Câncer materno: a compreensão da criança e suas representações / Maternal cancer: the child's understanding and its representations / Cáncer materno: comprensión del niño y sus representaciones

O câncer é uma doença crônico-degenerativa, que tem como uma de suas principais características a capacidade de invadir tecidos e órgãos do corpo, favorecendo o crescimento desordenado de células. É uma doença que impacta fortemente a pessoa enferma e todos à sua volta, incluindo sua família e seus amigos. A partir desse cenário, este trabalho visou compreender a visão da criança e o impacto emocional sofrido diante do diagnóstico de câncer da mãe. Buscou-se avaliar, a partir de ferramentas lúdicas e do desenho-estória, o entendimento da criança em relação ao processo de adoecimento materno, tomando como base o referencial psicanalítico para reconhecer como ela lidou com a situação. Participaram desta pesquisa uma mulher de 39 anos com diagnóstico de câncer em remissão e seu filho de 9 anos. Os resultados demonstraram que o adoecimento materno causou impactos emocionais significativos e assustadores para o infante, gerando fantasias irreais relacionadas ao câncer e a si próprio. Dessa forma, considera-se de fundamental importância o cuidado estendido aos familiares do indivíduo doente, a fim de que se tenha um olhar a todos que sofrem diante desse contexto.(AU)

Cancer is a chronic-degenerative disease that has as one of its main characteristics the ability to invade tissues and organs of the body, favoring the disordered cell growth. It is a disease that strongly impacts the sick person and everyone around them, including their family and friends. Based on this scenario, this work aimed to understand the child's view and the emotional impact suffered in the face of the mother's cancer diagnosis. It sought to evaluate, with ludic tools and drawing history, the child's understanding about the mother's illness process, based on the psychoanalytic framework to recognize how they deal with the situation. A 39-year-old woman diagnosed with cancer, in remission, and her 9-year-old son participated in this research. The results showed that the maternal illness caused significant and frightening emotional impacts for the infant, creating unrealistic fantasies related to cancer and to himself. Thus, the care extended to the sick individual's family and to the relatives is considered of fundamental importance, to give a complete care for all those who suffer in this context.(AU)

El cáncer es una enfermedad crónico-degenerativa, que tiene como una de sus principales características la capacidad de invadir tejidos y órganos, favoreciendo un crecimiento desordenado de las células. Enfermedades como esta impactan fuertemente a la persona que está enferma y a todos los que la rodean, incluidos familiares y amigos. Considerando esta situación, este estudio tuvo como objetivo comprender la percepción de un niño y el impacto emocional que sufrió ante el diagnóstico del cáncer vivido por su madre. Se pretendió evaluar, utilizando herramientas lúdicas y de dibujo-cuento, la comprensión del niño al proceso de enfermedad materna, buscando reconocer cómo el niño manejó este proceso a partir del referencial teórico psicoanalítico. En esta investigación participaron una mujer de 39 años diagnosticada de cáncer en remisión y su hijo de 9 años. Los resultados mostraron que los impactos emocionales de la enfermedad materna fueron significativos y aterradores para el infante, generando fantasías irreales relacionadas con el cáncer y él mismo. De esta forma, el cuidado extendido a la familia del individuo que está enfrentando esta enfermedad es importante para promover una atención integral a quienes la padecen en este contexto.(AU)

Avaliação e ensino de emoções com crianças e jovens adultos com autismo ou síndrome de down mediado pela família / Assessment and teaching of emotions with children and young adults with autism or down syndrome mediated by family / Evaluación y enseñanza de las emociones con niños y jóvenes con autismo o síndrome de down mediadas por la familia

Este estudo avaliou o reconhecimento (imitação, identidade e identificação) e a nomeação de estímulos emocionais de valência negativa (raiva e tristeza) e positiva (alegria e surpresa) em conjunto com a influência dos tipos de estímulos utilizados (social-feminino, social-masculino, familiar e emoji) em crianças e jovens adultos com autismo ou síndrome de Down, por meio de tarefas aplicadas pela família e mediadas por recursos tecnológicos durante a pandemia de covid-19. Participaram cinco crianças e dois jovens adultos com autismo e uma criança e dois jovens adultos com síndrome de Down. Foram implementadas tarefas de identidade, reconhecimento, nomeação e imitação, com estímulos faciais de função avaliativa (sem consequência diferencial) e de ensino (com consequência diferencial, uso de dicas e critério de aprendizagem), visando a emergência da nomeação emocional por meio do ensino das tarefas de reconhecimento. Os resultados da linha de base identificaram que, para os participantes que apresentaram menor tempo de resposta para o mesmo gênero, a diferença de tempo de resposta foi em média 57,28% menor. Em relação à valência emocional, 50% dos participantes apresentaram diferenças nos acertos, a depender da valência positiva e negativa, sendo que 66,66% apresentaram diferenças para o tempo de resposta a depender da valência emocional. Após o procedimento de ensino, os participantes mostraram maior número de acertos nas tarefas, independentemente do gênero de estímulo e valência emocional, criando ocasião para generalização da aprendizagem de reconhecimento e nomeação de emoções, além de consolidar a viabilidade de estratégias de ensino mediadas por recursos tecnológicos e aplicadas por familiares.(AU)

