Resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia aislada del septum pellucidum / Long-term postnatal outcome of fetuses with isolated agenesis of the septum pellucidum

Objetivo: Reportar el resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia del septum pellucidum aislada (ASP), con medición de su quiasma óptico mediante neurosonografía fetal (NSG). Método: Se incluyeron todas las pacientes con ASP y NSG evaluadas desde el año 2008 a la fecha y con seguimiento hasta su edad escolar. En todos los casos se consignaron los datos clínicos de NSG y de resonancia magnética (RM), cuando esta se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Nueve pacientes cumplieron los criterios: cuatro con displasia septo-óptica (DSO) (rango de seguimiento: 5-14 años) y cinco sin DSO (rango de seguimiento: 7-10 años). Un décimo caso se excluyó por tener solo 6 meses de seguimiento. Ninguna de las ASP tuvo otra anomalía detectada en su seguimiento. Ninguno de los casos con DSO tuvo alteración del tamaño de su quiasma óptico en la NSG ni anormalidad en la vía óptica en la RM. Conclusiones: En nuestra población, el riesgo residual de DSO frente a ASP es del 44,4%. En el seguimiento, nuestra definición de ASP por NSG no tuvo falsos negativos con relación a otras anomalías de aparición posnatal, a excepción de la DSO.

Objective: To report the long-term outcome of a series of fetuses with isolated septum pellucidum agenesis (ASP) with measurement of their optic chiasm by fetal neurosonography (NSG). Method: All patients with ASP and NSG evaluated from 2008 to date and with follow-up until their school age were included. In all cases, clinical, NSG and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded. Parents were interviewed by telephone. Results: Nine patients met the criteria: four with septo-optic dysplasia (SOD) (follow-up range: 5-14 years) and five without SOD (follow-up range: 7-10 years). A tenth case was excluded because only 6 months of follow-up. None of the ASP cases had another anomaly detected in their follow-up. None of the cases with DSO had anomaly of the size of their optic chiasm on NSG or abnormality in the optical pathway in the MRI. Conclusions: In our population, the residual risk of DSO versus ASP is 44.4%. At follow-up, our NSG definition of ASP had no false negatives in relation to other postnatal-onset anomalies, except for SOD.

Traumatic chiasmal syndrome. Case report / Síndrome quiasmática traumática. Relato de caso

ABSTRACT Traumatic chiasmal syndrome is one of the rare etiologies of chiasmal syndrome, characterized by optic chiasm injury following head trauma. The main visual defect associated is bitemporal hemianopia with macular splitting; however, it can present with a variety of other visual defects and neurologic signs. The authors report a case of complete bitemporal hemianopia after head trauma, with multiple frontal and skull base fractures and no other neurologic deficits, or hypothalamic-pituitary abnormality. Most cases of traumatic chiasmal syndrome are caused by mechanical stretch or compression of the chiasma. Nevertheless, in this case, the radiologic findings excluded macroscopic disruption or external compression of the chiasma, raising the possibility of a contusion necrosis associated with functional impairment of the optic chiasma. Traumatic chiasmal syndrome must be considered in the differential diagnosis of patients presenting with complete bitemporal hemianopia after head injury caused by frontal and skull base fracture.

RESUMO A síndrome quiasmática traumática é uma das raras etiologias da síndrome do quiasma óptico, que se caracteriza pela presença de lesão do quiasma óptico causada por traumatismo craniencefálico. O principal defeito visual associado é a hemianopsia bitemporal com macular splitting. No entanto, pode se manifestar por uma variedade de outros defeitos visuais e sinais neurológicos. Os autores relatam um caso de hemianopsia bitemporal completa após traumatismo craniencefálico com múltiplas fraturas frontais e da base do crânio na ausência de outros défices neurológicos ou alterações do eixo hipotálamo-hipofisário. A maioria dos casos de síndrome quiasmática traumática é causada por estiramento mecânico ou compressão do quiasma. No entanto, no caso apresentado, os achados radiológicos excluíram lesão macroscópica ou compressiva do quiasma, levantando a possibilidade de uma necrose após contusão associada ao compromisso funcional do quiasma óptico. A síndrome quiasmática traumática deve ser considerada no diagnóstico diferencial de doentes que apresentam hemianopsia bitemporal completa após traumatismo craniencefálico, especialmente em casos de fratura do osso frontal e da base do crânio.