ABSTRACT
Isochromosome is a structurally unbalanced chromosome consisting of two short arms or two long arms, which are derived by abnormal centromere division or sister-chromatid exchange. Most autosomal isochromosomes are unusual, while those involving sex chromosomes are common. Kabuki syndrome (KS, OMIM 147920) is a multiple malformation/mental retardation syndrome of unknown etiology. A conventional cytogenetic study on lymphocytes from a 4-year-old girl with physical features suggestive of KS was found to have mosaicism for isochromosome for the long arm of the X. Although most manifestations present in this patient have been described before, this report is a rare association of clinical and cytogenetic findings in this syndrome. A genome-wide analysis and a larger number of patient groups studied could improve our understanding of the genetic basis of KS.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple/genetics , Child, Preschool , Cytogenetics , Face/abnormalities , Hematologic Diseases/genetics , Female , Humans , Sex Chromosomes/genetics , Vestibular Diseases/genetics , X Chromosome/abnormalities , X Chromosome/geneticsABSTRACT
The first case of an infant with a dual genetic diagnosis of CHARGE and Marfan syndrome is reported here. The patient had multiple congenital anamolies, many of them consistent with CHARGE syndrome and genetic testing identified a heterozygous mutation c.3806_11del6insA in the CHD7 gene. In addition, his father had physical features consistent with Marfan syndrome. Fibrillin-1 (FBN1) mutation screening identified a heterozygous c.3990insC mutation in both father and the patient.
Subject(s)
Abnormalities, Multiple , Central Nervous System Diseases/complications , Central Nervous System Diseases/genetics , Choanal Atresia/complications , Choanal Atresia/genetics , Coloboma/complications , Coloboma/genetics , DNA Helicases/genetics , DNA-Binding Proteins/genetics , Heart Defects, Congenital/complications , Heart Defects, Congenital/genetics , Humans , Infant, Newborn , Male , Marfan Syndrome/genetics , Microfilament Proteins/genetics , Mouth Diseases/complications , Mouth Diseases/genetics , Point Mutation/genetics , Spinal Diseases/complications , Spinal Diseases/genetics , Syndrome , Vestibular Diseases/complications , Vestibular Diseases/geneticsABSTRACT
A Síndrome do Aqueduto Vestibular Alargado (SAVA) é caracterizada por um alargamento do aqueduto vestibular associado a uma perda auditiva neurossensorial, algumas vezes mista, que pode ser congênita ou adquirida na infância. A disacusia pode ser dividida em leve, moderada ou profunda, associada com períodos de melhora ou de piora súbita. O alargamento do aqueduto vestibular é a anomalia da orelha interna mais comum. A SAVA é admitida como resultado de uma anormalidade genética no desenvolvimento do aqueduto vestibular anterior à quinta semana de gestação. A incidência de SAVA está entre 1 por cento e 1,3 por cento, podendo chegar a 7 por cento dependendo da população examinada. O objetivo deste estudo é relatar 3 casos de SAVA atendidos no Núcleo de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço de São Paulo e no serviço de Radiologia do Hospital São Camilo - São Paulo, sendo que dois pacientes são irmãos somente por parte materna. Dois pacientes eram do sexo feminino, um do sexo masculino e a idade variou de 9 a 30 anos. O método diagnóstico de eleição é a TC de osso temporais. A conduta para os casos foi o tratamento conservador com ressalva a cuidados como traumatismos cranianos, barotraumas e, quando necessário, uso de próteses auditivas.