Otologic disorders and management strategies in Turner syndrome / 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志

Objective: To analyze the incidence and risk factors of otologic disorders in patients with Turner syndrome (TS), so as to provide management strategies for ear health. Methods: This study is a prospective study based on questionnaires and a cross-sectional study. The TS patients who visited our hospital from 2010 January to 2021 March were included (A total of 71 patients with TS were included in this study. the age of TS diagnosed was 3- to 11-year-old, age of visiting ENT department was 4- to 27-year-old) and the incidence of otologic diseases in different age groups was investigated by questionnaires. The cross-sectional study included ear morphology and auditory function assessment, and further analysis of the risk factors that related to ear disease. Prism was used for data analysis. Results: The investigation found that the incidence of acute otitis media in patients aged 3-6 and 7-12 years was higher than that of patients over 12 years old, which was 33.8%(24/71), 42.9%(30/70)and 23.5%(8/34), respectively; 21.1% (15/71) of patients were recurrent acute otitis media in patients aged 3-6 years, and about 46.6% (7/15)of them persisted beyond 6-year. The prevalence of otitis media with effusion in the three groups was 32.4%(23/71), 34.3%(24/70)and 38.2%(13/34), respectively; the recurrence rate of tympanocentesis was 100%(7/7), 42.9%(3/7)and 50.0%(1/2), which was significantly higher than that of grommet insertion. For age groups of 3-6 and 7-12 years, the prevalence of acute otitis media and secretory otitis media was lower in the X chromosome structure abnormal patients; while for patients older than 12 years, otitis media with effusion was the highest prevalence in Y-chromosome-containing karyotypes. In addition, the prevalence of acute otitis media and otitis media with effusion in patients with other system diseases were increased significantly. A cross-sectional study found that 7.0% (5/71)of the lower auricular, 4.2% (3/71)of the external auditory canal narrow, and 38.0% (27/71)of the tympanic membrane abnormality. 35.2%(25/71) had abnormal hearing, including 17 cases of conductive deafness, 6 cases of sensorineural hearing loss, and 2 cases of mixed deafness. The rest of the patients had normal hearing, but 6 of them had abnormalities in otoacoustic emission. Eustachian tube function assessment found that the eustachian tube dysfunction accounted for 38%(27/71). Hearing loss and abnormal Eustachian tube function were not significantly related to karyotype(Chi-square 2.83 and 2.84,P value 0.418 and 0.417), but significantly related to other system diseases(Chi-square 13.43 and 7.53,P value<0.001). Conclusions: The incidence of TS-related otitis media and auditory dysfunction is significantly higher than that of the general population. It not only occurs in preschool girls, but also persists or develops after school age. Accompanied by other system diseases are risk factors for ear diseases. Clinicians should raise their awareness of TS-related ear diseases and incorporate ear health monitoring into routine diagnosis and treatment.

Gestación en paciente con insuficiencia ovárica primaria secundaria a mosaicismo de Síndrome de Turner / Pregnancy in a patient with primary ovarian insufficiency owing to a mosaicism of Turner Syndrome

RESUMEN La Insuficiencia Ovárica Primaria se define por una amenorrea secundaria de al menos cuatro meses de duración, deficiencia de esteroides sexuales (estradiol) y altas concentraciones séricas de hormona folículoestimulante (FSH) con al menos un mes de diferencia entre estas determinaciones, en mujeres menores de 40 años. Es una causa insidiosa de infertilidad pero en algunas ocasiones es transitoria y permite una gestación espontánea. El Síndrome de Turner es un trastorno genético caracterizado por la pérdida o anomalías estructurales de un cromosoma X y que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas. Las manifestaciones clínicas varían entre pacientes, pero generalmente se relaciona con talla baja, coartación aórtica, disgenesia gonadal e insuficiencia ovárica primaria. Las técnicas de reproducción asistida como la criopreservación de ovocitos y de tejido ovárico, la maduración in vitro o la donación de ovocitos ofrecen opciones reproductivas en aquellos casos en los que no se produzca un embarazo espontáneo.

