ABSTRACT
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una compleja enfermedad de origen genético que compromete la función del sistema inmune y la coagulación; la mortalidad es elevada en la primera década de la vida a menos que se dé una corrección definitiva al defecto de base. Debido a que las alteraciones se presentan exclusivamente en células derivadas de la médula ósea, el tratamiento ideal es el trasplante de este órgano. Sin embargo, no siempre se puede conseguir un donante apto para este procedimiento, y deben surgir otras opciones de manejo que incrementen la sobrevida y prevengan el desarrollo de las secuelas más frecuentes. El tratamiento combinado con esplenectomía, antibióticos profilácticos y gamaglobulina humana venosa permite lograr estos objetivos, además de disminuir los costos de atención y mejorar notablemente la calidad de vida del paciente y su familia.
Subject(s)
Wiskott-Aldrich Syndrome/diagnosis , Wiskott-Aldrich Syndrome/immunology , Wiskott-Aldrich Syndrome/therapy , SplenectomyABSTRACT
Se aislaron blastos atípicos de la sangre periférica de un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich y autotransplante de médula ósea. Las células fueron inmunotipificadas como monoblastos y crecieron en cultivo tisular en doble tiempo de 3 a 4 días. Las células aisladas originalmente y los cultivos iniciales, contenían antígenos tanto del virus herpes humano-6 (HHV-6) como del virus herpes humano-7 (HHV-7) y ácido desoxirribonucleico (ADN). Lo que disminuyó con la desdiferenciación celular en los cultivos subsecuentes. Los sobrenadantes de los cultivos celulares contenían cantidades moderadas de interleucina-6 (IL-6) y marcados niveles de factor estimulante de colonias-granulocito-monocítico (GM-CSF). Se discutió el caso desde el punto de vista de una posible co-patogénesis viral
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Herpesviridae/immunology , Antigens, Viral , Cells, Cultured/immunology , Cells, Cultured/virology , Wiskott-Aldrich Syndrome/immunology , Wiskott-Aldrich Syndrome/blood , Wiskott-Aldrich Syndrome/virology , Transplantation, Autologous , Bone Marrow TransplantationABSTRACT
Presentamos el caso de un lactante masculino con el diagnóstico de síndrome de Wiskott Aldrich y presentamos una revisión de la literatura clásica sobre este síndrome
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Platelet Transfusion , Wiskott-Aldrich Syndrome/diagnosis , Wiskott-Aldrich Syndrome/physiopathology , Wiskott-Aldrich Syndrome/immunology , Immunologic Deficiency Syndromes/etiologyABSTRACT
The peripheral blood leukocytes of 6 children with clinical data suggestive of primary cellular immunodeficiencies were studied in an attempt the cellular basis of these disorders. The phenotype and function of T and B cells were investigated. According to the clinical and laboratory fetures, the patients were classified as one case of severe combined immunodeficiency (SCID), two of ataxia-telangiectasia (AT), one of Wiskott-Aldrich syndrome (WAAS), one of /edi%george syndrome (DSG), and one of cellular immunodeficiency (CID). The laboratory investigations together with the clinical manifestations permitted a diagnosis of primary immunodeficiency diseases