Tratamiento quirúrgico conservador en paciente monorrenal con esclerosis tuberosa y angiomiolipoma complicado: presentación de caso y revisión bibliográfica / Conservative surgical treatment in monorrenal patient with sclerosis and complicated tuberous angiomyolipom: case report and literature review

Los angiomiolipomas renales son formaciones renales que se presentan de forma aislada o asociadas con otras patologías como esclerosis tuberosa o enfermedad de Von Hippel Lindau. Los angiomiolipomas renales se pueden presentar clínicamente con un shock hipovolémico por lesión de uno de sus vasos o con dolor abdominal por efecto masa debido a su tamaño. La resolución de los angiomiolipomas puede ser de manera programada o de urgencia, siendo las vías elegidas la nefrectomía parcial o la embolización arterial selectiva, dependiendo siempre de los recursos que se tengan y la experiencia del equipo quirúrgico.

Renal angiomyolipomas are kidney formations presented in isolation or associated with other diseases such as tuberous sclerosis or Von Hippel Lindau disease. Renal angiomyolipoma may present clinically with hypovolemic shock due to injury of one of its vessels or with abdominal pain due to mass effect because of its size. Angiomyolipomas can be resolved on scheduled basis or emergency, where the chosen ways are partial nephrectomy or selective arterial embolization, always depending on the resources you count on and the experience of the surgical team.

Tratamento dos angiofibromas múltiplos da face com radiofrequência / Multiple facial angiofibromas treated with high-frequency equipment

Esclerose tuberosa é uma doença genética rara, com herança autossômica dominante, associada à formação de hamartomas múltiplos em vários órgãos, como cérebro, pele, pulmões, rins, coração e olhos. Os autores deste estudo apresentam um caso de uma paciente do sexo feminino, com 30 anos de idade, portadora de esclerose tuberosa, apresentando múltiplos angiofibromas em face, tratada com equipamento de alta frequência (radiofrequência), e discutem as opções terapêuticas para tratamento de indivíduos portadores de esclerose tuberosa com extenso envolvimento cutâneo.

Tuberous sclerosis is a rare genetic disease with autosomal dominant inheritance, associated with multiple hamartomas in several organs, such as the brain, skin, lung, kidney, heart and eyes. The authors of this study report a case of a 30 years old female patient with tuberous sclerosis, presenting multiple angiofibromas on face treated with high frequency equipment (radiofrequency), and discuss the therapeutic options for treatment of individuals with extensive cutaneous involvement in tuberous sclerosis.

Complejo nódulo subependimario-astrocitoma subependimario gigantocelular en niños con esclerosis tuberosa / Subependymal nodules-subependymal giant cell astrocytoma complex in children with tuberous sclerosis

El objetivo fue describir las características clínico imagenológicas de niños con esclerosis tuberosa que presentaron el complejo Nódulo Subependimario (NS)-Astrocitoma Subependimario Gigantocelular(ASGC) y analizar el comportamiento evolutivo de dicho "complejo" para detectar precozmente su crecimiento y evitar las complicaciones de la hipertensión endocraneana (HTE). Evaluamos 22 pacientes con diagnóstico anátomo patológico de ASGC. El diagnóstico del tumor se realizó a una media de 10.1 años. Pudimos observar la evolución de NS a ASGC; estos NS se ubicaron adyacentes al agujero de Monro y con el tiempo tuvieron un importante crecimiento con intensa captación de contraste e hidrocefalia. La aceleración en el crecimiento de estos NS y su "transformación" en ASGC se produjo a los 10 años de edad promedio, con un diámetro medio de 9 mm. Ningún NS alejado de los forámenes de Monro evolucionó a ASGC. Quince pacientes (68%) fueron operados con síntomas de hipertensión endocraneana. La edad media de la cirugía fue 10.8 años. Seis pacientes presentaron déficit visual. En estos últimos, el diámetro medio mayor del tumor fue 31.5 mm, mayor que los 18.7 mm del grupo de pacientes que no presentó secuela visual. El seguimiento clínico imagenológico periódico de toda lesión subependimaria próxima a los agujeros de Monro, permitiría en etapa presintomática anticipar un tratamiento quirúrgico, que reduciría la incidencia de HTE. Estudios prospectivos podrían determinar si el complejo NS-ASGC corresponde a una misma entidad en distinta etapa evolutiva, o son dos lesiones con diferente potencial de crecimiento.

The object of this paper is to describe the imaging and clinical characteristics of subependymal nodule (SN) - subependymal giant cell astrocytoma (SGCA) complex in tuberous sclerosis and analyze its evolution in order to attempt early detection and the prevention of intracranial hypertension. We evaluated 22 patients with the pathological diagnosis of SGCA. The diagnosis was made at a median of 10.1 years old. We were able to observe the evolution of SN to ASGC: these SN were localized adjacent to the foramen of Monro and with time they underwent an important development with intense contrast enhancement and hydrocephalus. The acceleration in SN growth and its "transformation" into SGCA occurred at an average of 10 years of age, with a mean diameter of 9 mm. No SN located far from the foramen of Monro evolutioned to SGCA. Fifteen patients (68%) were operated with symptoms of intracranial hypertension. Average age at surgery was 10.8 years old. Six patients presented visual deficit and in these, the average diameter of the tumor was 31.5 mm, a high value when compared to 18.7 mm in the patients without visual deficit. The imaging and clinical follow-up of any subependymal lesion close to the foramen of Monro will permit, at a presymptomatic stage, an anticipation of surgical treatment thus reducing intracranial hypertension incidence. Prospective studies could determine whether the SN-SGCA complex corresponds to the same entity in distinct evolution stages or to two lesions with different growth potential.

Esclerose tuberosa: aspectos atuais e associaçäo a tumores cerebrais / Tuberous sclerosis: current aspects and association to cerebral tumours

Esclerose Tuberosa é uma doença genética incluída freqüentemente em um grupo heterogêneo de doenças designadas facomatoses. Classicamente, é diagnosticada através de uma tríade sintomática composta por retardo mental, epilepsia e lesöes faciais. Nos últimos anos, muitos conceitos acerca desta doença mudaram dramaticamente. Os autores apresentam uma revisäo sobre o assunto, com especial ênfase aos casos associados a tumores cerebrais.

Esclerosis tuberosa: tratamiento de los angiofibromas faciales con criocirugia / Tuberous sclerosis: treatment of facial angiofibromas by cryosurgery

Se presentan 3 pacientes postpuber con esclerosis tuberosa con afectacion cutaneovisceral y sin evidencia de retardo mental ni epilepsia,en quienes se realizo tratamiento de los angiofibromas utilizando nitrogeno liquido con cono spray y punta de contacto ocasional.En todos el resultado fue cosmeticamente aceptable y no se produjeron efectos indeseables.Consideram,os de eleccion el metodo utilizado por los resultados obtenidos y ventajas del mismo