ABSTRACT Primary Ovarian Insufficiency is considered a secondary amenorrhea of at least four months duration, sex steroid deficiency (estradiol) and high serum concentrations of follicle stimulating hormone (FSH) with at least one month difference between these determinations, in women under 40 years. It is an insidious cause of infertility but sometimes it is transient and allows a spontaneous pregnancy. Turner syndrome is a genetic disorder characterized by the loss or structural abnormalities of an X chromosome that affects 1 in 2,500 women born alive. Clinical manifestations vary among patients, but it is usually associated with short stature, aortic coarctation, gonadal dysgenesis, and primary ovarian failure. Assisted reproduction techniques such as cryopreservation of oocytes and ovarian tissue, in vitro maturation or oocyte donation offer reproductive options in those cases in which there is no spontaneous pregnancy.

Ampliação de concentrações de somatropina para o tratamento de pacientes com síndrome de Turner e de pacientes com deficiência de hormônio de crescimento: hipopituitarismo / Amplification of somatropin concentrations for the treatment of patients with Turner's syndrome and patients with growth hormone deficiency: hypopituitarism

CONTEXTO: A somatropina é disponibilizada nas apresentações de 4 UI e 12 UI frasco-ampola e pertence ao Grupo 1B do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Observou-se que o consumo de somatropina 12 UI apresentou crescimento maior em relação à de 4 UI. A partir de 2015, a somatropina de 12 UI ultrapassou, em termos absolutos, o quantitativo aprovado da somatropina de 4 UI. Por meio dos dados do DATASUS, obteve-se a quantidade de pacientes atendidos em 2015 e seus respectivos pesos por condição clínica. Dessa forma, além das apresentações de 4 UI e 12 UI, as apresentações com melhores perfis de otimização de dose e custo, a serem incorporadas ao SUS, são: 15 UI, 18 UI, 16 UI, 24 UI e 30 UI. TECNOLOGIA: Somatropina com até 30 UI. INDICAÇÃO: Síndrome de Turner. Deficiência de hormônio de crescimento ­ hipopituitarismo. DELIBERAÇÃO FINAL: Aos 02 (dois) dias do mês de agosto de 2017, reuniu-se a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS ­ CONITEC, regulamentada pelo Decreto nº 7.646, de 21 de dezembro de 2011, e os membros presentes deliberaram por unanimidade recomendar a ampliação das concentrações de somatropina para até 30 UI no tratamento da síndrome de Turner e deficiência de hormônio do crescimento ­ hipopituitarismo. DECISÃO: A Portaria nº 47, de 1º de novembro de 2017, tornou pública a decisão de incorporar o medicamento somatropina, nas concentrações de 15UI, 16UI, 18UI, 24UI e 30UI, para o tratamento da Síndrome de Turner e Deficiência do Hormônio do CrescimentoHipopituitarismo no âmbito do SUS. (AU)

Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome / Doenças endócrinas, perspectivas e cuidados na síndrome de Turner

Turner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients.

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica frequente na prática clínica. É caracterizada pela baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações em diversos sistemas, o que leva a uma alta morbidade e diminuição da expectativa de vida. O objetivo do presente estudo é descrever as endocrinopatias e outros problemas em cada idade e apresentar uma sugestão de cuidados e segmentos dessas pacientes.

Turner syndrome: counseling prior to oocyte donation

Ovarian failure is a typical feature of Turner syndrome (TS). Patients are followed clinically with hormone replacement therapy (HRT) and inclusion in the oocyte donation program, if necessary. For patients with spontaneous puberty, genetic counseling regarding preimplantation genetic diagnosis and prenatal diagnosis is indicated. Patients with dysgenetic gonads and a Y chromosome are at increased risk of developing gonadoblastoma. Even though this is not an invasive tumor, its frequent association with other malignant forms justifies prophylactic gonadectomy. It is important to perform gonadectomy before HRT and pregnancy with oocyte donation. Among patients with TS stigmata and female genitalia, many have the Y chromosome in one of the cell lines. For this reason, all patients should undergo cytogenetic analysis. Nevertheless, in cases of structural chromosomal alterations or hidden mosaicism, the conventional cytogenetic techniques may be ineffective and molecular investigation is indicated. The author proposes a practical approach for investigating women with TS stigmata in whom identification of the X or Y chromosome is important for clinical management and follow-up.

