Sirolimus on Gorham-Stout disease. Case report / Sirolimus en la enfermedad de Gorham-Stout. Caso clínico

Abstract Background: Gorham-Stout disease (GSD) is a rare disease of unknown etiology characterized by vascular proliferation that produces destruction of bone matrix. Case description: This case is about 43 year old woman who begins with pain in sternum, dyspnea, abdominal mass and, serous-hematic pleural effusion. Imaging tests were performed showing lesions on 6th and 10th left ribs archs. Later, a thoracotomy was performed observed absence of the end of the 6th and lung, pleural and costal biopsy was token. The histologic features described lymphatic vascular proliferation in bone tissue of chest wall. Other pathologies were excluded and in view of the findings, GSD diagnosis was made. Treatment and outcome: treatment was initiated with sirolimus achieving remission of the disease after the first month; however, because the presence of metrorrhagia the treatment was discontinued, reappearing symptoms afterwards. For that reason the treatment was restarted getting disappearance of the symptoms again, 4 weeks later. Clinical relevance: we present the first clinical cases of EGS with pleural effusion with response to sirolimus treatment that could be an alternative to the current therapy.

Resumen Antecedentes: La enfermedad de Gorham-Stout (EGS), es una enfermedad poco común, de etiología desconocida, caracterizada por la proliferación vascular que produce destrucción de la matriz ósea. Caso clínico: Se presenta el caso de mujer de 43 años que comienza con dolor en el esternón, disnea y tumoración abdominal junto con derrame pleural izquierdo de características serohemáticas como forma de presentación de una EGS. En pruebas de imagen que mostraron lesiones líticas en el 6º y 10º arcos costales izquierdos. Posteriormente se realizó toracotomía con biopsia pulmonar, pleural y costal observándose ausencia del extremo de la 6ª costilla. En el estudio histopatológico se describe proliferación vascular linfática en tejido óseo de pared costal. Se excluyeron otras patologías y se diagnosticó EGS. Tratamiento y resultado: Se inició tratamiento con sirolimus consiguiendo remisión completa desde el primer mes. Sin embargo, tras la suspensión del tratamiento por metrorragias, presentó reaparición de los síntomas. Se decide entonces reiniciar el tratamiento, consiguiendo nuevamente desaparición de los síntomas, tras 4 semanas de tratamiento. Relevancia clínica: Se presenta el primer caso clínico de EGS en edad adulta con derrame pleural asociado y con respuesta clínica a sirolimus, fármaco que podría ser una alternativa a la terapéutica actual.

A Case of an Idiopathic Massive Osteolysis with Skip Lesions

A patient with a 2-year history of pain in the left arm, and decreased strengths unrelieved by non-steroidal anti-inflammatory therapy, was being referred for repeating radiography. The radiologic examinations have demonstrated a unique pattern of non-contiguous osteolysis in the left elbow, proximal and distal radius, ulna, wrist, carpal bones, proximal and distal metacarpals and phalanges. Multi-site biopsies were being performed and confirmed the diagnosis of massive osteolysis. To our knowledge, this is the first case in which multifocal, non-contiguous osteolysis with skip lesions without associated nephropathy and without a hereditary pattern is being described in one extremity.

Doença de Gorham da escápula e clavícula: relato de caso e evolução de dois anos de uma afecção rara / Gorham's disease of scapula and clavicle: case report and two-year follow-up of a rare disorder

A doença de Gorham é uma rara desordem osteolítica, de etiologia controversa, que pode afetar qualquer osso. O substrato histopatológico é a substituição óssea por uma formação expansiva de natureza vascular agressiva, não neoplásica. Descrevemos os achados radiográficos, tomográficos e de ressonância magnética de um caso desta afecção acometendo a escápula esquerda e, dois anos depois, a clavícula ipsilateral.

Gorham's disease is a rare osteolytic disorder of still controversial etiology that may affect any bone. The histopathological substrate for such a condition is the replacement of normal bone by aggressive non-neoplastic expansile vascular tissue. The authors describe radiographic, computed tomography and magnetic resonance imaging findings in a case of this entity initially affecting the left scapula and, two years later, the ipsilateral clavicle.

Síndrome de Gorham-Stout: doença do osso fantasma / Gorham-Stout syndrome: phantom bone disease

A síndrome de Gorham-Stout é uma doença que apresenta osteólise idiopática de um osso ou área contígua próxima. A etiologia é desconhecida, sendo uma condição rara, de difícil diagnóstico e tratamento controverso. Acomete pessoas sem distinção quanto à idade e ao sexo. Neste trabalho realizamos uma revisão bibliográfica da doença, dando enfoque específico no diagnóstico diferencial, e demonstramos o acompanhamento de um paciente com esta síndrome, desde o seu diagnóstico, tratamento e estado atual de evolução.

