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1.
Arq. bras. cardiol ; 118(1): 77-87, jan. 2022. tab, graf
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1360119

ABSTRACT

Resumo Fundamento A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e a hipertrofia ventricular esquerda (HVE) secundária à hipertensão arterial sistêmica (HAS) podem estar associadas a anormalidades funcionais do átrio esquerdo (AE). Objetivos Caracterizar a mecânica do AE na CMH e na HAS e avaliar qualquer correlação com a extensão da fibrose ventricular esquerda medida por ressonância magnética cardíaca (RMC) em pacientes com CMH. Métodos A função longitudinal do AE derivada do ecocardiograma bidimensional com speckle tracking foi adquirida a partir de cortes apicais de 60 pacientes com CMH e 34 indivíduos controles, pareados por idade. Pacientes com CMH também foram submetidos à RMC, com medida da extensão do realce tardio por gadolínio. A associação com parâmetros de strain do AE foi analisada. Valores p < 0,05 foram definidos como estatisticamente significativos. Resultados A média da fração de ejeção do ventrículo esquerdo não foi diferente entre os grupos. A razão E/e' estava comprometida no grupo CMH e preservada no grupo controle. A mecânica do AE estava significativamente reduzida na CMH em comparação aos pacientes com HAS. O strain rate do AE nas fases de reservatório (SRrAE) e na fase contrátil (SRctAE) foram os melhores parâmetros de discriminação de CMH com uma área sob a curva (AUC) de 0,8, seguido do strain do AE na fase de reservatório (SrAE) (AUC 0,76). O SRrAE e o SRctAE apresentaram elevada especificidade (89% e 91%, respectivamente), e o SrAE apresentou sensibilidade de 80%. Um decréscimo de 2,79% no strain rate do AE na fase de condução (SRcdAE) foi preditor de um aumento de 1 cm na extensão do RT pelo gadolínio (r2=0,42, β 2,79, p=0,027). Conclusões O SRrAE e o SRctAE foram os melhores fatores de discriminação de HVE secundária à CMH. O SRcdAE foi preditor do grau de fibrose ventricular esquerda avaliada por RMC. Esses achados sugerem que a mecânica do AE pode ser um potencial preditor de gravidade de doença na CMH.


Abstract Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and left ventricular hypertrophy (LVH) secondary to systemic hypertension (HTN) may be associated with left atrial (LA) functional abnormalities. Objectives We aimed to characterize LA mechanics in HCM and HTN and determine any correlation with the extent of left ventricular (LV) fibrosis measured by cardiac magnetic resonance (CMR) in HCM patients. Methods Two-dimensional speckle tracking-derived longitudinal LA function was acquired from apical views in 60 HCM patients, 60 HTN patients, and 34 age-matched controls. HCM patients also underwent CMR, with measurement of late gadolinium enhancement (LGE) extension. Association with LA strain parameters was analyzed. Statistical significance was set at p<0.05. Results Mean LV ejection fraction was not different between the groups. The E/e' ratio was impaired in the HCM group and preserved in the control group. LA mechanics was significantly reduced in HCM, compared to the HTN group. LA strain rate in reservoir (LASRr) and in contractile (LASRct) phases were the best discriminators of HCM, with an area under the curve (AUC) of 0.8, followed by LA strain in reservoir phase (LASr) (AUC 0.76). LASRr and LASR-ct had high specificity (89% and 91%, respectively) and LASr had sensitivity of 80%. A decrease in 2.79% of LA strain rate in conduit phase (LASRcd) predicted an increase of 1cm in LGE extension (r2=0.42, β 2.79, p=0.027). Conclusions LASRr and LASRct were the best discriminators for LVH secondary to HCM. LASRcd predicted the degree of LV fibrosis assessed by CMR. These findings suggest that LA mechanics is a potential predictor of disease severity in HCM.


Subject(s)
Humans , Cardiomyopathy, Hypertrophic/complications , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Contrast Media , Fibrosis , Hypertrophy, Left Ventricular/complications , Hypertrophy, Left Ventricular/diagnostic imaging , Gadolinium
5.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1253834