This study evaluated the recognition (imitation, identity, and identification) and naming of negative (anger and sadness) and positive (joy and surprise) emotional stimuli alongside the influence of the types of stimuli (social-female, social-male, family, and emoji) in children and young adults with autism and Down syndrome, via tasks applied by the family and mediated by technological resources, during the COVID-19 pandemic. Five children and two young adults with autism and one child and two young adults with Down syndrome participated. Identity, recognition, naming, and imitation tasks were planned and implemented using facial stimuli with evaluative (without differential consequence) and teaching (with differential consequence, tips, and learning criteria) functions, aiming at the emergence of emotional naming from the recognition teaching tasks. The baseline results showed that, for participants who had a shorter response time for the same gender, the response time difference was on average 57.28% lower. Regarding the emotional valence, 50% of the participants showed differences in the correct answers, depending on the positive and negative valence, and 66.66% showed differences in the response time depending on the emotional valence. After the teaching procedure, the participants showed a greater number of correct answers in the tasks, regardless of the stimulus type and emotional valence, creating an opportunity for generalizing learning of emotion recognition and naming, in addition to consolidating the feasibility of teaching strategies mediated by technological resources and applied by family members.(AU)

Este estudio evaluó el reconocimiento (imitación, identidad e identificación) y la denominación de estímulos emocionales negativos (enfado y tristeza) y positivos (alegría y sorpresa) y la influencia de los tipos de estímulos utilizados (social-femenino, social-masculino, familiar y emoji ) de niños y jóvenes con autismo o síndrome de Down, a través de tareas aplicadas por la familia, mediadas por recursos tecnológicos durante la pandemia de la covid-19. Participaron cinco niños y dos adultos jóvenes con autismo, y un niño y dos adultos jóvenes con síndrome de Down. Se planificaron e implementaron tareas de identidad, reconocimiento, nombramiento e imitación con estímulos faciales con función evaluativa (sin consecuencia diferencial) y enseñanza (con consecuencia diferencial, uso de ayudas y criterios de aprendizaje), buscando la emergencia del nombramiento emocional después de la enseñanza de tareas de reconocimiento. Los resultados de la línea de base identificaron que para los participantes que tenían un tiempo de respuesta más corto para el mismo género, la diferencia en el tiempo de respuesta fue un 57,28% menor. En cuanto a la valencia emocional, el 50% de los participantes mostraron diferencias en las respuestas correctas, en función de la valencia positiva y negativa, y el 66,66% tuvieron diferencias en el tiempo de respuesta, en función de la valencia emocional. Después del procedimiento de enseñanza, los participantes mostraron mayor número de aciertos en las tareas evaluadas, independientemente del tipo de estímulo o valencia emocional, lo que genera una oportunidad para la generalización del aprendizaje de reconocimiento y denominación de emociones, además de consolidar la viabilidad de estrategias de enseñanza mediadas por recursos tecnológicos y aplicadas por la familia.(AU)

Genética y genómica de la longevidad y el envejecimiento / Genetics and genomics of longevity and aging

El envejecimiento y la longevidad son procesos que involucran una serie de factores genéticos, bioquímicos y ambientales. En esta revisión se tratan algunas cuestiones sobre estos dos procesos biológicos y epigenéticos. Se presentan los genes más importantes en estos procesos, así como se ejemplifican enfermedades que presentan un aceleramiento o falla en la longevidad y el envejecimiento. Se usa el análisis inteligente de datos para hallar interacciones de proteínas/genes que expliquen estos dos fenómenos biológicos.

Aging and longevity are processes that involve a series of genetic, biochemical and environmental factors. This review addresses some issues about these two biological and epigenetic processes. The most important genes in these processes are presented, as well as diseases that present an acceleration or failure in longevity and aging. Intelligent data analysis is used to find protein/gene interactions that explain these two biological phenomena.

Aplicaciones clínicas de la herramienta CRISPR-Cas / Clinical Applications of the CRISPR-Cas Tool

