ABSTRACT
The Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant condition characterized by skeletal abnormalities that are frequently accompanied by congenital cardiac defects, most commonly an atrial septal defect. We report a rare case of sporadic Holt-Oram syndrome with double outlet right ventricle [DORV], valvular and subvalvular pulmonary stenosis, persistent left superior vena cava draining to the left atrium, and an ectopic right kidney
Subject(s)
Humans , Male , Pulmonary Valve Stenosis/diagnosis , Pulmonary Subvalvular Stenosis/diagnosis , Syndrome , Vena Cava, Superior/abnormalities , Kidney/abnormalities , Upper Extremity Deformities, Congenital , Radius/abnormalities , Thumb/abnormalities , Shoulder/abnormalitiesABSTRACT
Os autores apresentam a Sindrome de Williams comentando os aspectos geneticos, os criterios diagnosticos, os achados clinicos, o prognostico e o diagnostico diferencial.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Aortic Valve Stenosis/diagnosis , Pulmonary Subvalvular Stenosis/diagnosis , Diagnosis, Differential , Aortic Valve Stenosis/genetics , Prognosis , Pulmonary Subvalvular Stenosis/geneticsABSTRACT
Los gradientes de presión calculados por el método de Eco Doppler en 23 pacientes pediátricos con obstrucción a la salida del ventrículo derecho (13) o del ventrículo izquierdo (10) fueron comparados con los gradientes de presión obtenidos por cateterismo cardíaco. Los gradientes obtenidos por método de Doppler variaron desde 15 a 148mm Hg y de 15 a 143mm Hg por cateterismo. El coeficiente de correlación linear fue excelente,. 94 en las obstrucciones del ventrículo derecho y .95 en las obstruciones del ventrículo izquierdo, tanto en pacientes con lesiones aisladas com en aquellos con defectos congénitos asociados