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1.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 73(6): 1371-1380, Nov.-Dec. 2021. tab
Article in English | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1355690

ABSTRACT

In this study, milk yield, reproductive yield, and type traits of 533 Holstein cows in the first lactation raised in 54 farms were examined. In the three-year study, phenotypic (rP) and genetic (rG) correlations between type traits and milk yield were estimated based on the variance elements and heritability of the type traits of Holstein cows in the first lactation. Linear identification and scoring systems have been applied to classify the cows according to type traits. Heritability and correlations were estimated with ASREML models. The type traits included stature, angularity, rump width, hocks, rear udder height, central ligament, teat length, body capacity, feet and legs, udder composite and final score for genetic correlations with 305-day milk yield were estimated as -0.49, -0.14, -0.93, 0.35, 0.40, 0.11, -0.65, 0.70, 0.31, 0.54, and 0.70, for phenotypic correlations were estimated as 0.28, 0.28, 0.30, 0.21, 0.35, 0.39, -0.06, 0.46, 0.48, 0.56, and 0.58 respectively. Among the phenotypic correlations between the type traits, especially the phenotypic correlations between the final score and various type traits were found to be high and significant. The fact that these traits are in high correlation with other traits and milk yield may enable these to be used as indirect selection criteria in the selection for milk yield.(AU)


Neste estudo, foram examinadas a produção de leite, a produção reprodutiva e as características de tipo de 533 vacas Holstein na primeira lactação criadas em 54 fazendas. No estudo trienal, as correlações fenotípicas (rP) e genéticas (rG) entre características de tipo e produção de leite foram estimadas com base nos elementos de variação e hereditariedade das características de tipo das vacas Holstein na primeira lactação. Sistemas de identificação linear e de pontuação foram aplicados para classificar as vacas de acordo com os traços de tipo. A hereditariedade e correlações foram estimadas com os modelos ASREML. Os traços de tipo incluíam estatura, angularidade, largura da alcatra, jarretes, altura do úbere traseiro, ligamento central, comprimento das tetas, capacidade corporal, pés e patas, composição do úbere e pontuação final para correlações genéticas com a produção de leite de 305 dias foram estimados como -0. 49, -0,14, -0,93, 0,35, 0,40, 0,11, -0,65, 0,70, 0,31, 0,54, e 0,70, para correlações fenotípicas foram estimadas como 0,28, 0,28, 0,30, 0,21, 0,35, 0,39, -0,06, 0,46, 0,48, 0,56, e 0,58 respectivamente. Dentre as correlações fenotípicas entre os traços de tipo, especialmente as correlações fenotípicas entre a pontuação final e vários traços de tipo foram encontradas como altas e significativas. O fato destes traços estarem em alta correlação com outros traços e a produção de leite pode permitir que sejam usados como critérios de seleção indiretos na seleção para a produção de leite.(AU)


Subject(s)
Animals , Female , Cattle , Heredity/genetics , Genetic Load , Milk/chemistry , Turkey , Reference Parameters/methods , Correlation of Data
2.
Pesqui. prát. psicossociais ; 16(2): 1-16, maio-ago. 2021.
Article in Portuguese | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1351247

ABSTRACT

Inspiramo-nos nas emergentes teorias decolonialistas que preconizam que as universidades, como instituições colonialistas situadas em países com herança colonialista, desrespeitam a pluralidade de sociedades híbridas e atuam no apagamento dos saberes das etnias indígenas e africana. Este estudo busca investigar se as teorias de identidades elaboradas em contextos ocidentais são suficientemente abrangentes para serem aplicadas em um terreiro de Candomblé. A partir da análise de relatos, por meio de uma pesquisa etnográfica com estudo de caso de dois adeptos do Candomblé, indicamos algumas inadequações das teorias de identidade para o estudo da construção identitária e subjetiva de adeptos da cultura do Candomblé que é realizada a partir de uma epistemologia afro-brasileira. Em maior ênfase, dedicamo-nos ao conceito autóctone de ancestralidade referido pelos adeptos como fator primordial para adesão ao Candomblé, do qual eles realizam a construção da identidade africana.


We are inspired by the emerging decolonialist theories which advocate that universities as colonialist institutions located in countries with colonialist heritage, disrespect the plurality of hybrid societies and act to erase the knowledge of indigenous and African ethnic groups to conduct this study which investigates whether identity theories having been elaborated in Western contexts are sufficiently comprehensive to be applied in a terreiro of Candomblé. From the analysis of reports of Candomblé supporters contained in an ethnographic research, in particular the case study of two adherents, we indicate some inadequacies of identity theories for the study of the identity constitution of Candomblé culture supporters considering that this constitution is based on Afro-Brazilian epistemology. In greater emphasis we devote ourselves to the indigenous concept of ancestry referred to by adherents as the primary factor for adherence to Candomblé from which they build the African identity.


Nos inspiramos en las teorías descolonialistas emergentes que abogan por que las universidades como instituciones colonialistas ubicadas en países con herencia colonialista, falten al respeto a la pluralidad de sociedades híbridas y actúen borrando el conocimiento de las etnias indígenas y africanas para llevar a cabo este estudio que indaga si las teorías de las identidades generados en contextos occidentales son suficientemente completos para ser aplicados en un Candomblé terreiro. Con base en el análisis de los relatos de adeptos del Candomblé contenidos en una etnografía, en particular el estudio de caso de dos adeptos, indicamos insuficiencias de las teorías de la identidad para el estudio de la identidad y construcción subjetiva de adeptos de esa cultura. En mayor énfasis, nos dedicamos al concepto autóctono de ascendencia referido por los simpatizantes como factor primordial de adhesión al Candomblé a partir del cual llevan a cabo la construcción de la identidad africana.


Subject(s)
Psychology, Social , Religion , Social Identification , African Americans , Ethnic Groups , Culture , Heredity , Anthropology, Cultural
3.
J. Hum. Growth Dev. (Impr.) ; 31(1): 152-176, Jan.-Apr. 2021. ilus, graf, tab
Article in English | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1250162

ABSTRACT

BACKGROUNG: Brugada syndrome (BrS) is a hereditary clinical-electrocardiographic arrhythmic entity with low worldwide prevalence. The syndrome is caused by changes in the structure and function of certain cardiac ion channels and reduced expression of Connexin 43 (Cx43) in the Right Ventricle (RV), predominantly in the Right Ventricular Outflow Tract (VSVD), causing electromechanical abnormalities. The diagnosis is based on the presence of spontaneous or medicated ST elevation, characterized by boost of the J point and the ST segment ≥2 mm, of superior convexity "hollow type" (subtype 1A) or descending rectilinear model (subtype 1B). BrS is associated with an increased risk of syncope, palpitations, chest pain, convulsions, difficulty in breathing (nocturnal agonal breathing) and/or Sudden Cardiac Death (SCD) secondary to PVT/VF, unexplained cardiac arrest or documented PVT/VF or Paroxysmal atrial fibrillation (AF) in the absence of apparent macroscopic or structural heart disease, electrolyte disturbance, use of certain medications or coronary heart disease and fever. In less than three decades since the discovery of Brugada syndrome, the concept of Mendelian heredity has come undone. The enormous variants and mutations found mean that we are still far from being able to concretely clarify a genotype-phenotype relationship. There is no doubt that the entity is oligogenetic, associated with environmental factors, and that there are variants of uncertain significance, especially the rare variants of the SCN5A mutation, with European or Japanese ancestors, as well as a spontaneous type 1 or induced pattern, thanks to gnomAD (coalition) researchers who seek to aggregate and harmonize exome and genome sequencing data from a variety of large-scale sequencing projects and make summary data available to the scientific community at large). Thus, we believe that this in-depth analytical study of the countless mutations attributed to BrS may constitute a real cornerstone that will help to better understand this intriguing syndrome.


INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada (SBr) é uma entidade arrítmica clínico-eletrocardiográfica hereditária com baixa prevalência mundial. A síndrome é causada por alterações na estrutura e função de certos canais iônicos cardíacos e redução da expressão da Connexina 43 (Cx43) no Ventrículo Direito (VD), predominantemente no Trato de Saída do Ventricular Direito (VSVD), causando anormalidades eletromecânicas. O diagnóstico é baseado na presença de supradesnivelamento de ST espontâneo ou medicamentoso caracterizado por supradesnivelamento do ponto J e do segmento ST ≥2 mm, de convexidade superior "tipo covado" (subtipo 1A) ou modelo retilíneo descendente (subtipo 1B). A SBr está associado a um risco aumentado de síncope, palpitações, dor precordial, convulsões, dificuldade em respirar (respiração agonal noturna) e/ou Morte Cardíaca Súbita (MSC) secundária a PVT/VF, parada cardíaca inexplicada ou PVT/VF documentado ou Fibrilação atrial paroxística (FA) na ausência de doença cardíaca macroscópica ou estrutural aparente, distúrbio eletrolítico, uso de certos medicamentos ou coração coronário e febre. Em menos de três décadas desde a descoberta da síndrome de Brugada, o conceito de hereditariedade mendeliana se desfez. As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Não há dúvida de que a entidade é oligogenética associada a fatores ambientais, e que há variantes de significado incerto, principalmente as raras variantes da mutação SCN5A, com ancestrais europeus ou japoneses, bem como padrão espontâneo tipo 1 ou induzido, graças ao gnomAD (coalizão de pesquisadores que buscam agregar e harmonizar dados de sequenciamento de exoma e genoma de uma variedade de projetos de sequenciamento em grande escala e disponibilizar dados resumidos para a comunidade científica em geral). As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Assim, acreditamos que este estudo analítico em profundidade das inúmeras mutações atribuídas à BrS pode constituir uma verdadeira pedra angular que ajudará a compreender melhor esta síndrome intrigante.


Subject(s)
Phenotype , Atrial Fibrillation , Death, Sudden, Cardiac , Coronary Disease , Heredity , Electrolytes , Brugada Syndrome , Exome , Genotype , Heart , Heart Diseases
4.
São Paulo; s.n; 2021. 110 p.
Thesis in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1337782

ABSTRACT

O uso de dados autorrelatados para estimar o câncer na população, bem como para o conhecimento de seus determinantes, tem se mostrado útil em estudos epidemiológicos. Em acréscimo, o uso de dados genéticos em pesquisas sobre câncer e envelhecimento tem se mostrado promissor. No entanto, são escassos os estudos longitudinais sobre envelhecimento que analisaram tanto a validade do autorrelato de câncer como a prevalência do histórico da doença, acrescido da análise das condições de vida e saúde, e da presença de variantes patogênicas associadas ao câncer hereditário. Esta tese apresenta-se sob a forma de dois manuscritos. O primeiro manuscrito verificou a validade do autorrelato do histórico de câncer e descreveu a prevalência da doença, antes e após o linkage, entre a base de dados do Estudo Saúde, Bem-Estar e Envelhecimento (SABE) com a base de dados do Registro de Câncer de Base Populacional de São Paulo (RCBP-SP). O segundo manuscrito analisou as mudanças nas condições de vida e saúde de idosos com histórico de câncer ao longo de cinco anos, identificou os fatores associados em dois momentos distintos, e descreveu a presença de mutações patogênicas associadas ao câncer hereditário. O câncer autorreferido apresentou acurácia de 98,5%, sensibilidade de 82,1% (IC5%:74,7-89,4), especificidade de 95,6% (IC55%:94,2-97,0), valor preditivo positivo de 59,6% (IC95%:50,6-68,6) e valor preditivo negativo de 98,6% (IC95%:97,8-99,3). A prevalência de câncer após o linkage foi 8,8% (IC95%:7,4-10,3) na linha de base e 12,8% (IC95%:10,5-15,0) no seguimento. Não foi observado mudanças nas características comportamentais e de saúde nos idosos com histórico de câncer durante o período estudado. Por outro lado, observaram-se diferenças nos fatores associados entre o primeiro e o segundo momento. Na linha de base, foram associados ao histórico da doença possuir serviço privado de saúde (OR: 1,56; IC95%: 1,11-2,20) e perda de apetite (OR: 2,50; IC95%: 1,28-4,88). No seguimento, permaneceu associado a perda de apetite (OR: 2,43; IC95%: 1,43-4,13), acrescido de depressão (OR: 1,80; IC95%:1,06-3,05) e cor de pele branca (OR: 1,65; IC95%: 1,07-2,54). Por sua vez, foram identificados 28 idosos com pelo menos uma das 14 mutações patogênicas associadas ao câncer hereditário detectadas pelo sequenciamento completo do genoma, mas nenhuma mutação mostrou-se compatível ao seu respectivo fenótipo. O câncer autorrelatado mostrou-se válido para o uso em estudos longitudinais sobre envelhecimento. Em cinco anos de seguimento, verificou-se aumento da prevalência de câncer e variações nos fatores associados ao histórico da doença. Tais achados são importantes para a formulação de ações de prevenção e cuidado personalizado, bem como para o planejamento dos serviços de saúde e do seu acesso.


The use of self-reported data to estimate cancer in the population, as well as for the knowledge of its determinants, has been shown to be useful in epidemiological studies. In addition, the use of genetic data in cancer and aging research has shown promise. However, there are few longitudinal studies on aging that analyzed both the validity of self-report of cancer and the prevalence of the history of the disease, plus the analysis of living and health conditions, and the presence of pathogenic variants associated with hereditary cancer. This thesis is presented in the form of two manuscripts. The first manuscript verified the validity of the self-report of cancer history and described the prevalence of the disease, before and after the linkage, between the Health, Well-Being and Aging Study (SABE) database with the Population-Based Cancer Registry of São Paulo (RCBP-SP). The second manuscript analyzed changes in the living and health conditions of elderly people with a history of cancer over a five-year period, identified the associated factors at two different times, and described the presence of pathogenic mutations associated with hereditary cancer. Self-reported cancer had an accuracy of 98.5%, sensitivity of 82.1% (95%CI: 74.7-89.4), specificity of 95.6% (95%CI: 94.2-97.0), positive predictive value of 59.6% (95%CI: 50.6-68.6) and negative predictive value of 98.6% (95%CI: 97.8-99.3). The prevalence of cancer after linkage was 8.8% (95%CI:7.4-10.3) at baseline and 12.8% (95%CI:10.5-15.0) at follow-up. No changes in behavioral and health characteristics were observed in the elderly with a history of cancer during the study period. On the other hand, differences were observed in the associated factors between the first and second moments. At baseline, having a private health service (OR: 1.56; 95%CI: 1.11-2.20) and loss of appetite (OR: 2.50; 95%CI: 1.28-4.88). During follow-up, it remained associated with loss of appetite (OR: 2.43; 95%CI: 1.43-4.13), plus depression (OR: 1.80; 95%CI: 1.06-3.05) and white skin color (OR: 1.65; 95%CI: 1.07-2.54). In turn, 28 elderly individuals were identified with at least one of the 14 pathogenic mutations associated with hereditary cancer detected by complete genome sequencing, but no mutation was compatible with their respective phenotype. Self-reported cancer has been shown to be valid for use in longitudinal studies on aging. In five years of follow-up, there was an increase in the prevalence of cancer and variations in factors associated with the history of the disease. These findings are important for the formulation of prevention and personalized care actions, as well as for the planning of health services and their access.