Resumen El desarrollo de tecnologías para la edición del genoma ha abierto la posibilidad de apuntar directamente y modificar secuencias genómicas en casi todo tipo de células eucariotas. La edición del genoma ha ampliado nuestra capacidad para dilucidar la contribución de la genética a las enfermedades al promover la creación de modelos celulares y animales más precisos de procesos patológicos y ha comenzado a mostrar su potencial en una variedad de campos, que van desde la investigación básica hasta la biotecnología aplicada y biomédica. Entre estas tecnologías, el uso de las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente espaciadas ha acelerado, en gran medida, el progreso de la edición de genes desde el concepto hasta la práctica clínica, generando, además, interés debido, no solo a su precisión y eficiencia, sino también a la rapidez y a los costos necesarios para su implementación en comparación con otras tecnologías de edición genómica. En esta revisión se presenta información recabada de publicaciones indexadas en la base de datos PubMed que se encontraron mediante el uso de palabras claves asociadas con la tecnología y que se filtraron para retener solo aquellas con evidencias de avances clínicamente relevantes y que permiten demostrar algunas de las aplicaciones que tiene esta tecnología en la investigación, pronóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, cardiovasculares, virales, entre otras; esto con el objetivo de dar a conocer la situación actual de los avances en aplicaciones clínicas de la herramienta CRISPR-Cas y fomentar aún más la investigación en esta tecnología, la cual, tal como se evidencia a lo largo de esta revisión, posee una gran versatilidad y un amplio rango de aplicaciones, lo que ofrece una enorme oportunidad en el campo de la medicina genómica, pero que, a su vez, requiere un mayor fomento en su investigación para mejorar la tecnología y acercarla aún más a consolidar aplicaciones clínicas de uso seguro, confiable y consistente.

Abstract The development of genome editing technologies has opened up the possibility of directly targeting and modifying genomic sequences in almost all types of eukaryotic cells. Genome editing has expanded our ability to elucidate the contribution of genetics to disease by promoting the creation of more precise cellular and animal models of disease processes and has begun to show its potential in a variety of fields, ranging from basic research to applied and biomedical biotechnology. Among these technologies, the use of clustered regularly spaced short palindromic repeats have greatly accelerated the progress of gene editing from concept to clinical practice, further generating interest due not only to its precision and efficiency, but also to the speed and costs required for its implementation compared to other genomic editing methods. This review presents information collected from indexed publications in the PubMed database that were found by using keywords associated with the technology and filtered to retain only those with evidence of clinically relevant advances that demonstrate some of the applications that this technology has in research, prognosis, and treatment of genetic, cardiovascular, and viral diseases, among others; this with the aim of show the current situation of advances in clinical applications of the CRISPR-Cas tool and further encourage research in this technology, which, as evidenced throughout this review, has a great versatility and a wide range of applications, which offers an enormous opportunity in the field of genomic medicine but which, in turn, requires greater support in its research to improve the technology and bring it even closer to consolidating clinical applications of safe, reliable and consistent use.

Solicitud de estudios genéticos en cáncer de mama hereditario / Request for genetic tests in hereditary breast cancer

El asesoramiento y testeo genético debe ser parte del estandar de cuidado en pacientes con cáncer de mama (CM). La solicitud de un estudio genético germinal tiene como objetivo determinar si el caso de CM en un paciente se debe a una mutación genética heredada e identificable y en cuanto a esto personalizar las medidas de prevención y cuidado para el paciente y su familia. El objetivo general de esta guía es proporcionar al equipo de salud una herramienta que les permita tomar las mejores decisiones sobre la solicitud de estudios genéticos relacionados con la herencia del cáncer de mama.

Salud mental intergeneracional / Intergenerational mental health

La salud mental en distintas generaciones relacionadas entre sí es tema de creciente interés general y científico. El propósito de esta revisión narrativa, necesariamente limitada, es actualizar el conocimiento científico existente, para lo cual se ha seleccionado un total de 72 estudios cualificados de investigación. Los resultados muestran pruebas adecuadas de que la información genética heredable va acompañada de marcas epigenéticas. La combinación de modificaciones genéticas y epigenéticas es importante para determinar la diversidad fenotípica de los progenitores y sus descendientes, y también puede generar múltiples estados psicopatológicos. La llamada programación fetal es un delicado proceso adaptativo de crecimiento prenatal que puede presentar interferencias mórbidas. Existen hipótesis sobre los mecanismos epigenéticos por medio de los cuales las experiencias pre y posnatales programan la reactividad del niño ante situaciones de estrés y promueven el desarrollo de fenotipos adaptativos. Los patrones y procesos del distanciamiento intergeneracional entre familias son sumamente complejos, por lo que es difícil puntualizar conclusiones válidas sobre la salud mental entre generaciones vinculadas. Puede afirmarse, sin embargo, que trastornos mentales graves afectan con frecuencia a múltiples generaciones. La información y el conocimiento sobre este fenómeno requieren, sin duda, de numerosas investigaciones de alta calidad.

SUMMARY Mental health in different related generations is a matter of increasing general and scientific interest. The purpose of this narrative review, necessarily limited, is to update the corresponding scientific knowledge, by selecting a total of 72 qualified research studies. The results show appropriate evidence that inheritable genetic information is accompanied by epigenetic marks. The combination of genetic and epigenetic modifications is important to determine the phenotypic diversity of the progenitors and their descendants, and it also may generate multiple psychopathological states. The so-called fetal programming is a delicate adaptive process of prenatal growth that may be morbidly interfered with. There are hypotheses about epigenetic mechanisms through which prenatal and postnatal experiences program the child's reactivity to stress and promote the development of adaptative phenotypes. The intergenerational distancing patterns and processes among families are very complex, so it is difficult to draw valid conclusions about mental health among linked generations. It can be stated, however, that severe mental disorders often affect multiple generations. Information and knowledge about this phenomenon undoubtedly requires abundant high quality research.

Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand / Diagnosis of von Willebrand disease

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y se caracteriza por presentar disminución de la capacidad del factor von Willebrand (FVW) de unirse a las plaquetas y al colágeno de la matriz extracelular durante la hemostasia primaria, debido a defectos cuantitativos o cualitativos. La EVW se clasifica en tres fenotipos principales: el 1 y el 3 que son trastornos cuantitativos, y el 2 que se subclasifica en 2A, 2B, 2M y 2N, y refleja los trastornos cualitativos. Para su diagnóstico son necesarios varios pasos: 1) la evaluación del historial de sangrado personal y familiar del paciente, 2) detección inicial de trastornos hemorrágicos, 3) pruebas para la detección de la EVW, 4) pruebas para la tipificación de la EVW, y 5) el análisis molecular. Tanto la subclasificación de la EVW como su diagnóstico continúan planteando desafíos importantes, motivo por el cual se realiza esta revisión, de manera que los profesionales de la salud tengan una guía que los oriente al momento de tener pacientes con algún trastorno hemorrágico que amerite descartar una EVW e implementar un tratamiento adecuado

von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder, and is characterized by a decreased ability of the von Willebrand factor (VWF) to bind to platelets and extracellular matrix collagen during primary hemostasis, due to quantitative or qualitative defects. VWD is classified into three main phenotypes: 1 and 3, which are quantitative disorders, and 2 (2A, 2B, 2M and 2N) that reflects qualitative disorders. Several steps are necessary for its diagnosis: 1) evaluation of the patient's personal and family bleeding history, 2) initial screening tests for bleeding disorders, 3) tests for the detection of VWD, 4) tests for the classification of VWD, and 5) molecular analysis. Both the subclassification of VWD and its diagnosis continue to represent important challenges, which we aimed to describe in this review, so that health professionals have a guide to assist them when they have patients with a bleeding disorder that requires exclusion of VWD, and implementation of an appropriate treatment.

Breast cancer molecular diagnostics in Rwanda: a cost-minimization study of immunohistochemistry versus a novel GeneXpert® mRNA expression assay

Objective To compare the financial and time cost of breast cancer biomarker analysis by immunohistochemistry with that by the Xpert® STRAT4 assay. Methods We estimated costs (personnel, location, consumables and indirect) and time involved in breast cancer diagnosis at the Butaro Cancer Centre of Excellence, Rwanda, using time-driven activity-based costing. We performed a cost-minimization analysis to compare the cost of biomarker analysis for estrogen receptor, progesterone receptor and human epidermal growth factor receptor-2 status with immunohistochemistry versus STRAT4. We performed sensitivity analyses by altering laboratory-specific parameters for the two methods. Findings We estimated that breast cancer diagnosis in Rwanda costs 138.29 United States dollars (US$) per patient when conducting biomarker analysis by immunohistochemistry. At a realistic immunohistochemistry antibody utilization efficiency of 70%, biomarker analysis comprises 48.7% (US$ 67.33) of diagnostic costs and takes 33 min. We determined that biomarker analysis with STRAT4 yields a reduction in diagnosis cost of US$ 7.33 (10.9%; 7.33/67.33), and in pathologist and technician time of 20 min (60.6%; 20/33), per patient. Our sensitivity analysis revealed that no cost savings would be made in laboratories with antibody utilization efficiencies over 90%, or where only estrogen and/or progesterone receptor status are assessed; however, such operational efficiencies are unlikely, and more laboratories are pursuing human epidermal growth factor receptor-2 analysis as targeted therapies become increasingly available. Conclusion Breast cancer biomarker analysis with STRAT4 has the potential to reduce the required human and capital resources in subSaharan African laboratories, leading to improved treatment selection and better clinical outcomes.

Rare CFTR large deletions: a series of cases / Grandes deleções raras no CFTR: uma série de casos

Aims: this paper aims to describe diagnosis and follow-up of patients affected by the Cystic Fibrosis (CF) manifestations and CFTR large deletions. For this, we performed a retrospective analysis of medical records, including genotyping and retrospective follow-up of clinical and lung function data. Electronic and printed medical records of patients followed at a referral outpatient clinic in CF were evaluated. Case description: we found that three patients had large deletions in the CFTRgene, being two of them heterozygous (heterozygous with deletion on exons from 2 to 3, and heterozygous for deletions on exons from 25 to 27) and one of them homozygous (homozygous for the deletions on exons from 19 to 21). One patient had a false negative result in complete genetic sequencing. All three received standard treatment for CF. Two patients died from CF pulmonary complications. Therefore, false negatives findings in CFTR sequencing for the diagnosis of CF are rare but may be more frequent in patients with large deletions. Conclusions: CFTR large deletions are associated with severe CF phenotypes

