Tourette's syndrome: from demonic possession and psychoanalysis to the discovery of gene / Síndrome de Tourette: da possessão demoníaca e da psicanálise à descoberta dos genes

In this paper we make a brief historical review of the hypothesis concerning the etiology of Tourette's syndrome (TS), focusing on varying trends over time: at first, its presumed relation to witchcraft and demonic possessions, followed by the psychoanalytical theory, which attributed TS to a masturbatory equivalent. Then, progressing to modern time, to the immunological theory and finally the advent of genetics and their role in the etiology of TS.

Os autores fazem uma breve revisão histórica enfatizando alguns importantes fatores relacionados com a síndrome de Tourette (ST) através dos tempos. Primeiramente, a relação da síndrome com possessões demoníacas, bruxaria; depois, a hipótese psicanalítica, que considerava os tiques como um equivalente masturbatório. Na sequência, discute-se a hipótese imunológica; depois, revisa-se a hipótese imunológica; finalmente, o papel dos genes na etiologia da ST.

Aspectos clínicos e genéticos de crianças e adolescentes com síndrome de Tourette / Clinical and genetic aspects of children and adolescents with Tourette's syndrome

Há evidências de que síndrome de Tourette (ST) é uma condição genética. Achados sugerem envolvimento dos genes 5HTD1beta e COMT na patogênese do TOC, condição com freqüência ligada a tiques. Foram avaliados indivíduos jovens com ST e seus pais e investigado o papel dos polimorfismos mencionados. Setenta e dois probandos e seus pais biológicos participaram do estudo / There is evidence that Tourette syndrome (TS) is a genetically determined. Current data suggest the role of the 5HTD1beta and COMT genes in the pathogenesis of OCD a condition usually associated with tics. Seventy-two probands with TS and both their both biological parents (complete trios) were clinically evaluated and genotyped for the mentioned polimorfisma...

Estudo genético familiar de crianças e adolescentes com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) / A genetic family study of children and adolescents with obsessive-compulsive disorder (OCD)

Este estudo avaliou 106 crianças e adolescents com TOC e 44 probandos controle. Estes probandos e seus 465 familiares de primeiro grau foram avaliados por entrevistadores treinados, usando entrevistas semi-estruturadas. Diagnósticos foram determinados pelo DSM-IV, pelo processo de estimativa de diagnóstico. Comparados aos “familiares controle”, “familiares caso” tiveram risco significativamente aumentado para TOC (22.7 por cento vs. 0.9 por cento) e tiques (11.6 por cento vs. 1.7 por cento). Houve uma correlação significativa entre as idades de início do TOC nos probandos e seus familiares. Estes dados sugerem que o TOC de início precoce é um transtorno altamente familiar./The current study examined 106 children and adolescents with OCD and 44 control probands. These probands and their 465 first-degree relatives were assessed by trained interviewers, using standardized semi-structured interviews. Diagnoses were assigned according to DSM-IV criteria, through the best-estimate process. Compared to control relatives, case relatives had higher age-corrected recurrence risks of OCD (22.7 per cent vs. 0.9 per cent) and tics (11.6 per cent vs. 1.7 per cent). There was a significant correlation between the ages of onset of OCD in probands and their affected relatives. These data suggest that childhood onset OCD is a highly familial disorder...

Transtorno obsessivo-compulsivo / Obsessive-compulsive disorder

O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é um quadro psiquiátrico caracterizado pela presença de obsessões e compulsões. Sua prevalência é de aproximadamente 2 por cento a 3 por cento na população geral. Os fatores genéticos estão provavelmente implicados na etiologia do transtorno. Os estudos realizados sugerem que há diferentes subtipos de TOC: TOC com história familiar positiva para TOC, TOC "esporádico" e TOC associado com a tiques. Os estudos de gêmeos mostram uma alta concordância de TOC entre gêmeos monozigóticos. Em alguns estudos de famílias observou-se um maior risco para TOC entre os familiares de pacientes com TOC. Os estudos de análise de segregação sugerem o envolvimento de um gene de efeito maior na etiologia do transtorno. Através de estudos moleculares, diferentes grupos de pesquisadores vêm tentando localizar um possível gene envolvido na etiologia do TOC

Doença dos tiques: aspectos genéticos e neuroquímicos atuais / Tic disease: current genetic and neurochemical factors

Após breve revisão dos dados históricos, do conceito, do quadro clínico e dos critérios para o diagnóstico, analisamos os principais aspectos genéticos e neuroquímicos atuais dos tiques e da síndrome de Gilles de La Tourette. Dados epidemiológicos sugerem que todo tique seja de natureza orgânica, a maioria de origem genética, e que obedecem a transmissão autossômica dominante com penetrância aproximada de 100 por cento. Ressaltamos, ainda, os recentes estudos imuno-histoquímicos, particularmente os que se referem aos sistemas dopaminérgico, noradrenérgico e serotoninérgico, que modulam a atividade dos circuitos córtico-estriato-talâmico-cortical, envolvidos na gênese dos tiques e dos transtornos obsessivos-compulsivos.

Obsessive-compulsive disorder and Tourette Syndrome: is there a relationship?

The authors describe the main characteristics of Obsessive-Compulsive Disorder, the fourth most frequent psychiatric disease, and Tourette Syndrome. Considered completely separate disorders, there is growing scientific evidence that there is a connection between them. The authors present clinical, genetic and neuroimaging data reinforcing this idea, and call attention to the importance of research in this area, as they believe that the definition of more homogenous subgroups will facilitate the indentification of biological markers and predictors of treatment response.

Síndrome de Gilles de la Tourette: discusión a propósito de una casuística / Tourette's Syndrome: apropos of a case, discussion

Se presenta ocho pacientes con síndrome de Gilles de la Tourette, tres de los cuales presentan antecedentes familiares de tics motores sugiriendo la trasmisión genética del mismo. Se revisa las hipótesis actuales sobre la etiología, fisiopatología y bioquímica de este síndrome.

Tourette disorder and HLA typing

HLA A, B, C and DR were typed in 73 Korean patients with Tourette disorder meeting the diagnostic criteria of DSM III-R and compared with 291 normal subjects. Relatively higher frequencies were found in HLA A11 and A26(10) with lower incidences in HLA A24(9) and B13. A family history of tic disorders was associated with a lower frequency of HLA A24(9).