Subject(s)
Aging , Health of the Elderly , Heredity , Neoplasms , Longitudinal Studies
5.
J. Health Biol. Sci. (Online) ; 9(1): 1-6, 2021. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1352411

ABSTRACT

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.


Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.


Subject(s)
Albinism , Albinism, Oculocutaneous , Family Characteristics , Heredity
6.
Article in Chinese | WPRIM | ID: wpr-879634

ABSTRACT

With the economic development and living standards improvement, various chronic viral liver diseases in children is decreasing year by year, and the liver diseases related to heredity, environment and living habits is increasing. Although liver disease in children is relatively rare and is not the main cause of childhood mortality, chronic liver disease cannot be ignored for its effect on children's growth and development, mental health, quality of life and the economic burden to family or society. Therefore, more attention should be paid to the early screening, diagnosis and treatment of pediatric liver diseases, in order to delay or prevent its progression efficiently.


Subject(s)
Child , Disease Progression , Heredity , Humans , Liver Diseases/epidemiology , Quality of Life
7.
Rev. bras. ortop ; 55(5): 537-542, Sept.-Oct. 2020.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1144207

ABSTRACT

Abstract The influence of genetic inheritance has been increasingly investigated in shoulder disorders, such as rotator cuff injury, instability and frozen shoulder. Although the initial findings are enlightening, it is necessary to progressively build a database of genetic markers to catalog genomic profiles that, later, may contribute for predicting the risk of the disease, as well as to the development of better diagnostic and treatment tools. The present article seeks to update what is evidence of genetic studies in the literature for these diseases, from polymorphism analyses, expression of candidate genes in tissues and broad genomic association studies (GWAS). However, it is necessary to point out that there is great difficulty in replicating and using the findings, mainly due to the lack of statistical power, the high rate of false-positive results and the large number of variables involved.


Resumo A influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante, poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande quantidade de variáveis envolvidas.


Subject(s)
Polymorphism, Genetic , Shoulder , Wounds and Injuries , Bursitis , Genetic Markers , Gene Expression , Incidence , Rotator Cuff , Heredity , Diagnosis , False Positive Reactions , Rotator Cuff Injuries
8.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 72(5): 1959-1964, Sept.-Oct. 2020. tab
Article in English | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1131525

ABSTRACT

This study aimed to estimate genetic parameters for simulated data of body weight (BW), abdominal width (AW), abdominal length (AL), and oviposition. Simulation was performed based on real data collected at apiaries in the region of Campo das Vertentes, Minas Gerais, Brazil. Genetic evaluations were performed using single- and two-trait models and (co)variance components were estimated by the restricted maximum likelihood method. The heritability for BW, AW, AL and oviposition were 0.54, 0.47, 0.31 and 0.66, respectively. Positive genetic correlations of high magnitude were obtained between BW and AW (0.80), BW and oviposition (0.69), AW and oviposition (0.82), and AL and oviposition (0.96). The genetic correlations between BW and AL (0.11) and between AW and AL (0.26) were considered moderate and low. In contrast, the phenotypic correlations were positive and high between BW and AW (0.97), BW and AL (0.96), and AW and AL (0.98). Phenotypic correlations of low magnitude and close to zero were obtained for oviposition with AL (0.02), AW (-0.02), and BW (-0.03). New studies involving these characteristics should be conducted on populations with biological data in order to evaluate the impact of selection on traits of economic interest.(AU)


Objetivou-se estimar parâmetros genéticos para dados simulados de peso corporal (PC), largura abdominal (LA), comprimento abdominal (CA) e oviposição (OV). A simulação foi conduzida com base em dados reais, coletados em apiários da região do Campo das Vertentes, Minas Gerais. As estimativas das análises genéticas foram realizadas por modelos uni e bicaracterísticos, sendo os componentes de (co) variância estimados pelo método da máxima verossimilhança restrita. As herdabilidades para PC, LA, CA e OV foram de 0,54, 0,47, 0,31 e 0,66 respectivamente. As correlações genéticas foram positivas e de alta magnitude para PC e LA (0,80), PC e OV (0,69), LA e OV (0,82) e CA e OV (0,96). Para PC e CA (0,11) e LA e CA (0,26), as correlações genéticas foram moderadas e de baixa magnitude. As correlações fenotípicas foram positivas e de alta magnitude para PC e LA (0,97), PC e CA (0,96) e LA e CA (0,98). Para OV e CA (0,02), OV e LA (-0,02) e OV e PC (-0,03), foram encontradas correlações fenotípicas de magnitude baixa e próximas de zero. Novos estudos devem ser realizados em populações com dados biológicos, a fim de se observar o impacto da seleção em características de interesse econômico.(AU)


Subject(s)
Animals , Oviposition/genetics , Bees/genetics , Body Weight/genetics , Body Weights and Measures/classification , Heredity , Correlation of Data
9.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 72(4): 1479-1486, July-Aug. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1131519

ABSTRACT

The aim of this study was to estimate genetic parameters and genetic trends for reproductive traits in Wistar rats. A total of 1,167 data records from 283 females over six generations of monogamous mating pairs was used. Heritability and genetic correlation were estimated through Bayesian inference and genetic trends were calculated by linear regression of breeding values over generations. Heritability estimates for litter size at birth (LS), calving interval (CI), pup mortality (PM) and maternal cannibalism (CAN) presented low magnitude, ranging from 0.01 to 0.13. CAN presented high and positive genetic correlation with LS and PM (0.77 and 0.78, respectively). On the other hand, all the other estimated genetic correlations were not significant. Genetic trend was positive for LS (+0.0900 pups per generation), and negative for PM and CAN (-1.0085 and -0.5217 pups per generation, respectively). For CI the genetic trend was not significant. It is recommended to increase selection intensity on dams in this Wistar rat population in order to accelerate the genetic progress.(AU)


O objetivo deste estudo foi estimar os parâmetros genéticos e as tendências genéticas de características reprodutivas em ratos Wistar. Foram analisados 1.167 registros coletados em 283 fêmeas ao longo de seis gerações de pares de acasalamentos monogâmicos. Herdabilidade e correlação genética foram estimadas por meio de inferência bayesiana, e as tendências genéticas foram calculadas pela regressão linear dos valores genéticos em função das gerações. As estimativas de herdabilidades para as características número de filhotes nascidos (LS), intervalo de parto (CI), mortalidade de filhotes (PM) e canibalismo materno (CAN) foram de baixa magnitude (0,01 a 0,13). CAN apresentou correlação genética alta e positiva com LS e PM, 0,77 e 0,78, respectivamente. As demais correlações genéticas estimadas foram não significativas. A tendência genética foi positiva para LS (+0,0900 filhote por geração) e negativa para PM e CAN (-1,0085 e -0,5217 filhote por geração, respectivamente). A tendência genética não foi significativa para CI. Recomenda-se aumentar a intensidade de seleção nas fêmeas nessa população de ratos Wistar, a,fim de acelerar o progresso genético.(AU)


Subject(s)
Animals , Female , Rats , Selection, Genetic , Rats, Wistar , Heredity , Bayes Theorem , Litter Size
10.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 72(4): 1458-1468, July-Aug. 2020. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1131474