Objetivo: este trabalho tem como objetivo descrever o diagnóstico e o acompanhamento de pacientes acometidos pelas manifestações da fibrose cística e grandes deleções do gene CFTR. Para isso, realizamos análise retrospectiva de prontuários, incluindo genotipagem e acompanhamento retrospectivo de dados clínicos e de função pulmonar. Descrição dos casos: foram avaliados prontuários eletrônicos e impressos de pacientes acompanhados em ambulatório de referência em fibrose cística. Encontramos três pacientes com grandes deleções no gene CFTR, sendo dois deles heterozigotos (heterozigotos com deleção nos éxons de 2 a 3 e heterozigotos para deleções nos éxons de 25 a 27) e um deles homozigoto (homozigoto para as deleções nos éxons de 19 a 21,). Um paciente apresentou resultado falso negativo no sequenciamento genético completo. Todos os três receberam tratamento padrão para fibrose cística. Dois pacientes morreram de complicações pulmonares da fibrose cística. Portanto, achados falsos negativos no sequenciamento CFTR para o diagnóstico de fibrose cística são raros, mas podem ser mais frequentes em pacientes com grandes deleções. Conclusão: grandes deleções de CFTR estão associadas a fenótipos graves de FC

Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Caracterização de traqueostomia em crianças e adolescentes em um serviço de atenção terciária / Characterization of tracheostomy in children and adolescents in a tertiary care service / Caracterización de la traqueotomía en niños y adolescentes en un servicio de tercer nivel de atención

Objetivo: descrever o perfil de indicações, comorbidades e complicações pós-operatórias precoces de crianças e adolescentes submetidos à traqueostomia em um hospital referência brasileiro. Método: estudo retrospectivo,transversale quantiativo, com análise de prontuários eletrônicos de crianças e adolescentes submetidos à traqueostomia em um hospital de Botucatu, São Paulo, Brasil, no periodo de 2013 a 2019. A amostra foi comparada mediante a divisão de presença e ausência de complicações pós-operatórias precoces, no que se refere ao sexo, idade, síndrome, óbito, caráter eletivo ou de urgência/emergência e peso ao nascer. Resultados: entre100 prontuários, 55% do sexo masculino, com média de 3,03±3,10 anos. Foram identificadas 12 diferentes síndromes em 16 pacientes. No que se refere às complicações pós-operatórias precoces, a rolha foi a mais frequente (13%), e esteve associada a presença de síndromes (p=0,01). O motivo mais identificado da traqueostomia foi a intubação orotraquealprolongada, enquanto 44% evoluíram a óbitodevido a gravidade da doença de base. Conclusão: a traqueostomia em crianças é um procedimento seguro, com indicação mais frequente por intubação prolongada, em portadores de síndromes genéticas menores de um ano de idade. Complicação como rolha é comum, associado a síndrome.

Objective: to describe the profile of indications, comorbidities and early postoperative complications of children and adolescents undergoing tracheostomy in a Brazilian referral hospital. Method: retrospective, cross-sectional and quantitative study, with analysis of electronic medical records of children and adolescents who underwent tracheostomy in a hospital in Botucatu, São Paulo, Brazil, from 2013 to 2019. The sample was compared by dividing the presence and absence of post-operative complications. early operative procedures, with regard to sex, age, syndrome, death, elective or urgency/emergency character and birth weight. Results:among 100 records, 55% were male, with an average of 3.03±3.10 years.Twelve different syndromes were identified in 16 patients. With regard to early postoperative complications, cork was the most frequent (13%) and was associated with the presence of syndromes (p=0.01). The most identified reason for tracheostomy was prolonged orotracheal intubation, while 44% died due to the severity of the underlying disease.Conclusion:pediatric tracheostomy is a safe procedure, more frequently realized due to failure of extubation, in genetic syndrome children younger than one year old. Cork is a frequent complication, associated to syndromes.

Objetivo:describirel perfil de indicaciones, comorbilidades y complicaciones postoperatorias tempranas de niños y adolescentes sometidos a traqueotomía en un hospital de referencia brasileño. Método: estudio retrospectivo, transversal y cuantitativo, con análisis de historias clínicas electrónicas de niños y adolescentes operados de traqueotomía en un hospital de Botucatu, São Paulo, Brasil, de 2013 a 2019. La muestra fue comparada dividiendo la presencia y ausencia de complicaciones postoperatorias. .procedimientos operatorios tempranos, con respecto al sexo, edad, síndrome, muerte, carácter electivo o urgencia/emergencia y peso al nacer. Resultados: entre 100 registros, 55% eran del sexo masculino, con una media de 3,03±3,10 años. Se identificaron 12 síndromes diferentes en 16 pacientes. En cuanto a las complicaciones postoperatorias tempranas, el corcho fue la más frecuente (13%) y se asoció a la presencia de síndromes (p=0,01). El motivo de traqueostomía más identificado fue la intubación orotraqueal prolongada, mientras que el 44% fallecieron debido a la gravedad de la enfermedad de base.Conclusión: la traqueotomía en niños es un procedimiento seguro, con indicación más frecuente de intubación prolongada, en pacientes con síndromes genéticos menores de un año. La complicación como el corcho es común, asociada con el síndrome.

Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos / Clinical presentation of osteogenesis imperfecta XV in a four-year-old brazilian boy

Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic disease with bone fragility. The classification includes many types. In addition, the risk of a recurrence, the management can vary with the kind of OI. Case report: We report a male patient born at 39 weeks from non-consanguineous healthy parents. The patient was diagnosed with Hydrocephalus at prenatal. At 50 days of life, we detected many fractures and bone calluses. The molecular test identified a homozygous deletion of exon 4 of the WNT1 gene. Final considerations: We conclude this case had clinical features of OI XV, and the molecular test was fundamental for the precise diagnosis and the genetic counseling.

Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus / A practical guide to request humoral autoimmunity markers and genetic tests in diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula beta, el grado de resistencia a la insulina y la presencia de autoanticuerpos asociados a la enfermedad. Actualmente, los parámetros empleados para clasificar los diferentes tipos de DM dificultan el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Las distintas presentaciones clínicas requieren una clasificación diagnóstica más eficaz para un abordaje terapéutico más preciso, valiéndose del avance de la inmunogenética y la bioquímica clínica. Esta guía está orientada a clasificar con precisión las presentaciones clínicas que a menudo generan incertidumbre dentro de los dos tipos principales de DM.

Diabetes mellitus (DM) is a heterogeneous disease, with diverse clinical phenotypes, all with hyperglycemia. Historically, four factors have been used to identify this diversity: the age at onset, the severity of the disease, that is, the degree of loss of beta cell function and insulin resistance, and the presence of circulating autoantibodies. Currently, the parameters used to classify the different types of DM make it difficult to diagnose and treat patients. The different clinical manifestations require an accurate diagnosis to achieve an effective therapeutic approach through the use of immunogenetics and clinical biochemistry. This practical guide aims to accurately classify the often uncertain clinical presentations within the two main types of diabetes.

Guía práctica para la solicitud de marcadores humorales de autoinmunidad y estudios genéticos en diabetes mellitus / A practical guide to request humoral autoimmunity markers and genetic tests in diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) es una enfermedad heterogénea que presenta fenotipos clínicos diversos, todos con hiperglucemia. Históricamente se han utilizado cuatro factores para identificar esta diversidad: la edad de inicio, la gravedad de la enfermedad o grado de pérdida de la función de la célula beta, el grado de resistencia a la insulina y la presencia de autoanticuerpos asociados a la enfermedad. Actualmente, los parámetros empleados para clasificar los diferentes tipos de DM dificultan el diagnóstico y tratamiento de los pacientes. Las distintas presentaciones clínicas requieren una clasificación diagnóstica más eficaz para un abordaje terapéutico más preciso, valiéndose del avance de la inmunogenética y la bioquímica clínica. Esta guía está orientada a clasificar con precisión las presentaciones clínicas que a menudo generan incertidumbre dentro de los dos tipos principales de DM.

Diabetes mellitus (DM) is a heterogeneous disease, with diverse clinical phenotypes, all with hyperglycemia. Historically, four factors have been used to identify this diversity: the age at onset, the severity of the disease, that is, the degree of loss of beta cell function and insulin resistance, and the presence of circulating autoantibodies. Currently, the parameters used to classify the different types of DM make it difficult to diagnose and treat patients. The different clinical manifestations require an accurate diagnosis to achieve an effective therapeutic approach through the use of immunogenetics and clinical biochemistry. This practical guide aims to accurately classify the often uncertain clinical presentations within the two main types of diabetes.

Tuberculose intratorácica na forma pseudotumoral e óssea como manifestação de doença granulomatosa crônica / Intrathoracic tuberculosis in the pseudotumoral and bone form as a manifestation of chronic granulomatous disease

A doença granulomatosa crônica (DGC) é um erro inato da imunidade de fagócitos, e ocorre em decorrência de mutações que afetam componentes da enzima NADPH oxidase. Os pacientes são suceptíveis a infecções graves e letais por fungos e bactérias. O objetivo deste trabalho é relatar o caso de um lactente com DGC que apresentou manifestação clínica de tuberculose (TB) intratorácica na forma pseudotumoral e óssea iniciada no período neonatal. O diagnóstico de DGC foi realizado através do teste de DHR e, após o início da profilaxia com sulfametoxazoltrimetroprima e itraconazol, o paciente manteve-se estável clinicamente. A mãe e a irmã também apresentaram DHR alterados, a análise genética revelou uma mutação ligada ao X no exon 2 do gene CYBB c.58G>A, levando uma alteração em G20R. É fundamental que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível, a fim de instituir as orientações aos familiares e tratamento adequado, reduzindo assim complicações infecciosas e melhorando prognóstico.

