ABSTRACT
Progressive hepatocellular dysfunction in a neonate, resulting in elevated serum alpha-fetoprotein together with raised blood levels of tyrosine and methionine, a generalized amino aciduria and the absence of urinary delta-aminolevulinic acid and succinylacetone, suggests a diagnosis of tyrosinemia type Ib. Classical tyrosinemia type I arises from a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase while the variant tyrosinemia type Ib results from a deficiency of maleylacetoacetate isomerase.
Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Methionine/blood , Renal Aminoacidurias/diagnosis , Tyrosine/blood , Tyrosinemias/diagnosis , alpha-Fetoproteins/analysisABSTRACT
El estudio de las alteraciones del metabolismo de los aminoacidos urinarios ha motivado el desarrollo de dos tecnicas simples, rapidas y economicas, para el uso en Quimica clinica. Se describe la celda electroforetica disenada, asi como todas las operaciones requeridas para lograr dicho objetivo (tratamiento de los soportes usados y de las muestras, buffers, condiciones de corrida, distintos metodos y reactivos de revelado, desintometria). Se comparan los resultados obtenidos para los soportes empleados, papel y acetato de celulosa gelatinizado, usando para ambos igual sistema de refrigeracion y los resultados obtenidos en comparacion con otra forma de enfriamiento del sistema, utilizada previamente. Tambien se discute la aplicacion de mayores voltajes y la importancia de la estandarizacion en la coloracion. Trabajando con acetato de celulosa gelatinizado se pueden valorar por densitometria las corridas, lo cual brinda una util herramienta a los laboratorios clinicos