ABSTRACT
El síndrome de Prune Belly es un trastorno congénito, que obedece según lo reportado actualmente a una base genética. Está caracterizado por la siguiente triada: deficiencia en grados variables de la musculatura abdominal, criptorquidia bilateral y anomalías del tracto urinario. Se identifican dos variantes del síndrome, una mortal y otra compatible con la vida(AU)
Prune Belly syndrome is a congenital disorder that is due, as currently reported, to genetic basis. It is characterized by the following triad: deficiency of abdominal muscles in varying degrees, bilateral cryptorchidism and urinary tract anomalies. Two variants of the syndrome are identified, a deadly one and another compatible with life(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Prune Belly Syndrome/complications , Prune Belly Syndrome/mortality , Prune Belly Syndrome/epidemiology , Ultrasonography, Prenatal/methodsABSTRACT
We report a term, small for gestational age neonate having full spectrum of VACTERL association. In addition, the neonate also had triad of signs and symptoms associated with prune belly syndrome. The concurrence of these two syndromes could lie in their common etiology of defect in mesodermal differentiation. Such a combination is extremely rare and is generally incompatible with life.
Subject(s)
Anus, Imperforate/complications , Heart Defects, Congenital/complications , Humans , Infant, Newborn , Infant, Small for Gestational Age , Kidney/abnormalities , Limb Deformities, Congenital/complications , Male , Prune Belly Syndrome/complications , Spine/abnormalities , Syndrome , Tracheoesophageal Fistula/complicationsABSTRACT
El síndrome de Prune-Belly es una rara condición congénita de causa desconocida, que fue descrita por primera vez en 1839. Tiene una prevalencia de 20:1 en hombres versus mujeres, situación probablemente debida a un defecto superficial en el cromosoma X. Se caracteriza por: 1) ausencia de la pared abdominal en forma completa o parcial. 2) criptorquidia y 3) anomalías del tracto urinario. A veces, también está asociado a algunas anomalías ortopédicas debidas a la presencia de oligohidroamnios, pero raramente ocurren anormalidades de las extremidades inferiores. El pronóstico es malo sólo un 20 por ciento sobreviven al parto y un 50 por ciento muere dentro de los primeros 5 años de vida principalmente debido a las consecuencias de falla renal.Reportamos el caso de un niño con síndrome de Prune-Belly con una amputación congénita de una de sus extremidades inferiores que fue manejada con punción vesical en el período antenatal.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Amputation, Surgical , Abnormalities, Multiple , Lower Extremity Deformities, Congenital/surgery , Prune Belly Syndrome/surgery , Prune Belly Syndrome/complications , Prune Belly Syndrome , Ultrasonography, Prenatal , Amputation Stumps/surgery , Urinary Bladder/abnormalitiesABSTRACT
Frecuencia: Uno en 50.000 nacimientos. Principales manifestaciones: Agenesia o Atresia de musculatura abdominal; Agenesia o Atresia de uretra; Megavejiga. Etiología: Algunos autores consideran una consecuencia de un defecto mesodérmico primario. Caso clínico: Controles obstétricos normales hasta la semana 16, con diagnóstico ecográfico de Megavejiga. Se realizan punciones con evacuación de orina fetal. Se realiza estudio cromosómico y bioquímico. Consideraciones terapéuticas: 1) Punciones con evacuación de orina para disminuir la presión retrógada del tracto urinario; 2) Derivación de vejiga a líquido amniótico, que trata además el oligoamnios y mejora el desarrollo pulmonar; 3) Corregir las alteraciones morfológicas. Conclusiones: Formar un equipo médico interdisciplinario. Informar a los padres y prevenir que a pesar del tratamiento puede ocurrir fallo renal o pulmonar irreversible. Importancia del diagnóstico ultrasónico precoz.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Fetus/abnormalities , Prenatal Diagnosis , Prune Belly Syndrome/complications , Prune Belly Syndrome/diagnosis , Prune Belly Syndrome/epidemiology , Prune Belly Syndrome/etiology , Prune Belly Syndrome/physiopathology , Prune Belly Syndrome/mortality , Prune Belly Syndrome/therapy , Prune Belly Syndrome , Ultrasonography, Prenatal , Abnormalities, Multiple , Diagnosis, Differential , Patient Care TeamABSTRACT
A síndrome de prune-belly ocorre geralmente no sexo masculino e consiste em ausência ou hipoplasia dos músculos abdominais em acentuada dilataçäo da bexiga e ureteres, em criptorquidia e ausência de próstata. Neste trabalho säo apresentados três casos de nati/neomortos com acentuada atrofia da musculatura abdominal secundária e prolongada distensäo do abdome. Nos dois casos do sexo masculino havia uropatia obstrutiva (válvula de uretra posterior) com grande distensäo da bexiga associada a doença policística renal tipo II de Potter ao lado de ausência de próstata. No terceiro caso, do sexo feminino, a atrofia da parede abdominal foi secundária à volumosa ascite näo-imune. Em todos, havia hipoplasia pulmonar e de órgäos abdominais. Considerando os seus achados e dados de outros trabalhos, os autores consideram que a síndrome é secundária à acentuada e precoce distensäo abdominal, qualquer que seja a sua causa, constituindo em verdade uma seqüência e näo uma síndrome