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1.
Article in Chinese | WPRIM | ID: wpr-879533

ABSTRACT

OBJECTIVE@#To explore the genetic basis for three children with Menkes disease.@*METHODS@#The patients were subjected to next-generation sequencing (NGS) to detect potential variants of the ATP7A gene. Suspected variants were verified by Sanger sequencing of their family members and 200 healthy individuals. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was also carried out to detect potential deletions in their family members and 20 healthy individuals.@*RESULTS@#Variants of the ATP7A gene were detected in all of the three families, including a novel c.1465A>T nonsense variant in family 1, a novel c.3039_3043del frame-shifting variant in family 2, and deletion of exons 3 to 23 in family 3, which was reported previously. Based on the standards and guidelines of American College of Medical Genetics and Genomics, the c.1465A>T and c.3039_3043del variants of ATP7A gene were predicted to be likely pathogenic (PVS1+PM2).@*CONCLUSION@#Variants of the ATP7A gene may underlay the Menkes disease in the three children. Above findings have facilitated clinical diagnosis and enriched the spectrum of genetic variants of Menkes disease.


Subject(s)
Case-Control Studies , Child , Copper-Transporting ATPases/genetics , Exons , Family Health , High-Throughput Nucleotide Sequencing , Humans , Menkes Kinky Hair Syndrome/genetics , Mutation , Pedigree
2.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992) ; 61(5): 407-410, Sept.-Oct. 2015. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-766263

ABSTRACT

Summary Menkes disease is a congenital disorder caused by changes in copper metabolism derived from mutations in the ATP7A gene. It is characterized by physical and neurological alterations. In the neonatal period, these alterations can be nonspecific, which makes early diagnosis a challenge. Diagnosis can be suspected when there are low levels of ceruloplasmin and serum copper. Molecular analysis confirms the diagnosis. Treatment is parenteral administration of copper histidine. We report a familial case with molecular confirmation. The proband had clinical and biochemical suspicious. Treatment with copper histidine was indicated, but initiated at the age of 2 months and 27 days only. He did not present improvements and died at 6 months. The mother became pregnant again, a male fetus was identified and copper histidine was manufactured during pregnancy. He was born healthy, biochemical markers were reduced and treatment was indicated. Molecular analysis was performed confirming mutation in both the mother and the proband, while the other son did not have mutation, so treatment was discontinued. We support the clinical relevance of molecular confirmation for the correct diagnosis and genetic counseling, once clinical findings in the neonatal period are nonspecific and early treatment with parenteral copper histidine must be indicated.


Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos níveis séricos de cobre e ceruloplasmina. A análise molecular confirma o diagnóstico, e o tratamento deve ser feito com histidina de cobre. Nós relatamos um caso familial de doença de Menkes. O probando apresentava quadro clínico e alterações bioquímicas compatíveis com a doença de Menkes, em consulta com 1 mês de vida. O tratamento foi indicado, mas apenas iniciado com 2 meses e 27 dias. Ele não apresentou melhora clínica e veio a óbito com 6 meses. A mãe teve uma nova gestação, foi identificado um feto do sexo masculino e foi solicitada a manipulação da histidina de cobre ainda durante a gestação. O bebê nasceu saudável, os marcadores bioquímicos estavam diminuídos e o tratamento com histidina de cobre foi indicado. Realizamos a análise molecular, que confirmou mutação no gene ATP7A na mãe e no probando; porém, o outro filho não apresentava mutação e o tratamento foi interrompido. Nós defendemos a importância clínica da confirmação molecular para o correto diagnóstico e o aconselhamento genético da doença de Menkes, uma vez que os achados clínicos e as alterações bioquímicas no período neonatal são inespecíficos, e o tratamento com histidina de cobre parenteral deve ser rapidamente instituído.


Subject(s)
Female , Humans , Infant, Newborn , Male , Pregnancy , Histidine/analogs & derivatives , Menkes Kinky Hair Syndrome/genetics , Molecular Diagnostic Techniques/methods , Organometallic Compounds/therapeutic use , Adenosine Triphosphatases/genetics , Cation Transport Proteins/genetics , Ceruloplasmin/analysis , Copper/analysis , Fatal Outcome , Hair Diseases/diagnosis , Histidine/therapeutic use , Menkes Kinky Hair Syndrome/diagnosis , Menkes Kinky Hair Syndrome/drug therapy
3.
Arch. argent. dermatol ; 37(5): 267-73, sept.-oct. 1987. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-63776

ABSTRACT

Presentamos el caso de una niña de 7 años con el "Síndrome de los cabellos impeinables-localizado en región temporo-parietal izquierda, que comienza aproximadamente a la edad de 6 años. Se realiza un exhaustivo clínico general; neuroendocrinológico, laboratorial y genético. El diagnóstico se basa en la microscopía electrónica de barrido, que muestra la imagen canicular, en el corte longitudinal de un cabello de la zona afectada ("Pili Canal'iculi"), considerada patognomónica de este síndrome. En nuestro caso comprobamos una tricorrexis nodosa y además las "Espuelas cuticulares" descriptas por Kulwien; en un cuadro sinóptico tratamos las diferencias y asociaciones del sindrome que nos ocupa, con otras patologías capilares. Con la finalidad de aclarar su patogenia creemos de interés realizar el estudio genético respectivo


Subject(s)
Child , Humans , Female , Hair/ultrastructure , Menkes Kinky Hair Syndrome/diagnosis , Microscopy, Electron, Scanning , Menkes Kinky Hair Syndrome/genetics
4.
Rev. bras. genét ; 9(3): 515-20, sept. 1986. ilus, tab
Article in English | LILACS | ID: lil-37524

ABSTRACT

A doença de Menkes, ou tricopoliodistrofia, é uma doença de herança recessiva ligada ao sexo, sendo caracterizada por convulsöes, retardo severo do desenvolvimento neuropsicomotor e pôndero-estatural, além de anormalidades ósseas, vasculares e de cabelo. Esta patologia decorre de um erro inato do metabolismo do cobre, ainda näo bem esclarecido. A partir dele, diversas alteraçöes secundárias na síntese de algumas enzimas cobre-dependentes ocorrem, levando às anomalias características da doença. Apesar de ser uma situaçäo muito rara, os autores enfatizam que o diagnóstico pode ser confirmado através de técnicas laboratoriais disponíveis, sendo o estudo microscópico do cabelo, um procedimento simples, rápido e extremamente informativo. Apesar de näo haver tratamento eficaz, o diagnóstico permite a prevençäo de novos casos através do aconselhamento genético


Subject(s)
Infant , Humans , Male , Menkes Kinky Hair Syndrome/genetics , Hair/pathology , Menkes Kinky Hair Syndrome/diagnosis
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