ABSTRACT
Tuberous Sclerosis is an autosomal dominant disorder. It occurs with frequency of 1:5800-30000. It present as cutaneous and systemic manifestations. We report here a case of Tuberous sclerosis in a 10 month old infant who presented with infantile spasms and ash leaf lesions. Treatment with steroids showed good response
Subject(s)
Humans , Male , Spasms, Infantile , Tuberous Sclerosis/drug therapy , Tuberous Sclerosis/epidemiologyABSTRACT
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Genes, Dominant/genetics , Mutation/genetics , Neurofibromatosis 1/genetics , Tuberous Sclerosis/genetics , Anticonvulsants/therapeutic use , Electroencephalography , Magnetic Resonance Imaging , Neurofibromatosis 1/diagnosis , Neurofibromatosis 1/drug therapy , Pedigree , Phenytoin/therapeutic use , Tomography, X-Ray Computed , Tuberous Sclerosis/diagnosis , Tuberous Sclerosis/drug therapyABSTRACT
OBJETIVO: é relatar a eficácia da vigabatrina no controle das convulsões, bem como as alterações eletrencefalográficas em crianças com esclerose tuberosa e síndrome de West. MÉTODO: Estudo retrospectivo, com dados clínicos, de neuroimagem e de eletrencefalograma. RESULTADOS: Sete pacientes foram acompanhados e o tempo médio de seguimento foi 10 anos. Dos pacientes, quatro eram do sexo feminino e todos eram de cor branca. A média de idade de início das convulsões foi 3,4 meses. Todos usaram associações de vários anticonvulsivantes; no mínimo duas drogas por esquema terapêutico, e cada paciente utilizou pelo menos dois esquemas diferentes. O uso de vigabatrina como monoterapia ou em associação iniciou em média aos 7 anos de idade ou 4 anos após início dos sintomas. Cinco dos sete pacientes que iniciaram vigabatrina ficaram sem crise. CONCLUSÃO: Vigabatrina mostrou-se eficaz no controle das crises, levando a um melhor prognóstico