Diagnóstico clínico e laboratorial da deficiência isolada do hormônio do crescimento em crianças e adolescentes portadores da mutação no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento em Itabaianinha, Sergipe / Clinical and laboratorial diagnosis isolated deficiency of growth hormone in children and adolescents with mutation in receptor gene of growth hormone-releasing hormone in Itabaianinha, SE, Brazil

INTRODUÇAO: Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH) em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH). O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSAO: Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I) e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3) (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p < 0,01). O estudo mostrou não haver alterações de função tireoidiana, níveis de hormônios gonadais, cortisol e no estudo da sela túrcica nessa população. Os indivíduos de Itabaianinha apresentam maior número de características fenotípicas (baixa estatura proporcionada, facies típica, adiposidade central, etc.) quando comparados aos grupos descritos na literatura com outras mutações no GHRH-R. CONCLUSAO: Os dados demonstram que a população da cidade apresenta deficiência isolada do hormônio de crescimento do tipo IB. Além disso, a baixa estatura não está associada a alterações múltiplas de hormônios hipofisários ou outras patologias não-hormonais.

Primary growth hormone insensitivity syndrome - A case reporte

Aproximadamente 230 casos da síndrome de insensibilidade ao GH (síndrome de Laron) foram descritos até o presente, e destes, dois o foram no Brasil. Esta síndrome caracteriza-se por achados clínicos de deficiência severa de hormônio do crescimento, associados à níveis séricos elevados de GH. Estamos relatando o terceiro paciente brasileiro, o primeiro do mundo com descendência portuguesa, que se apresentou com quadro clínico e laboratorial típicos da doença.

Deficiencia del receptor de hormona de crecimiento "Síndrome de Laron": descripción de un caso / Growth Hormone Receptor Deficiency \"Laron's Syndrome\": description of a case

Se presenta el caso de un paciente portador del Síndrome de Laron con todas las características clínicas del mismo: baja talla, frente prominente, puente nasal chato, escleróticas azules, desproporción cráneo facial con rostro pequeño, micrognatía, proporciones corporales normales, manos y pies pequeños. Los niveles elevados de hormona de crecimiento; descendidos de somatomedina (IGF1) y la respuesta al test de generación de IGF1 confirmaron bioquímicamente la patología. Dado el escaso número de pacientes con Síndrome de Laron informados se realiza esta publicación.