ABSTRACT
Neural tube defects (NTDs) are a group of congenital anomalies that affect the central nervious system. Spina Bifida (SB) is the most frecuent NTD in live births andi t is usually associated to disease, disability; and mortality. NTDs are considered as a multifactorial disease. Women who use folic acid periconceptionally are at a 50-70% reduced risk for NTD-affected pregnancies. More than 80 candidates genes to SB are been studied, someones related to folic acid metabolic pathway. MTHFR gene is the gene more studied in NTDs. Its allele 677T is asóciate to higher risk to NTD. It is important to study polymorphisms in MTHFR gene in Chile because Chilean population has dfferent ethnic origen from others previous studied populations.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Infant, Newborn , Spinal Dysraphism/embryology , Spinal Dysraphism/genetics , Chile , Congenital Abnormalities , Neural Tube Defects/embryology , Neural Tube Defects/geneticsABSTRACT
PURPOSE: To develop a simplified technique for antenatal correction of a meningomyelocele -like defect in fetal sheep to allow direct skin closure. METHODS: A spinal defect was surgically created at 75 days of gestation in the fetuses of 36 pregnant sheep, 23 survived the surgery. At 102 days gestation, the defect was corrected in 14 cases (9 were left untreated). Skin surrounding the defect was dissected below the dermis to permit its edges to be approximated and sutured, without interposing any material to its edges. An interface material intended to protect the neural tissue from skin adhesion was used and the skin defect was completely closed over it. Pregnancy was allowed to continue up to 138 days gestation, the fetuses were submitted to macroscopic and microscopic analysis. RESULTS: The defect was successfully corrected in 90.9 percent in the experimental group, and spontaneous closure occurred in 22.3 percent in the control group (p < 0.05). The survival rate after the creation and correction of the defect was 63.4 percent and 78 percent respectively. CONCLUSION: This simplified technique was successful in the correction a meningomyelocele-like defect, in the fetal sheep.
OBJETIVO: Desenvolver uma técnica simplificada de correção pré-natal de defeito semelhante à mielomeningocele em fetos de ovelha permitindo um fechamento direto da pele. MÉTODOS: Um defeito espinhal foi cirurgicamente criado com 75 dias de gestação, em 36 fetos de ovelha, 23 sobreviveram à cirurgia. Após 102 dias de gestação, o defeito foi corrigido em 14 casos (9 não foram tratados). A pele em volta do defeito foi dissecada abaixo da derme para permitir a aproximação direta das bordas através de sutura, sem a interposição de nenhum material entre a pele. Um material de interface foi colocado entre o tecido neural exposto e a pele, com o objetivo de evitar a adesão da medula à pele, que foi completamente fechada sobre o defeito. A gravidez foi mantida até 138 dias, os fetos foram submetidos a análises macroscópicas e microscópicas. RESULTADOS: O defeito foi corrigido em 90.9 por cento no grupo experimental, e o fechamento espontâneo ocorreu em 22.3 por cento no grupo controle (p < 0.05). A taxa de sobrevivência após a criação do defeito e posteriormente a sua correção foi de 63,4 por cento e 78 por cento, respectivamente. CONCLUSÃO: Esta técnica simplificada teve sucesso na correção do defeito semelhante à mielomeningocele em feto de ovelha.
Subject(s)
Animals , Female , Pregnancy , Fetus/surgery , Meningomyelocele/surgery , Spinal Cord/surgery , Spinal Dysraphism/surgery , Disease Models, Animal , Sheep , Spinal Dysraphism/embryologyABSTRACT
Basándonos en la casuística de la policlínica de Malformaciones del Sistema Nervioso Central que comprende 38 mielomeningoceles, 2 meningoceles y 2 encefaloceles se analiza la embriogénesis; etiología e incidencia de estas malformaciones. Un capítulo aparte merece el enfoque terapéutico que se ha dado al mielomeningocele durante varias décadas, el cual ha sido un punto controversial. La asociación de mielomeningocele e hidrocefalia que en nuestra casuística fue de 92 por ciento es también analizada. La etiología más frecuente fue el Arnold-Chiari (89 por ciento) y el tratamiento instituido la derivación ventrículo-peritoneal. Se concluye que una política de selección, no es el método más adecuado de tratamiento en el mielomeningocele