ABSTRACT

Caracterizaram-se fêmeas F1 Holandês x Zebu de diferentes bases maternas quanto às pelagens, despigmentações e características morfométricas. Foram utilizadas 266 fêmeas F1, progênies do cruzamento de 26 touros da raça Holandesa com fêmeas de composição genética zebuínas: Gir, Nelore, Guzonel, Nelogir. Foram aplicadas análise de distribuição de frequência para características qualitativas e medidas de dispersão e tendência central para características morfométricas, e as médias foram comparadas pelo teste de Tukey a 5% de probabilidade. Acima de 60,0% dos animais foram de pelagem preta. As vacas que tiveram origem na raça Gir apresentaram comprimento de cabeça 2,8cm maior (P<0,05) que as fêmeas da raça Nelore. O comprimento da orelha variou (P<0,05) conforme a base materna utilizada. As vacas com genes da raça Nelore são 5,0cm mais altas (P<0,05). O perímetro torácico foi a característica morfométrica que teve correlação fenotípica de elevada magnitude com o peso, acima de 0,70, para as fêmeas das bases maternas Gir, Nelore e Nelogir. A pelagem não é indicativa da base materna utilizada. As vacas F1 de base materna Gir tiveram estrutura corporal menor que as fêmeas que portam genes da raça Nelore.(AU)


F1 Holstein x Zebu females from different maternal bases were characterized regarding coat, depigmentation and morphometric characteristics. A total of 266 F1 female progenies from the crossbreeding of 26 Holstein bulls with females of Zebu genetic composition were used: Gir, Nellore, Guzonel, Nellogir. Frequency distribution analysis was applied for qualitative characteristics and dispersion measures and central tendency for morphometric characteristics, and means were compared by Tukey test at 5% probability. Over 60.0% of the animals had a black coat. The cows that originated from the Gir breed had a head length of 2.8cm (P<0.05) higher than the Nellore females. Ear length varied (P<0.05) according to the maternal base used. Cows with Nelore genes were 5.0cm taller (P<0.05). The thoracic perimeter was the morphometric characteristic that had a high magnitude phenotypic correlation with weight, above 0.70, for the females of the Gir, Nellore and Nellogir maternal bases. The coat is not indicative of the maternal base used. F1 Gir-based cows had a smaller body structure than females with Nellore genes.(AU)


Subject(s)
Animals , Female , Cattle , Phenotype , Body Weights and Measures/veterinary , Skin Pigmentation/genetics , Crosses, Genetic , Heredity/genetics
11.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 72(3): 955-960, May-June, 2020. tab
Article in English | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1129664

ABSTRACT

Body weight records of 231,416 Nellore females obtained from the Brazilian Association of Zebu Breeders were used to determine a linear combination between visual appraisal scores (body structure, precocity and muscling) using principal components analysis (PC), and to verify their genetic association with body weight at 12 months (BW) and age at first calving (AFC). The mixed linear model included the fixed effect of the contemporary group and the linear and quadratic effects of age at calving, random effects of genetic additive, maternal environment and temporary environment. Heritability estimates for BW, PC and AFC were 0.51, 0.30 and 0.17, respectively. Genetic additive correlations between BW and PC; BW and AFC, and PC and AFC were 0.48; -0.31 and -0.55; respectively. Spearman's correlations for the best-ranked bulls based on PC prediction were positive between BW and PC and negative among the other combinations. Heritability estimates and correlations indicate potential genetic gains for BW and CP with reduced AFC in cows. The use of PC allows positive responses on precocity and body weight development.(AU)


Utilizaram-se registros de pesos corporais de 231.416 fêmeas bovinas da raça Nelore, oriundos dos registros da Associação Brasileira de Criadores de Zebu-ABCZ, com o objetivo de estabelecer, por componentes principais, uma combinação linear (CP) das características de escores visuais de estrutura (E), precocidade (P) e musculosidade (M), bem como verificar sua associação genética com o peso corporal aos 12 meses (PC) e à idade ao primeiro parto (IPP). O modelo linear misto utilizado incluiu os efeitos fixos de grupo de contemporâneos e os efeitos linear e quadrático da idade da vaca ao parto, os efeitos aleatórios genético aditivo, ambiente materno e ambiente temporário. Estimativas de herdabilidade para PC, CP e IPP foram iguais a 0,51; 0,30 e 0,17, respectivamente. Correlações genéticas aditivas entre PC e CP; PC e IPP; e, ainda, CP e IPP foram iguais a 0,48; -0,31 e -0,55, respectivamente. As correlações de Spearman para os melhores reprodutores classificados em relação à predição de CP foram positivas entre PC e CP e negativas entre as demais combinações. Estimativas de herdabilidade e de correlações indicam possibilidade de ganhos genéticos expressivos para PC e CP com redução para IPP nas fêmeas. A utilização de CP possibilita respostas favoráveis para precocidade sexual e desenvolvimento ponderal.(AU)


Subject(s)
Animals , Female , Cattle , Selection, Genetic , Body Weight , Body Weights and Measures/veterinary , Heredity , Parturition
12.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 72(3): 961-969, May-June, 2020. tab, graf
Article in English | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1129665

ABSTRACT

A total of 6593 weight records collected from 796 male and female Anglo-Nubian goats aged up to 130 days, offspring from 29 sires and 225 dams, were used to compare models and estimate genetic parameters throughout the growth curve by applying random regression models. Direct and maternal additive genetic effects and direct and maternal permanent environmental effects were included as random in the models. The contemporary groups were included as fixed effects and goat age at kidding was included as a covariable (linear and quadratic). The choice of the best model was based on the AIC, BIC and AICc criteria. Variance estimates of the four random effects increased as the animals aged. Direct heritability (h2) rose from 0.13 to 0.40 with age, whereas maternal heritability showed a low value. Genetic correlations of weight between closer ages were high. The most suitable random regression model to compare the fitting of random effects was that which employed the Legendre polynomials of quadratic order with homogeneous variance (3333-1).(AU)


Utilizaram-se 6593 pesos de 796 caprinos da raça Anglonubiana, coletados em machos e fêmeas com idade até 130 dias, descendentes de 29 reprodutores e 225 matrizes, com o objetivo de se compararem modelos e de se estimarem parâmetros genéticos ao longo da curva de crescimento com aplicação de modelos de regressão aleatória. Nos modelos, incluíram-se os efeitos genéticos aditivos diretos e maternos e os de ambiente permanente diretos e maternos como aleatórios; os grupos de contemporâneos foram incluídos como efeitos fixos, e a idade da cabra ao parto como covariável (linear e quadrática). A escolha do melhor modelo foi realizada pela avaliação dos critérios AIC, BIC e AICc. As estimativas de variâncias dos quatro efeitos aleatórios cresceram de acordo com o aumento da idade. A herdabilidade direta (h2) aumentou de 0,13 a 0,40 com a idade, e a materna apresentou baixo valor. As correlações genéticas do peso entre idades mais próximas foram altas. O modelo de regressão aleatório mais adequado ao se comparar o ajuste dos efeitos aleatórios foi o que empregou polinômios de Legendre de ordem quadrática com variância homogênea (3333-1).(AU)


Subject(s)
Animals , Ruminants/growth & development , Regression Analysis , Genetic Profile , Heredity , Correlation of Data
13.
Rev. bras. ciênc. mov ; 28(2): 163-171, abr.-jun. 2020. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1128120