ABSTRACT

Fundamento: O fluxo coronariano com predomínio diastólico aumenta duas a cinco vezes na hiperemia, mediada por vasodilatação (reserva de fluxo coronariano), podendo, na hipertrofia, ocorrer isquemia relativa. Na hipertrofia secundária, o fluxo em repouso torna-se isquêmico pelo aumento da demanda. Na cardiomiopatia hipertrófica com fibrose perivascular, há funcionalização de vasos colaterais, para aumentar a irrigação dos segmentos hipertrofiados. Objetivo: Determinar o padrão do fluxo coronariano em pacientes com hipertrofia secundária e cardiomiopatia hipertrófica, avaliando a reserva de fluxo coronariano. Métodos: Avaliamos o fluxo coronariano em 34 pacientes com hipertrofia secundária, em 24 com cardiomiopatia hipertrófica e em 16 controles. A artéria descendente anterior foi detectada com Doppler transtorácico com calibração adequada do equipamento. Nos grupos controle e com hipertrofia secundária, foi calculada a reserva de fluxo coronariano com dipiridamol (0,84 mg/kg) endovenoso. O mesmo procedimento foi realizado em seis pacientes do grupo com cardiomiopatia hipertrófica, nos quais também foi avaliado o fluxo das colaterais da região hipertrófica. Os dados foram comparados por variância com significância de 5%. Resultados: Na hipertrofia secundária, houve aumento do índice de massa e, na cardiomiopatia hipertrófica, predominou o aumento da espessura relativa. A fração de ejeção e a disfunção diastólica foram maiores no grupo com cardiomiopatia hipertrófica. A reserva de fluxo coronariano foi menor no grupo com cardiomiopatia hipertrófica, sendo detectado, também, fluxo de colaterais com redução da reserva de fluxo coronariano. Conclusão: A análise da circulação coronariana com Doppler transtorácico é possível em indivíduos normais e hipertróficos. Pacientes com hipertrofia secundária e cardiomiopatia hipertrófica apresentam diminuição da reserva de fluxo coronariano, e aqueles com cardiomiopatia hipertrófica mostram fluxo de vasos colaterais dilatados observados na região hipertrófica, com diminuição da reserva de fluxo coronariano.(AU)


Background: Coronary flow with a diastolic predominance increases two to five times in hyperemia, mediated by vasodilation (coronary flow reserve, CFR) and, in hypertrophy, relative ischemia may occur. In secondary hypertrophy (LVH), the flow, normal at rest, becomes ischemic due to increased demand. In hypertrophic cardiomyopathy (HCM) with perivascular fibrosis, collateral vessels appear to increase the irrigation of hypertrophied segments. Objective: To determine the coronary flow pattern in patients with secondary hypertrophy and hypertrophic cardiomyopathy, evaluating the coronary flow reserve. Methods: Coronary flow was evaluated in 34 patients with secondary hypertrophy, 24 with hypertrophic cardiomyopathy and in 16 controls. The anterior descending artery was detected with transthoracic Doppler with adequate equipment calibration. In the hypertrophic cardiomyopathy group, the flow of collaterals from the hypertrophic region was evaluated. In the control and secondary hypertrophy groups and in six patients in the hypertrophic cardiomyopathy group, the intravenous dipyridamole (0.84 mg) coronary flow reserve was calculated. The data were compared by variance with a significance of 5%Results: In secondary hypertrophy there was an increase in mass index and blood pressure, and in hypertrophic cardiomyopathy an increase in relative thickness predominated. Ejection fraction and diastolic dysfunction were higher in the hypertrophic cardiomyopathy group. The coronary flow reserve was lower in the hypertrophic cardiomyopathy group, and flow of collaterals was also detected, with a reduction in the coronary flow reserve. Conclusion: the analysis of coronary circulation with transthoracic Doppler is possible in normal and hypertrophic individuals. Patients with secondary hypertrophy and hypertrophic cardiomyopathy have a decrease in the coronary flow reserve, and patients with hypertrophic cardiomyopathy show a hyper flow of dilated collateral vessels observed in the hypertrophic region, with a decrease in the coronary flow reserve.(AU)


Subject(s)
Humans , Male , Child , Adolescent , Middle Aged , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Hypertrophy, Left Ventricular/complications , Hypertrophy, Left Ventricular/diagnostic imaging , Coronary Angiography/methods , Echocardiography, Doppler, Color/methods , Dipyridamole/administration & dosage , Fractional Flow Reserve, Myocardial , Aminophylline/administration & dosage
6.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1253830

ABSTRACT

Fundamento: A insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida é responsável por metade dos casos de insuficiência cardíaca no mundo e associada à morbidade e à mortalidade substanciais. Contudo, mesmo com história clínica e exame físico associados a exames complementares convencionais, muitos pacientes permanecem sem diagnóstico etiológico. A ressonância magnética cardíaca oferece a possibilidade de esclarecer esses casos. Objetivo: Verificar em que medida a ressonância magnética cardíaca contribui com o diagnóstico etiológico da insuficiência cardíaca com fração de ejeção do ventrículo esquerdo <50% em um serviço especializado. Métodos: Foram incluídos indivíduos encaminhados para ressonância magnética cardíaca com insuficiência cardíaca e fração de ejeção do ventrículo esquerdo <50% ao ecocardiograma transtorácico, sem etiologia definida, de janeiro de 2017 a junho de 2018, em hospital terciário. Resultados: A amostra foi constituída de 87 pacientes, com idade média de 45±16 anos, sendo 49% do sexo masculino e fração de ejeção do ventrículo esquerdo 32%±13. Tiveram diagnóstico etiológico por meio da ressonância magnética cardíaca 55,3% dos pacientes: 33,4% miocardite, 11,5% cardiopatia não compactada, 6,8% cardiopatia chagásica e 1,2% para cardiopatia hipertensiva, amiloidose e displasia arritmogênica do ventrículo direito, cada. O realce tardio miocárdico foi positivo em 61%, e predominou o padrão de realce tardio não isquêmico (50,5%). Houve remodelamento reverso com normalização da função ventricular em 13% dos pacientes. Conclusão: O rendimento da ressonância magnética cardíaca em pacientes sem diagnóstico etiológico da insuficiência cardíaca com disfunção ventricular é significativo do ponto de vista clínico, pois contribuiu, em mais de 50% das vezes, com a etiologia e o prognóstico dos pacientes. Esse impacto positivo ocorreu em serviço terciário e de ensino em cardiologia, sendo possível que, em outras circunstâncias, o papel da ressonância magnética cardíaca seja inclusive maior do que o aqui apresentado.(AU)


