ABSTRACT
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSG) puede ocasionar virilización de los genitales externos en casos de fetos se sexo femenino, con el consiguiente problema de resolución quirúrgica (clitoridectomía, neo-vagina) y trastornos neurosiquiátricos. El tratamiento con dexametasona a la madre con antecedentes de hijos portadores de la enfermedad puede evitar o disminuir los casos de virilización hasta en un 75 por ciento. Se describe el tratamiento y estudio de una paciente controlada en la maternidad del Hospital Dr. Sótero del Río, tratada con dexametasona desde las 8 1/2 semanas de gestación. Dado que cariograma en líquido amniótico realizado a las 16 semanas demuestra un feto de sexo femenino, se mantiene el tratamiento hasta el término, lográndose un recién nacido de sexo femenino sano, portador de HSG severa, sin virilización. Por el éxito del tratamiento, preconizamos el intento de diagnóstico prenatal y tratamiento de todo feto de sexo femenino, con antecedentes de hermanos portadores de HSG neonatal
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Adrenal Hyperplasia, Congenital , Pregnancy Complications , Ultrasonography, Prenatal/methods , Amniocentesis , Dexamethasone/pharmacology , Dexamethasone/therapeutic use , Adrenal Hyperplasia, Congenital/drug therapy , Pregnancy Complications/drug therapy , Virilism/prevention & controlABSTRACT
A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio enzimático das supra-renais resultante da deficiência de uma das diversas enzimas necessárias para a biossíntese dos esteróides adrenais a partir do colesterol. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável pela grande maioria dos casos. Neste trabalho säo revisadas as características clínicas e laboratoriais , o tratamento e o acompanhamento das crianças com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. Discute-se também a importância do conhecimento das bases genéticas para o diagnóstico e tratamento intra-uterino