A falência ovariana é um achado típico da síndrome de Turner (ST). As pacientes podem ser submetidas à terapia de reposição hormonal (TRH) e incluídas em programas de doação de oócito, quando necessário. Para as pacientes com puberdade espontânea, está indicado o aconselhamento genético para a futura descendência abordando os diagnósticos genéticos pré-natal e pré-implantação. Pacientes com gônadas disgenéticas e cromossomo Y apresentam risco aumentado para desenvolvimento de gonadoblastoma. Embora esse tumor não seja invasivo, sua associação freqüente com tumores malignos justificaria a gonadectomia profilática. Entre as pacientes com estigmas da ST e genitália feminina, muitas apresentam cromossomo Y em pelo menos uma linhagem celular. Por essa razão, todas as pacientes devem ser submetidas à análise citogenética, para a realização de cirurgia antes do início da TRH e da gravidez com doação de oócito. No entanto, em casos de alteração cromossômica estrutural ou mosaicismo críptico, as técnicas citogenéticas convencionais podem não ser efetivas, estando indicada a investigação molecular. Uma abordagem prática para o médico investigar as pacientes com ST é proposta neste artigo, devido à importância da identificação do cromossomo Y ou de um segundo cromossomo X para o manejo clínico e o acompanhamento das pacientes.

Sexualidade e Síndrome de Turner / Sexuality and Turner Syndrome

O objetivo deste texto é analisar o discurso médico sobre a sexualidade das mulheres com Síndrome de Turner. Ford et al, 1959, definiram o cariótipo 45,X como característico da síndrome, afirmando que a mulher com Síndrome de Turner não deveria ser classificada como "intersexo", "macho cromossômico" ou "macho genético", como se tivesse um sexo ambíguo. Como se sabe, em nossa sociedade o corpo feminino tende a ser considerado muito mais pelo aspecto reprodutivo em particular do que por uma noção mais ampla do feminino. A associação existente entre "infantilismo corporal" e "infantilismo sexual" pode ser percebida como sinônimo de corpo infantil, portanto, assexuado, uma visão claramente relacionada com fatores culturais. O médico que atua diretamente com estas pacientes deve ser capaz de compreender a sexualidade de forma mais ampla do que aquela reduzida visão antiga da medicina que as vê sob a ótica da fertilidade. Deve-se dar atenção a aspectos relacionados com a imagem corporal da paciente, no decorrer deste processo, pois ela pode se "auto-estigmatizar" por sua condição genética ou por sua imagem corporal diferente do padrão. A atenção e o estímulo para que a paciente busque suas próprias respostas sobre sua sexualidade deve acompanhar quaisquer tratamentos orgânicos.

Manejo anestésico de un paciente con tumor endobronquial y síndrome de turner / Anesthetic management of a patient with endobronchial tumor and turner's syndrome

Se presenta el caso de una paciente de 18 años de edad y talla baja, quien fue referida al Instituto Nacional del Toxax desde el interior del país. Se documentó historia de Neumonías a repetición y se hizo diagnóstico de sindrome de Turner y de tumor endobronquial, en bronquio principal del pulmón izquierdo. La paciente se operó, practicándole una lobectomía del pulmón izquierdo. Su manejo anestésico fue de gran trascendencia porque en el momento en que se presentaron las complicaciones no propias de la patología bronquial, estas se resolvieron de manera satisfactoria, lo que marcó pauta para los manejos anestésicos posteriores en pacientes con tumores pulmonares y bronquiales

Paciente com Síndrome de Turner tratado com ortodontia interceptativa: relato de caso / Turner syndrome patient treated with interceptive orthodontics: a case report

