secuelas neurocognitivas y psiquiátricas hablarían a favor de una disfunción más amplia. El tratamiento con esteroides, ACTH y drogas inmunomoduladoras e inmunosupresoras es actualmente utilizado, sin embargo es necesario realizar estudios prospectivos con protocolos terapéuticos uniformes para definir si el uso prolongado de estas drogas influencian favorablemente la evolución en este grupo de pacientes.
The opsoclonus-myoclonus syndrome in children is a rare entity which is characterized by irritability, chaotic ocular movements with vertical, horizontal, rotatory components (opsoclonus) along with myoclonus and ataxia. In a high proportion of cases, it is associated with neuroblastoma although other etiologies involving infectious or toxic agents have been reported. An autoimmune mechanism would be responsible for the dysfunction of structures in brain stem and cerebellum thus explaining some of the cardinal symptoms such as opsoclonus, myoclonus and ataxia. However, encephalopathic symptoms and the high percentage of patients with neurocognitive and psychiatric sequels are in favor of a wider dysfunction. Treatment with steroids, ACTH, immunomodulatory or immunosuppressive drugs is being used although prospective studies are needed to determine whether the prolonged use of these drugs influences favorably the evolution of these patients.
Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Male , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/therapy , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/etiology , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/physiopathology , PrognosisABSTRACT
We report a 2 1/2-year-old girl who presented with acute history of fluctuating level of consciousness in the form of drowsiness, extreme irritability, and involuntary abnormal movements in the form of shaking of the whole body. She was treated with acyclovir empirically, contemplating Herpes simplex virus encephalitis. Overtime she improved substantially. The opsoclonus, myoclonus, and ataxia disappeared without treatment. However, 6 weeks later she presented again with classic opsoclonus-myoclonus syndrome. The investigations revealed neuroblastoma. This case illustrates that transient opsoclonus-myoclonus may occur with neuroblastoma and should not be assumed to be due to viral cause. Thus, a thorough search for occult neuroblastoma should be initiated even if opsoclonus-myoclonus resolves spontaneously