Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in Argentina / Arteropatia cerebral autosomal dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) na Argentina

CADASIL is the most common cause of hereditary stroke and vascular dementia. Published information about this disease in South America is scant. We describe clinical and demographic characteristics of 13 patients (10 families) with CADASIL from Argentina.Methods Medical records, diagnostic tests and family history of patients with CADASIL were reviewed.Results Thirteen patients with CADASIL (10 families) were included. All patients had European ancestry. Initial presentation was stroke in most patients (n = 11). Stroke patients later developed cognitive complaints (n = 9), migraine with aura (n = 1), apathy (n = 4) and depression (n = 6). External capsule and temporal lobe involvement on MRI were characteristic imaging findings. Two patients died after intracerebral hemorrhage.Conclusion This is the first report of non-related patients with CADASIL in South America addressing ancestry. Since European ancestry is not highly prevalent in all South American countries, there may be variable incidence of CADASIL within this region.

CADASIL é a causa mais frequente de acidente vascular cerebral e demência hereditários. São poucas as publicações sobre esta doença na América do Sul. Aqui descrevemos dados clínicos e demográficos de 13 pacientes (10 famílias) da Argentina com CADASIL.Métodos Prontuários médicos testes diagnósticos e história familiar de pacientes com CADASIL foram revisados.Resultados Treze pacientes com CADASIL (10 famílias) foram incluídos. Todos os pacientes tinha ancestralidade europeia. A apresentação inicial foi acidente vascular cerebral na maioria dos pacientes (n = 11). Pacientes com acidente vascular cerebral depois desenvolveram alterações cognitivas (n = 9), enxaqueca com aura (n = 1), apatia (n = 4) e depressão (n = 6). Os achados de imagem característicos da RM foram na cápsula externa e no lobo temporal. Dois pacientes morreram por hemorragia intracerebral.Conclusão Este é o primeiro relato de série de casos de pessoas não relacionadas entre si que apresentavam CADASIL na América do Sul, discutindo ancestralidade. Uma vez que a ascendência europeia tem prevalência variada em diferentes países da América do Sul, é possível que esta seja uma variável de incidência de CADASIL nesta região.

Ethnic and health correlates of diabetes-related amputations at the Texas-Mexico border / Correlatos étnicos y de salud de las amputaciones relacionadas con la diabetes en la frontera entre Texas y México

OBJECTIVE: To examine the association between diabetes-related lower-extremity amputation (LEA) and ethnicity, age, source of payment, geographic location, diabetes severity, and health condition in adults with diabetes mellitus type 2 living in border and non-border counties in Texas, United States of America, and to assess intra-border region geographic differences in post-LEA treatment. METHODS: This correlational study was based on secondary data from the 2003 Texas Inpatient Hospital Discharge Data. The sample consisted of individuals 45 years of age and older with type 2 diabetes who had undergone a nontraumatic LEA (n = 5 865). Descriptive statistics and logistic regression analyses were applied. RESULTS: The following characteristics were predictors of LEA: being Hispanic or African American, male, > 55 years old, and a Medicare or Medicaid user, and living in a border county. Persons with moderate diabetes and those who suffered from cardiovascular disease or stroke also had higher odds of undergoing an LEA. Post-LEA occupational therapy was significantly less prevalent among border residents (9.5 percent) than non-border residents (15.3 percent) (P < 0.001). CONCLUSION: Understanding the factors that influence diabetes-related LEA may lead to early detection and effective treatment of this disabling consequence of diabetes along the U.S.-Mexico border.

OBJETIVO: Analizar la asociación entre las amputaciones de extremidades inferiores (AEI) relacionadas con la diabetes y el grupo étnico, la edad, la procedencia del pago, la ubicación geográfica, la gravedad de la diabetes y el estado de salud de los adultos que padecen diabetes tipo 2 residentes en los condados fronterizos y no fronterizos de Texas (Estados Unidos de América), y evaluar la diferencias geográficas dentro de la zona fronteriza en cuanto al tratamiento posterior a la amputación. MÉTODOS: Este estudio correlacional se basó en datos secundarios procedentes de la información de egreso de pacientes hospitalizados en Texas durante el año 2003. La muestra estuvo integrada por personas de 45 años o mayores con diabetes tipo 2, que habían sido sometidas a la amputación no traumática de una extremidad inferior (n = 5 865). Se aplicaron estadística descriptiva y análisis de regresión logística. RESULTADOS: Las siguientes características constituyeron factores predictivos de AEI: ser hispano o afroestadounidense, hombre, de 55 años o mayor, beneficiario de Medicare o Medicaid, y residente en un condado fronterizo. Las personas con diabetes moderada que padecían enfermedades cardiovasculares o habían sufrido un accidente cerebrovascular también tenían una mayor probabilidad de ser sometidas a una AEI. La terapia ocupacional posterior a la amputación fue significativamente menos prevalente entre los residentes fronterizos (9,5 por ciento) que entre los no fronterizos (15,3 por ciento) (P < 0,001). CONCLUSIONES: La comprensión de los factores que influyen en las AEI relacionadas con la diabetes puede conducir a la detección temprana y el tratamiento eficaz de esta secuela discapacitante en la zona fronteriza entre los Estados Unidos y México.

Raça e lesão de órgãos-alvo da hipertensão arterial em pacientes atendidos em um ambulatório universitário de referência na cidade de Salvador / Race and hypertensive target-organ damage in patients from an university-affiliated outpatient care referral clinic in the city of Salvador

OBJETIVO: Avaliar se a raça do paciente estaria associada à presença de hipertrofia ventricular esquerda, acidente vascular cerebral e insuficiência renal crônica em hipertensos atendidos em ambulatório de referência em Salvador-BA. MÉTODOS: Analisados dados de 622 pacientes com o primeiro atendimento em ambulatório de hipertensão, entre 1982 e 1986, e identificados os com história prévia ou seqüela de acidente vascular cerebral, hipertrofia ventricular esquerda ou insuficiência renal (creatinina sérica > 1,4 mg/dL). Modelos de regressão logística foram utilizados para estimar odds ratio (OR) da associação entre raça (mulatos ou negros vs brancos) e lesão de órgãos-alvo de hipertensão, ajustadas para sexo e idade. RESULTADOS: A média de idade dos pacientes foi 53,8±14,3 anos, 74,1 por cento mulheres. Quanto à raça, 15,1 por cento eram brancos, 65,9 por cento mulatos e 19,0 por cento negros. Acidente vascular cerebral foi significantemente mais freqüente em negros ou mulatos do que em brancos (odds ratio ajustada (ORa)=3,44; intervalo de confiança (IC) 95 por cento=1,23-9,67). Quanto às associações envolvendo raça com os eventos hipertrofia ventricular esquerda e insuficiência renal as ORa não foram estatisticamente significantes, mas foram consistentes com maior prevalência de hipertrofia ventricular esquerda e insuficiência renal em negros e mulatos. CONCLUSAO: Negros e mulatos hipertensos têm maior risco de lesão de órgão alvo do que brancos, com diferença racial maior para acidente vascular cerebral não fatal. Deve ser avaliada se diferenças raciais em mortalidade relacionada a complicações da hipertensão influenciam as associações observadas entre raça e lesão de órgãos-alvo.