ABSTRACT
OBJECTIVE: To verify if the frequency of spontaneous pubertal development among girls with Turner syndrome (TS) diagnosed in infancy and childhood is greater than that of patients diagnosed later. SUBJECTS AND METHODS: Thirty three girls aged < 10 years at the time of diagnosis were evaluated regarding pubertal development. The frequency of spontaneous puberty was compared with that of girls aged > 13 years diagnosed at the same service. RESULTS: Sixteen of 32 informative patients had signs of spontaneous puberty, a frequency greater than that of patients diagnosed later. In six patients, there was no progression of puberty; menarche occurred in six, and one became pregnant, but the fetus was a stillborn. Spontaneous puberty was absent in all cases with 45,X karyotype. CONCLUSIONS: The greater prevalence of spontaneous puberty in girls whose diagnosis was not based on pubertal delay suggests that, among those diagnosed later, there is a bias towards patients with hypogonadism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7.
OBJETIVO: Verificar se a frequência de puberdade espontânea em meninas com síndrome de Turner (ST) diagnosticadas na infância é superior a de pacientes diagnosticadas posteriormente. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram avaliadas 33 meninas < 10 anos ao diagnóstico quanto ao desenvolvimento puberal. A frequência de puberdade espontânea foi comparada com a de pacientes com mais de 13 anos diagnosticadas no mesmo serviço. RESULTADOS: Dezesseis das 32 pacientes informativas tiveram sinais puberais espontâneos, frequência superior a daquelas diagnosticadas posteriormente. Em seis delas, não houve progressão da puberdade; a menarca ocorreu em seis casos e uma paciente ficou grávida, porém o feto foi natimorto. Em todos os casos com cariótipo 45,X não ocorreu puberdade espontânea. CONCLUSÕES: A maior prevalência de puberdade espontânea em meninas cujo diagnóstico não se baseou em atraso puberal sugere que naquelas detectadas posteriormente haja distorção em favor de pacientes com hipogonadismo. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7.
Subject(s)
Adolescent , Child , Female , Humans , Puberty/physiology , Turner Syndrome/physiopathology , Early Diagnosis , Hypogonadism/diagnosis , Karyotype , Puberty/genetics , Turner Syndrome/diagnosis , Turner Syndrome/geneticsABSTRACT
La caracterización del ritmo o "tempo" de maduración sexual y ósea se realizó en 254 varones y 200 niñas del estudio Longitudinal de Caracas entre 4 y 17 años seguidos durante cinco años, considerando como puntos de corte los percentiles 90 y 10 del mismo estudio; mediante observación clínica de estadíos de Tanner: genitales (G), glándulas mamarias (GM), vello pubiano (VP), vello axilar (VA), edad menarquia (EM) y edad ósea Tanner-Whitehouse (TW2-20 Huesos). El mayor porcentaje correspondió a maduradores promedio (X) en maduración sexual (75,8 por ciento) y ósea (74,6 por ciento); 14,3 y 12,8 por ciento con maduración temprana (Te) sexual y ósea, respectivamente; 9,9 por ciento tardíos (Td) en maduración sexual, 12,8 por ciento en maduración ósea. Diferencias significativas p<0.001 en inicio puberal (G2/GM2, VP2, VA2): Te 1,5-2,0 años < x 1,2-1,7 años < Td en varones y niñas. Estadío adulto (G5/GM5, VP5, VA3) y EM, gradiente similar con diferencias casi dos años en ambos sexos. Diferencias en maduración ósea entre los tres grupos de maduración, mayores durante pubertad: Te 2 años > X 2 años > Td en varones y niñas. Los tempranos completaron su maduración ósea dos años antes que los promedios. Estas diferencias en "tempo" permiten la identificación temprana de estos patrones biológicos de maduración sexual y ósea de gran utilidad para el uso clínico, los cuales contribuyen a diferenciar entre estas variantes normales y las realmente patológicas; en la planificación de actividades educativas y deportivas; se deben considerar en el cálculo individual de las necesidades de energía y nutrientes durante la pubertad