ABSTRACT
Wolfram syndrome is a rare neurodegenerative and genetic disorder, which should be suspected in patients with young onset non-immune insulin dependent diabetes mellitus and optic atrophy. Patients are most likely to develop diabetes insipidus, deafness, urinary tract, and neurological abnormalities. 60% of the people with Wolfram syndrome die at age 35, usually due to central respiratory center failure following brain stem atrophy. Though there is no treatment to reverse the underlying mechanism of neurodegeneration, early diagnosis and adequate hormonal replacement could improve quality of life and survival.
Subject(s)
Adolescent , Diabetes Mellitus, Type 1/physiopathology , Female , Humans , Mutation , Optic Atrophy/physiopathology , Risk Factors , Wolfram Syndrome/diagnosisABSTRACT
Os autores fazem uma revisão bibliográfica sobre a miopia patológica, sua incidência, fisiopatologia, prognóstico e tratamento
Subject(s)
Humans , Male , Female , Myopia/diagnosis , Myopia/physiopathology , Myopia/therapy , Optic Atrophy/classification , Optic Atrophy/diagnosis , Optic Atrophy/epidemiology , Optic Atrophy/physiopathology , Optic Atrophy/therapyABSTRACT
Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopia, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico, evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral
Subject(s)
Retinal Diseases/physiopathology , Retinal Diseases/genetics , Retinal Diseases/therapy , Retinitis Pigmentosa/etiology , Retinitis Pigmentosa/therapy , Retinitis Pigmentosa/epidemiology , Photoreceptor Cells, Vertebrate/pathology , Eye/pathology , Optic Atrophy/diagnosis , Optic Atrophy/physiopathology , Optic Atrophy/therapyABSTRACT
O objetivo deste trabalho é apresentar quatro casos que evidenciam o amplo espectro das complicaçöes neuro-oftalmológicas secundárias à infecçäo do sistema nervoso central por Cryptococcus neoformans na SIDA. A fisiopatiologia das alteraçöes, bem como a evoluçäo, as possibilidades terapêuticas e o prognóstico visual, säo discutidos
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Optic Atrophy/physiopathology , Cryptococcus neoformans/pathogenicity , Eye Manifestations , Neurologic Manifestations , Optic Neuropathy, Ischemic/physiopathology , Papilledema/physiopathology , Acquired Immunodeficiency Syndrome/complicationsABSTRACT
o halo peripapilar é mais encontrado em olhos glaucomatosos. Essa alteraçäo poderia acompanhar o processo de atrofia do nervo óptico ou ser a causa da vulnerabilidade do disco óptico à PIO. Estudou-se pacientes com glaucoma hipertensivo, normotensivo e suspeitos de glaucoma com o objetivo de verificar, pelas fotografias estereoscópicas, a frequência de vasoespasmos de circulaçäo retiniana
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Optic Atrophy/physiopathology , Glaucoma/complications , Retina , Vasoconstriction/physiologyABSTRACT
Os autores estudaram 7 pacientes com diagnóstico presuntivo de neuroretinite difusa subaguda unilateral. Essa síndrome, que se caracteriza por baixa acuidade visual progressiva, degeneraçäo difusa do epitélio pigmentário da retina, estreitamento vascular e atrofia óptica, acomete principalmente crianças e adultos jovens. A patogênese da doença, suas manifestaçöes clínicas, diagnóstico diferencial e tratamento, säo discutidos
Subject(s)
Humans , Child , Adolescent , Optic Atrophy/physiopathology , Nematode Infections/diagnosis , Retinitis/pathology , Toxocariasis/diagnosis , Diagnosis, Differential , Retinitis/diagnosis , Retinitis/therapyABSTRACT
En este trabajo se describen 3 casos de enfermedad de Crouzon en una familia de cinco miembros procedentes de la localidad de Saullo Grande en Cajamarca