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Type of study
Year range
1.
Rev. chil. pediatr ; 66(5): 265-9, sept.-oct. 1995. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-164982

ABSTRACT

Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Glutamic Acid/urine , Acidosis/urine , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Oxidoreductases/deficiency , 3-Hydroxyacyl CoA Dehydrogenases/urine , Acidosis/diet therapy , Basal Ganglia Diseases/enzymology , Clinical Enzyme Tests , Dystonia/etiology , Encephalitis/etiology , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diet therapy , Fibroblasts/enzymology , Psychomotor Disorders/etiology
2.
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