Background: Heart failure with reduced ejection fraction is responsible for half of heart failure cases worldwide and implicates in substantial morbidity and mortality. However, even with clinical history and physical examination associated with conventional complementary exams, many patients remain without etiological diagnosis. Cardiac magnetic resonance has offered the possibility to clarify a variable proportion of these cases. Objective: To verify how much cardiac magnetic resonance contributes to etiologic diagnosis of heart failure with left ventricular ejection fraction <50% in a specialized service. Methods: We included individuals referred to cardiac magnetic resonance with heart failure and left ventricular ejection fraction <50% by transthoracic echocardiogram, without defined etiology, from January, 2017 to June, 2018 in a tertiary hospital. Results: The sample consisted of 87 patients, with average age of 45±16 years, 49% male and left ventricular ejection fraction 32%±13. Of the patients, 55,3% had etiological diagnosis through cardiac magnetic resonance: 33,4% myocarditis, 11.5% non-compaction cardiomyopathy, 6.8% Chagas disease, and for hypertensive heart disease, amyloidosis and arrhythmogenic right ventricle dysplasia, 1,2% each. Late gadolinium enhancement was positive in 61% and non-ischemic pattern predominated (50,5%). Reverse remodeling occurred with normalization of ventricular function in 13% of patients. Conclusion: The performance of cardiac magnetic resonance in patients without etiologic diagnosis of HF with left ventricle dysfunction is clinically significant, since it contributed more than 50% of the time to the etiology and prognosis of patients. This positive impact occurred in a tertiary cardiology teaching service, so it is possible that in other circumstances the role of the cardiac magnetic resonance may be even greater than that here presented.(AU)


Subject(s)
Humans , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Heart Failure/diagnostic imaging , Echocardiography/methods , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Retrospective Studies , Risk Factors , Ventricular Dysfunction/diagnostic imaging , Electrocardiography
8.
Arq. bras. cardiol ; 115(5): 927-935, nov. 2020. tab, graf
Article in Portuguese | SES-SP, LILACS, SES-SP | ID: biblio-1142266

ABSTRACT

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética mais comum, cuja principal característica consiste na hipertrofia ventricular esquerda que acontece na ausência de outras patologias que desencadeiam tal alteração. A CMH pode se apresentar desde formas assintomáticas até manifestações de morte cardíaca súbita e de insuficiência cardíaca refratária. Métodos de imagem contemporâneos de alta resolução e escores clínicos mais acurados vêm sendo utilizados e desenvolvidos no sentido de propiciar uma avaliação prognóstica e funcional mais adequada, bem como possibilitar a estratificação dos casos de maior gravidade. Nesta revisão, serão abordados esses aspectos, entre outros tópicos clássicos inerentes ao estudo dessa doença.


Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common heart disease with a genetic origin, and its main characteristic is left ventricular hypertrophy that occurs in the absence of other conditions that trigger this change. HCM may present from asymptomatic forms to manifestations of sudden cardiac death and severe heart failure. Contemporary high-resolution imaging methods and more accurate clinical scores have been used and developed to provide a prognostic assessment and adequate functional assessments, as well as to allow for the stratification of clinical severity. These aspects will be addressed in this review, along with other classic topics inherent to the study of this disease.


Subject(s)
Humans , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Heart Failure , Prognosis , Death, Sudden, Cardiac/etiology , Hypertrophy, Left Ventricular
9.
Arq. bras. cardiol ; 114(2): 305-312, Feb. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1088853

ABSTRACT

Abstract Familial lipodystrophy is a rare genetic condition in which individuals have, besides metabolic changes and body fat deposits, a type of cardiomyopathy that has not been well studied. Many of the patients develop cardiovascular changes, the most commonly reported in the literature being the expression of a type of hypertrophic cardiomyopathy. This article, presented as a bibliographic review, reviews the clinical and cardiovascular imaging aspects in this scenario of cardiomyopathy in a rare metabolic disease, based on the latest scientific evidence published in the area. Despite the frequent association of congenital lipodystrophy and ventricular hypertrophy described in the literature, the pathophysiological mechanisms of this cardiomyopathy have not yet been definitively elucidated, and new information on cardiac morphological aspects is emerging in the aegis of recent and advanced imaging methods, such as cardiac magnetic resonance.


