ABSTRACT
Se informa el caso de porfiria eritropoyética congénita en una niña; las alteraciones se presentaron en piel, dientes y orina; presentó además como problema asociado sordera. En los exámenes realizados hubo aumento de coproporfirinas y uroporfirinas en orina así como la presencia de porfirinas en haces
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Photosensitivity Disorders/diagnosis , Porphyrias/diagnosis , Clinical Laboratory Techniques/statistics & numerical data , Photosensitivity Disorders/physiopathology , Porphyrias/congenital , Porphyrias/physiopathologyABSTRACT
Los autores presentan un caso de PORFIRIA ERITROPOYETICA CONGENITA, cuadro clínico muy poco frecuente conociéndose apenas referencia de 60 casos publicados en el mundo, siendo el nuestro, el primero demostrado en el Hospital de Niños J.M. de los Ríos de Caracas. Nuestra paciente es hija de padres consanguíneos, con 3 hermanos de igual sexo fallecidos con igual sintomatología, es decir orinas rojas desde el nacimiento, fotosensibilidad de piel, eritrodoncia, uñas rojas, anemia hemolítica, esplenomegalia y que luego de comprobado el diagnóstico con la determinación de copro y uroporfirina en orina, se trató con protector solar (dioxido de titanio), Beta carotenos orales (Solatene) esplenectomía con aplicación prevía de vacuna antineumococcica (NeumoVac) y recientemente el egregado de carbón medicinal por vía oral. Su evolución ha sido favorable hasta el momento
Subject(s)
Infant , Humans , Female , Anemia, Hemolytic, Congenital/diagnosis , Porphyrias/congenital , Porphyrias/diagnosisABSTRACT
Se presentan dos hermanos con porfiria eritropoyética congénita con manifestaciones clínicas y laboratoriales típicas de la enfermedad. El diagnóstico diferencial se implementó con la porfiria cutánea tardía infantil y la porfiria hepatoeritropoyética. En ambos pacientes se encontró masiva excreción de uro y coproporfirinas con predomino de la serie I. La actividad de la uro-D fue normal. El interés de la certificación del diagnóstico reside en la profilaxis que puede efectuarse para tratar de evitar las lesiones mutilantes características de la enfermedad
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Female , Erythropoiesis , Porphyrias/congenital , Skin Diseases , Diagnosis, Differential , Porphyrins/analysisABSTRACT
Se presenta un caso de porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Gunther) estudiado en el Hospital Infantil del Estado de Sonora. Se encontraron evidencias clínicas características, tales como lesiones dérmicas secundarias a fotosensibilidad, hirsutismo, eritrodoncia y orina de color rojo obscuro; mediante estudios de laboratorio se determinó la presencia de porfirinas en orina y heces fecales; la biometría hemática mostró anemia hemolítica y la médula ósea hiperplasia a expensas de la serie eritroide, con fluorescencia positiva para pigmentos profirínicos. Se determinaron protoporfirinas séricas, encontrándose elevadas en el niño y normales en los padres. En este escrito se indica la evolución seguida por nuestro pacientes y los elementos que se reuniron para establecer el diagnóstico. Así mismo, se revisan los mecanismos teóricamente más aceptados que tratan de explican el origen y fisiopatología de la enfermedad