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Type of study
Year range
1.
Rev. bras. oftalmol ; 69(2): 129-131, Mar.-Apr. 2010. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-549900

ABSTRACT

A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X é uma degeneração vítreorretiniana hereditária e recessiva. Sua manifestação ocular é a maculopatia cística bilateral e a delaminação das camadas de fibras nervosas da retina. Nenhuma intervenção terapêutica se mostrou eficiente para estabilizar a acuidade visual nestes pacientes. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X, que foi tratado com o uso tópico da dorzolamida, um colírio inibidor da anidrase carbônica.


X-linked juvenile retinoschisis is a hereditary and recessive vitreous-retinal disease. The main ophthamic manifestation is the bilateral macular cystic-like stellate maculopathy and splitting of the retina between the nerve fiber and ganglion cell layers. There were no treatments with efficacy in order to estabilize the visual acuity in the affected patients. This article presents a clinical case of a patient with a bilateral X- linked juvenil retinoschisis who was treated by the use of topical dorzolamide, a carbonic anhydrase inhibitor.


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Visual Acuity/physiology , Macular Edema/drug therapy , Retinoschisis/drug therapy , Sulfonamides/therapeutic use
2.
Arq. bras. oftalmol ; 71(2): 286-290, mar.-abr. 2008. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-483044

ABSTRACT

X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a recessively inherited vitreoretinal degeneration characterized by macular pathology and splitting of the neuroretinal layers that is associated with alterations in the XLRS1 gene. There have been no therapeutic interventions known to be effective for patients with X-linked juvenile retinoschisis, but some studies are trying to determine the importance of dorzolamide for the treatment of foveal lesions in this disease. The authors, using optical coherence tomography, describe findings in a patient with X-linked juvenile retinoschisis, before and after a topical use of dorzolamide. Besides the improvement in his visual acuity, further studies are required to elucidate the real prevalence of nonresponse to dorzolamide and the frequency with which there may be a recurrence of foveal cystic changes during continued treatment.


A retinosquise juvenil ligada ao X (XLRS) é uma degeneração vítreo-retiniana hereditária e recessiva caracterizada por lesão macular e delaminação das camadas de fibras nervosas da retina, que está associada com alterações no gene XLRS1. Nenhuma intervenção terapêutica tem se mostrado efetiva em pacientes com retinosquise juvenil ligada ao X, mas alguns estudos estão tentando determinar a importância da dorzola mida no tratamento das lesões foveais desta doença. Os autores, usando a tomografia de coerência óptica, descrevem os achados em um paciente com retinosquise juvenil ligada ao X, antes e após o uso de dorzolamida tópica. Apesar da melhora na acuidade visual do paciente estudado, outros estudos são necessários para uma melhor elucidação da real prevalência dos pacientes não responsivos ao tratamento com dorzolamida, bem com a recorrência das lesões císticas a longo prazo.


Subject(s)
Child , Humans , Male , Antihypertensive Agents/administration & dosage , Retinoschisis/drug therapy , Sulfonamides/administration & dosage , Thiophenes/administration & dosage , Administration, Topical , Retinoschisis , Time Factors
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