ABSTRACT
Las enfermedades de depósito lisosomal corresponden a alteraciones congénitas del metabolismo, las cuales se heredan de forma autosómica recesiva y están caracterizadas por el déficit específico de una hidrolasa lisosomal y por el acúmulo de su sustrato en varios tejidos del organismo. Dependiendo de la naturaleza bioquímica del sustrato acumulado, éstas pueden dividirse en esfingolipidosis, oligosacaridosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis y otras.
Lysosomal storage diseases are autosomal recessive disorders of inborn errors of metabolism, characterized by a deficiency in a specific lysosomal hydrolase and by accumulation of its specific substrate in various body tissues. Depending on the basis of the biochemical nature of the accumulated substrate, they can be divided in sphingolipidoses, oligosaccharidoses, mucolipidoses, mucopolysaccharidoses, and others.