Resumo A lipodistrofia familiar é uma condição genética rara na qual indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de depósitos de gordura físicos, um tipo de cardiomiopatia pouco estudada. Muitos dos pacientes desenvolvem alterações cardiovasculares, sendo a mais comumente reportada em literatura, a expressão de um tipo de cardiomiopatia hipertrófica. Este artigo, apresentado como uma revisão bibliográfica, revisa os aspectos clínicos e de imagem cardiovascular neste cenário de cardiomiopatia em doença metabólica rara, com base nas últimas evidências científicas publicadas na área. Apesar da frequente associação de lipodistrofia congênita e hipertrofia ventricular descrita em literatura, os mecanismos fisiopatológicos desta cardiomiopatia ainda não estão definitivamente elucidados, e novas informações do aspecto morfológico cardíaco surgem à égide de recentes e avançados métodos de imagem como a ressonância cardíaca magnética.


Subject(s)
Humans , Cardiomyopathy, Hypertrophic/etiology , Cardiomegaly/etiology , Lipodystrophy, Familial Partial/complications , Cardiomyopathy, Hypertrophic/physiopathology , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Magnetic Resonance Imaging , Adipose Tissue/physiopathology , Hypertrophy, Left Ventricular , Cardiomegaly/physiopathology , Cardiomegaly/diagnostic imaging , Lipodystrophy, Congenital Generalized/complications , Lipodystrophy, Congenital Generalized/physiopathology , Lipodystrophy, Congenital Generalized/diagnostic imaging , Lipodystrophy, Familial Partial/physiopathology , Lipodystrophy, Familial Partial/diagnostic imaging
12.
Arq. bras. cardiol ; 113(4): 677-684, Oct. 2019. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1038580

ABSTRACT

Abstract Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common heart disease of genetic origin in the world population, with a prevalence of at least 1/500. The association with systemic arterial hypertension (SAH) is not uncommon, as it affects approximately 25% of the world population. Most studies aim at the differential diagnosis between these diseases, but little is known about the magnitude of this association. Objective: To compare left ventricular global longitudinal strain (GLS) in HCM patients with and without associated SAH. Methods: Retrospective cross-sectional study that included 45 patients with HCM and preserved ejection fraction, with diagnosis confirmed by magnetic resonance imaging, including 14 hypertensive patients. Transthoracic echocardiography was performed, with emphasis on left ventricular myocardial strain analysis using GLS. In this study, p < 0.05 was considered statistically significant. Results: Left ventricular strain was significantly lower in hypertensive individuals compared to normotensive individuals (-10.29 ± 2.46 vs. -12.35% ± 3.55%, p = 0.0303), indicating greater impairment of ventricular function in that group. Mean age was also significantly higher in hypertensive patients (56.1 ± 13.9 vs. 40.2 ± 12.7 years, p = 0.0001). Diastolic dysfunction was better characterized in hypertensive patients (p = 0.0242). Conclusion: Myocardial strain was significantly lower in the group of patients with HCM and SAH, suggesting greater impairment of ventricular function. This finding may be related to a worse prognosis with early evolution to heart failure. Prospective studies are required to confirm this hypothesis.


Resumo Fundamentos: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética mais frequente na população mundial, com prevalência de, pelo menos, 1/500. A associação com hipertensão arterial sistêmica (HAS) não é incomum, uma vez que esta acomete aproximadamente 25% da população mundial. A maioria dos estudos objetiva o diagnóstico diferencial entre essas doenças, mas pouco se sabe sobre a magnitude dessa associação. Objetivo: Comparar o strain longitudinal global (SLG) do ventrículo esquerdo em pacientes portadores de CMH com e sem HAS associada. Métodos: Estudo transversal retrospectivo que incluiu 45 pacientes portadores de CMH e fração de ejeção preservada, com diagnóstico confirmado por ressonância magnética, sendo 14 hipertensos. Realizada avaliação ecocardiográfica transtorácica com ênfase na análise da deformação miocárdica do ventrículo esquerdo por meio do SLG. Valores de p < 0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados: A deformação do ventrículo esquerdo foi significativamente menor nos hipertensos quando comparada aos normotensos (-10,29 ± 2,46 vs. -12,35% ± 3,55%, p = 0,0303), indicando maior comprometimento da função ventricular naquele grupo. A média de idade também foi significativamente maior nos hipertensos (56,1 ± 13,9 vs. 40,2 ± 12,7 anos, p = 0,0001). A disfunção diastólica foi melhor caracterizada nos pacientes hipertensos (p = 0,0242). Conclusão: A deformação miocárdica foi significativamente menor no grupo de pacientes com CMH e HAS, sugerindo maior comprometimento da função ventricular. Esse achado pode estar relacionado a um pior prognóstico com evolução precoce para insuficiência cardíaca. Estudos prospectivos são necessários para confirmar essa hipótese.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Cardiomyopathy, Hypertrophic/physiopathology , Ventricular Function, Left/physiology , Ventricular Dysfunction, Left/physiopathology , Hypertension/physiopathology , Prognosis , Reference Values , Stroke Volume/physiology , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Echocardiography , Cross-Sectional Studies , Retrospective Studies , Ventricular Dysfunction, Left/diagnostic imaging , Statistics, Nonparametric
13.
Arq. bras. cardiol ; 113(1): 77-84, July 2019. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1011241