Gorham-stout syndrome is a disease that presents idiopathic osteolysis of a bone or contiguous area. The etiology is unknown. It is a rare condition, difficult to diagnose and with controversial treatment. This condition affects persons with no distinction as to age or sex. In this study, we conduct a bibliographic review of the disease, specifically focusing on differential diagnosis, and follow a patient with this syndrome from the time of its diagnosis, through treatment, to its current state of evolution.

Gorhams Disease: Vanishing Bone Syndrome.

Gorhams disease, also known as massive osteolysis or vanishing bone disease is an extremely rare bone disease. It is characterized by angiomatosis with adjacent bone resorption. We report an 8-years old boy with the disease who was managed successfully with alpha 2b interferon therapy.

Skeletal angiomatosis - rare cause of bone destruction: a case report with review of literature.

Classification of skeletal angiomatosis into aggressive and nonaggressive types is on the basis of their clinical behavior and pattern of skeletal involvement (regional and disseminated). Gorham's disease (massive osteolysis) is an aggressive form of skeletal angiomatosis that shows regional involvement, frequently involving the shoulder and hip areas. Cystic angiomatosis is a nonaggressive form of skeletal angiomatosis with multifocal involvement, predominantly affecting the trunk bones. The imaging modalities gave the diagnosis of cystic angiomatosis of humerus showing multicystic lytic areas. The histopathological differential diagnosis was cystic angiomatosis and Gorham's disease, as microscopically both are indistinguishable from each other. Both represent a complex network of dilated thin-walled capillaries growing in the marrow space associated with the destruction of bone and infiltration into the adjacent soft tissues. The case is presented because of its extreme rarity and due to the diagnostic dilemma, whether to label it as Gorham's disease or as cystic angiomatosis. Considering the site involved and its aggressiveness, the diagnosis is in favor of Gorham's vanishing bone disease as cystic angiomatosis is multicentric and nonaggressive, involving mostly vertebrae and skull with multicystic lytic lesions.

A case of pathological rib fractures: focal osteolysis or osteoporosis? / Un caso de fracturas patológicas de costillas: osteólisis focal u osteoporosis focal?

This paper reports on a unique, previously unreported, successful outcome in the case of a patient with focal osteolytic lesions of the ribs as a first sign of osteoporosis. The lesions were detected by chance after acute cough-induced rib fractures were seen on plain chest radiographs. The diagnosis had to be approached as a diagnosis of exclusion since known causes of the osteolytic process had to be eliminated. The authors describe multiple focal osteolytic lesions with rib fractures appearing in a pattern that could be confused with metastases. Laboratory results were normal. Final diagnosis was based on plain radiography, bone scan and bone densitometry. Pharmacomedical treatments for osteoporosis were applied. The patient was observed between the year 2000 and 2005. Five years later, radiological and bone scintigraphy revealed resolution of the lesion. We conclude that osteoporosis should be included in the differential diagnosis of asymptomatic focal osteolysis of the ribs with rib fractures as a complication of acute cough. The case suggests that focal osteolytic lesions of the ribs may regress over time and become scintigraphically inactive.

Este trabajo presenta la evolución clínica exitosa, única, y no reportada con anterioridad, del caso de un paciente con lesiones osteolíticas focales en las costillas, como primera señal de osteoporosis. Las lesiones fueron detectadas por casualidad, luego que en unas radiografías simples de tórax, se observaran fracturas de las costillas inducidas por tos aguda. El diagnóstico tuvo que ser abordado como diagnóstico de exclusión, ya que las causas conocidas del proceso osteolítico tenían que ser descartadas. Los autores describen las lesiones osteolíticas focales múltiples con fracturas de costilla presentes en un patrón que podría confundirse con metástasis. Los resultados de laboratorio fueron normales. El diagnóstico final se basó en la radiografía simple, escaneo óseo y densitometría ósea. Se aplicaron tratamientos fármaco-médicos para la osteoporosis. El paciente estuvo sujeto a observación entre el año 2000 y el 2005. Cinco años más tarde, la centellografía ósea y radiológica reveló la resolución de la lesión. Concluimos que la osteoporosis debía incluirse en el diagnóstico diferencial de la osteólisis focal asintomática de las costillas con fracturas de costillas, como complicación de la tos aguda. El caso sugiere que las lesiones osteolíticas focales de las costillas pueden experimentar una regresión con el tiempo y hacerse centellográficamente inactivas.

