Grating visual acuity impairment assessed by sweep visually evoked potentials in children with optic pathway tumors unable to perform optotype acuity tests / Deficiência na acuidade visual de grades avaliada pelos potenciais visuais evocados de varredura em crianças com tumores da via óptica incapazes de informar a acuidade de optotipos

ABSTRACT Purpose: To determine visual impairment due to optic pathway tumors in children unable to perform recognition acuity tests. Methods: Grating visual acuity scores, in logMAR, were obtained by sweep visually evoked potentials (SVEP) in children with optic pathway tumors. The binocular grating visual acuity deficit was calculated by comparison with age-based norms and then assigned to categories of visual impairment as mild (from 0.10 to 0.39 logMAR), moderate (from 0.40 to 0.79 logMAR), or severe (≥0.80 logMAR). Interocular differences were calculated by subtraction and considered increased if >0.10 logMAR. Results: The participants were 25 children (13 boys; mean ± SD age, 35.1 ± 25.9 months; median age, 32.0 months) with optic pathway tumors (24 gliomas and 1 embryonal tumor), mostly located at the hypothalamic-chiasmatic transition (n=21; 84.0%) with visual abnormalities reported by parents (n=17; 68.0%). The mean grating acuity deficit was 0.60 ± 0.36 logMAR (median, 0.56 logMAR). Visual impairment was detected in all cases and was classified as mild in 10 (40.0%), moderate in 8 (32.0%), and severe in 7 (28.0%) children, along with increased interocular differences (>0.1 logMAR) (n=16; 64.0%). The remarkable ophthalmological abnormalities were nystagmus (n=17; 68.0%), optic disc cupping and/or pallor (n=13; 52.0%), strabismus (n=12; 48.0%), and poor visual behavior (n=9; 36.0%). Conclusion: In children with optic pathway tumors who were unable to perform recognition acuity tests, it was possible to quantify visual impairment by sweep-visually evoked potentials and to evaluate interocular differences in acuity. The severity of age-based grating visual acuity deficit and interocular differences was in accordance with ophthalmological abnormalities and neuroimaging results. Grating visual acuity deficit is useful for characterizing visual status in children with optic pathway tumors and for supporting neuro-oncologic management.(AU)

RESUMO Objetivo: Determinar o grau de deficiência visual em crianças com tumores da via óptica incapazes de informar a acuidade visual de reconhecimento. Método: A acuidade visual de grades, em logMAR, foi estimada por potenciais visuais evocados de varredura em crianças com tumores das vias ópticas. O déficit da acuidade visual de grades binocular foi calculado em relação ao valor mediano normativo esperado para a idade e a deficiência visual, classificada como leve (0,10 a 0,39 logMAR), moderada (0,40 a 0,79 logMAR) ou grave (≥0,80 logMAR). Diferenças inter-oculares foram calculadas por subtração e consideradas aumentadas se >0,10 logMAR. Resultados: Foram avaliadas 25 crianças (13 meninos; média de idade ± DP=35,1± 25,9 meses; mediana=32,0 meses) com tumores da via óptica (24 gliomas e 1 tumor embrionário) localizados particularmente na transição hipotalâmico-quiasmática (n=21; 84,0%) e com anormalidades visuais detectadas pelos pais (n=17; 68,0%). A média do déficit da acuidade de grades foi 0,60 ± 0,36 logMAR (mediana=0,56 logMAR). Observou-se deficiência visual leve em 10 (40,0%), moderada em 8 (32,0%) e grave em 7 (28,0%), além de aumento da diferença interocular da acuidade visual (n=16; 64,0%). As principais alterações oftalmológicas encontradas foram: nistagmo (n=17; 68,0%), aumento da escavação do disco óptico e/ou palidez (n=13; 52,0%), estrabismo (n=12; 48,0%) e comportamento visual pobre (n=9; 36,0%). Conclusão: Em crianças com tumor da via óptica e incapazes de responder aos testes de acuidade visual de reconhecimento, foi possível quantificar deficiência visual por meio dos potenciais visuais evocados de varredura e avaliar a diferença interocular da acuidade visual de grades. A gravidade do déficit da acuidade visual de grades relacionado à idade e a diferença interocular da acuidade visual de grades foram congruentes com alterações oftalmológicas e neuroimagem. O déficit da acuidade visual de grades foi útil à caracterização do estado visual em crianças com tumores da via óptica e ao embasamento da assistência neuro-oncológica.(AU)

Neurofibromatosis: part 2 – clinical management / Neurofibromatoses: parte 2 – manejo clínico

Part 1 of this guideline addressed the differential diagnosis of the neurofibromatoses (NF): neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and schwannomatosis (SCH). NF shares some features such as the genetic origin of the neural tumors and cutaneous manifestations, and affects nearly 80 thousand Brazilians. Increasing scientific knowledge on NF has allowed better clinical management and reduced rate of complications and morbidity, resulting in higher quality of life for NF patients. Most medical doctors are able to perform NF diagnosis, but the wide range of clinical manifestations and the inability to predict the onset or severity of new features, consequences, or complications make NF management a real clinical challenge, requiring the support of different specialists for proper treatment and genetic counseling, especially in NF2 and SCH. The present text suggests guidelines for the clinical management of NF, with emphasis on NF1.