ABSTRACT

Este estudo objetivou determinar a prontidão para atividade física e a prevalência de fatores de risco coronariano em mulheres praticantes de caminhada e corrida recreativa, através da aplicação dos questionários PAR-q e RISKO. Participaram do estudo 80 mulheres, as quais foram divididas em quatro grupos etários (G1 = 20-29 anos; G2 = 30-39 anos; G3 = 40-49 anos; G4 = 50-59 anos). Adotou-se com o critério de inclusão mulheres que praticassem caminhada e/ou corrida de forma recreativa há pelo menos dois meses sem orientação de um profissional de Educação Física, com frequência mínima de três vezes por semana. Utilizaram-se os questionários PAR-q, para determinar a prontidão para a prática de atividade física, e RISKO, para identificar os fatores de risco coronariano. Em relação ao PAR-q, 32,5% da amostra respondeu positivamente a, pelo menos, uma questão, apresentando inaptidão para atividade física . A questão com maioríndice de respostas positivas foi relacionada a episódios de tontura, correspondendo a 18,8% da amostra. O G3 apresentou maior prevalência em comparação aos demais grupos. O escore médio de risco coronariano obtido foi de 15,22 ± 3,29 pontos (risco abaixo da média), correspondendo a 66,3% da amostra. Foram encontrados valores maiores nas avaliadas do G4. A questão com maior escore foi relacionada à hereditariedade, correspondendo a 63,8% das entrevistadas, seguida de sexo e sobrepeso. Conclui-se que os grupos com maior faixa etária tiveram maior prevalência em respostas positivas no questionário PAR-q. No tocante ao RISKO, a maioria da amostra foi classificada como risco abaixo da média, sendo os fatores hereditariedade, sexo e sobrepeso os de maior prevalência...(AU)


This study aimed to determine the physical activity readiness and the coronary risk prevalence in women practicing walking and recreational running, through the application of PAR-q and RISKO questionnaires. 80 women participated in this study, divided in four age groups (G1 = 20-29 years old; G2 = 30-39 years old; G3 = 40-49 years old; G4 = 50-59 years old). We adopted as inclusion criterion women who practiced waking and/or recreational running for at least two months, without orientation of a physical educator, with minimal frequency of 3 times per week. We used PAR-q questionnaires to determine the readiness for practicing physical activity, and RISKO, to identify the coronary risk factors In relation to PAR-q, 32.5% of the sampleanswered positively to at least one question, showing inaptitude to physical activity. The question with highest index of positiveanswers wasrelated to dizziness episodes, corresponding to 18.8% of the sample. G3 presented a higher prevalence in relation to the oth er gro ups. The average score for coronary risk was 15.22 ± 3.29 points(below the average risk), correspo ndingto 66.3% of the sample. Higher values were found in G4 age group. Thequestion with the highestscore was the one related to heredity, corresponding to 63.8% of the subjects; followed by sex and overweight. Thus, we concluded that the groups with higher age had higher prevalence in positive answers in PAR-q questionnaire. Regarding RISKO questionnaire, most of sample was classified as below average risk, thus heredity, sex and overweight are the factors with higher prevalence...(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Physical Education and Training , Running , Women , Cardiovascular Diseases , Exercise , Risk Factors , Walking , Age Groups , Risk , Surveys and Questionnaires , Morbidity , Heredity , Dizziness , Overweight , Heart , Heart Diseases , Motor Activity
14.
Arq. ciências saúde UNIPAR ; 24(1): 27-34, jan-abr. 2020.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1095822

ABSTRACT

O modelo de obesidade em ratos por meio de uma dieta hiperlipídica têm se consolidado, sendo relevante compreender os componentes da hereditariedade nesta enfermidade. Por meio do hemograma é possível avaliar os elementos sanguíneos e as células responsáveis pela defesa do organismo, incluindo sua morfologia, bem como interpretando-as. Compreender esses fatores em ratos descendentes de mães obesas poderia contribuir na compreensão dos mecanismos imuno-hematológicos envolvidos na obesidade e na hereditariedade. Com isso, o objetivo deste estudo é avaliar os parâmetros hematológicos e leucocitários de ratos alimentados com dieta hiperlipídica descendentes de mães obesas. Foram utilizadas 20 ratas Wistar (peso inicial 200g) alimentadas com dieta padrão (CT) ou com dieta hiperlipídica (HL). Posteriormente, alocou-se 3 fêmeas com 1 macho por 4 dias, certificando o cruzamento. Após 23 dias do nascimento da ninhada, foi feita a separação da prole em 4 grupos com 5 animais cada, e submetidos à dieta HL ou CT. Ficando então os grupos CT, CT+ HL, HL, HL + CT. Após 20 semanas de dieta, os animais foram anestesiados e tiveram peritônio exposto para coleta de sangue, que serviu para a realização e análise do hemograma, por diferenciação celular. Todos os procedimentos foram realizados de acordo com as diretrizes da utilização de animais para fins científicos (Lei 11.794/08), e protocolada no CEUA sob o n° 9062310117. As ratas HL tiveram um ganho de peso significativamente maior a partir da 10ª semana, comparando as ratas CT. Já em relação à prole, após 13 semanas, o grupo HL obteve um ganho de peso maior em relação aos demais grupos: CT: 144,8 ± 12,15 g; CT+HL (ratos descendentes de mães CT alimentados com ração HL): 138,6 ± 5,34 g; HL+CT (ratos descendentes de mães HL alimentados com ração CT): 152,2 ± 5,23 g; HL 161 ± 10,75 g. Nos parâmetros hematológicos da prole, foi observada diferença entre o grupo CT e experimental, os monócitos apresentaram uma redução significativa de 1,6± 0,89, hemoglobina 13,8 ± 1,07, hematócrito 37,9 ± 5,51 nos grupos que receberam dieta CT comparado à CT+HL, VCM apresentou aumento de 50,4 ± 0,55 no grupo CT e 53,5 ± 0,58 na dieta HL. Dentro das condições experimentais deste trabalho e com base nos resultados obtidos, conclui-se que a dieta hiperlipídica é capaz de induzir a obesidade, com capacidade de influenciar a proliferação e a diferenciação hematopoiética, porém a prole alimentada com ração padrão (CT) consegue adaptar a dieta independente do fator hereditário em relação à obesidade.


The obesity model in rats maintained by a hyper-lipidic diet is well known, and thus, there is a need to understand the components of heredity in this disease. Using HEM, it is possible to study the blood elements and cells involved in the defense of the organism, including cell morphology and its interpretation. Understanding these factors in rats descending from obese mothers may contribute to the comprehension of the immunity and hematologic mechanisms involved in both obesity and heredity. The purpose of this study is to evaluate the hematologic and leukocyte parameters of rats fed with a hyper-lipidic diet descending from obese mothers. A total of twenty Wistar female rats (initial weight 200g) fed standard diet (SD) or hyperlipidic diet (HD) were used. Subsequently, 3 females were housed with a male for 4 days in order to get inseminated. Twenty-three days after born, the animals were separated into 4 groups, with 5 animals in each group. The groups were organized as follows: SD, SD+HD, HD, SD+HD. The animals were kept on a diet for 20 weeks. In the end of that period, animals were anesthetized and had their peritoneum exposed for the collection of blood, which was used for performing the erythrogram and leukogram analysis via cellular differentiation. All procedures were performed according the animal welfare guidelines (Law No. 11.794/08) and approved by CEUA (number 9062310117). After 10 weeks, HL mothers presented an increased body weight when compared with SD mothers. In relation to the offspring, after 13 weeks, the HD group presented greater weight gain when compared to the other groups, as follows: SD: 144.8 ± 12.15 g; SD+HD (rats from SD mothers fed with HD feed): 138.6 ± 5.34 g; HD + SD (offspring from HL mothers fed with SD feed): 152.2 ± 5.23 g; HD 161 ± 10.75 g. The offspring hematological parameters presented differences between the SD and the experimental group, where the monocytes presented a significant reduction (1.6 ± 0.89), hemoglobin (13.8 ± 1.07), hematocrit (37.9 ± 5.51) in the groups that received a SD diet compared with the SD + HD; the MCV presented an increase of 50.4 ± 0.55 in the SD group and 53.5 ± 0.58 in the group on HD diet. Conclusion: Based on the results, it can be concluded that a hyper-lipidic diet is capable of inducing obesity and may also influence hematopoietic proliferation and differentiation. However, the offspring fed with standard diet (SD) is able to adapt the diet regardless of the hereditary factor in relation to obesity.