Rapid idiopathic osteolysis of the humeral head and clavicle / Osteólisis idiopática rápida de la cabeza del húmero y la clavícula

Idiopathic osteolysis is a very rare bone condition of unknown origin. The length of the illness usually lasts for several years. The purpose of this paper is to point out the possibility of severely rapid progression of idiopathic osteolysis and to contribute to a better understanding of the natural history of Gorham-Stout disease. We report the case of a 58-year old man whose right humeral head and lateral clavicle had disappeared as a result of massive osteolysis observed only six months after onset of the symptoms. Such rapid progression has not been reported previously. His physical examination was otherwise normal. Serum interleukin-6 (IL-6) was elevated and the other laboratory tests were normal. Radiography, computed tomography scan, bone scan, and magnetic resonance imaging (MRI) evaluation revealed extensive destruction of the right humeral head and lateral clavicle involving the acromioclavicular joint. Although the histologic features could not be confirmed because the patient refused a biopsy, it was felt that the patient satisfies the other diagnostic features of Gorham-Stout disease. Follow-up examinations revealed no further bone or soft-tissue involvement. Gorham-Stout disease should be considered in the differential diagnosis of such severely rapid progression of lytic bony lesions.

La osteólisis ideopática es una condición muy rara del hueso, de origen desconocido. Usualmente la enfermedad tiene una duración de varios años. El propósito de este trabajo es señalar la posibilidad de una progresión severamente rápida de la osteólisis idiopática, y contribuir a una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad de Gorham-Stout. Reportamos un caso de un hombre de 58 años cuya cabeza humeral derecha así como la clavícula lateral habían desaparecido como resultado de una osteólisis masiva observada sólo seis meses después de la presentación de los síntomas. Una progresión tan rápida no había sido nunca reportada previamente. Por lo demás, su examen físico fue normal. La interleukina-6 de suero (IL-6) fue alta, y las otras pruebas de laboratorio fueron normales. La radiografía, la tomografía computarizada (escáner CT), tomografía de hueso, y el examen de imágenes por resonancia magnética (MIR) revelaron una destrucción extensa de la cabeza humeral derecha y la clavícula lateral con involucración de la articulación acromioclavicular. Aunque los rasgos histológicos no pudieron ser confirmados porque el paciente rehusó una biopsia, se entendió que el paciente satisfacía suficientemente las otras características del diagnóstico de la enfermedad de Gorham-Stout.

Enfermedad de Gorham: reporte de dos casos en el Instituto Nacional de Cancerología / Gorham's disease: a two cases report at Instituto Nacional de Cancerología

La enfermedad de Gorham, también conocida como enfermedad de desaparición ósea u osteolisis masiva, es considerada una patología rara de causa desconocida y pronostico impredecible, que se caracteriza histológicamente por la presencia de angiomas cavernosos óseos con fibrosis medular, que se traducen en absorción del hueso. Las modalidades de tratamiento utilizadas entre las que se incluyen radioterapia y cirugía, la mayoría de las veces resultan ineficaces para detener el proceso. Se hace la revisión de dos casos con localización en la cintura escapular que ilustran la historia natural de la enfermedad, uno de ellos fatal por el compromiso pulmonar con quilotorax

Osteólitis hereditaria carpiana unilateral sin nefropatía / Unilateral hereditary carpal osteolysis without nepropathy

Se presentan dos pacientes con una patología poco frecuente:osteólitis carpiana unilateral sin nefropatía ni asociada con otras malformaciones, en una madre y su hija.Se realiza una clasificación de la entidad y descripción del cuadro clínico,radiólogico y de laboratorio

Acroosteolisis primaria

Describimos dos casos de acroosteólisis primaria: una mujer de 50 años y un hombre de 34 años quien además presentaba neurofibromas, osteopenia y cardipatía, la cual es una variedad no informada en la literatura. Proponemos una nueva clasificación para la entidad

Artritis psoriasica asociada a acroosteolisis y neuropatia perférica

El diagnóstico de artritis psoriásica se hace cuandopsoriasis y artritis de presentan juntas, sin nódulos subcutáneos y usualmente seronegativa para factor reumatoideo (FR) (1). Wright en 1991 (2) simplificó la clasificación en tres grupos. Revisamos la literatura y no encontramos informes de neuropatía periférica ni osteólisi de la tibia, peroné y tarso en artritis psoriática. Informamos el caso de una paciente con las anteriores manifestaciones clínicas

Paracoccidioidomicose na infância: diagnóstico por imagens; relato de um caso / Paracoccidioidomycosis in childhood

Os autores relatam o caso de uma criança do sexo feminino, de oito anos de idade, portadora de paracoccidioidomicose profunda, com febre intermitente, hepatomegalia, linfadenopatia abdominal, comprometimento do esqueleto com lesöes ósseas do tipo osteolítico, acompanhado de aumento das partes moles e cardiomegalia com derrame pericárdio, sem acometimento pulmonar