A primeira parte desta diretriz abordou o diagnóstico diferencial das neurofibromatoses (NF): neurofibromatose do tipo 1 (NF1), neurofibromatose do tipo 2 (NF2) e schwannomatose (SCH). As NF compartilham algumas características, como a origem neural dos tumores e sinais cutâneos, e afetam cerca de 80 mil brasileiros. O aumento do conhecimento científico sobre as NF tem permitido melhor manejo clínico e redução da morbidade das complicações, resultando em melhor qualidade de vida para os pacientes com NF. A maioria dos médicos é capaz de realizar o diagnóstico das NF, mas a variedade de manifestações clínicas e a dificuldade de se prever o surgimento e a gravidade de complicações, torna o manejo da NF um desafio para o clínico e envolve diferentes especialistas para o tratamento adequado e aconselhamento genético, especialmente a NF2 e a SCH. O presente texto sugere algumas orientações para o acompanhamento dos portadores de NF, com ênfase na NF1.

Multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects in a patient with optic nerve glioma in the contralateral eye: case report / Múltiplos defeitos localizados da camada de fibras nervosas em um paciente com glioma de nervo óptico no olho contralateral: relato de caso

This case report describes a young non-glaucomatous patient with neurofibromatosis and previous history of optic nerve glioma, which developed multiple wedge-shaped retinal nerve fiber layer defects close to a chorioretinal scar in the fellow eye. After discussing the different possible etiologies to the wedge-shaped defects, the disruption of the nerve fiber layer due to the chorioretinal lesion was considered the most plausible cause. However, further follow-up with visual field assessment, optic nerve head documentation and neuroimaging is mandatory in this case and may provide additional information to better understand it.

Este relato de caso descreve um paciente jovem, sem diagnóstico de glaucoma, portador de neurofibromatose e com história prévia de glioma de nervo óptico em um olho, que desenvolveu múltiplos defeitos localizados na camada de fibras nervosas próximos a uma cicatriz coriorretiniana no olho contralateral. Depois de discutir as diferentes etiologias possíveis para os defeitos localizados, a desorganização da camada de fibras nervosas secundária à lesão coriorretiniana foi considerada a causa mais plausível. Contudo, futuro acompanhamento com campo visual, documentação da cabeça do nervo óptico e neuroimagem é mandatório neste caso e pode fornecer informações adicionais para melhor entendê-lo.

Processos expansivos orbitoesfenoidais: estudo anatomopatológico de 82 casos / Orbito-sphenoidal expansive processes: an anatomopathological study of 82 cases

OBJETIVO: Descrever os processos expansivos orbitoesfenoidais diagnosticados no Laboratório de Anatomia Patológica da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre - Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre durante o período de 15 anos, avaliando sua frequência relativa aos demais processos tumorais. MÉTODOS: Foi realizado levantamento estatístico de todos os tumores de órbita com diagnóstico anatomopatológico durante o período de janeiro de 1968 a dezembro de 1982, e correlacionada a frequência de tumores de órbita com o número total de tumores diagnosticados neste Laboratório por um período de 5 anos. RESULTADOS: Foram diagnosticados 82 casos de processos expansivos que acometiam a órbita no período estudado, sendo 20,7 por cento do total (17 casos) em crianças (até 14 anos) e os 79,3 por cento restantes (65 casos) em adultos. As crianças apresentaram mais frequentemente gliomas de nervo óptico (4 de 6 casos - 66,6 por cento), retinoblastomas (4 casos - 100 por cento) e rabdomiossarcomas (3 de 4 casos - 75 por cento). Outros diagnósticos menos frequentes em crianças foram meningioma do nervo óptico, neurofibroma, pseudotumor inflamatório, dacrioadenite crônica, neuroma e processo inflamatório crônico. Já a população adulta apresentou maior incidência de carcinomas basocelulares (18 casos), carcinomas epidermóides (12 casos), meningiomas (10 casos), melanomas malignos de coróide (3 casos) e tumores de glândula lacrimal (7 casos). Tumores derivados de estruturas ósseas ou vasculares, pseudotumores e cistos epidermóides intraorbitários foram também diagnosticados, entre outros. De um total de 2.639 tumores diagnosticados neste Laboratório no período de 5 anos (1976 a 1980), foram encontrados 22 tumores orbitários, perfazendo 0,8 por cento do total de casos. CONCLUSÕES: O estudo anatomopatológico destes processos é de fundamental importância para o diagnóstico e para o estabelecimento de terapêuticas adequadas. As ...

