Un caso de síndrome de Adams-Oliver con venas congénitas, dilatadas y persistentes en el cuero cabelludo / A case of Adams-Oliver syndrome with congenital and persistent dilated veins in the scalp

El síndrome de Adams-Oliver es un desorden congénito raro, caracterizado por la presencia de aplasia cutis congénita y defectos terminales transversos de los miembros. Comunicamos el caso de una niña de 4 años de edad con síndrome de Adams-Oliver que presenta venas congénitas, tortuosas y dilatadas en el cuero cabelludo, aplasia cutis congénita con defectos parciales del hueso craneal subyacente, calcificaciones intracraneales y anomalías leves de los pies.

Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects. We report a case of a 4-year-old girl with Adams-Oliver syndrome with congenital dilated and tortuous scalp veins, aplasia cutis congenita with partial underlying skull defects, intracranial calcifications, and mild foot anomalies.

Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce / Limb abnormalities on trisomy 18: evidence for early diagnosis

OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos, dando-se ênfase aos seus achados de membros. Todos foram submetidos ao exame de cariótipo no mesmo laboratório. RESULTADOS: No período de avaliação, foram identificados 50 pacientes, 33 deles (66%) do sexo feminino, com idade na primeira avaliação variando de 1 dia a 16 anos (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração cromossômica predominante (90%). Mosaicismo foi verificado em 10% dos casos. A anormalidade predominante de membros superiores observada na amostra (n = 50) foi o punho cerrado com sobreposição dos dedos (70%). Outras alterações frequentes incluíram a prega palmar única (42%) e a hipoplasia das unhas (36%). Anormalidades radiais foram observadas em 11 pacientes (22%). Quanto aos membros inferiores, a hipoplasia de unhas foi a alteração mais comum (58%), seguida do pé em mata-borrão com calcâneo proeminente (50%). Um dos pacientes possuía ainda ectrodactilia unilateral. CONCLUSÕES: Apesar da descrição clássica, as anormalidades de membros podem ser bastante variáveis na SE. Alguns pacientes podem ainda apresentar alterações não usuais, como defeitos radiais e ectrodactilia. Esses achados são de extrema importância para a suspeita e a identificação clínica precoce dos pacientes com a SE.

OBJECTIVE: To assess the frequency and types of limb abnormalities observed among patients with trisomy 18, or Edwards syndrome (ES). METHOD: The sample consisted of consecutive patients evaluated by a clinical genetics service in the period from 1975 to 2008. The results of the cytogenetic analysis, as well as the clinical data were retrieved from the medical records, with special attention to limb abnormalities findings. All the karyotype analysis was performed at the same laboratory. RESULTS: During the study period, 50 patients were identified, 33 (66%) of them females, with ages at the first evaluation ranging from 1 day to 16 years (median 14 days). The single lineage with free trisomy 18 was the most frequent chromosomal disorder (90%). Mosaicism was observed in 10% of the cases. Clenched fist with overlapping fingers was the predominant anomaly of the upper limbs (70%). Other common disorders included the single palmar crease (42%) and hypoplastic nails (36%). Radial abnormalities were found in 11 patients (22%). As for the lower limbs, hypoplastic nails were the most common abnormality (58%), followed by the rocker bottom foot with prominent calcaneus (50%). One patient had unilateral ectrodactyly as well. CONCLUSIONS: Despite the classical description, limb anomalies can be much variable in ES. Some patients may show unusual abnormalities, such as radial defects and ectrodactyly. These findings are extremely important for the clinical suspicion and early identification of patients with ES.

Avaliação de malformações de tronco, face e membros fetais por ressonância magnética / Evaluation of fetal trunk, face and limbs malformations by magnetic resonance imaging

O uso da ultra-sonografia durante a gestação fornece uma grande quantidade de informações valiosas a respeito do bem estar materno e fetal. Entretanto, em alguns casos a qualidade da imagem pode ser ruim devido a fatores como obesidade materna, posicionamento fetal e outros. A ressonância magnética pode fornecer imagens multiplanares sem exposição à radiação. Melhorias na tecnologia de aquisição de imagens por ressonância magnética vêm reduzindo o tempo de exame. / The use of ultrasound scan during gestation supplies a great amount of valuable information regarding the maternal and fetal health. However, in some cases the quality of the image can be bad due to factors such as maternal obesity, fetal positioning and others. The magnetic resonance can supply multiplanar images without radiation...