Subject(s)
Animals , Rats , Rats, Wistar , Hematologic Tests , Mothers/statistics & numerical data , Obesity , Body Weight , Hemoglobins , Weight Gain , Heredity , Diet, High-Fat , Hematocrit
15.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 72(2): 411-418, Mar./Apr. 2020. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1128328

ABSTRACT

Este trabalho investigou a influência da adiposidade em éguas Crioulas gestantes sobre o peso e o acúmulo de gordura de seus potros do nascimento aos quatro meses de vida. Foram avaliadas 28 éguas Crioulas no terço final de gestação, divididas em dois grupos (normais e obesas) quanto ao peso, à circunferência de pescoço, à altura da crista do pescoço e à gordura subcutânea na base da cauda, bem como quanto à relação dessas medidas com as de seus potros, do parto aos 120 dias de idade. Os filhos de éguas obesas apresentaram maior deposição de gordura na base da cauda, no segundo mês (P<0,05), e na crista do pescoço (P=0,0022), no quarto mês de idade. Houve correlação positiva da altura da crista do pescoço da égua com o peso dos potros ao nascer (P=0,01; r= 0,54) e do peso corporal das éguas com gordura na base da cauda dos potros ao nascimento (P=0,03; r=0,49), além de forte associação entre gordura na base da cauda das éguas obesas com essa medida nos seus potros aos quatro meses (P=0,01; r=0,71). Essa diferença entre os grupos de potros quanto à adiposidade sugere que filhos de éguas obesas são mais propensos a acumular mais gordura já nos primeiros meses de vida.(AU)


This work investigated the influence of adiposity on pregnant Crioulo mares on the weight and fat deposition of their foals from birth to four months of life. Twenty-eight Crioulo mares were evaluated during the final third of gestation, divided into two groups (normal and obese) regarding weight, neck circumference, neck crest height and fat at the tail base, and the relation of these measurements with those of their foals from birth to 120 days old. The obese mares presented higher fat deposition at the tail base in the 2nd month (P< 0.05) and crest of the neck (P= 0.0022) in the 4th month of age. There was positive correlation between height of mare's neck crest and foal weight at birth (P= 0.01, r= 0.54) and body weight of mares between the fat at tail base of foals at birth (P= 0.03, r= 0.49), as well as strong association between fat at the tail base in obese mares with this measurement in their foals at 4 months (P= 0.01, r= 0.71). This difference of adiposity between groups suggests that obese mare's offspring are more likely to accumulate more fat in the first months of life.(AU)


Subject(s)
Animals , Female , Pregnancy , Body Weight , Body Weights and Measures/veterinary , Subcutaneous Fat , Horses/anatomy & histology , Animals, Newborn/anatomy & histology , Adipose Tissue , Heredity , Obesity, Maternal/genetics
16.
Rev. bras. ortop ; 55(2): 131-138, Mar.-Apr. 2020. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1138015

ABSTRACT

Abstract Disc degeneration is a condition that compromises the intervertebral disc functions, which can lead to several important pathological processes, such as disc herniation and canal stenosis. Although its etiology is still unknown, more and more studies have demonstrated the preponderant role of genetic factors to the detriment of environmental factors. Aiming to review the current knowledge about the genes associated with intervertebral disc degeneration, we have performed a narrative review based on the medical literature in the English language from the last 10 years regarding this subject. We have concluded that several genes have been associated with disc degeneration in humans, including the genes for collagen I α-1 (COL1A1), collagen IX (COL9A2 and COL9A3), collagen XI (COL11A2), interleukin 6 (IL-6), aggrecan (AGC1), vitamin D receptor (VDR), and matrix metalloproteinase 3 (MMP-3), in addition to microRNAs. Therefore, the present review emphasizes the latest advancements in the association of genes with specific phenotypes of degenerated discs, single-nucleotide polymorphisms, heritage and genetic-environmental interactions in relation to disc degeneration to help future reviews regarding the genetic mechanisms underlying these processes.


Resumo A degeneração discal é uma condição que compromete as funções do disco intervertebral, podendo levar a vários processos patológicos importantes, como hérnias discais e estenoses de canal. Apesar de sua etiologia ainda ser desconhecida, cada vez mais estudos têm demonstrado o papel preponderante de fatores genéticos em detrimento de fatores ambientais. Com o objetivo de revisar o conhecimento atual sobre os genes associados à degeneração do disco intervertebral, foi realizada uma revisão narrativa da literatura inglesa nos últimos 10 anos sobre o tema. Concluímos que há uma série de genes que foram associados à degeneração discal em seres humanos, incluindo genes codificando colágeno I α-1 (COL1A1), colágeno IX (COL9A2 e COL9A3), colágeno XI (COL11A2), interleucina 6 (IL-6), agrecano (AGC1), receptor de vitamina D (VDR), metaloproteinase de matriz 3 (MMP-3), além de microRNAs. Dessa forma, a presente revisão enfatiza os últimos avanços na associação de genes com fenótipos de discos degenerados específicos, polimorfismos de nucleotídeos únicos, hereditariedade e interações genético-ambientais em relação à degeneração discal, com o intuito de permitir ao clínico entender esse mecanismo de degeneração e estar preparado para as novas terapêuticas que estão por vir baseadas na genética.


Subject(s)
Phenotype , Polymorphism, Genetic , Heredity , Intervertebral Disc Degeneration , Forecasting , Genes , Intervertebral Disc , Nucleotides
17.
Psicol. ciênc. prof ; 40(spe): e229997, 2020.
Article in Portuguese | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1155153

ABSTRACT

Resumo Este artigo resulta de pesquisa que investiga como a raça e o racismo afetam a prática dos psicólogos. A partir de uma leitura histórica da construção do que é ser negro no Brasil, discute-se as formas como a Psicologia pode contribuir para o enfrentamento do sofrimento causado pelo racismo. Apoiada na psicanálise e, mais especificamente, no conceito de alianças inconscientes, tal como formulado por René Kaës, investiga-se como profissionais no campo da clínica psicológica identificam (ou não) problemas relacionados ao racismo ao analisar como atuam diante dessa problemática. As entrevistas abertas, baseadas nos pressupostos de Bleger, foram realizadas com três profissionais que atuam com dispositivos clínicos em serviços públicos e privados na região metropolitana de São Paulo. A partir dos registros, discutiu-se como o racismo é transmitido entre as gerações e como opera na clínica. Identificou-se que o sofrimento se expressa por experiências de incerteza ligadas ao corpo, ao desejo, à capacidade profissional em situações que se relacionam com a discriminação, o preconceito e a inferioridade. Observou-se a ambiguidade na diferenciação entre racismo e outros tipos de preconceitos sociais e se destaca o valor da apropriação histórica para que os fenômenos raciais possam ser compreendidos e superados. Este estudo conclui que a atuação da Psicologia se faz necessária de maneira política e social.


Abstract This article is the result of a research that investigates how race and racism affect the practice of psychologists. From a historical interpretation of the construction of what means to be a black person in Brazil, we discuss how Psychology can contribute against the suffering caused by racism. Supported by psychoanalysis and, more specifically, the concept of unconscious alliances as formulated by René Kaës, we investigate how professionals of clinical psychology identify (or not) problems related to racism, analyzing how they act when facing this problem. Open interviews based on Bleger's assumptions were conducted with three professionals who work with clinical devices in public and private services in the metropolitan region of São Paulo. The records were used to discuss how racism is transmitted between generations and how it operates in the clinic, and how suffering is expressed by experiences of uncertainty related to the body, desire and professional ability in situations that refer to discrimination, prejudice and inferiority. There is ambiguity in the differentiation between racism and other types of social prejudice, and the value of historical appropriation is emphasized so that racial phenomena can be understood and overcome. This study concludes that the performance of Psychology is necessary politically and socially.


