Síndromes neuropsiquiátricas pós-estreptocócicas / Post-streptococcal neuropsychiatric syndromes

Nesta revisão narrativa, o nosso objetivo foi descrever as síndromes neuropsiquiátricas pós estreptocócicas e discuti-las à luz das evidências científicas atuais sobre os possíveis mecanismos patogenéticos envolvidos. Nos últimos anos, uma série de distúrbios do movimento, como tiques, distonia, parkinsonismo, e transtornos psiquiátricos, como o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e o transtorno da hiperatividade com déficit de atenção (THDA), vem sendo considerada parte do espectro das manifestações pós-estreptocócicas. O termo PANDAS (acrônimo do inglês: pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcus) foi inclusive cunhado para descrever um subgrupo de pacientes com TOC e tiques que inibe flutuação clínica dos sintomas associada a infecção estreptocócica. Entretanto a análise crítica das evidências clinicolaboratoriais não apóia esse espectro ampliado das manifestações pós-estreptocócicas. Apenas na coréia de Sydenham há evidências consistentes de patogênese mediada por processo auto-imune pós-estreptocócico.

In this narrative review, our objective was to describe the post-streptococcal neuropsychiatric syndromes and to discuss the possible pathogenetic mechanisms involved in their clinical expression. Recently, several movement disorders, such as tics, dystonia, and parkinsonism, and psychiatric disorders like obsessive-compulsive disorders (OCD) and attention deficit hyperativity disorder (ADHD), are being considered part of a putative spectrum of post-streptococcal infection disorder. The term PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcus) has been introduced to describe a subset of patients with these diagnoses in which onset of symptoms or symptom exacerbations are related to streptococcal infection. However the critical analysis of clinical and laboratory data does not support the hypothesis of an extended spectrum of post-streptococcal neuropsychiatric disorders. Only for Sydenham chorea there is consistent evidence for a post-streptococcal autoimmune mediated pathogenesis.

El síndrome de Gilles de la Tourette en pediatría / Gilles de la Tourette's syndrome in pediatrics

Muchos niños presentan en algún momento de su vida movimientos involuntarios o tics, los cuales preocupan al paciente y a su familia. La gran mayoría de ellos es de carácter transitorio y se puede manejar por el pediatra. Sin embargo, los tics del síndrome de Gilles de la Tourette son complejos y a veces socialmente invalidantes, por lo que es necesario conocer su sintomatología y posibilidades terapéuticas por el especialista

Los genes de los receptores a dopamina D2 y D4 distinguen la presencia clínica de tics en el trastorno obsesivo-compulsivo / Dopamine D2 and D4 receptor genes distinguish the clinica presence of tics in the obsessive-compulsive disorder

Se llevó a cabo un estudio de asociación alélica entre polimorfismos de los genes a los receptores a dopamina D2 (DRD2) y D4 (DRD4), en pacientes con trastornos obsesivos-compulsivo (TOC) con tics [TOC(+)] y sin tics [TOC(-)] motores o vocales. Se estudiaron 66 pacientes con TOC de acuerdo a los criterios del DSMIV (12 presentaron tics). Se tipificaron 54 sujetos controles. Los genotipos moleculares se determinaron por medio de la reacción en cadena de la polimerasa. Los pacientes con TOC(+) tuvieron mayor frecuencia del alelo Taql A2 (p=0.014) comparados con el grupo control, así como un exceso de individuos homocigotos A2A2 (p=0.001). La prevalancia de individuos con al menos una copia del alelo, así como la frecuencia total de alelos, del alelo mayor 7 del gene DRD4 fueron significativamente mayores en los pacientes TOC(+) comparados con los TOC(-) (91 por ciento vs 48 por ciento). El TOC(+) mostraron una frecuencia aumentada del alelo 7 del polimorfismo DRD4 que el TOC(-) (48 por ciento vs. 9 por ciento, p=0.018). Cuando ambos alelos se combinaban (al menos una copia del DRD2-A2 y una del DRD4-R7), los TOC(+) mostraban una mayor frecuencia de este haplotipo ((3.3 por ciento vs. 40 por ciento p= 0.016). El TOC con tics, podrían representar un subtipo genético/clínico de la enfermedad