Chronic granulomatous disease (CGD) is an inborn error of phagocyte immunity and occurs as a resulto f mutations that affect components of the NADPH oxidase enzyme. Patients are susceptible to serious and lethal fungal and bacterial infections. The aim of this paper is to report a case an infant with CGD who presented clinical manifestations of intrathoracic tuberculosis (TB) in the pseudotumoral and bone form, which started in the neonatal period. The diagnosis of CGD was performed using the DHR test and, after starting prophylaxis with sulfamethoxazole-trimethoprim and itraconazole, the patient remained clinically stable. The mother and sister also had altered DHR, genetic analysis revealed an X-linked mutation in exon 2 of the CYBB gene c.58G>A, leading to an alteration in G20R. It is essential that the diagnosis is made as early as possible, in order to establish guidelines for Family members and adequate treatment, thus reducing infectious complications and improving prognosis.

Parents shine by their presence in school: making visible the absence in the cogenetic theory / Os pais brilham através de sua presença na escola: tornando visível a ausência na teoria co-genética

In this paper, I propose extending Tateo's systemic cogenetic approach in relation with the dimensions of absence and invisibility. I illustrate my proposition in relation to the phenomenon of school-family-community interaction. I further develop my own theoretical work on how the interaction between school and family is constructed amidst tensions between presence versus absence, as well as visibility versus invisibility. This enables integrating the following dimensions in the systemic cogenetic approach: first, the process of making absence visible, invisible and present; and second, the process of rendering invisible the very process of constructing absence. I also delve into the constructive aspect of absence. I propose extending the systemic cogenetic approach in relation with the following aspects: (a) active absence (Goethe) as a way to make the invisible visible on the edge of the phenomenon; (b) the role of boundary in making visible the invisible; (c) boundary case (Non-Non-A) as a flexible designation (considering a phenomenon as A or non-A); and (d) circular and intransitive movement rendering visible the whole range of phenomena in irreversible time. I use the analysis of parents' and teachers' discourse as illustration of these theoretical propositions.

Neste artigo, proponho uma extensão da abordagem co-genética sistêmica de Tateo no que se refere às dimensões 'ausência' e 'invisibilidade'. Vou ilustrar minhas proposições considerando o fenômeno da interação família-escola-comunidade. Prossigo desenvolvendo minha própria análise, já apresentada anteriormente, de como a interação família-escola é construída em meio a uma tensão tanto entre presença versus ausência como entre visibilidade versus invisibilidade. Isso permite integrar as seguintes dimensões à abordagem co-genética sistêmica: a primeira é o processo de tornar a ausência, visível, invisível e presente; a segunda é o processo de tornar invisível o próprio processo de construir ausência. Mergulho ainda no aspecto construtivo da ausência. Proponho uma extensão da abordagem co-genética sistêmica com relação aos seguintes aspectos: (a) ausência ativa (Goethe) como um modo de tornar o invisível visível na borda [ou na fronteira] do fenômeno; (b) o papel do limite [ou da fronteira] quanto a tornar o invisível visível; o caso da borda (Não-Não-A) como designação flexível (considerando um fenômeno como A ou não-A) e (d) o movimento circular e intransitivo tornando visível toda a amplitude do fenômeno no tempo irreversível. Utilizo a análise do discurso dos pais e dos professores para ilustrar essas proposicões teóricas.

La neurobiología del asesino: aspectos neuroanatómicos, genéticos, bioquímicos, extrínsecos y sociales / The neurobiology of the killer: neuroanatomical, genetic, biochemical, extrinsic and social aspects / A neurobiologia do assassino: aspectos neuroanatômicos, genéticos, bioquímicos, extrínsecos e sociais

El cuestionamiento del por qué alguien querría asesinar a otra persona aún no tiene una respuesta única: ¿supervivencia, odio, placer, venganza? Frente a este fenómeno, las neurociencias ofrecen un espacio de comprensión relevante y actual para dar respuesta a este interrogante. Diversos estudios clínicos y en neuroimagen han mostrado diversas alteraciones anatómicas, bioquímicas, genéticas y su relación con una variedad de redes neuronales asociadas a conductas agresivas. Subregiones en la corteza prefrontal, la amígdala, el hipocampo y el lóbulo temporal juegan un papel importante en el desarrollo y el funcionamiento de la biología de la agresión. Variaciones genéticas en la regulación de proteinas y neurotransmisores tales como la serotonina y la dopamina han sido establecidas como mediadores en las conductas agresivas y homicidas. Las interacciones epigenéticas y los mediadores sociales representan importantes factores de riesgo adicionales para la agresividad. El presente artículo sistematiza algunos de los factores que influyen en la conducta homicida. Delimita sus factores de riesgo y correlato neurobiológico, así como aporta información basada en evidencia que ayude en la prevención de dichos comportamientos, la comprensión multidimensional del delito y el desarrollo de intervenciones efectivas fundamentadas en las neurociencias cognitivas forenses.

