ABSTRACT
A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara na qual os indivíduos afetados apresentam sintomas de envelhecimento precoce associado a diferentes graus de intolerância a glicose e a hipogonadismo. Recentemente, tivemos a oportunidade de estudar um paciente de 34 anos, masculino, portador de síndrome de Werner, cujo quadro clínico era composto de várias alteraçöes características, diabetes mellitus e hipogonadismo clínico. diabetes mellitus se apresentou como um estado de resistência insulínica, caracterizada através da avaliaçäo das glicemias durante o jejum e em períodos inter e pós prandiais, com e sem infusäo insulínica. Durante 6 dias consecutivos o paciente foi submetido a insulinizaçäo endovenosa em concentraçöes crescentes (das 8:00 às 18:00h, diariamente) em vigência de dieta, chegando a receber uma dose de 192U/hora. A média dos níveis glicêmicos nestes 6 dias foi de 328 ñ 85 mg/dl (x ñ DP). Por outro lado, quando em jejum de 10 horas, observamos uma queda espontânea dos níveis glicêmicos, com média de 259 ñ 55 mg/dl (p = 0,02). Uma tendência à melhora dos níveis glicêmicos durante o jejum tornou-se mais evidente ao se associar a insulina (em dose crescente até atingir 16 U/hora, num período de infusäo de 5 horas), com média de 177 ñ 102 mg/dl (p = 0,07). A ligaçäo da insulina ao seu receptor em eritrócitos humanos também foi avaliada. No paciente com síndrome de Werner, a fraçäo de insulina especificamente ligada a eritrócitos (insulina ligada/insulina total) foi de 11,4 por cento numa concentraçäo traçadora de insulina (800) pg/ml), semelhante ao valor encontrado em sete voluntários normais (10,2 ñ 2,4 por cento). O estudo do hipogonadismo evidenciou no estado basal testosterona de 141 ng/dl (VN: 350-1000 ng/dl) e teste de estímulo com LHRH para LH (mUI/ml) e FSH (mUI/ml), respectivamente: basal = 3,3 e 20,1/30 min = 19,8 e 26,1/60 min = 21,0 e 30,1/90 min = 18,5 e 29,5. Em resumo, descrevemos o caso de um paciente com síndrome de Werner no qual pudemos comprovar uma resistência à insulina predominantemente nos estados pós-prandiais (talves relacionada à escassez de tecido muscular e adiposo e/ou alteraçöes a nível de pós receptor) e a presença de hipogonadismo central. Uma melhor compreensäo da síndrome de Werner pode ajudar a elucidar os mecanismos do envelhecimento fisiológico