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1.
Rev. chil. pediatr ; 65(4): 215-8, ago. 1994. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-143941

ABSTRACT

Se describen los casos clínicos de tres pacientes con citrulinemia, que fue diagnosticada respectivamente a las edades de tres meses, siete días y siete meses. En todos la concentración sanguínea de amonio era anormalmente alta (>200ug por ciento) y las de citrulina en suero fueron de 353, 1.759, 289 nm/ml respectivamente. El tratamiento consistió en una dieta hipoproteica e hipercalórica, con suplementos de L-carnitina (100 mg x kg x día). L-arginina (70 a 120 mg x kg x día) y vitaminas. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son mas severas y precoces cuanto menor es la actividad residual de la rginina succínico sintetasa, cuya deficiencia es responsable del trastorno y que está practicamente ausente en la forma neonatal


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Citrulline/blood , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Argininosuccinate Synthase/deficiency , Argininosuccinate Synthase/metabolism , Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)/blood , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/diet therapy
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