Este artigo relata um caso clínico de uma paciente portadora de Síndrome de Turner tratada através de ortodontia interceptativa com o uso de um disjuntor palatal de McNamara com o objetivo de expandir a arcada superior, corrigindo a mordida cruzada posterior da paciente. O tratamento ativo teve duração de 2 meses e como contenção a paciente usa uma placa superior removível

Disgenesia gonadal / Gonadal dysgenesis

Entre as causas de amenorreia primaria destacam-se, por sua importancia, as disgenesias gonadais. Essa entidade clinica apresenta-se com variados tipos de anomalias cromossomicas, tendo como caracteristica comum a presenca de gonadas em fita, contendo tecido sem atividade endocrina. Os autores fazem revisao da literatura e tecem comentarios acerca do diagnostico e tratamento desse grupo de anomalias relativamente incomuns na pratica ginecologica

Disgenesia gonadal: diagnóstico y perspectivas terapéuticas / Ovarian dysgenesis: diagnosis and therapeutical perspectives

Ovarian dysgenesis is the endstage of a process of follicular atresia, Turner syndrome (45 X), being the most common cause, with an incidence of 1 in 2500 female births. In addition to ovarian failure, these patients have a short stature and a number of primary and derived somatic anomalies. Tertiary preventive measures are considered and treatment of short stature, estrogen deficiency and of infertility is discussed

Hormona de crecimiento biosintética en el tratamiento de la talla baja del síndrome de Turner / Growth hormone in the treatment of short stature in Turner's syndrome

Quince pacientes con síndrome de Turner con edades entre 6.8 y 13.2 años recibieron tratamiento con hormona de crecimiento biosintética por estatura baja. Doce de ellas tenían cariotipo 45XO y tres eran mosaicos; ninguna tenía línea Y. La dosis inicial fue de 0.7 UI/kg/semana que se aumentó a 1.0 si el crecimiento se detenía durante tres meses. Siete pacientes completaron un año de tratamiento y ocho dos años. La velocidad de crecimiento aumentó significativamente en el grupo total de 0.24 ñ 0.10 cm/mes antes del tratamiento (media ñ DE) a 0.48 ñ 0.09 a los 12 meses (la estatura aumentó de 119.1 ñ 8.79 a 124.9 ñ 8.70 cm). En los ocho casos con 24 meses de tratamiento, la velocidad de crecimiento inicial aumentó significativamente de 0.27 ñ 0.07 cm/mes a 0.47 ñ 0.09 y a 0.54 ñ 0.10 a los 12 y 24 meses respectivamente (la estatura aumentó de 116.8 ñ 7.0 a 122 ñ 7.45 y a 129.0 ñ 7.18 cm respectivamente). No observamos efectos colaterales adversos. De los resultados concluímos que es útil la administración de hormona de crecimiento biosintético para mejorar la estatura baja en el síndrome de Turner

Tratamiento con hormona de crecimiento recombinante en talla baja asociada a síndrome de Turner / Results of treatment with recombinat growth hormone in short stature due to Turner's syndrome

Introducción. Numerosos estudios han confirmado la efectividad del tratamiento con hormona de crecimiento biosintética en niñas con síndrome de Turner. El presente artículo muestra nuestra experiencia con 7 niñas con síndrome de Turner después de por lo menos un año de tratamiento. Siendo éste el primer reporte en niñas mexicanas. Material y métodos. Se incluyeron 7 pacientes con diagnóstico de síndrome de Turner, con edades entre 3.5 y 12.5 años, y se les administró hormona de crecimiento biosintética originada de células de mamífero a dosis de 0.5 U/kg/semana. Resultados. En todos los casos se observó una mejoría significativa en la velocidad de crecimiento pre y post-tratamiento lográndose velocidades de crecimiento mayores a 6 cm/año en casi todas las pacientes. Conclusiones. En nuestra experiencia, y de acuerdo a lo emitido por otros autores, la hormona de crecimiento biosintética efectivamente mejora el crecimiento de niñas con síndrome de Turner, por lo que actualmente ya es éste una indicación para su empleo