Resumen Este artículo es el resultado de una investigación que trata cómo la raza y el racismo afectan la práctica de los psicólogos. A partir de una lectura histórica de la construcción de lo que es ser negro en Brasil, discutimos las formas en que la psicología puede contribuir a enfrentar el sufrimiento causado por el racismo. Con el apoyo del psicoanálisis, más específicamente, en el concepto de alianzas inconscientes formulado por René Kaës, investigamos cómo los profesionales en el campo de la clínica psicológica identifican (o no) problemas relacionados con el racismo, analizando cómo actúan frente a ese problema. Las entrevistas abiertas, basadas en los supuestos de Bleger, se realizaron con tres profesionales que trabajan con dispositivos clínicos en servicios públicos y privados en la región metropolitana de São Paulo. De los registros se discutió cómo se transmite el racismo entre generaciones y cómo funciona en la clínica. Se identificó que el sufrimiento se expresa por experiencias de incertidumbre relacionadas con el cuerpo, el deseo, la capacidad profesional en situaciones que se refieren a discriminación, prejuicio e inferioridad. Hay ambigüedad en la diferenciación entre el racismo y otros tipos de prejuicios sociales y se resalta el valor de la apropiación histórica para que los fenómenos raciales puedan ser entendidos y superados. Este estudio concluye que el desempeño de la psicología es necesario política y socialmente.


Subject(s)
Humans , Prejudice , Psychoanalysis , Psychology , Ethnic Groups , Racism , Social Discrimination , Societies , Heredity , Inheritance Patterns , Continental Population Groups , Persons
18.
São Paulo; s.n; 2020. 57 p. ilust, tabelas.
Thesis in Portuguese | LILACS, Inca | ID: biblio-1178934

ABSTRACT

Introdução: Cerca de 5 a 10% de todos os melanomas ocorrem em famílias com predisposição hereditária. A Síndrome do Melanoma Familial (SMF) é síndrome de câncer hereditário que confere predisposição ao melanoma cutâneo e caracteriza-se pela presença de múltiplos casos de melanoma na família ou múltiplos casos de melanoma no mesmo indivíduo, podendo estar associada a outras neoplasias como o carcinoma de pâncreas. Os genes de alta penetrância mais conhecidos, relacionados a SMF, são CDKN2A e CDK4. Ambos atuam no controle negativo do ciclo celular. As variantes patogênicas em CDKN2A correspondem a 10% das famílias com dois casos de melanoma e a 30 a 40% das famílias com 3 ou mais casos, apresentando associação com câncer de pâncreas. Na SMF a prevalência de variante em CDK4 varia de 1 a 3%. Mais recentemente, variantes patogênicas em novos genes de alta penetrância foram identificadas contribuindo com a caracterização de diferentes vias de susceptibilidade ao melanoma, incluindo genes relacionados a diferenciação celular, resposta a dano do DNA e manutenção dos telômeros, como os genes BAP1, POT1, ACD, TERF2IP e TERT. São ainda de grande importância na determinação de risco para o melanoma cutâneo, variantes em genes de baixa a moderada penetrância relacionados a pigmentação da pele e diferenciação dos melanócitos como os genes MC1R e MITF. Objetivos: Identificar variantes germinativas em genes de alta e baixa a moderada penetrância associados a risco aumentado para melanoma em pacientes com critérios clínicos para a SMF, associando os achados às características clínicas dos pacientes. Material e Métodos: Seleção de pacientes com três ou mais melanomas (melanomas primários múltiplos ­ MPM) ou pacientes com diagnóstico de melanoma com dois ou mais casos de melanoma ou câncer de pâncreas em parentes de primeiro ou segundo graus (melanoma familial ­ MF). O DNA genômico foi isolado a partir de sangue periférico ou saliva e realizado teste genético com painel customizado incluindo os genes ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, POT1, TERT, TERF2IP, MC1R e MITF. Foi realizada análise dos dados clínicos dos pacientes e histopatológicos dos seus tumores além de comparação entre os diferentes grupos (MPM x MF) e comparação das frequências de variantes no gene MC1R com grupo controle. Resultados: Foram incluídos 37 pacientes com média de idade ao diagnóstico de 40,1 anos, prevalência do fenótipo de pele clara (89,2%), cabelos e olhos claros (> 50% dos casos), além de grande número de pacientes com história de queimadura solar na infância (89,2%) e múltiplos nevos (> 75% com > 50 nevos). Total de 148 melanomas primários, com predomínio do tipo extensivo superficial (85,8%), localização mais frequente no tronco (52,7%) e maior prevalência de melanomas finos (96,7%). Foram encontrados dois pacientes (5,6%) com variantes patogênicas (P) e quatro (11,1%) com variantes de significado incerto (VUS), nos genes de alta penetrância estudados. As variantes P foram detectadas nos genes CDKN2A e BAP1. Variantes no gene MC1R foram encontradas em 33 casos (89,2%) com predomínio das variantes classificadas como RHC ou alelos R ­ variantes de moderada penetrância (51,4%). As variantes RHC, assim como as variantes MC1R de risco desconhecido (chamados alelos u), foram mais frequentes em nossa coorte quando comparados ao grupo controle. Discussão: A frequência de variantes patogênicas nos genes de alta penetrância estudados foi baixa, considerando-se os critérios utilizados para seleção dos probandos e do número de melanomas nos pacientes e seus familiares. Em algumas famílias, o risco aumentado para melanoma pode estar relacionado à presença dos alelos R ou dos alelos u de MC1R, combinação de duas variantes distintas de MC1R em alguns casos, associado muitas vezes a fenótipo e comportamento de risco. Conclusão: A baixa frequência de variantes nos genes de alta penetrância e a alta prevalência de variantes de MC1R encontradas em nossa coorte mostra a importância do genótipo de MC1R na determinação do risco de melanoma nas famílias brasileiras com critérios clínicos para a Síndrome do Melanoma Familial


