Esferocitosis hereditaria: Revisión. Parte I. Historia, demografía, etiopatogenia y diagnóstico / Hereditary spherocytosis. Review. Part I. History, demographics, pathogenesis, and diagnosis

La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en nuestro país luego de la talasemia menor. En este artículo, se revisan aspectos históricos, demográficos, genéticos y etiopatogénicos de la enfermedad, y se describen las pruebas de laboratorio para su diagnóstico. Se remarca el comportamiento de la enfermedad en nuestra población y se detallan las deficiencias proteicas predominantes en nuestro país. Se enfatiza sobre las nuevas técnicas de laboratorio actualmente disponibles, con alta sensibilidad y especificidad, que permiten realizar un diagnóstico más temprano con volúmenes de muestra mucho menores que los necesarios para las pruebas convencionales.

Hereditary spherocytosis is the most frequent hereditary anemia excluding beta thalassemia in Argentina. Historical, demographic, genetic and pathogenic aspects of the disease are reviewed, and confirmatory laboratory tests are described. Special characteristics on the outcome of the disease in our population and prevalent protein deficiencies in our country are described. Emphasis is given on new available laboratory tests, which allow an earlier diagnosis using volume of blood samples significantly smaller than required for conventional tests.

Esplenectomia videolaparoscopica em paciente portador de esplenomegalia por esferocitose hereditaria: relato de dois casos / Laparoscopics splenectomy: report of two cases

Com os recentes avancos tecnologicos e a maior experiencia dos cirurgioes com o metodo laparoscopico, a esplenectomia videolaparoscopica tornou-se factivel. Embora esta tecnica seja mais comumente empregada na remocao de bacos de tamanho normal ou pouco aumentados, a sua utilizacao em pacientes com esplenomegalia vem sendo tentada com sucesso por alguns autores. Os autores apresentam dois pacientes portadores de esferocitose hereditaria que apresentaram crises hemoliticas. Desde entao fizeram acompanhamento hematologico, tendo sido indicada intervencao cirurgica para remocao do baco. A ultra-sonografia revelou esplenomegalia acentuada nos dois casos...