ABSTRACT

Abstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the alpha galactosidase A gene (GLA) that lead to the enzymatic deficiency of alpha galactosidase (α-Gal A), resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), causing multiple organ dysfunctions. Objective: To perform GLA gene screening in a group of patients with echocardiographic diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods: a cross-sectional study was conducted with HCM patients from a university hospital. Patients with coronary artery disease and valvulopathies were excluded. Mutation analysis of the GLA gene was performed. In male subjects, the analysis was performed after evidence of low α-Gal A activity. Results: 60 patients with echocardiographic diagnosis of HCM were included. Age ranged from 12 to 85 years and 60% were women. Mean myocardial fibrosis percentage on MRI was 10.7 ± 13.1% and mean ventricular thickness was18.7 ± 6.7 mm. Four patients had the following GLA gene mutations: c.967C>A (p.Pro323Thr), not yet described in the literature; c.937G>T (p.Asp313Tyr); and c.352C>T (p.Arg118Cys). All patients had normal levels of lyso-Gb3 and non-ischemic myocardial fibrosis on magnetic resonance imaging; one patient had proteinuria and one patient had ventricular tachycardia. Conclusion: in this study, the frequency of mutation in the GLA gene in patients with HCM was 6.7%. A novel mutation in exon 6 of the GLA gene, c.967C>A (p.Pro323Thr), was identified. Patients with HCM may have GLA mutations and FD should be ruled out. Plasma (lyso-Gb3) levels do not seem to be sufficient to attain a diagnosis and organ biopsy should be considered.


Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos órgãos. Objetivo: realizar a triagem do gene GLA em um grupo de pacientes com diagnóstico ecocardiográfico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Métodos: estudo transversal realizado com pacientes com CMH em um hospital universitário. Pacientes com doença arterial coronariana e valvopatias foram excluídos. Foi realizada análise de mutação do gene GLA. Em indivíduos do sexo masculino, a análise foi realizada após evidência de baixa atividade de α-Gal A. Resultados: Foram incluídos 60 pacientes com diagnostico ecocardiográfico de CMH. A idade variou de 12 a 85 anos e 60% eram mulheres. O percentual médio de fibrose miocárdica na RM foi 10,7 ± 13,1% e a espessura ventricular média foi 18,7 ± 6,7 mm. Quatro pacientes tinham as seguintes mutações do GLA: c.967C>A (p.Pro323Thr), ainda não descrita na literatura; c.937G>T (p.Asp313Tyr); e c.352C>T (p.Arg118Cys). Todos os pacientes apresentavam níveis normais de liso-Gb3 e fibrose miocárdica não isquêmica na ressonância magnética; um paciente apresentou proteinúria; um paciente apresentou taquicardia ventricular. Conclusão: Neste estudo, a frequência de mutação no gene GLA em pacientes com CMH foi 6,7%. Uma nova mutação no exon 6 do gene GLA, c.967C>A (p.Pro323Thr), foi identificada. Pacientes com CMH podem ter mutações do GLA e a DF deve ser excluída. Os níveis plasmáticos de (liso-Gb3) não parecem ser suficientes para fazer um diagnóstico e biópsia de órgãos deve ser considerada.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Young Adult , Cardiomyopathy, Hypertrophic/genetics , alpha-Galactosidase/genetics , Mutation/genetics , Cardiomyopathy, Hypertrophic/etiology , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Magnetic Resonance Imaging , Echocardiography , Genetic Testing , Cross-Sectional Studies , Fabry Disease/complications , Fabry Disease/diagnosis
14.
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.) ; 32(2): 152-157, mar.-abr. 2019. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-988204