The question of why someone would want to murder another person still has no single answer: survival, hatred, pleasure, revenge? In the face of this phenomenon, neuroscience offers a relevant and current area of understanding to answer this question. Several clinical and neuroimaging studies have shown diverse anatomical, biochemical and genetic alterations and their relationship with a variety of neural networks associated with aggressive behaviors. Subregions in the prefrontal cortex, amygdala, hippocampus and temporal lobe play an important role in the development and functioning of the biology of aggression. Genetic variations in the regulation of proteins and neurotransmitters such as serotonin and dopamine have been established as mediators of aggressive and homicidal behaviors. Epigenetic interactions and social mediators represent additional important risk factors for aggression. The present article systematizes some of the factors that influence homicidal behavior. It delineates their risk factors and neurobiological correlates, as well as provides evidence-based information to aid in the prevention of such behaviors, the multidimensional understanding of crime, and the development of effective interventions based on forensic cognitive neuroscience.

A questão de pôr que alguém quereria matar outra pessoa ainda não tem uma única resposta: sobrevivência, ódio, prazer, vingança? Diante deste fenômeno, as neurociências oferecem uma área relevante e atual de compreensão para responder a esta pergunta. Vários estudos clínicos e de neuroimagem têm mostrado diversas alterações anatômicas, bioquímicas e genéticas e sua relação com uma variedade de redes neurais associadas a comportamentos agressivos. Sub-regiões no córtex pré-frontal, amígdala, hipocampo e lobo temporal desempenham um papel importante no desenvolvimento e funcionamento da biologia da agressão. Variações genéticas na regulação de proteínas e neurotransmissores como a serotonina e a dopamina foram estabelecidas como mediadores de comportamentos agressivos e homicidas. As interações epigenéticas e os mediadores sociais representam fatores de risco adicionais importantes para a agressão. Este artigo sistematiza alguns dos fatores que influenciam o comportamento homicida. Ela delineia seus fatores de risco e correlatos neurobiológicos e fornece informações baseadas em evidências para ajudar na prevenção de tais comportamentos, na compreensão multidimensional do crime e no desenvolvimento de intervenções eficazes baseadas na neurociência cognitiva forense.

Causas de impactación de premolares inferiores en pacientes pediátricos. Serie de casos / Causas de impactação de pré-molares inferiores em pacientes pediátricos. Série de casos / Causes of lower premolar impaction in pediatric patients. Case series

Los dientes impactados son frecuentemente observados en la práctica clínica. Sin embargo, la presencia de premolares impactados es una anomalía dentaria poco reportada. Se sabe de una relación genética entre la presencia de varias anomalías dentarias en un mismo paciente, así como en una misma familia. Las impactaciones de premolares inferiores pueden estar asociada a impactaciones palatinas de caninos e incisivos laterales superiores con alteración en forma y/o número. Esta investigación tuvo como objetivo describir las causas asociadas a impactación de premolares a través de una serie de 6 casos, en edades comprendidas entre 11 y 15 años de edad. Los resultados encontrados sugieren que las causas asociadas a la impactación de premolares inferiores fueron: retención prolongada de dientes primarios, patrón eruptivo alterado, presencia de supernumerarios, pérdida prematura de dientes primarios y erupción retardada asociada a factor hormonal. Se concluye que la presencia de impactación de premolares apunta a la asociación de varias causas que confluyen observándose no solo una sino varias anomalías dentarias.

Dentes impactados são freqüentemente observados na prática clínica. No entanto, a presença de pré-molares impactados é uma anomalia dentária raramente relatada. Sabe-se de uma relação genética entre a presença de várias anomalias dentárias no mesmo paciente e também na mesma família. As impactações dos pré-molares inferiores podem estar associadas às impactações palatinas dos caninos e incisivos laterais superiores com alteração na forma e / ou número. Esta pesquisa teve como objetivo descrever as causas associadas à impactação de pré-molares por meio de uma série de 6 casos, com idades entre 11 e 15 anos. Os resultados encontrados sugerem que as causas associadas à impactação dos pré-molares inferiores foram: retenção prolongada dos dentes decíduos, padrão eruptivo alterado, presença de supranumerários, perda prematura dos dentes decíduos e erupção tardia associada a fatores hormonais. Concluise que a presença de impactação de pré-molares aponta para a associação de várias causas que convergem, observando-se não apenas uma, mas várias anomalias dentárias.

Impacted teeth are frequently observed in clinical practice. However, the presence of impacted premolars is a rarely reported dental anomaly. It is known of a genetic relationship between the presence of several dental anomalies in the same patient as well as in the same family. Among the anomalies associated with lower premolar impactions are palatal impacted cuspids and upper lateral incisors with alteration in shape or number. This investigation aimed to describe the causes associated with lower premolar impaction through a series of 6 cases, between 11 and 15 years of age. The results found suggest the causes associated with the impaction of lower premolars were prolonged retention of primary teeth, altered eruptive pattern, presence of supernumeraries, premature loss of primary teeth and delayed eruption associated with hormonal factors. It is concluded that the presence of premolar impaction points to an association of several causes that converge, observing not only one but several dental anomalies.