PURPOSE: To describe the orbito-sphenoidal expansive processes diagnosed at the Anatomo-Pathological Laboratory of the Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre - Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre during a period of 15 years, evaluating their relative frequencies among other tumoral processes. METHODS: We performed a statistical analysis of all orbital tumors with anatomicopathological diagnosis from January 1968 to December 1982, comparing the frequency of orbital tumors with the total number of tumors diagnosed at this Laboratory in a period of 5 years. RESULTS: Eighty-two cases were diagnosed of expansive processes involving the orbit in 15 years - 20.7 percent of the total (17 cases) affecting children (up to 14 years-old) and the remaining 79.3 percent (65 cases) affecting adults. Children presented more frequently optic nerve gliomas (4 of 6 cases 66.6 percent), retinoblastomas (4 cases - 100 percent) and rhabdomiosarcomas (3 of 4 cases - 75 percent). Less frequent diseases in children were optic nerve meningioma, neurofibroma, inflammatory pseudotumor, chronic dacryoadenitis, neuroma and chronic inflammatory process. The adult population presented more cases of basal cell carcinomas (18 cases), squamous cell carciomas (12 cases), meningiomas (10 cases), choroidal malignant melanoma (3 cases) and lacrimal gland tumors (7 cases). Tumors originated from bone or vascular structures, pseudo-tumors, and intraorbital epidermic cysts were also diagnosed, among others. Of a sum of 2,639 tumors diagnosed at this Laboratory in the time period of 5 years (1976 to 1980), there were 22 cases of orbital tumors, reaching a total of 0.8 percent of all cases. CONCLUSIONS: The anatomicopathological study of these processes is somehow important to diagnose and to establish an adequate therapy. The incidence of the expansive processes involving the orbit allows an epidemiological characterization of the different medical ...

Perineural arachnoidal gliomatosis: case report / Gliomatose aracnoidal perineural: relato de caso

Gliomas are the most common infiltrative neoplasms of the optic nerve and can present as two distinct growth patterns: intraneural glial proliferation and perineural arachnoidal gliomatosis (PAG). It has been suggested that perineural arachnoidal gliomatosis is seen almost exclusively in the setting of neurofibromatosis type 1 (NF1). We describe a child with perineural arachnoidal gliomatosis occurring without neurofibromatosis type 1, supported by both radiographic and histological findings. A 4-year-old female without neurofibromatosis type 1 presented with rapidly progressive right-sided proptosis. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed an enhancing fusiform intraconal lesion, which was hypointense on T1 and hyperintense on T2-weighted images: characteristic of perineural arachnoidal gliomatosis, the optic nerve was visualized coursing the tumor. Histopathologic study was consistent with perineural arachnoidal gliomatosis. Perineural arachnoidal gliomatosis can develop independent of neurofibromatosis type 1, as demonstrated by this case.

Gliomas são as neoplasias infiltrativas mais freqüentes do nervo óptico e podem se apresentar através de dois padrões distintos de crescimento: proliferação glial intraneural e gliomatose aracnoidal perineural. Existem evidências de que a gliomatose aracnoidal perineural é vista quase exclusivamente em pacientes com neurofibromatose tipo 1. Descrevemos um caso de gliomatose aracnoidal perineural ocorrendo em criança sem neurofibromatose tipo 1, comprovado tanto por achados radiológicos quanto histológicos. Uma criança de quatro anos de idade, do sexo feminino, sem evidências de neurofibromatose tipo 1, apresentou quadro de proptose à direita rapidamente progressiva. Ressonância magnética revelou lesão intraconal fusiforme hipointensa em T1 e hiperintensa em T2 - característico de gliomatose aracnoidal perineural, o nervo óptico pôde ser observado atravessando o tumor. O estudo histológico foi consistente com gliomatose aracnoidal perineural. Gliomatose aracnoidal perineural pode se desenvolver independente da presença de neurofibromatose tipo 1, como demonstrado por esse caso.

Evaluation of optic nerve atrophy in children

Evaluation of causes and incidence of optic atrophy in children. Revision of patients records through a period from 1990 to 2000. Clinical examination, computed tomography, magnetic resonance image, and histopathological examination were used to establish the diagnosis. one hundred children of unilateral or bilateral optic nerve atrophy were subjected of this study. Seventy children the cause of optic atrophy was known and thirty children had optic atrophy with no identified cause. Established of diagnosis of optic atrophy was based on neur-imaging studies. The most common cause of optic atrophy was tumors especially optic nerve glioma