ABSTRACT

Background: Galectin-3 is the designation given to the protein that binds to ß-galactosides, expressed by activated macrophages and described as a cardiac fibrosis mediator. In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), myocardial fibrosis is an independent predictor of adverse outcome; however, the association between Galectin-3 and myocardial fibrosis has not been studied in this cardiopathy. Objective: To evaluate the association of Galectin-3 and the presence of myocardial fibrosis in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Methods: Galectin-3 was measured in automated equipment using the Elisa technique in 100 participants divided into two groups: 50 patients with hypertrophic cardiomyopathy and 50 healthy control subjects. All patients with hypertrophic cardiomyopathy underwent magnetic nuclear resonance with the late enhancement technique to investigate myocardial fibrosis. For the statistical analysis, p values < 0.05 were considered statistically significant. Results: Galectin-3 levels were low and did not show significant differences between patients with hypertrophic cardiomyopathy and the control group,10.3 ± 3.1 ng/dL and 11.3 ± 2.6 ng/dL (p = 0.12) respectively. Myocardial fibrosis was a common finding and was identified in 84% (42/50) of patients with HCM, but no differences were observed between Galectin-3 levels when comparing patients with and without fibrosis, 10.3 ± 2.4 ng/dL and 10.1 ± 2.1 ng/dL (p = 0.59). Conclusion: The results did not show an association between Galectin-3 and myocardial fibrosis in patients with hypertrophic cardiomyopathy, suggesting that non-inflammatory mechanisms of myocardial fibrosis formation and cardiac remodeling are involved in this cardiopathy


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Galectin 3 , Endomyocardial Fibrosis , Arrhythmias, Cardiac/diagnosis , Diagnostic Imaging/methods , Magnetic Resonance Spectroscopy/methods , Biomarkers , Cardiovascular Diseases/diagnosis , Echocardiography, Doppler/methods , Statistical Analysis
15.
Arq. bras. cardiol ; 110(1): 52-59, Jan. 2018. tab, graf
Article in English | SES-SP, LILACS, SES-SP, SESSP-IDPCPROD, SES-SP | ID: biblio-888001

ABSTRACT

Abstract Background: Electrocardiogram is the initial test in the investigation of heart disease. Electrocardiographic changes in hypertrophic cardiomyopathy have no set pattern, and correlates poorly with echocardiographic findings. Cardiac magnetic resonance imaging has been gaining momentum for better assessment of hypertrophy, as well as the detection of myocardial fibrosis. Objectives: To correlate the electrocardiographic changes with the location of hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy by cardiac magnetic resonance. Methods: This descriptive cross-sectional study evaluated 68 patients with confirmed diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy by cardiac magnetic resonance. The patients' electrocardiogram was compared with the location of the greatest myocardial hypertrophy by cardiac magnetic resonance. Statistical significance level of 5% and 95% confidence interval were adopted. Results: Of 68 patients, 69% had septal hypertrophy, 21% concentric and 10% apical hypertrophies. Concentric hypertrophy showed the greatest myocardial fibrosis mass (p < 0.001) and the greatest R wave size in D1 (p = 0.0280). The amplitudes of R waves in V5 and V6 (p = 0.0391, p = 0.0148) were higher in apical hypertrophy, with statistical significance. Apical hypertrophy was also associated with higher T wave negativity in D1, V5 and V6 (p < 0.001). Strain pattern was found in 100% of the patients with apical hypertrophy (p < 0.001). Conclusion: The location of myocardial hypertrophy by cardiac magnetic resonance can be correlated with electrocardiographic changes, especially for apical hypertrophy.


Resumo Fundamentos: O eletrocardiograma é o exame inicial na investigação das cardiopatias. As alterações eletrocardiográficas na cardiomiopatia hipertrófica não possuem padrão definido, tendo baixa correlação com o ecocardiograma. A ressonância magnética cardíaca vem ganhando destaque pela melhor avaliação da hipertrofia, bem como pela detecção de fibrose miocárdica. Objetivos: Correlacionar as alterações eletrocardiográficas com a localização da hipertrofia na cardiomiopatia hipertrófica pela ressonância magnética cardíaca. Métodos: Trata-se de estudo descritivo com delineamento transversal que avaliou 68 pacientes com diagnóstico confirmado de cardiomiopatia hipertrófica pela ressonância magnética cardíaca. Comparou-se o eletrocardiograma dos pacientes com a localização de maior hipertrofia miocárdica pela ressonância magnética. Admitiram-se um nível de significância estatística de 5% e intervalo de confiança de 95%. Resultados: Dos 68 pacientes, 69% possuíam hipertrofia septal, 21% concêntrica e 10% apical. A massa de fibrose miocárdica foi maior na hipertrofia concêntrica (p < 0,001), assim como o tamanho da onda R em D1 (p = 0,0280). A amplitude das ondas R em V5 e V6 (p = 0,0391, p = 0,0148) foi maior na hipertrofia apical, com significância estatística. A hipertrofia apical também se relacionou com maior negatividade da onda T em D1, V5 e V6 (p < 0,001). O padrão strain foi encontrado em 100% dos pacientes com hipertrofia apical (p < 0,001). Conclusão: A localização da hipertrofia miocárdica pela ressonância magnética pode ser correlacionada com alterações eletrocardiográficas, principalmente para hipertrofia apical.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Young Adult , Cardiomyopathy, Hypertrophic/physiopathology , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Magnetic Resonance Imaging , Echocardiography , Reproducibility of Results
17.
Arq. bras. cardiol ; 108(4): 354-360, Apr. 2017. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1038529

ABSTRACT

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband.


Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.


Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Cardiomyopathy, Hypertrophic/genetics , Carrier Proteins/genetics , Pedigree , Phenotype , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , DNA Primers , Heterozygote , Mutation/genetics
18.
Arq. bras. cardiol ; 107(2): 163-172, Aug. 2016. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-794567

ABSTRACT

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiovascular disease and represents the main cause of sudden death in young patients. Cardiac magnetic resonance (CMR) and cardiac computed tomography (CCT) are noninvasive imaging methods with high sensitivity and specificity, useful for the establishment of diagnosis and prognosis of HCM, and for the screening of patients with subclinical phenotypes. The improvement of image analysis by CMR and CCT offers the potential to promote interventions aiming at stopping the natural course of the disease. This study aims to describe the role of RCM and CCT in the diagnosis and prognosis of HCM, and how these methods can be used in the management of these patients.


Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença genética cardiovascular mais comum e representa a principal causa de morte súbita em pacientes jovens. A Ressonância Magnética Cardíaca (RMC) e a Tomografia Computadorizada Cardíaca (TCC) são métodos de imagem não invasivos de alta sensibilidade e especificidade, úteis no diagnóstico e no estabelecimento do prognóstico de CMH, e no rastreamento de indivíduos com fenótipos subclínicos. O aperfeiçoamento da análise da RMC e TCC tem grande potencial para promover intervenções com o objetivo de impedir o curso natural da doença. O presente estudo tem por objetivo descrever o papel da RMC e TCC no diagnóstico e prognóstico da CMH, e como essas ferramentas podem auxiliar no manejo clínico de pacientes portadores dessa doença.


Subject(s)
Humans , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Magnetic Resonance Imaging/methods , Tomography, X-Ray Computed/methods , Prognosis , Image Enhancement/methods , Sensitivity and Specificity , Magnetic Resonance Imaging, Cine/methods
19.
Arq. bras. cardiol ; 107(1): 48-54, July 2016. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-792499

ABSTRACT

Abstract Background: Reproducibility data of the extent and patterns of late gadolinium enhancement (LGE) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is limited. Objective: To explore the reproducibility of regional wall thickness (WT), LGE extent, and LGE patterns in patients with HCM assessed with cardiac magnetic resonance (CMR). Methods: The extent of LGE was assessed by the number of segments with LGE, and by the total LV mass with LGE (% LGE); and the pattern of LGE-CMR was defined for each segment. Results: A total of 42 patients (672 segments) with HCM constituted the study population. The mean WT measurements showed a mean difference between observers of -0.62 ± 1.0 mm (6.1%), with limits of agreement of 1.36 mm; -2.60 mm and intraclass correlation coefficient (ICC) of 0.95 (95% CI 0.93-0.96). Maximum WT measurements showed a mean difference between observers of -0.19 ± 0.8 mm (0.9%), with limits of agreement of 1.32 mm; -1.70 mm, and an ICC of 0.95 (95% CI 0.91-0.98). The % LGE showed a mean difference between observers of -1.17 ± 1.2 % (21%), with limits of agreement of 1.16%; -3.49%, and an ICC of 0.94 (95% CI 0.88-0.97). The mean difference between observers regarding the number of segments with LGE was -0.40 ± 0.45 segments (11%), with limits of agreement of 0.50 segments; -1.31 segments, and an ICC of 0.97 (95% CI 0.94-0.99). Conclusions: The number of segments with LGE might be more reproducible than the percent of the LV mass with LGE.


Resumo Fundamento: Os dados de reprodutibilidade da extensão e dos padrões de realce tardio pelo gadolínio (RTG) em cardiomiopatia hipertrófica (CMH) são limitados. Objetivo: Explorar a reprodutibilidade da espessura parietal (EP) da região, extensão do RTG e padrões de RTG em pacientes com CMH avaliados com ressonância magnética cardíaca (RMC). Métodos: A extensão do RTG foi avaliada pelo número de segmentos com RTG e pela massa total do VE com RTG (%RTG) e foi definido o padrão RMC com RTG para cada segmento. Resultados: A população do estudo foi composta por um total de 42 pacientes (672 segmentos) com CMH. As medições médias de EP mostraram uma diferença média entre observadores de -0,62 ± 1,0 mm (6,1%), com limites de concordância de 1,36 mm, -2,60 mm e um coeficiente de correlação intraclasse (CCI) de 0,95 (95% IC 0,93-0,96). Medições máximas de EP mostraram uma diferença média entre observadores de -0,19 ± 0,8 mm (0,9%), com limites de concordância de 1,32 mm, -1,70 mm e CCI de 0,95 (95% IC 0,91-0,98). O % RTG mostrou uma diferença média entre observadores de -1,17 ± 1,2% (21%), com limites de concordância de 1,16%, -3,49% e CCI de 0,94 (95% IC 0,88-0,97). A diferença média entre observadores com relação ao número de segmentos com RTG foi de -0,40 ± 0,45 segmentos (11%) com limites de concordância de 0,50 segmentos, -1,31 segmentos e CCI de 0,97 (95% IC 0,94-0,99). Conclusões: O número de segmentos com RTG pode ser mais reprodutível do que o percentual da massa do VE com RTG.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Radiographic Image Enhancement/methods , Magnetic Resonance Imaging, Cine/methods , Gadolinium , Heart Ventricles/diagnostic imaging , Reference Values , Time Factors , Observer Variation , Reproducibility of Results , Ventricular Dysfunction, Left/diagnostic imaging , Risk Assessment
20.
Arch. cardiol. Méx ; 86(2): 110-122, abr.-jun. 2016. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-838360

