ABSTRACT
La displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier es una alteración congénita, que afecta el desarrollo de los nervios ópticos, el septum pellucidum y el eje hormonal hipotálamo-hipofisiario. En su patogenia se conjugan fenómenos de disgenesia encefálica y disrupción vascular, que se han relacionado con el consumo de drogas y con el embarazo adolescente. Además, estarían involucradas también alteraciones genéticas específicas. Entre sus manifestaciones clínicas más importantes se cuentan grados variables de compromiso visual neurológico y alteraciones derivadas del déficit hormonal, incluyendo daño hepático y muerte súbita. Se enfatiza la importancia del reconocimiento precoz de estas patologías asociadas para lograr mejoría integral del paciente. Se presenta el caso de un paciente de 6 años con alteraciones clínicas y hallazgos imagenológicos y de laboratorio compatibles con displasia septo-óptica.