Introduction: Approximately 5 to 10% of all melanoma cases occur in a familial context. Familial melanoma syndrome confers hereditary predisposition to cutaneous melanoma and other malignancies such as pancreatic carcinoma. It is characterized by families with multiple melanoma cases or individuals with multiple primary melanomas. CDKN2A and CDK4 were the first and second high-penetrance melanoma gene identified, respectively, both acting in cell cycle regulation. In general, CDKN2A pathogenic variants are found in 10 % of melanoma-prone families with two melanoma cases and in 30 to 40% of families with 3 or more cases, being associated with pancreatic cancer. The prevalence of CDK4 pathogenic variants varies from 1 to 3%. More recently, pathogenic variants in new high-penetrance genes have been identified, contributing to characterization of distinct melanoma susceptibility pathways, including genes related to cellular differentiation, response to DNA damage and maintenance of telomeres, such as BAP1, POT1, ACD, TERF2IP and TERT. Variants in low- to moderate-penetrance genes related to skin pigmentation and melanocytes differentiation, such as MC1R and MITF, are also of great importance in determining risk for cutaneous melanoma. Objectives: To identify germline variants in high and low- to moderate-penetrance genes associated with increased risk for melanoma in patients with clinical criteria for familial melanoma syndrome, and to correlate the findings with clinical features of the patients. Material and Methods: Patients diagnosed with three or more melanomas (multiple primary melanomas - MPM) or melanoma patients with two or more cases of melanoma or pancreatic cancer in first or second degree relatives (familial melanoma - FM). The genomic DNA was isolated from peripheral blood or saliva and genetic testing was performed using a panel including ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, POT1, TERT, TERF2IP, MC1R and MITF genes. We analyzed patients' clinical features and tumors' histopathological characteristics, comparing these findings between the two groups (MPM x FM). In addition, we performed comparison of MC1R variants frequencies between the cohort and the control group. Results: Thirty seven patients were included, with a mean age at diagnosis of 40.1 years, prevalence of the fair skin phenotype (89.2%), blond/red hair and light eyes (> 50%), history of childhood sunburn (89.2%) and multiple nevi (> 75% with > 50 nevi). A total of 148 primary melanomas were identified with a predominance of superficial spreading histological subtype (85.8%), location on the trunk (52.7%) and thin melanomas (96.7%). We identified two patients (5.6%) with pathogenic (P) variants and four patients (11.1%) with variants of uncertain significance (VUS) n the high-penetrance genes studied. The P variants were detected in CDKN2A and BAP1 genes. MC1R variants were found in 33 cases (89.2%) with a predominance of RHC variants or R alleles ­ moderate-penetrance variants (51.4%). The RHC variants as well as the unknown risk variants (the so-called u alleles) were more frequent in our cohort when compared to the control group. Discussion: The frequency of pathogenic variants in the high-penetrance genes studied was low, considering the proband selection criteria and the number of melanomas found in the patients and their families. In some families, the increased risk for melanoma may be related to the presence of the R alleles or the u alleles of MC1R, a combination of two distinct MC1R variants in some cases, both conditions often associated with phenotype and behavior of risk. Conclusion: The low frequency of pathogenic variants in the high-penetrance genes and the high prevalence of MC1R variants found in our cohort show the importance of MC1R genotype in determining the risk of melanoma in the Brazilian melanoma-prone families


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Skin Neoplasms , Heredity , Disease Susceptibility , Melanoma/genetics
19.
Estud. psicol. (Natal) ; 24(3): 305-316, Jul.-Sept. 2019. tab
Article in Portuguese | LILACS, INDEXPSI | ID: biblio-1098242

ABSTRACT

Ancorado nos estudos de gênero e modos de subjetivação, este estudo analisa as intersecções entre ação política e subjetividade na produção de um éthos agricultora.O estudo contempla o mapeamento e a análise das narrativas de mulheres trabalhadoras rurais sobre os efeitos das experiências associadas aos espaços da casa, da propriedade e do movimento social. As análises produzidas expressam saberes e práticas ligadas às trajetórias de vida das mulheres na agricultura familiar, marcadas pela herança de terra, trabalho e participação política.A herança transmitida, de geração em geração, reporta a problematizações acerca das posições historicamente ocupadas pelas mulheres nas relações familiares e de trabalho. A participação no movimento social de mulheres rurais contribui para a produção de estratégias de resistência e criação, uma vez que potencializa a abertura de modos de vida outros, para além daqueles associados às atribuições normativas de gênero.


Anchored in gender studies and modes of subjectivation, this study analyzes the intersections between politic action and the subjectivity in the production of a farmer ethos. The study contemplates the mapping and analysis of female rural workers narratives about their experiences in the spaces of the house, property and social movement. The analysis express knowledge and practices related to the life trajectories of women in family agriculture, marked by land inheritance, work and political participation. The transmitted inheritance, from generation to generation, reports to the problematizations about the positions historically occupied by women in family and work relations. Participation in the social movement of rural women contributes to the production of strategies of resistance and creation, since it potentiates the opening of other ways of life, in addition to those associated with normative gender attributions.


Anclado en los estudios de género y modos de subjetivación, este estudio analiza las intersecciones entre la acción política y la subjetividad en la producción de un ethos agricultora. El estudio contempla el mapeo y análisis de las narrativas de las trabajadoras rurales sobre los efectos de las experiencias asociadas con los espacios de la casa, de la propiedad y del movimiento social. Los análisis expresan conocimientos y prácticas relacionados con las trayectorias de vida de las mujeres en la agricultura familiar, caracterizadas por la herencia de tierras, el trabajo y la participación política. La herencia transmitida, de generación en generación, informa sobre las problematizaciones sobre los cargos que históricamente ocupan las mujeres en las relaciones familiares y laborales. La participación en el movimiento social de mujeres rurales contribuye a la producción de estrategias de resistencia y creación, ya que potencia la apertura de otras formas de vida, además de aquellas asociadas con las atribuciones normativas de género.


Subject(s)
Humans , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Politics , Women, Working , Rural Workers , Heredity , Agriculture , Family Relations , Gender Identity , Brazil , Narration
20.
Article in Korean | WPRIM | ID: wpr-759905

ABSTRACT

The nineteenth century neuroscience studied the instinct of animal to understand the human mind. In particular, it has been found that the inheritance of unconscious behavior like instinct is mediated through ganglion chains, such as the spinal cord or sympathetic nervous system, which control unconscious reflexes. At the same time, the theory of Inheritance of Acquired Characteristics (hereafter ‘IAC’) widely known as Lamarck's evolutionary theory provided the theoretical frame on the origin of instinct and the heredity of action that the parental generation's habits were converted into the nature of the offspring generation. Contrary to conventional knowledge, this theory was not originally invented by Lamarck, and Darwin also did not discard this theory even after discovering the theory of natural selection in 1838 and maintained it throughout his intellectual life. Above all, in the field of epigenetics, the theory of ‘IAC’ has gained attention as a reliable scientific theory today. Darwin discovered crucial errors in the late 1830s that the Lamarck version's theory of ‘IAC’ did not adequately account for the principle of the inheritance of unconscious behavior like instinct. Lamarck's theory regarded habits as conscious and willful acts and saw that those habits are transmitted through the brain to control conscious actions. Lamarck's theory could not account for the complex and elaborate instincts of invertebrate animals, such as brainless ants. Contrary to Lamarck's view, Darwin established the new theory of ‘IAC’ that could be combined with contemporary neurological theory, which explains the heredity of unconscious behavior. Based on the knowledge of neurology, Darwin was able to translate the ‘principle of habit’ into a neurological term called ‘principle of reflex’. This article focuses on how Darwin join the theory of ‘IAC’ with nineteenth century neuroscience and how the neurological knowledge from the nineteenth century contributed to Darwin's overcoming of Lamarck's ‘IAC’. The significance of this study is to elucidate Darwin's notion of ‘IAC’ theory rather than natural selection theory as a principle of heredity of behavior. The theory of ‘IAC’ was able to account for the rapid variation of instincts in a relatively short period of time, unlike natural selection, which operates slowly in geological time spans of tens of millions of years. The nineteenth century neurological theory also provided neurological principles for ‘plasticity of instinct,’ empirically supporting the fact that all nervous systems responsible for reflexes respond sensitively to very fine stimuli. However, researchers of neo-Darwinian tendencies, such as Richard Dawkins and evolutionary psychologists advocating the ‘selfish gene’ hypothesis, which today claim to be Darwin's descendants, are characterized by human nature embedded in biological information, such as the brain and genes, so that it cannot change at all. This study aims to contribute to reconstructing the evolutionary discourse by illuminating Darwin's insights into the “plasticity of nature” that instincts can change relatively easily even at the level of invertebrates such as earthworms.


Subject(s)
Animals , Ants , Brain , Epigenomics , Ganglion Cysts , Heredity , Human Characteristics , Humans , Instinct , Invertebrates , Nervous System , Neurology , Neurosciences , Oligochaeta , Parents , Psychology , Reflex , Selection, Genetic , Spinal Cord , Sympathetic Nervous System , Transcutaneous Electric Nerve Stimulation , Wills
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