ABSTRACT
Presentamos una paciente de un año y medio de edad con manifestaciones clínicas de hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz), las cuales se confirmaron con el estudio histológico. Realizamos una revisión de la literatura referente a la enfermedad
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Focal Dermal Hypoplasia/diagnosis , Diagnosis, Differential , Focal Dermal Hypoplasia/complications , Focal Dermal Hypoplasia/therapy , Syndactyly/etiology , X Chromosome/pathologyABSTRACT
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (xALD) es un trastorno del metabólismo de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) que origina su acumulación en múltiples tejidos y plasma, lo que provoca disfunción del sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Se han descrito seis formas clínicas: Cerebral de la niñez, cerebral de la adolescencia, cerebral de la edad adulta, adrenomieloneuropatía, Addison solo y asintomática. Se presenta el caso de un paciente xALD de forma cerebral de la niñez, quien inicia en forma lenta y progresiva a la edad de 9 años deterioro neurológico dado por: diagrafía, dismetría, trastorno de la marcha, bradilalia, y disartria, acompañados por hipertonía generalizada, con daño de las funciones cognitivas y motoras, concomitantemente imágenes características en la RMN, cortisol normal y AGML elevados en plasma, lo cual confirma el diagnóstico. Conclusión: la xALD es una enfermedad recientemente descrita, de fácil diagnostico. En Venezuela sólo se ha diagnósticado clínicamente. En el paciente descrito se confirmo bioquímicamente la enfermedad en el Instituto Kennedy Krieger, EE.UU
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adrenoleukodystrophy/diagnosis , Adrenoleukodystrophy/genetics , Adrenoleukodystrophy/therapy , Magnetic Resonance Imaging , X Chromosome/genetics , X Chromosome/pathologySubject(s)
Humans , X Chromosome/pathology , Chromosome Aberrations , Cytogenetics , Genetics , Genetic Engineering , Costa RicaABSTRACT
A Agamaglobulinemia ligada ao X (ALX) e uma imunodeficiencia rara, caracterizada pela ausencia ou diminuicao acentuada de todos os isotipos de imunoglobulinas sericas e maior suscetibilidade a infecçöes, principalmente apos o sexto mes de vida. Os autores apresentam nove pacientes portadores de ALX, com processos infecciosos recorrentes (pneumonias 7/9, otites 7/9, sinusites 5/9, diarreias 3/9, artrites infecciosas 3/9, meningites 3/9, piodermites 3/9, encefalite viral 1/9), com inicio dos sintomas em media aos nove meses de vida. Os exames laboratoriais mostraram ausencia de resposta de anticorpos, com imunidade celular normal. Os pacientes receberam gamaglobulina com controle dos processos infecciosos. Cinco crianças receberam antibioticoterapia profilatica para controle de sinusites...