ABSTRACT

Resumen Objetivo El septo sigmoideo y la miocardiopatía hipertrófica cursan con hipertrofia ventricular izquierda y, aunque parecen ser entidades distintas, muchas veces plantean problemas de diagnóstico diferencial. Este estudio se ha realizado para evaluar la prevalencia y características del septo sigmoideo ecocardiográfico y sus hallazgos diferenciales con respecto a la miocardiopatía hipertrófica. Métodos Estudio descriptivo, observacional y prospectivo. Se estudiaron 1,770 pacientes mediante ecocardiografía. El septo sigmoideo (hipertrofia focal y aislada del septo interventricular basal ≥ 13 mm en hombres y ≥ 2 mm en mujeres, que supera en ≥ 50% al grosor del septo medio) se clasificó en "tipo 1" (≤ 14 mm) y "tipo 2" (≥ 15 mm). Resultados Hubo 59 casos de septo sigmoideo (prevalencia del 3.3%): 26 (1.5%) pacientes con un tipo 1 (50% hombres) y 33 (1.9%) pacientes con un tipo 2 (72.7% hombres); se detectaron 25 (1.4%) casos de miocardiopatía hipertrófica (76% hombres). El grupo con septo sigmoideo tipo 2 se diferenció de esta última en: su mayor edad (73 ± 10.5 años; p < 0.0001), más hipertensión (84.8%; p < 0.0001), menor filtrado glomerular (73.3 ± 21.4 ml/min; p = 0.007), menor alteración de la repolarización (18.2%; p = 0.004) e índice de Cornell (en hombres; 22.2 ± 11 mm; p = 0.041), más disfunción diastólica (75%; p = 0.0089) y en la morfología y localización de la fibrosis ventricular en resonancia magnética. Conclusión Con respecto a la miocardiopatía hipertrófica, los pacientes con septo sigmoideo tipo 2 son de más edad y generalmente hipertensos; por lo demás, a menudo no presentan claras diferencias en sus características clínicas, electrocardiográficas o ecocardiográficas. Por ello, la resonancia cardíaca resulta de gran ayuda en su diagnóstico diferencial.


Abstract Objective Sigmoid septum and hypertrophic cardiomyopathy presenting with left ventricular hypertrophy and, although they appear to be different entities, often involve problems in the differential diagnosis. This study was carried out to assess the prevalence and characteristics of the echocardiographic sigmoid septum and its differential findings regarding hypertrophic cardiomyopathy. Methods Descriptive, observational and prospective study. A total of 1,770 patients were studied by echocardiography. Sigmoid septum (focal and isolated hypertrophy of the basal interventricular septum ≥ 13 mm in men and ≥ 12 mm in women, exceeding ≥ 50% of the median septum thickness) was classified as "Type 1" (≤ 14 mm) and "Type 2" (≥ 15 mm). Results There were 59 cases of sigmoid septum (prevalence of 3.3%): 26 (1.5%) patients with type 1 (50% male) and 33 (1.9%) patients with type 2 (72.7% male); there were 25 (1.4%) cases of hypertrophic cardiomyopathy (76% male). The group with type 2 sigmoid septum differed from hypertrophic cardiomyopathy in: was older (73 ± 10.5 years; P < .0001), with more hypertension (84.8%; P < .0001), lower glomerular filtering (73.3 ± 21.4 ml/min; P = .007), lower repolarization abnormalities (18.2%; P = .004) and Cornell index (in men, 22.2 ± 11 mm; P = .041), more diastolic dysfunction (75%; P = .0089) and in ventricular morphology and fibrosis location in magnetic resonance. Conclusion Regarding the hypertrophic cardiomyopathy, patients with type 2 sigmoid septum are older and generally hypertensive; otherwise, often they have no clear differences in their clinical, electrocardiographic or echocardiographic characteristics. Therefore, cardiac resonance is helpful in the differential diagnosis.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnostic imaging , Echocardiography , Hypertrophy, Left Ventricular/diagnostic imaging , Heart Ventricles/pathology , Heart Ventricles/diagnostic imaging , Prospective Studies , Diagnosis, Differential
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