ABSTRACT
ABSTRACT A 65-year-old female patient was referred to our hospital for evaluation for cataract surgery. Her past medical history included corrective jaw surgeries for facial deformities that developed during infancy and persisted through early adulthood. A complete ophthalmological examination revealed bilateral angioid streaks, drusen in both optic disc areas, and a subretinal neovascular membrane in the left macula. Genetic analysis revealed a mutation in the SH3BP2 gene compatible with the diagnosis of cherubism. Clinical and laboratory evaluation revealed no additional systemic disorders. Cherubism is a rare disease characterized by the development of painless fibro-osseous lesions in the jaws and the maxilla in early childhood. Ophthalmologic findings in this disease are primarily related to orbital bone involvement. This is the first report of AS and optic disc drusen in a patient diagnosed with cherubism. Our findings suggest that angioid streaks and optic disk drusen should be included in the differential diagnosis of ophthalmic disorders identified in patients with this genetic abnormality.
RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membrana neovascular sub-retiniana na mácula esquerda. A análise genética revelou mutação no gene SH3BP2 compatível com o diagnóstico de Querubismo. A avaliação clínica e laboratorial descartou outros distúrbios sistêmicos. O Querubismo é uma doença óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de lesões fibro-ósseas indolores na mandíbula e maxila durante a primeira infância. Os achados oftalmológicos nesta doença estão principalmente relacionados ao envolvimento ósseo orbitário. Este artigo descreve pela primeira vez a ocorrência de estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo. Enfatizamos que essa condição deve ser incluída no diferencial de pacientes com tais achados, principalmente quando ambos existirem em associação.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Child , Adult , Optic Disk , Cherubism , Optic Disk Drusen , Adaptor Proteins, Signal Transducing , Angioid Streaks , Optic Disk/diagnostic imaging , Optic Disk Drusen/diagnosis , Optic Disk Drusen/diagnostic imaging , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Optic disc drusen (ODD) is the accumulations of calcified hyaline-like material within the substance of the optic nerve head. Optic disc drusen, especially if it is bilateral, may mimic the clinical presentation of papilledema. Usually retinal nerve fiber layer (RNFL) thinning can be present in ODD. In this report we present uncommon RNFL changes in a patient with bilateral ODD. A 17-year-old male was referred by another center with a diagnosis of optic disc edema. The patients visual acuity, the slit-lamp examination and the intraocular pressures were normal in both eyes. On fundus examination, there were irregularly elevated discs bilaterally and the optic nerves appear with hazy disk margins. He did not have visual field defects in automated perimetry. Bilateral ODD were identified and confirmed by B-scan ultrasonography and optical coherence tomography (OCT) demonstrated 4 clock hours of RNFL thickening. Optic disc drusen may be misdiagnosed as papilledema. Thus, clinical suspicion of ODD is important in order to diagnose papilledema and prevents unnecessary interventions. Although most of eyes with ODD have normal or thinner RNFL thickness, some of these eyes can have thicker RNFL thickness.
As drusas do disco óptico (DDO) são depósitos de material hialino calcificado dentro da substância da cabeça do nervo óptico. Drusas do disco óptico, especialmente se for bilateral, podem apresentar o quadro clínico de edema de papila. Usualmente o espessamento da camada de fibras nervosas da retina (RCFN) podem estar presentes em DDO. Neste relato apresentamos o caso de um homem com 17 anos de idade que foi encaminhado por um outro centro, com o diagnóstico de edema do disco óptico. A acuidade visual do paciente, o exame de lâmpada de fenda e a pressão intraocular foram normais em ambos os olhos. No exame de fundo de olho havia discos elevados de forma irregular bilateralmente e os nervos ópticos com margens de disco nebulosas. Ele não tinha defeitos do campo visual em perimetria computadorizada. Drusas do disco óptico (DDO) bilateral foram identificados e confirmados pela ultrassonografia Bscan e tomografia de coerência óptica (TCO) que demonstraram 4 horas de relógio de RCFN com espessamento. As drusas do disco óptico podem ser diagnosticadas como papiledema. Assim, a suspeita clínica de DDO é importante a fim de evitar intervenções desnecessárias. Embora a maioria dos olhos com DDO têm espessura normal ou thinner RCFN, alguns desses olhos podem ter camada mais grossa na RCFN.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Optic Disk Drusen/diagnosis , Nerve Fibers/pathology , Papilledema/diagnosis , Retina/pathologyABSTRACT
No abstract available.
Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Diagnosis, Differential , Optic Disk Drusen/diagnosis , Optic Nerve Neoplasms/diagnosis , Tomography, Optical CoherenceABSTRACT
No abstract available.
Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Diagnosis, Differential , Optic Disk Drusen/diagnosis , Optic Nerve Neoplasms/diagnosis , Tomography, Optical CoherenceABSTRACT
Relatamos uma rara associação entre oclusão combinada de artéria e veia central da retina como drusas do nervo óptico. Descrevemos exames complementares que definiram o diagnóstico e o tratamento realizado. Foram feitos avaliação oftalmológica, clínica e laboratorial, retinografia, angiografia fluorosceínica, ultrasonografia ocular e tomografia computadorizada de órbita e crânio. O tratamento realizado foi vitrectomia via pars plana e endofotocoagulação. pacientes com perda súbita a visão no olho direito, apresentou na oftalmoscopia indireta drusas de nervo óptico, aumento da tortuosidade vascular, hemorragias vítreas e intra-retinianas, branqueamento e edema retiniano difuso. A angiografia fluoresceínica do olho direito mostrou lentificação dos tempos circulatórios e hiperfluoresc6encia por impregnação no nervo óptico. A ultrasonogafia ocualr mostrou estrutura de alta refletividade nos nervos ópticos, e calcificações na tomografia computadorizada de órbita, confirmando o diagnóstico das drusas. Devido a extensaisquemia, houve uma rápida evolução para neovasculização retiniana com episódios repetidos de hemorragia vítrea, sendo indicado vitrectomia posterior e endofotocoagulação difusa. Descrevemos pela primeira vez na literatura uma associação entre drusas de nervo óptico com oclusão combinada de artéria e veia central da retina. Acreditamos que a presença das drusas foi o principal fator na patogênese do processo obstrutivo vascular causado por efeitos compressivos na cabeça do nervo óptico, visto que nenhum outro fator foi encontrado.
Subject(s)
Male , Adult , Humans , Optic Disk Drusen/diagnosis , Light Coagulation/methods , Orbit/ultrastructure , Retinal Artery Occlusion , Retinal Vein Occlusion , Tomography, X-Ray Computed/methods , Vitrectomy/methods , Visual AcuityABSTRACT
Relatar um caso de nanoftalmia, suas alterações características e cálculo biométrico, do Setor de Ultra-sonografia da Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM). Foi avaliada uma paciente com nanoftalmia. Apresentava diâmetro axial bastante reduzido em ambos os olhos (medida transpalpebral aproximada de 14 mm), câmara rasa e ângulo estreito visto na gonioscopia e documentada na biomicroscopia ultra-sônica (UBM), apresentava espessamento ocular, drusas de papila e glaucoma de ângulo fechado em ambos os olhos. A nanoftalmia ou a microftalmia primária são doenças raras, nem sempre bilaterais e devem ser acompanhadas devido às suas complicações, sendo que olhos bastante diminuídos em seu diâmetro axial apresentam cálculo biométrico difícil.