Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) / Avaliação motora e funcional de pacientes com paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN)

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) is an autosomal recessive complicated form of hereditary spastic paraplegia, which is clinically defined by congenital optic atrophy, infancy-onset progressive spastic paraplegia and peripheral neuropathy. In this study, which included 61 individuals (age 5-72 years, 42 females) affected by SPOAN, a comprehensive motor and functional evaluation was performed, using modified Barthel index, modified Ashworth scale, hand grip strength measured with a hydraulic dynamometer and two hereditary spastic paraplegia scales. Modified Barthel index, which evaluate several functional aspects, was more sensitive to disclose disease progression than the spastic paraplegia scales. Spasticity showed a bimodal distribution, with both grades 1 (minimum) and 4 (maximum). Hand grip strength showed a moderate inverse correlation with age. Combination of early onset spastic paraplegia and progressive polyneuropathy make SPOAN disability overwhelming.

A paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN) é uma forma complicada de paraplegia espástica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, paraplegia espástica progressiva de início na infância e neuropatia periférica. Este estudo avaliou o desempenho motor e funcional de 61 indivíduos com SPOAN (5 a 72 anos), por meio do índice de Barthel modificado, a escala modificada de Ashworth, da avaliação da força de preensão das mãos com dinamômetro hidráulico de Jamar e escalas de paraplegia espástica hereditária. O índice de Barthel modificado, que investiga aspectos funcionais, mostrou-se mais sensível para avaliar a progressão da doença do que as escalas de paraplegia espástica. A espasticidade apresentou distribuição bimodal, com o grau 1 (mínimo) e 4 (máximo). A força de preensão mostrou correlação inversa moderada com a idade. A combinação de paraplegia espástica de início precoce com polineuropatia progressiva faz da SPOAN uma condição incapacitante.

Retinopatia pigmentosa pericentral / Pericentral pigmentary retinopathy

A retinopatia pigmentosa pericentral, uma doença rara do fundo do olho caracterizada por uma faixa de degeneraçäo coriorretiniana com migraçäo pigmentar em forma de espículas ósseas ao redor do polo posterior, näo havendo a alteraçäo da visäo central. Os autores relatam 2 casos de pacientes portadores desta afecçäo ocular onde o disco óptico e mácula säo normais. Os vasos retinianos apresentam-se diminuidos de calibre. As áreas de alteraçäo de epitélio pigmentar têm característica pericentral sem envolvimento do pólo posterior. Verificou-se em um dos casos vazamento de contraste intra-retiniano na periferia. A campimetria demonstrou escotoma em anel e visäo central preservada. O eletroretinograma estava alterado. Os achados destes casos sugerem herança autossômica recessiva

Neuroretinopatia óptica hereditária de Leber: relato de quatro casos / Leber's hereditary optic neuroretinopathy: a four-case report

Os autores apresentam 4 casos de Neuroretinopatia Optica de Leber, doença de origem hereditária que atinge principalmente o nervo óptico em sua porçäo intraocular, bem como os vasos retinianos e retina. A diminuiçäo da acuidade visual é igualmente de início súbito, devendo-se principalmente à atrofia do nervo óptico. O exame de campo visual mostra escotomas centrocecais relativos que rapidamente evoluem para escotomas absolutos. O eletroretinograma e o potencial visual evocado säo os principais exames para que se possa firmar o diagnóstico, principalmente nos casos iniciais onde näo existem alteraçöes fundoscópicas desta doença. Os autores ainda discutem seus achados e apresentam uma revisäo da genética, etiologia, clínica e tratamento